סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת כהן עוד בזמן ההריון ולפני הלידה!

מחבר: 09/06/2021 10:55

נכון למועד כתיבת שורות אלו, באמצע שנת 2021, סינדרום כהן תואר בפחות מ-160 אנשים ברחבי העולם, אך יתכן בהחלט כי ישנם לא מעט נוספים שפשוט לא אובחנו. מדובר בסינדרום נדיר עם תסמינים מיוחדים שנגרם בגלל הפרעה גנטית ספציפית.

מאפייניה של תסמונת כהן (Cohen syndrome) משתנים משמעותית בין המקרים המתועדים של מחלה זו. כאשר מדובר במחלה עם תיעוד של פחות מ-160 מקרים ברחבי העולם וכ-1,000 מקרים משוערים נוספים, השינויים האלה הופכים אותה מגוונת וקשה לאפיון ולמרות זאת, ניתן לאבחון באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את התסמונת כבר במהלך ההריון, באמצעות ביצוע בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי, שאז ובהינתן שתוצאות יצביעו על מוטציה בגן COH1 על גבי כרומוזום 8 שגורם לתסמונת כהן, ניתן יהיה לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות התסמונת הנדירה, הדרכים לאבחן אותה בשלב העוברי, השפעותיה הקשות על הלוקים בה ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית שבהם הרופאים לא ידעו את ההורים, בזמן ההריון, על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות שהיו עשויות לאבחן את ההסינדורם בשלב ההריוני כאמור.

האבחון הראשוני של סינדרום כהן

בפעם הראשונה שפגש בה, ד״ר מייקל כהן תאר את התסמונת בקרב שני אחים שסבלו מהשמנה, חולשת שרירים (היפוטוניה) ומוגבלות שכלית, לצד מגוון מומים מולדים שערבו את הגולגולת, העיניים והגפיים של אותם ילדים.

זה התרחש בשנת 1973 ומאז מקרים בודדים בלבד תוארו ברחבי העולם. מסיבה לא ידועה, ריכוז גבוה במיוחד של מקרים מצוי בפינלנד.

כיוון שהסינדרום הופיע אצל שני אחים שסבלו מביטוי דומה של תסמינים, הדבר הווה רמז ראשוני לכך שמדובר בתסמונת גנטית. כלומר, קיים מאפיין תורשתי שמוביל לכך שהתסמינים יופיעו בקרב אחים, אשר חולקים את החומר הגנטי, כלומר ה-DNA, שירשו מהוריהם.

עם השנים התגלה שאכן כך. תסמונת כהן נגרמת בגלל מוטציה בגן אחד שנמצא על גבי כרומוזום 8, כפי שנסביר בפירוט מיד, אך לפני שנצלול לעולמות הגנטיקה והאבחון, נסביר טוב יותר את משמעותה של התסמונת הנדירה.

תסמונת שאינה פשוטה לאיפיון

חלק מהתסמונות הן אחידות יותר מאחרות, אולם במקרה של תסמונת כהן, היא יכולה לבוא לידי ביטוי בצורה שונה למדי בין הילדים שסובלים ממנה. הדבר מוביל לכך שקשה לתאר תמונה אחידה של תסמינים שמאפיינים את החולים שלוקים בתסמונת כהן.

יש הטוענים כי לכל הילדים שחולים בתסמונת יש מתאר פנים דומה: שיער עבות, ריסים מוארכים, גשר אף רחב ושפתיים מושטחות.

במרבית המקרים המוכרים התסמונת הנדירה אף גורמת לתופעות של עיכוב התפתחותי לצד מוגבלות שכלית ברמה משתנה.

מעבר לכך רוב הלוקים בתסמונת גם סובלים מפגיעות שונות בעיניים כמו למשל אובדן ראיה הדרגתי עקב פגיעה ברשתית לצד קוצר ראיה (מיופיה) חמורה.

חולים בתסמונת כהן סובלים גם מפגיעה במערכת החיסון שלהם עם רמות נמוכות של חלק מתאי הדם הלבנים (נויטרופניה). החסר החיסוני מעמיד אותם בסיכון מוגבר ללקות בזיהומים שונים.

פגיעה בגן COH1 היא ככל הנראה הגורם לסינדרום

ככל שאנחנו יודעים היום, כלל המקרים של תסמונת כהן קשורים למוטציה, כלומר שינוי גנטי, באזור אחד על גבי ה-DNA, שממוקם על גבי כרומוזום 8. אותו אזור מכיל את הגן COH1 הידוע גם בכינוי המדעי VPS13B.

לכל מי שאינו מומחה בביולגיה וגנטיקה נזכיר שהגנים מקודדים לחלבונים, שבתורם אחראיים על תפקידים שונים בתא. לגנים שונים יש תפקידים שונים בתאים שלנו ועבור חלק מהגנים אנו לא מבינים לחלוטין את כל הדרכים בהם הגן משפיע על תפקוד התא.

