תסמונת פוטוקי לופסקי או מיקרו הכפלה באזור 17p11.2
תסמונת פוטוקי לופסקי, הידועה גם כמיקרו הכפלה באזור 17p11.2 היא תסמונת גנטית נדירה שמאופיינת בהשלכות שכליות, התנהגותיות ורפואיות מגוונות.
במיעוט המקרים התסמונת יכולה לעבור בתורשה מההורים אך ברוב המקרים היא מופיעה כתסמונת חדשה De novo, גם אצל צאצאים להורים בריאים לחלוטין שאינם נשאים של המוטציה הנדירה בכרומוזום 17.
נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן וחשוב לאבחן את התסמונת הנדירה במסגרת מעקב ההריון, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ויכול בהחלט להיות שגם באמצעות בדיקת NIPT, שהנה בדיקת דם מדמה של האם ההריונית.
מחובתו של רופא הנשים המלווה כל מעקב הריון ללא יוצא מן הכלל, להסביר להורים על האפשרויות לעבור את הבדיקות הנ"ל.
בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה אודות תסמונת פוטוקי לופסקי, השפעותיה המגוונות על הלוקים בה, הדרכים לאבחן את המוטציה הגנטית בשלבי ההריון הראשוניים ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית חמורה, בהם ההורים גילו רק לאחר הלידה כי הילד/ה לוקה בתסמונת כאמור, בשל שינויים במבנה של כרומוזום 17.
על פי הערכות 1 מכל 25,000 אנשים לוקה בתסמונת הגנטית פוטוקי לופסקי, הידועה גם בשם המקוצר PTLS או בשם 17p11.2 duplication.
הכרומוזומים שלנו הם כמו 46 ספרים שבהם מסודרים כ-30,000 הגנים שמנחים את תאי הגוף שלנו כיצד להתפתח ולפעול. התסמונת נגרמת מהכפלה של מקטע DNA על גבי החלק הקצר (שמסומן ב-p) של כרומוזום 17 במיקום 11.2, ומכאן שם התסמונת 17p11.2.
לתסמונת קיימת גם תסמונת הופכית, מצב שבו מקטע ה-DNA לא מוכפל, אלא נמחק deletion, שאז המדובר על תסמונת Smith-Magenis Syndrome או SMS. למרות שמדובר בתסמונות הופכיות מבחינה גנטית, חלק מהביטויים הרפואיים שלהן יכולים להיות דומים.
ביטויים רפואיים של PTLS
כמו תסמונות גנטיות רבות, גם לתסמונת פוטוקי לופסקי יש מגוון רחב של ביטויים, כאשר לא כל האנשים יסבלו מאותו מאותם הביטויים ובאותה רמת החומרה.
עם זאת, נראה שהתסמונת מתבטאת בחדירות של 100%. כלומר, כל נשא של ההכפלה הגנטית גם יבטא ביטוי רפואי כלשהו.
בין הביטויים האפשריים של התסמונת ניתן למצוא תופעות של:
- טונוס שרירים נמוך
- עיכוב התפתחותי
- מוגבלות שכלית
- בעיות תקשורת
- הפרעות שינה
- בעיות נשימה
- סימנים של אוטיזם
כמו כן ישנם לא מעט דיווחים על מומי לב מולדים, כאשר לפי מחקרים עדכניים אלה מופיעים בכ-40% מהלוקים בתסמונת פוטוקי לופסקי.
אבחון טרום לידתי של הכפלה באזור 17p11.2
על אף שהביטויים שהזכרנו יכולים לעורר את החשד לקיומה של התסמונת, אבחנתה הסופית מתבצעת באמצעות בדיקה גנטית שמדגימה את ההכפלה של המידע הגנטי במיקום 17p11.2.
מיקום זה כולל בתוכו מספר גנים, ובהם גם הגן RAI1 שהכפלתו נמצאה כחשובה ביותר בתסמונת על ידי פוטוקי, רופאה גנטיקאית אמריקנית שעל שמה גם נקראת התסמונת.
הבדיקה הגנטית המובילה לאבחון של ההכפלה היא CMA, הידועה גם בשם בדיקת צ׳יפ גנטי או שבב גנטי. על אף שניתן לעשות שימוש גם בשיטות אחרות (ובהן שיטה שנקראת FISH) על מנת לאתר את הבסיס הגנטי לתסמונת, ככל הנראה הן רגישות פחות מבדיקת הצ׳יפ הגנטי, שרגישותה לאבחון התסמונת מוערכת בכ-100%!
את בדיקת הצ'יפ הגנטי חשוב לבצע בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, ומחובתו של רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון, לעדכן ולהסביר להורים את הנושא לפרטיו.
