חשיבותו הרבה של הייעוץ הגנטי לבריאות הדורות הבאים
ייעוץ גנטי הוא מהמקצועות המתפתחים בעולם הרפואה היום וביכולתו לשפר באופן ניכר את הבריאות שלכם ושל ילדיכם דורות רבים קדימה.
הייעוץ הגנטי הוא שירות רפואי מהותי שניתן לזוגות לפני הריון, במהלכו או כחלק מתהליך אבחון מחלה בתינוק, בילד או במבוגר.
הייעוץ ניתן לרוב בהקשר המיילדותי, לפני ההריון ובמהלכו, והוא מתרכז לעיתים קרובות בהסתברות להולדת עובר עם מחלה גנטית או עם מום מולד משמעותי, בהתאם למצב הבריאותי של ההורים ושל משפחתם.
מאז החל הייעוץ הגנטי כמקצוע, בתחילת המאה ה-20, התמקדה עבודת היועצים בבניית עצי משפחה, בחינה של מחלות עבר במשפחות האם והאב וביצוע חישובים הסתברותיים להופעת המחלה גם בדורות הבאים.
בשנים האחרונות זכה התחום ליכולות חדשות לחלוטין הודות לשורת בדיקות מתקדמות שיכולות לשפר את הוודאות בנוגע לסבירות המחלה, להעריך את חומרתה ואף להציע דרכים למנוע אותה.
בסקירה שלפניך נסביר את כל מה שחשוב לדעת אודות הייעוץ הגנטי ונענה לשאלות נפוצות של גולשות וגולשים, שפנו אלינו לאורך החודשים האחרונים.
מתי צריך לפנות לייעוץ גנטי?
כל אחת ואחד מאתנו יכול להתקל בצורך לעבור ייעוץ גנטי בכמה שלבים שונים בחיים.
תכנון הריון
ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון יכול לענות על חששות בנוגע למחלות שיכולות להשפיע על העובר בזמן ההתפתחות או בהמשך חייו.
ייעוץ גנטי טרום-הריוני בוחן את הסיכון לחלות במחלות תורשתיות שמשפיעות על המשפחה של שני בני הזוג, את ההיסטוריה של לידות עם מומים במשפחה ואת הסיכון של אלו להשפיע על ההריון הבא . ייעוץ גנטי יכול גם לעזור להבין את הסיבות לאי-פיריון, הפלות חוזרות או לידות שקטות.
עוד טרם הייעוץ, ישנן בדיקות סקר גנטיות המומלצות לכלל הזוגות המתכננים להיכנס להיריון או בזמן ההיריון הראשון, והן כוללות בדיקה לזיהוי תסמונות כמו תסמונת ה-X השביר, ניוון שרירים ומחלות נוספות.
סוג המחלות הנבדקות עבור כל זוג נקבע בעיקר לפי המוצא והן מוצעות לציבור הרחב ללא תשלום.
על פי חוזר משרד הבריאות בנושא הייעוץ הגנטי מ-2018 ישנם מספר מצבים בהם צריך להפנות לייעוץ גנטי ולא ניתן להסתפק רק בבדיקת הסקר השגרתית.
כך למשל כאשר ידוע על מחלה גנטית או כזו החשודה כגנטית במשפחה של אחד מבני הזוג, כאשר התגלתה נשאות של אותה מחלה בקרב שני ההורים בבדיקות הסקר הגנטי או בייעוץ קודם, כשהתגלו ממצאים חדשים לאחר ייעוץ גנטי בעבר וכשקיימים ממצאים בבדיקת העובר באולטראסאונד במהלך ההריון.
לאורך חודשי ההריון
במהלך ההריון ניתן ולעיתים צריך לפנות לייעוץ גנטי. לעיתים יש בו צורך עקב הפרעה או בעיה שנצפתה בזמן מעקב ההריון, במטרה לשלול מצבים או בעיות שעשויות לפגוע בעובר לאחר הלידה ובמהלך הילדות המוקדמת.
לעיתים יומלץ על ייעוץ גנטי במהלך ההריון בגלל היסטוריה של לידת תינוק עם הפרעה בעלת אופי תורשתי. במקרים אחרים ההמלצה יכולה לנבוע עקב תוצאה לא תקינה של שונות ובהן בדיקות דם, אולטראסאונד, דיקור מי שפיר או סיסי שליה.
