סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

חייבים לאבחן בהריון: חסר או הכפלה ב-7q11.23

מחבר: 23/05/2021 09:27

מוטציה גנטית הפוגעת באזור 7q11.23 שעל כרומוזום 7, בין אם הכפלה או חסר מזערי, עלולה לגרום לפגיעה קשה ולכן קיימת חשיבות עילאית לאבחון המוקדם של המוטציה, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.

חלק גדול מהתסמונות הגנטיות נובעות מפגמים בגנים שלהם תפקיד קריטי בהתפתחות העוברית. בתקופת ההריון, מביצית מופרית אחת נוצר עובר שלם המכיל טריליוני תאים.

לפיכך, על העובר לעבור תהליכים התפתחותיים מורכבים הקשורים לסידור ונדידה של תאים בגוף, יצירה של רקמות ואיברים, יצירה של מסלולים עצביים במוח, ביצוע תהליכים ביוכימיים שונים ועוד. לכן, להפרעות בהתפתחות העוברית עשויות להיות השלכות בלתי הפיכות על הילד, שלעיתים ילוו אותו כל חייו.

גנים הם למעשה מקטעי DNA המהווים קוד ליצירת חלבוני הגוף השונים. גנים מסויימים מקודדים לחלבונים שאחראים להכפלת תאים בגוף, גנים אחרים מקודדים לחלבונים מבניים, כמו קולגן או קרטין שמרכיבים את עור הגוף וכיוצא בזה.

לעיתים עלולים להיווצר פגמים או טעויות מסוגים שונים ברצף הגן, כלומר טעויות בקוד שבהתבסס אליו נוצר החלבון, ולכן במקרים מסויימים עלול להיווצר חלבון פגום.

כך למשל, מחיקה של חלק מהגן תביא לחלבון קצר יותר מהרגיל ולפגיעה במבנה המרחבי שלו. מנגד, הכפלה של חלק מרצף הגן יביא לחלבון ארוך יותר מהרגיל וגם כן לפגיעה במבנה שלו.

פגיעה זו תפגע בתפקוד שלו ולפגיעה תפקודית, לפי תפקידו של אותו חלבון. לעתים אף ישנה מחיקה שלמה של גן אחד או יותר, מה שיגרום לכך שכלל לא יווצר חלבון. ישנן לא מעט תסמונות התפתחויות הנוצרות במנגנונים אלה.

חשוב להדגיש כי לעיתים התסמונת היא תורשתית, אך במקרים רבים המוטציות נוצרות יש מאין, בעת יצירת תאי הזרע או הביצית או בעת ההתפתחות העוברית המוקדמת ואלו מכונות מוטציות חדשות או De-novo.

הפגיעה באזור 7q11.23

אחת התסמונות ההתפתחויות הנגרמת במנגנונים אלו נובעת ממוטציות חסר או מוטציית הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 7, באיזור 11.23.

תסמונות אלה מכונות גם תסמונת חסר ותסמונת הכפלה ב-7q11.23 או תסמונת וויליאמס ותסמונת Somerville-Van der Aa, בהתאמה.

האיזור הגנטי שמכיל את המוטציה נקרא גם האיזור הקריטי של תסמונת Williams-Beuren (WBSCR), אורכו כ-1.5 מיליון בסיסי DNA והוא מכיל בין 26-28 גנים.

פגיעה בגנים אלו, הנובעת מהכפלה או מחסר של מקטע דנ"א, לעיתים של גנים שלמים, עלולה להביא לתסמינים שונים, כפי שנציין בפירוט בהמשך.

מאחר שלכל אחת מהמוטציות הנ"ל, חסר או הכפלה, מאפיינים שונים, נפרט על כל תסמונת בצורה נפרדת.

מחיקה או חסר מזערי 7q11.23 או תסמונת וויליאמס

תסמונת ויליאמס פוגעת באחד מתוך 7,500-20,000 איש. מדובר בתסמונת התפתחותית שפוגעת בחלקים רבים בגוף ונגרמת בעקבות מחיקה של גנים מסויימים באיזור 7q11.23 בגנום.

הלוקים בתסמונת יראו לקות שכלית קלה-בינונית או בעיות למידה ויהיו להם מאפייני התנהגות ייחודיים. לאנשים עם התסמונת יש קושי במשימות הדורשות ראייה מרחבית, כגון ציור או הרכבת פאזלים, אך רובם יצליחו לעשות בהצלחה משימות הנוגעות לדיבור, מוזיקה ולמידה חזרתית.

לאנשים עם התסמונת התנהגות חברותית מאד והם מוצאים עניין רב באנשים אחרים. מאפיינים נפוצים נוספים הם ADD, בעיות חרדה ופחדים.