במקרה של הגן COH1, מדובר בגן עם חשיבות גדולה לתהליכי מפתח בתא. חלק מהחלבונים עוברים שינויים לאחר יצירתם שמשפיעים בנוסף על התפקוד שלהם. COH1 אחראי על חלבון שמשנה חלבונים אחרים וליתר דיוק, הוא אחראי על הוספת שייר סוכר (גלוקוז) לחלבונים שנוצרו בתא.

ככל הנראה הגן הזה חשוב במיוחד עבור הגדילה וההתפתחות של תאי מערכת העצבים (נוירונים) ושל תאי רקמת השומן (אדיפוציטים). חשיבות זו אולי מסבירה מדוע פגיעה בגן מובילה לשלל התסמינים הנוירולוגיים שמערבים את התסמונת, כמו גם מגבירה את השכיחות של ההשמנה הבטנית בקרב הילדים שסובלים מהתסמונת.

אף על פי שיודעים כי קיים קשר בין COH1 לבין התסמינים השונים של המחלה, טיב הקשר הזה לא ברור לחלוטין. כלומר, לא ברור למה דווקא הפגיעה הזו מובילה לתסמונת כהן ומדוע פגיעה דומה יחסית ברמה הגנטית יכולה להוביל לביטויים משתנים של התסמונת בקרב חולים שונים.

תסמונת כהן עוברת במשפחה?

צורת התורשה של תסמונת כהן היא אוטוזומלית רצסיבית. פירוש הדבר הוא שכדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי, שני העותקים של הגן COH1 צריכים להפגע. באפן תקין, לכל אחד מאתנו יש שני עותקים מכל גן, אחד מאמא ואחד מאבא.

כלומר, במחלה אוטוזומלית רצסיבית כמו תסמונת כהן, לכל אחד מההורים יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של COH1. לכן הם אינם חולים ואפילו אינם מודעים לכך שיש להם עותק אחד פגום, כאשר מצב זה נקרא נשאות.

כאשר שני ההורים נשאים יש להם סיכוי של 25% שהילד שלהם יקבל שני עותקים פגומים ויבטא את התסמונת. כאשר זה קורה, אין לו עותק ש״יפצה״ על הפגם הגנטי והוא יחלה במחלה.

משמעות דפוס תורשה זה הנה שב-1 מכל 4 הריונות של זוג נשאים יוולד ילד עם התסמונת. ב-2 מכל 4 הריונות יוולדו נשאים שלא לוקים בתסמונת בעצמם וב-1 מכל 4 הריונות העובר לא יהיה נשא או חולה.

כמובן שמדובר בהערכות בלבד ושמידע מדויק יותר ניתן לקבל רק באמצעות ייעוץ גנטי מקצועי, בהתבסס על המאפיינים היחודיים של כל משפחה.

כיוון שמדובר בתסמונת נדירה ביותר, נכון להיום בדיקות סקר גנטי טרום-הריוניות, שמטרתן לאתר נשאות למחלות גנטיות מגוונות, אינן בודקות האם ההורים נשאים לעותק פגום ב-COH1.

אבחון טרום לידתי של תסמונת כהן

במקרה בו ידועים על מקרים משפחתיים של תסמונת כהן וההורים הגיעו לרופא לראשונה רק לאחר הכניסה להריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות עבור העובר המתפתח ברחם אמו, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים, ולבדוק ספציפית את המוטציות האפשריות בגן COH1.

מאידך, במקרים שבהם זוהתה התסמונת במשפחה ניתן לשקול לבצע אבחון טרום השרשרתי PGD. בשיטה זו מפרים תא ביצית של האם עם תא זרע של האב במעבדה, באמצעות הפרייה חוץ גופית. את התאים המופרים שנוצרו בודקים לנוכחות המוטציה, כך שניתן לבחור את התאים ללא המוטציה ולהחזיר אותם לרחם לצורך הריון עם עובר בריא.

בתיאור הראשוני של ד״ר מייקל כהן, הוא שם לב שילדים שלקו בתסמונת הראו תנועתיות מופחתת ברחם כעוברים. אולם כיוון שמדובר בתסמין שכיח למדי, אשר יכול להיות קשור לערב רב של תסמונות, ולעיתים מופיע כממצא מקרי ובודד, ככל הנראה קשה להסתמך רק עליו כדי לזהות את תסמונת כהן במסגרת מעקב הריון שגרתי.

מחקר שפורסם בכתב העת לגנטיקה רפואית (Journal of Medical Genetics) בתחילת שנות ה-2000, מצא שמתוך 33 הריונות עם תסמונת כהן, ב-70% מהמקרים מהלך ההריון היה תקין לחלוטין.