הפנייה לייעוץ גנטי תעשה לרוב גם במידה והסיכון המחושב לעובר עם תסמונת דאון גבוה מ-1:380. סיכון זה מחושב באמצעות מספר פרמטרים הנבדקים בבדיקות אולטראסאונד במהלך ההריון.
חשד לסיבה גנטית הגורמת למחלה או נכות כאשר ילד או מבוגר לוקים בהפרעה התפתחותית או תסמונת אחרת ועלה החשד שניתן לזהות סיבה גנטית מוכרת להפרעה.
המלצה לייעוץ גנטי יכולה להינתן עקב תסמונת קלינית ברורה אך גם בעקבות תוצאה חריגה בבדיקות סקר היילודים שנעשית עם הלידה, עיכוב בהתפתחות והפרעות למידה קשות, הפרעה על הספקטרום האוטיסטי ופגיעה תחושתית כמו חירשות או עיוורון.
ייעוץ הקשור בנטייה למחלה שכיחה גם למחלות שכיחות יותר במבוגרים, כמו סרטן, מחלות לב או כליה שונות ואפילו יתר לחץ דם, ניתן למצוא הקשר תורשתי ולעתים לתשובה של הבדיקה הגנטית חשיבות רבה הן עבור המטופל ומשפחתו והן עבור התהליך הטיפולי.
כאשר מתקבלת אבחנה חדשה של סרטן, ניתן לבצע מספר בדיקות הבוחנות את המטען הגנטי של הגידול ושל המטופל, במטרה להבין את הסיכון לסרטן בקרב בני משפחה נוספים, כמו גם את האפשרויות הטיפוליות וסיכויי ההחלמה של המטופל עצמו.
כיצד האבחנה עוזרת?
חלק משמעותי ביותר בייעוץ הגנטי המיילדותי היא עיתויה. כאשר מתבצע גילוי מוקדם של מחלה גנטית, ניתן למנוע את התבטאות המחלה ביילוד או להקטין את מידת השפעתה על החיים התקינים.
ביצוע של אבחון טרום לידתי, אם באמצעות דגימת סיסי שליה או באמצעות דיקור מי שפיר, יכול לאפשר אבחנה קרובה לוודאית במידה והעובר נמצא בסיכון מוגבר לחלות במחלה גנטית מסוימת.
במקרים בהם הייעוץ ניתן לפני ההריון, ניתן לבצע תהליך של הפריה טרום השרשה (PGD) וכך לבחור מראש בעוברים שאינם חולים במחלה אותה רוצים למנוע.
בכל מקרה, אבחנה מוקדמת לפני או במהלך ההריון, של בעיה גנטית אפשרית בעובר חשוב ליידע את ההורים לעתיד בכל פרט מידע אפשרי, על מנת לאפשר להם לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.
מי רשאי להעניק ייעוץ גנטי?
השירות ניתן לרוב על ידי מכונים גנטיים הנמצאים בבתי החולים, בקופות החולים או באמצעות יועצים פרטיים. שימו לב, משרד הבריאות מאשר את המעבדות הרשאיות לבצע בדיקות גנטיות ומומלץ שלא לעשות בדיקות במעבדות מאושרות על ידי המשרד.
על פי משרד הבריאות רק אנשי המקצוע הבאים רשאים להעניק ייעוץ גנטי ובתנאי שיש להם רישיון:
רופא גנטיקאי: רופא בעל מומחיות על. עליו לסיים בית-ספר לרפואה (6 שנים), לבצע שנת סטאז (שנה אחת), לבצע התמחות בסיס (לרוב 4-5 שנים) ובנוסף לבצע התמחות נוספת בגנטיקה קלינית (2.5 שנים). במהלך הכשרתו לומד הרופא הגנטיקאי את הגישה לתסמונות גנטיות שכיחות, מחלות מטבוליות, מחלות גנטיות של הגיל המבוגר, גנטיקה של מחלת הסרטן ושימוש בשיטות אבחון גנטיות מתקדמות.