תווי הפנים של הילדים יהיו ייחודיים ויכללו בין השאר מצח רחב, אף קצר, לחיים מלאות ופה רחב. לרבים מהמחלה יש בעיות שיניים, למשל שיניים קטנות, עקומות או חסרות. אנשים עם התסמונת יסבלו לרוב מבעיות לבביות ובעיות של כלי דם, כגון היצרות של אבי העורקים, מצב שאם לא יטופל ילווה בתסמינים שונים (קוצר נשמה, כאב חזה ואף כשל לבבי) ויתר לחץ דם.

תסמינים נוספים יכולים לכלול פגיעה ברקמת החיבור בגוף ולהתבטא בבעיות מפרקים ובעור רפוי. הילדים עשויים לסבול מבעיות התפתחותיות, בעיות קורדינציה, קומה נמוכה, בעיות ראייה, רמות סידן גבוהות בדם, בעיות עיכול ובעיות במערכת השתן.

תסמונת ויליאמס היא הפרעה גנטית המתבטאת בצורה דומיננטית, כלומר מספיק כרומוזום מספר 7 אחד פגום על מנת שהמחלה תתבטא (ישנם שני עותקים לכל כרומוזום – אחד מורש מהאם ואחד מהאב). עם זאת, רוב המקרים אינם מורשים מההורים, ומדובר במוטציה טריה De-novo, הנוצרת בעת יצירת תאי הזרע או הביצית.

תסמונת הכפלה ב-7q11.23 או תסמונת Somerville-Van der Aa

אנשים עם הכפלה מזערית באזור 7q11.23 לרוב יסבלו מעיכוב בהתפתחות הדיבור ובמיומנויות מוטוריות, כגון זחילה או הליכה. בעיות דיבור והפרעות הליכה או עמידה עשויות להישאר לאורך כל החיים.

אנשים עם התסמונת עשויים לסבול מהיפוטוניה (חולשת שרירים) ותנועות לא נורמליות, כגון תנועות בלתי-רצוניות בצד אחד של הגוף. לכחמישית מהאנשים יהיו התקפים אפילפטיים.

לרוב האנשים תהיה אינטיליגנציה נמוכה-ממוצעת עד ממוצעת, ולקות שכלית מופיעה בכשליש מהאנשים. לעיתים רחוקות לאנשים תהיה דווקא אינטליגנציה גבוהה מהממוצע.

בעיות התנהגות עשויות לכלול הפרעות חרדה, ADHD, התנהגות אגרסיבית, הפרעת התנהגות מתריסה (ODD) והפרעות על הספקטרום האוטיסטי, שישפיעו על יכולות התקשורת שלהם עם החברה.

לכמחצית מהאנשים עם התסמונת תהיה הרחבה של אבי העורקים, מה שיכול להביא לסיבוכים בהמשך החיים. מאפיינים פיזיים של אנשים עם התסמונת עשויים לכלול ראש גדול ושטוח בחלק האחורי, מצח רחב, גבות ישרות ואף רחב, כמו גם שינויים במבנה הפה והאוזניים. עם זאת, מאפיינים אלו לא יופיעו בכל האנשים הלוקים בהכפלה מזערית של 7q11.23.

שכיחותה של המוטציה הגנטית היא 1 ל-7,500-20,000 איש. גם תסמונת זו מתבטאת בצורה דומיננטית וגם היא לרוב אינה מורשת מההורים, כאשר לרוב ההכפלה מתרחשת במהלך יצירת תאי הזרע והביצית כמוטציה טריה.

בכרבע מהמקרים, התסמונת כן מורשת ואחד ההורים נושא את המוטציה, אך לרוב ההורה אינו מודע לכך בשל קלות התסמינים ולכן יאובחן רק לאחר שהתסמונת תאובחן אצל הילד.

אבחון טרום לידתי של המוטציה בכרומוזום 7

מאחר שברוב המקרים המוטציה ב-7q11.23 אינה עוברת בתורשה אלא נובעת ממוטציה De-novo בצאצא, לא ניתן לאבחן אותה במסגרת בדיקות סקר גנטי טרום לידתיות.

למעשה הדרך היחידה לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בתחילת ההריון הנה באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה לצ'יפ גנטי.

מאחר שהמוטציה האפשרית בכרומוזום 7 הנה מוטציה טריה כאמור, הרי שהיא אינה קשורה למצב הבריאותי של ההורים או קרובי משפחתם ואינה קשורה לגילה של האם בזמן ההריון או להריונותיה הקודמים. מוטציה טריה כאמור עשויה להתפתח בכל הריון של כל אשה, ללא קשר לרקע קודם.

לכן ולאור עובדה זאת, קיימת חשיבות קריטית לכך שהרופא המלווה את מעקב ההריון של האם, יסביר בהרחבה אודות החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, תמיד ובכל מעקב הריון ללא יוצא מן הכלל.