בשני הריונות היו רמות חלבון עוברי מוגברות, בשישה הריונות היתה בעיה בגדילת העובר, בשלושה היה נוזל שפיר מועט ובשלושה היו תנועות עובר מופחתות. 91% מהתינוקות נולדו במועדם.

חשוב לציין שבמחקר זה התסמונת לא אובחנה בזמן ההריון, אלא רק לאחר הלידה, כך שהמידע התקבל בדיעבד. לאורך השנים התפרסמו עוד מספר מחקרים שמצאו כי הריונות עם תינוקות שאובחנו עם סינדרום כהן התאפיינו בעיכוב בגדילה התוך רחמית של העובר.

בהיעדר נתונים טרום הריוניים הרי שהאבחנה של סינדרום כהן במהלך ההריון ובטרם הלידה דורשת ומצריכה הפניה לבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי.

באמצעות בדיקת סיסי השליה או דיקור מי השפיר ניתן להשיג חומר גנטי מהעובר ולדגום אותו באמצעות בדיקת CMA הצ'יפ הגנטי. במחקרים, הלא רבים, שבוצעו בעולם אודות הסינדרום הנדיר עולה כי הבדיקה עשויה לאבחן כ-35% מהמקרים של תסמונת כהן, כאשר בדיקת אקסום יעילה הרבה יותר לצורך כך, ומאפשרת לאבחן מעל ל-70% מהמקרים כבר במהלך ההריון.

בכל מקרה ובכל הריון, חלה על הרופא שמלווה את ההריון חובה חד משמעית ליידע את ההורים לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות שעשויות לאבחן את הסינדרום הנדיר, כמו גם מאות מוטציות גנטיות ותסמונות משמעותיות אחרות.

ההורים חייבים לשמוע מרופא הנשים הסבר מפורט על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי וכן על בדיקת אקסום, הגם שהבדיקות אינן בהכרח במימון קופת החולים ויש לשלם עבורן באופן פרטי. עצם קבלת ההסבר המפורט על הבדיקות תאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ניהול ההריון, ולכן אסור לוותר על ההסברים בכל מקרה כאמור.

הילד/ה אובחנ/ה רק לאחר הלידה?

בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה הלוקה בסינדרום כהן רק לאחר הלידה, חשוב להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, לצורך בחינה מקצועית של מהלך ההריון ובשיתוף עם מומחה רפואי בתחום הגנטיקה.

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בשלבי ההריון הראשוניים, סביר בהחלט שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות בתביעות רשלנות רפואית דומות, שהוגשו בשל אבחון פוסט לידתי של מוטציות גנטיות משמעותיות, מקום בו הרופאים כשלו והתרשלו עת לא הסבירו להורים כבר בתחילת ההריון, שניתן לעבור בדיקות גנטיות שהיו עשויות לאבחן שינויים כרומוזומליים ומוטציות גנטיות בשלב העוברי.

ניתן לפנות ולשוחח עם אחד מעורכי הדין במשרד באמצעות לחיצה כאן.

עוד בנושא: היקף חובתו של הרופא לעדכן לגבי הבדיקות הגנטיות הזמינות בהריון

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות תסמונת כהן

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

מוטציה בכרומוזום 8 אוב...

ישנן מספר תסמונות גנטיות ומוטציות משמעותיות הנגרמות בשל שינויים במבנה של כרומוזום 8, כאשר את רובן...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 9

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון פגיעה אפשרית במבנה של כרומוזום 9, כאשר כ...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

הפרעות נפשיות על רקע ג...

חשוב לדעת כי באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון, ניתן לאבחן הרבה לפני הלידה עשרו...

קרא עוד

02 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזו...

הכירו את המשמעות האפשרית של פגיעה ושינוי במבנה של כרומוזום 13 ומדוע כל כך חשוב לאבחן שינויים במבנ...

קרא עוד

08 באוגוסט 2021

אבחון אוטיזם במהלך ההר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על האפשרות לאבחן אוטיזם לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים חמורים של רשלנות ב...

קרא עוד

30 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 4

שינויים במבנה של כרומוזום 4 ומוטציות גנטיות באזורים שונים על גבי הכרומוזום עלולים להוביל לפגיעה מ...

קרא עוד

01 בספטמבר 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

08 בספטמבר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 6

באמצעות בדיקות גנטיות בשלבים הראשונים של ההריון ניתן לאבחן שינויים במבנהו של כרומוזום מספר 6, אשר...

קרא עוד

12 בספטמבר 2021

הדבקה בחיידק ליסטריה ב...

הסיכוי של אשה בהריון להידבק בחיידק הליסטריה המסוכן גבוה עד פי 18 לעומת אשה שאינה הרה, ובמקרה של ה...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36