גנטיקאי קליני: הוא איש מקצוע בעל תואר שלישי בתחום גנטיקה, מדעי החיים, מדעי הרפואה ביולוגיה או רפואה שביצע גם שנתיים הכשרה מעשית במכונים לייעוץ גנטיקה, בדומה ליועץ הגנטי.
יועץ גנטי: איש מקצוע בעל השכלה בביולוגיה של התא שביצע הכשרה נוספת של שנתיים במכון גנטי ובה הכשרה בייעוץ בסקרים גנטיים, אבחון טרום-לידתי, מרפאת אבחון וייעוץ ילדים ומבוגרים ומרפאה של גנטיקה של הסרטן (אונקוגנטיקה).
רופא מומחה בתחום מומחיותו: בחשש למחלה מסוימת יכול הרופא המומחה לאותה המחלה, להעניק גם ייעוץ גנטי בנוגע לקבוצת המחלות שלהן הוא מומחה.
גילוי מוקדם מאד
הכוח הגדול שמעניקות הבדיקות הגנטיות מביא גם לדילמות לא פשוטות איתן נאלצים הרופאים, המשפחות והיועצים הגנטיים להתמודד.
עם התקדמות הרפואה והבדיקות הגנטיות, יכולות היום להתגלות יותר ויותר הפרעות באמצעות בדיקות גנטיות מכוונות, וכך לדוגמא באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן מוטציות גנטיות שעשויות לגרום לאוטיזם.
רבות ממחלות אלו הן מחלות ילדות שעלולות להיות מסוכנות וקטלניות וקיום הבדיקות החדשניות מאפשר במקרים רבים זיהוי ואבחון של מחלה עוד לפני שהשדה המחקרי והקליני פיתח כראוי תרופה או טיפול שניתן להעניק לאותם ילדים שמגלים מראש שיחלו בעתיד.
ישנו מספר לא מבוטל של מחלות שניתן לאבחן היום בהצלחה כבר בגיל מאד צעיר אך מתפתחות בצורה קלינית רק אחרי מספר שנים, כמו ניוון שרירים (myotonic dystrophy), המוכרומטוזיס, מחלת כליות פוליציסטית, מחלת האנטינגטון וכמה תסמונות הקשורות במחלת הסרטן.
שאלות מוסריות
האיגוד האמריקאי לרפואה גנטית (ACMG) ממליץ היום על הימנעות מביצוע חלק מהבדיקות גנטיות הנוגעות למחלות של הגיל המבוגר לעוברים או ילדים קטנים, על מנת להימנע מהחרדה ומהשאלות הקשות שעלולות לעלות בזמן הריון לעובר שידוע כי יחלה במחלות קשות בגיל מבוגר.
דילמה משמעותית נוספת שמועלת בעקבות הייעוץ הגנטי מתייחסת לבני המשפחה של הנועצים.
מהו תפקידם של היועצים או הרופאים ומהי חובתם כלפי בני משפחה של אנשים שהתגלתה אצלם נשאות למחלה?
האם יש לספר לבני משפחה על נשאות אפשרית שלהם במידה ובני המשפחה האחרים שנבדקו רוצים להסתיר זאת?
בנושא זה ממליצים האיגודים האמריקאים לרפואה גנטית ולרפואת ילדים (ACMG ו-AAP) על שיתוף הילד או בני המשפחה בידע הנוגע למחלות תורשתיות, במידה והילד בגיל המתאים לקבלה ולהפנמה של בשורות כאלו.
עוד מציינים באיגודים כי חובתם של גורמי הבריאות (רופאים או יועצים) לעדכן הורים או קרובי משפחה בתוצאות של בדיקות גנטיות בעלות השלכות על בני המשפחה, לעודד בני משפחה לדבר על הפרעות אלו במשותף, להציע להם תמיכה בהבנת התוצאות ולהפנותם לייעוץ גנטי במידת הצורך.
עוד בנושא: רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם
משרדו של עורך הדין עופר סולר מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בהריון ובלידה, וחלק ניכר מהתיקים המטופלים במשרדנו עוסקים באופן ישיר במקרים הנוגעים להתרשלות במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן לתובעים לפני ובמהלך חודשי ההריון.