על מנת לבצע את הבדיקה בהריון ולבחון אם העובר נושא את התסמונת יש לבצע קודם דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה, פעולות רפואיות שבהן מושג מעט מהחומר הגנטי של העובר על מנת לבחון אותו באמצעות השבב הגנטי.
בשנים האחרונות נמצאות בשימוש גובר טכנולוגיות שנקראות NIPT ובמסגרתן ניתן להפיק מידע גנטי של העובר באמצעות נטילת בדיקת דם פשוטה מהאם במהלך ההיריון, ללא חשיפה לסיכונים שבניקור סביבת העובר.
לאחרונה אף פורסם בכתב העת המוערך Journal of Human Genetics מקרה ובו בדיקת NIPT לא פולשנית איתרה הכפלה של 17p11.2 ומכאן נפתחה הלכה למעשה האפשרות לאבחן את התסמונת הנדירה, באמצעות בדיקת דם פשוטה מדמה של האם וללא כל סיכון לאם או לעובר.
תסמונת פוטוקי לופסקי תורשתית?
על אף שידוע שהתסמונת מסוגלת לעבור בין הורים לילדים, רוב מקרי התסמונת מתפתחים באופן אקראי סביב תחילת ההריון למשפחות בריאות לחלוטין, בלי שהצאצאים ירשו את ההכפלה מאחד ההורים. תופעה זו נקראת הכפלה דה נובו (de novo duplication).
כאשר התסמונת מורשת, נראה שהיא עוברת בצורה שנקראת אוטוזומלית דומיננטית. בדפוס הורשה זה מספיק שהורה אחד לוקה בתסמונת על מנת להוריש אותה לצאצא. כמו כן, הסיכוי כי התסמונת תעבור לצאצא, אם אכן אחד ההורים לוקה בה בעצמו, עומדת על כ-50% עבור כל צאצא.
עוד ראוי להדגיש ולציין כי לא נמצא כל קשר בין גיל האם לבין הסיכון להפתחותה של התסמונת בעובר. חשוב לדעת שגם במקרים שניתן לחזות בהם סיכון גבוה יותר להופעה של התסמונת בצאצאים, לא ניתן לחזות את הביטויים המדויקים של התסמונת בצאצא ואת חומרתם.
במקרה נשאות של המוטציה הגנטית על ידי אחד ההורים [או שניהם] ניתן לבצע הליך PGD לפני IVF, וכך לדאוג להפריה של עובר שאינו נושא את המוטציה בכרומוזום 17 כאמור.
תסמונת פוטוקי לופסקי אובחנה רק לאחר הלידה?
למרות האפשרויות לאבחון מוקדם של התסמונת, כבר בשלבים הראשונים של ההריון, עדיין ישנם מקרים שבהם התסמונת שפוגעת בזרוע הקצרה של כרומוזום 17 מאובחנת רק לאחר הלידה, מסיבה עיקרית אחת: הרופא שליווה את מעקב ההריון לא ידע את ההורים לגבי האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ולא הזכיר את האפשרות לבדיקת NIPT.
מקרים כאלה חוזרים ונשנים, בעיקר בהריונות של נשים צעירות ובריאות, ללא רקע גנטי משפחתי וללא ממצאים מיוחדים בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות, שאז הרופא אינו מסביר להורים אודות החשיבות הרבה של הבדיקות הגנטיות, בשל ההנחיה הרשלנית של משרד הבריאות.
בכל מקרה של אבחון הכפלה 17p11.2 לאחר הלידה מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק ולהעריך את נסיבות מעקב ההריון והאפשרות להגיש תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
אם יתברר בבדיקה כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא יידע את ההורים לגבי האפשרויות שעמדו בפניהם בזמן מעקב ההריון, לביצוע בדיקות גנטיות כאמור, ניתן יהיה להגיש תביעה בעילת הולדה בעוולה ובשל רשלנות רפואית.
קריאה נוספת: מה אפשר לאבחן באמצעות בדיקת NIPT?
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות
לאורך השנים האחרונות טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר פניות של הורים לילדים שאובחנו אם תסמונת פוטוקי לופסקי רק לאחר הלידה, במקרים שבהם לא בוצעו בדיקות גנטיות נדרשות בזמן ההריון בשל מחדל חמור מצד הרופא שליווה את האם לאורך הריונה.
לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, כפי שניתנו לשאלות [אנונימיות] של הורים מודאגים, שפנו על מנת שנבדוק ונעריך עבורם את האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית.
בהריון השני של אשתי שהיתה בת 29 היא עשתה את כל הבדיקות שהפנה אותה רופא הנשים בקופת חולים כללית שבה עשתה מעקב הריון. הלכנו גם לעשות סקירות באופן פרטי כדי שנהיה בטוחים שהכל בסדר. בגיל שנה וחצי שהתברר שלבן שלנו יש עיכוב התפתחותי ואוטיזם הפנו אותנו לייעוץ גנטי ובבדיקת צ'יפ גנטי התברר שיש לו תסמונת פוטוקי לופסקי. במשפחה שלי ושל אשתי אין שום מקרים כאלו בכלל, האם יכלו לגלות את הבעיה בהריון?
