סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אילו תסמונות ומומים גנטיים ניתן לאבחן בצ'יפ גנטי?

מחבר: 08/09/2020 14:23

בדיקות ה-CMA הידועות בתור צ'יפ גנטי מאפשרות לאתר שינויים כרומוזומליים קטנים בעובר כבר בתחילת ההריון. איתור מוקדם של שינויים אלה, יכול לאפשר להורים ולצוות הרפואי לקבל ביחד החלטות מושכלות על המשך ניהול ההריון.

חשוב להקדים ולציין כי מחובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון, לעדכן את ההורים לעתיד לגבי האפשרות לעשות את הבדיקה ולעדכן אותם לגבי חשיבותה הרבה לצורך גילוי מומים ומחלות גנטיות-תורשתיות.

בדיקות סקר גנטיות הן מעמודי התווך המתהווים של מעקב ההריון וניהולו. על אף שטכנולוגיות לאיתור הפרעות גסות בכרומוזומים קיימות כבר שנים רבות, רמת הדיוק בדיקות אלה משתפרת הודות לטכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, שמה הפופלארי של טכנולוגיית ה- Chromosomal Microarray Analysis (CMA).

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות תוצאותיה האפשריות של הבדיקה, כולל פירוט לגבי מגוון של מוטציות ופגמים גנטיים שתוצאות בדיקת ה-CMA מסייעות לאבחן, מוטציות שקיומן עלול להוביל את ההורים לעתיד להחלטה לא פשוטה על הפסקת ההריון ומניעת לידה של תינוק או תינוקות הלוקים בתסמונת או מום גנטי.

הבדיקות לאיתור מוקדם של הפרעות כרומוזומליות

כפי שציינו במגוון סקירות דוקמות החומר הגנטי שלנו הוא חוברת ההפעלה של הגוף שלנו. לפני התחלת ההריון, במהלך ההפרייה, נקבע הקוד הגנטי שישמש להתפתחות העובר עד ללידה.

המידע מסודר בתאים ב-23 זוגות של ספרים שנקראים כרומוזומים. לעיתים, יתכן שתהליך קביעת הקוד הגנטי ישתבש ושסידור הכרומוזומים יפגע. במקרים אלה, יתכן שהתפתחות העובר תיפגע ותתבטא בשורה ארוכה של הסתמנויות בהתאם לגודל, סוג ומקום הפגיעה בכרומוזומים.

תפקידן של הבדיקות הגנטיות, שהצ'יפ הגנטי הוא שכלול שלהן, הוא לאתר את הפגיעות הכרומוזומליות בשלבים מוקדמים של ההריון ולאפשר להורים ולצוות הרפואי לקבל החלטה מושכלת בנוגע להתערבות נדרשת במהלך ההריון ומיד לאחר הלידה.

לחילופין, ישנם לא מעט מקרים שבהם הבדיקה עשויה לאבחן מוטציה גנטית חמורה, שעלולה להוביל ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת גנטית חשוכת מרפא או מום גנטי שמוביל לנכות קבועה, שאז ההורים יצטרכו לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו היזומה.

למה דווקא צ'יפ גנטי?

בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאתר ולאבחן בדיוק גבוה שינויים כרומוזומליים קטנים ביותר, זאת בניגוד לבדיקות קריוטיפ קודמות, שאיתרו רק פגיעות נרחבות בסידור הכרומוזומים. על כן, בדיקת הצ'יפ מחליפה, בדרך כלל, את בדיקות הקריוטיפ הקודמות ונחשבת בצדק מוחלט למקיפה ומדוייקת הרבה יותר.

נכון להיום, בדיקות הצ'יפ הגנטי מתבצעות באופן אוטומטי בכל הריון שבו מתבצע דיקור מי שפיר או סיסי שליה. בנוסף, במקרים מסוימים, מבצעים את הבדיקה לתינוק, ילד או מבוגר כחלק מבירור של הפרעות מולדות, פיגור שכלי וחשד להפרעות גנטיות מסוימות.

עם זאת, כמו כל בדיקה רפואית, גם הצ'יפ הגנטי אינו מושלם ואינו יכול לאתר את כל סוגי ההפרעות הכרומוזומליות.

ההפרעות הגנטיות המרכזיות שניתן לאבחן בבדיקת CMA

בדיקות צ'יפ גנטי הן משפחה של טכנולוגיות ובהן סוגים רבים של בדיקות כך שבדיקות שונות יכולות לאתר הפרעות שונות.

רוב בדיקות הצ'יפ הגנטי שמתבצעות היום יכולות לאתר מאות הפרעות גנטיות שונות, חלקן בעלות השפעה רק בהמשך החיים, ללא השפעה דרמטית על מהלך ההריון.

על פי מחקר שהתבסס על מעל ל-5,700 רישומים במחשבי משרד הבריאות ושהתפרסם בכתב העת המוביל Obstetrics & Gynecology בסוף שנת 2018, ישנה רשימה מפורטת של הפרעות גנטיות מרכזיות שמזוהות בבדיקת CMA בישראל.