מדי יום פונים אלינו הורים, אבות ואמהות, מתוך רצון לבדוק התכנות להגשת תביעת רשלנות רפואית, במקרים שונים ומגוונים, הנוגעים בין השאר לייעוץ הגנטי שניתן או לא ניתן להם. לפניך תשובות של עורכי הדין לשאלות שעשויות לעניין גם אותך.
בהריון שלי התגלתה אצל העובר הרחבת אגני כליה בסקירת מערכות, הופנינו ליעוץ גנטי וביצענו בדיקת מי שפיר לפי המלצת היועצת. בדיקת צ'יפ גנטי שנערכה על מי השפיר הייתה תקינה. שנה לאחר הלידה התברר שיש לילד עיכוב התפתחותי ובדיקת אקסום גילתה מוטציה גנטית. לא הסבירו לנו על האפשרות לעשות בדיקת אקסום למי שפיר, האם זו רשלנות רפואית?
הטכנולוגיות של בדיקות גנטיות הולכות ומשתפרות בשנים האחרונות, המידע לגבי אפיון המוטציות הגנטיות, משמעותן והדרך לגלותן מצטבר במהירות רבה יותר מאי פעם. גם העלות של ביצוע הבדיקות צונחת וזמינות ביצוען עולה מה שהופך בדיקות גנטיות מורכבות לשכיחות יותר.
בדיקת אקסום בעבר נעשתה רק במקרים של בעיה משמעותית שהתגלתה בעובר בסקירת מערכות ואילו בשנתיים האחרונות בדיקות אלו נעשות יותר ויותר ומתגלות עוד מוטציות גנטיות שעלולות לגרום למחלות בעובר שניתן לגלותן רק באמצעות בדיקת אקסום.
היועצים הגנטיים לפיכך כיום (ולמעשה כבר מזה כשנתיים לפחות) כוללים במסגרת הייעוץ הגנטי הסבר גם לגבי אפשרות ביצוע בדיקת אקסום על החומר הגנטי של העובר שמופק ממי השפיר.
אם יתברר כי במהלך הייעוץ הגנטי לא הוסבר לכם על האפשרות לבצע בדיקת אקסום לחומר הגנטי של העובר וכי יש מוטציות גנטיות אשר ניתנות לגילוי רק באמצעות בדיקת אקסום, שאחד המאפיינים שלהן הוא הרחבת אגני כליה של העובר יתכן שניתן יהיה לבסס במקרה זה תביעת רשלנות רפואית בשל ייעוץ גנטי רשלני, לא סביר ולא ראוי.
נולד לנו בן אשר סובל ממחלת קרי דו שה (תסמונת יללת החתול) לאחר הריון תקין וללא ייעוץ גנטי כלשהו. מה דעתכם?
ייעוץ גנטי נדרש כאשר עולה חשד ולו קל לאפשרות של בעיה גנטית או מבנית בעובר ולכאורה בהריון תקין לחלוטין אין חובה על הרופא המבצע את מעקב ההריון להפנות את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי.
יחד עם זאת נראה כי במקרה המתואר יתכן ואפשר יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית אם יתברר כי הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון לא הסביר לך במהלך המעקב על האפשרות לבצע בדיקת NIPT, בדיקת דם לאם אשר יכולה לאתר מוטציות גנטיות בעובר ובין היתר את המוטציה הגורמת למחלת קרי דו שה Cri du chat syndrome תסמונת חסר 5p או לחילופין על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר.
חשוב להבין כי גם כאשר הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון לא מפנה את בני הזוג ליעוץ גנטי עדיין מוטלת עליו החובה להסביר למטופלת על הבדיקות הגנטיות האפשריות ובהן בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לכל אוכלוסיית הנשים, האפשרות לבצע בדיקת NIPT וכן בדיקת מי שפיר.
אני ממוצא פרסי ובעלי ממוצא עיראקי ופרסי, בזמן ההריון הראשון שלי עשיתי מעקב בקופת חולים, עשיתי בדיקות גנטיות לאיקס שביר ו–SMA לפי מה שהמליצה לי הרופאה שהיו תקינות. בסוף ההריון שהיה תקין נולד לנו בן עם תסמונת אשר. מתברר שאני ובעלי נשאים לתסמונת אשר ולא אמרו לנו להיבדק לפני ההריון או בזמן ההריון. האם יש עילה לתביעת רשלנות רפואית?