מחקרים רבים הוכיחו כי באמצעות בדיקת שבב גנטי בהריון ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות מזעריות ובין השאר גם מיקרו הכפלה או חסר זעיר באזור 7q11.23 שעל כרומוזום 7, וכך במידה ותוצאות הבדיקה הגנטית החשובה יצביעו על מוטציה כאמור, ההורים יוכלו לקבל החלטה קריטית וחשובה לגבי ניהול ההריון, בכפוף לעצת הרופאים ובהתאם לייעוץ גנטי מפורט שיקבלו.

שמעת על 7q11.23 לראשונה רק לאחר אבחון הילד/ה?

לצערנו הרב, בכל שנה מאובחנים בישראל עשרות פעוטות, בנים ובנות, עם חסר מזערי או הכפלה באזור 11.23 על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 7. פעוטות שיסבלו לאורך כל חיים ממוטציה גנטית משמעותית המובילה לנכות תפקודית גבוהה.

נכון למועד כתיבת שורות אלו ובמשך שנים ארוכות, ניתן לאבחן את הפגיעה האמורה בכרומוזום 7 כבר בשלבים הראשונים של ההריון, באמצעות הפנית האם ההריונית לבדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר ולצ'יפ גנטי.

למרות האפשרות לאבחן את המוטציות הגנטיות על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 7 כאמור, רופאי נשים רבים [מדי] עדיין לא מסבירים במסגרת מעקב ההריון, על חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר לצ'יפ גנטי.

הסיבה לכך היא קיומן של סט הנחיות מיושנות של משרד הבריאות, לפיהן "רק" נשים מעל גיל 35, עם רקע של בעיות גנטיות במשפחה או ממצאים חריגים בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות, צריכות לקבל הסבר מפורט והמלצה לבדיקת מי שפיר מרופא הנשים.

בשל ההנחיות הרשלניות הללו, נשים רבות עוברות את מעקב ההריון ומגיעות ליום הלידה מבלי שהן שמעו הסבר מפורט על העובדות החשובות, שלפיהן ב-1 מכל 100 הריונות "בריאים" ניתן לאבחן מוטציה גנטית משמעותית בעובר, באמצעות בדיקות הצ'יפ הגנטי.

אם הילד/ה שלך אובחנ/ה כלוקה במוטציה גנטית ב-7q11.23 רק לאחר הלידה ורופא הנשים שליווה את מעקב ההריון שלך לא הסביר ויידע אותך לגבי החשיבות הרבה שבבדיקת השבב הגנטי כאמור, הרי שקמה לך עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית חמורה.

משרד סולר קפלינסקי מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאובחנו עם מוטציות גנטיות, שלא אובחנו בזמן ההריון בשל התרשלות חמורה מצד הרופא, ואנו עומדים לרשותך בכל שאלה נוספת ולצורך הערכת המקרה שלך, כצעד מקדים להגשת תביעת רשלנות רפואית.

עוד בנושא: חסר מזערי באזור 7q21.22 לא אובחן בהריון?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון חסר ב-5q14.3 בהר...

חסר או מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, באזור 5q14.3 חייבים לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצע...

קרא עוד

18 במאי 2021

בדיקת אקסום NGS שיטות ...

האם ידעת כי רופא הנשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לעשות בדיקת אקסום [NGS] מאחר וזו אחת...

קרא עוד

31 במאי 2021

אי הפניה לבדיקות גנטיו...

למרות הדעה הרווחת, ישנן בהחלט בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן מוטציות גנטיות שגורמות לתסמונת רט אצל ה...

קרא עוד

06 ביוני 2021

אבחון מוקדם של מוטציות...

מוטציה בגן MECP2 עלולה להוביל לשלל תופעות חמורות כולל פגיעה בהתפתחות המוח, אוטיזם ומגוון תסמונות ...

קרא עוד

09 ביוני 2021

אבחון תסמונת כהן עוד ב...

סינדרום כהן נגרם כתוצאה של מוטציה בגן COH1 על גבי כרומוזום 8, ולמרות שהמדובר על תסמונת נדירה ביות...

קרא עוד

14 ביוני 2021

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

15 ביוני 2021

התמודדות כהורים לילד/ה...

מדי שנה מאובחנים בישראל אלפי ילדים על הרצף האוטיסטי בהפתעה מוחלטת, כאשר במקרים רבים האבחנה תופסת ...

קרא עוד

16 ביוני 2021

חסר מזערי בזרוע הקצרה ...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן מיקרו מחיקה באזור 10p15.3 בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחיל...

קרא עוד

24 ביוני 2021

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

24 ביוני 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36