כפי שעולה מהסקירה הנ"ל, התשובה לשאלה זאת חיובית בהחלט.
הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון חייב להסביר לכל אישה בכל גיל על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי המאפשרת לאתר תסמונת פוטוקי לופסקי בעובר.
גם אם הבדיקות בהריון כולן תקינות אין הדבר מבטיח כלל שלעובר אין בעיה גנטית כמו למשל תסמונת פוטוקי לופסקי שהיא בעיה גנטית אחת מתוך מאות בעיות גנטיות שניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי. בנוסף על הרופא להסביר לאישה על האפשרות לבצע באופן פרטי בדיקת NIPT, בדיקת דם לאם שמסוגלת לאתר חלק מהבעיות הגנטיות בעובר.
חשוב להבין שהריון בגיל צעיר כלל אינו מקטין את שיעור הבעיות הגנטיות בעובר המאותרות בבדיקת צ'יפ גנטי בניגוד לתסמונת דאון שבה הסיכוי להולדת ילד עם תסמונת גנטית עולה עם גיל האם.
העובדה שבמשפחה אין מקרים דומים כלל לא מפתיעה וגם היא בוודאי שאינה מבטיחה שלעובר אין בעיות גנטיות, שכן רבות מהתסמונות הגנטיות ובכלל גם תסמונת פוטוקי לופסקי 17p11.2 microduplication syndrome נוצרות בדרך כלל בעובר באופן עצמאי ולא מורשות מההורים.
נולד לנו לפני שנתיים ילד עם תסמונת פוטוקי לופסקי שגורמת לו עיכוב התפתחותי משמעותי. בהריון לא הוסבר על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר באופן פרטי ולא ידענו שיש בעיה בעובר. אנחנו חוששים להגיש תביעת רשלנות רפואית כי הרופא שביצע את מעקב ההיריון בקופת חולים הוא קרוב משפחה של בעלי ולא רוצים לפגוע בו. האם אפשר לתבוע רק את קופת חולים?
בהחלט כן.
במקרים של מעקב הריון במסגרת הרפואה הציבורית, כמו קופת חולים למשל, גם כאשר ברור כי ההתרשלות הנה של הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון נהוג להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד קופת החולים ולא נגד הרופא באופן אישי. הרופא בקופת חולים עובד כשלוח של הקופה והיא אחראית על כל מעשיו.
הרופא גם לא ינזק בשל תביעת רשלנות רפואית שתגישו בגין אי גילוי תסמונת פוטוקי לופסקי בהריון, שכן לקופת החולים ביטוח אחריות מקצועית מקיף המיועד למקרים כאלו ממש.
התביעה היא תביעה אזרחית לקבלת פיצויים ולכן ברור גם שלא ינקטו נגד הרופא בגינה הליכים במשרד הבריאות, רישיונו לעסוק ברפואה לא יפגע ופרנסתו לא תקופח.
לפני ארבע שנים נולדה לנו ילדה עם תסמונת גנטית מסוג פוטוקי לופסקי שנגרמת מפגיעה בכרומוזום 17. לילדה אוטיזם בתפקוד גבוהה הודות למאמצים העצומים שהשקענו בטיפולים בה ועיכוב התפתחותי קל. אנחנו יודעים שהיתה רשלנות רפואית במעקב ההריון, שמנעה מאיתנו את המידע על הבעיה של הילדה בהריון אך חוששים מהגשת תביעה כדי לא לתייג את הילדה כפגועה או נכה ולא רצויה, האם אפשר להגיש תביעה ללא ציון שמות התובעים?
כן.
כל תביעות נזקי הגוף ובתוכן כמובן גם תביעות הרשלנות הרפואית מוגשות ומפורסמות כיום ללא ציון שמות התובעים והדיונים נערכים בדלתיים סגורות כדי לשמור על פרטיות התובעים.
הנתונים הרפואיים בתיק כמו מסמכים רפואיים, חוות דעת רפואיות וכו' לא מועברים לתיק הרפואי של התובעים ולא יחשפו לגורמים חיצונים לתיק המשפטי אם תבחרו בכך.
תביעת רשלנות רפואית יכולה לכן בהחלט להתנהל באופן דיסקרטי לגמרי ואין כל סיבה שתפגע בילדה, ההפך הוא הנכון שכן הפיצויים המשמעותיים שניתן לקבל במקרים אלו יסייעו למאמץ השיקומי המבורך שלכם כדי לסייע לילדתכם למצות את הפוטנציאל שלה למרות מגבלותיה.