תסמונת אשר Usher syndrome עליה כתבנו והסברנו בהרחבה הנה מחלה גנטית אשר מופיעה אצל ילדים כאשר שני ההורים נשאים של המוטציה הגנטית למחלה.
למחלה שלושה סוגים שונים לפי חומרת התסמינים ומועד הופעתם. מרבית התסמינים הנם בעיות שמיעה וראייה, עיוורון לילה ולעיתים התדרדרות של הראיה עד לעיוורון.
המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא פרסי (איראן) וכן אותרה אצל יהודי צפון אפריקה ועיראק. לפי הנחיות איגוד הגנטיקאים נוכח חומרת המחלה יש לשקול בדיקת נשאות למחלה כאשר אחד ההורים הינו ממוצא פרסי והשני ממוצא חצי פרסי.
במעקב הריון אמורים בני הזוג להישלח לכל הפחות לבדיקת גנומטר וייעוץ אחות גנטית, במהלכה יוזנו מוצא ההורים ונתונים שונים לתוכנה אשר מסייעת לאחות היועצת להמליץ אלו בדיקות גנטיות יש לשקול בהריון.
במקרה שלכם אם כלל לא הוסברה לכם במהלך ההריון האפשרות לבצע בדיקת נשאות למחלת אשר נוכח המוצא שלכם, נראה כי ניתן לברר עילת תביעת רשלנות רפואית במקרה זה.
בכל מקרה ועל מנת לקבל תשובה מקצועית ומדוייקת, שאותה חשוב לקבל בכל מקרה לגופו, עליכם לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.
בסקירת מערכות שעברתי נמצא כי היקף ראש של העובר מעט גדול מהרגיל אך הרופא אמר שאין מה לדאוג כי כל השאר בסדר וגם לבעלי ראש מעט גדול. בתום ההריון נולד לנו ילד שחולה במחלת גנטית קשה בשם MLC1. אף אחד, אף פעם, לא אמר שזה יכול לקרות לנו! מה עושים עכשיו?
מחלת MLC1 הנה מחלה נוירולוגית קשה אשר נשאות לה נמצאה בשכיחות גבוהה יותר בקרב יוצאי טורקיה ולוב. המחלה עלולה לגרום לגדילת היקף ראש העובר.
תסמיני המחלה כולל פרכוסים, פגיעה בתפקודים המוטורים, דיסטוניה ועוד. הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון מחויב לכל הפחות לברר את המוצא של ההורים ולהסביר להם על הבדיקות הגנטיות האפשריות וכן להפנות אותם לבדיקת גנומטר לבחינת בדיקות הסקר האפשריות.
באשר להגדלת היקף הראש בסקירת המערכות יהיה צורך לבחון מה היתה מידת ההגדלה והאם אף הגדלה זו חייבה הפניה שלכם לקבלת ייעוץ גנטי.
אם הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון היה מפנה אתכם לבדיקת גנומטר, היו מסבירים לכם על האפשרות לבצע בדיקת נשאות למחלת MLC1 בשל המוצא שלכם וככל שהיה מתברר כי אכן אתם נשאים של המחלה היה מקום לבצע בדיקת מי שפיר כדי לברר אם העובר חולה במחלה.
במקרה שמתברר כי העובר חולה במחלת MLC1 מאפשרים להורים לשקול הפסקה של ההריון בהפלה. נראה על פניו כי המקרה מצדיק לפיכך בירור משפטי מסודר ומומלץ לכן לפנות בהקדם אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.
יש לשים לב כי עילת התביעה בגין רשלנות במעקב ההריון שהסתיים בהולדה בעוולה כלומר בהולדת תינוק עם מחלה קשה מבלי שההורים עודכנו באפשרות זו בהריון מתיישנת עם הילד הגיע הילד לגיל 7 שנים ולכן כדאי לפנות לקבלת יעוץ משפטי בהקדם.