מקרב ההפרעות הגנטיות שניתן לאתר רק בבדיקת CMA ולא בבדיקות מדור ישן:

  • מחיקת 22q11.21 הידועה גם בשם  תסמונת דיג'ורג' - DiGeorge Syndrome, CATCH22, CTAF ו-VCFS
  • מחיקת 16p11.2 הידועה גם בתור AUTS14A, הפרעה כרומוזומלית המקושרת לאוטיזם ולהפרעות התפתחות
  • הכפלת  16p11.2 הידועה גם בתור AUTS16B, גם הפרעה כרומוזומלית המקושרת לאוטיזם ולהפרעות התפתחות
  • הכפלת 22q11.21
  • מחיקת 17q12
  • מחיקת 17p11.2 (תסמונת SMS סמית מגניס)
  • מחיקת 1q21.1

כאמור, בדיקות ה-CMA מסוגלות לאבחן עוד מאות מוטציות והפרעות גנטיות אחרות ולכן חשוב מאד ומומלץ בהחלט שלא לוותר עליה, כחלק מבדיקות ההריון השגרתיות ולאחר בדיקת מי שפיר.

בין התסמונות הכרומוזומליות שבדיקות צ'יפ גנטי יכולות לאתר יש גם תסמונות גנטיות שניתן לאתר בבדיקות מהדור הקודם ואף בבדיקת NIPT לא פולשנית.

עוד בנושא: 197 גנים שכל מוטציה שלהם עלולה לגרום לאוטיזם וניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי

להלן רשימה של עיקר התסמונות הגנטיות שניתן לאבחן:

  • טריזומיה 21: הידועה בתור תסמונת דאון (Downs Syndrome) או טריזומיה 21 (Trisomy 21)
  • טריזומיה 18: הידועה בתור תסמונת אדוארדס (Edwards Syndrome) או טריזומיה 18 (Trisomy 18)
  • טריזומיה 13: הידועה בתור תסמונת פטאו (Patau Syndrome) או טריזומיה 13 (Trisomy 13)
  • בנוסף, יכולה בדיקת הצ'יפ הגנטי לאתר הפרעות בכרומוזומי המין, בין הפרעות אלה ניתן למנות את תסמונת טרנר (Turner Syndrome, 45X0), תסמונת ה-X המשולש (XXX, triple X syndrome) ותסמונת קלינפלטר (47XXY, או Klinefelter’s syndrome)

לא כל ההפרעות דומות, חשוב להשלים ייעוץ רפואי וגנטי

חשוב לזכור שההתפתחות הטכנולוגית שהביאה איתה בדיקת הצ'יפ הגנטי גרמה לכך שהבדיקה מסוגלת לאתר גם שינויים גנטיים רבים שאינם מוכרים לציבור הרחב ושייתכן שהשפעתם על העובר תתבטא רק אחרי הלידה, או אף שנים לאחר מכן.

עובדה זו מביאה לכך שהורים יכולים לבחור כמה לדעת ויכולים שלהעדיף לא לדעת על ממצאים שסיכויי ההשפעה שלהם על ההריון נמוכים.

בכל הריון ובכל מקרה, תמיד מומלץ לשאול ולהתייעץ עם הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך ועם היועצים הגנטיים, על מנת לקבל תשובות מפורטות לגבי אבחון מסויים שעלה מתוצאות הבדיקה וכמובן שעל מנת שתהיה לכם, ההורים, האפשרות לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון.

עוד בנושא: אילו תסמונות גנטיות ניתן לאבחן בבדיקת NIPT?

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם

לאור העובדה שבדיקת הצ'יפ הגנטי הפכה לבדיקה כה פופולארית וחשובה, כך ובהתאמה, מספר הפניות שאנו מקבלים מהורים המבקשים לבדוק את המקרה האישי שלהם, הנוגע לביצוע הבדיקה ולפענוח תוצאותיה עולה.

לפניך תשובות של עורכי הדין במשרד לשאלות של אבות ואמהות, בנושא ביצוע הבדיקה ופענוח תוצאותיה.

האם בכל בדיקת מי שפיר מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי?

במילה אחת: כן.

בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA הנה בדיקה מתקדמת הרבה יותר מאשר בדיקת הקריוטיפ הוותיקה, אשר שנים רבות בוצעה על תאי העובר שהתקבלו בבדיקת מי שפיר.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לגלות מוטציות זעירות כמו תוספות, חסרים והכפלות בחומר הגנטי שכלל לא ניתן להבחין בהן בבדיקת הקריוטיפ. גם איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ לפיכך על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר במקום בדיקת הקריוטיפ וברור כי בדיקה זו עדיפה על בדיקת הקריוטיפ ולמעשה, אין כל סיבה שלא לבצעה בהמשך לבדיקת מי השפיר.

בגיל 28 ולאחר הריון תקין במהלכו לא הופנתי לבדיקת מי שפיר נולד לי בן שאובחן עם עיכוב התפתחותי ואוטיזם. בבדיקת צ'יפ גנטי התגלה חסר קטן בכרומוזום. האם יש עילה לתביעה כנגד הרופא שביצע את מעקב ההריון?

גם בהריון תקין לחלוטין קיים סיכון סטטיסטי להולדת ילד עם בעיות גנטיות והדרך היחידה לאתר זאת הנה באמצעות בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי על תאי העובר המופקים בבדיקת מי השפיר.

בניגוד לאמונה הרווחת בציבור ולעיתים גם אצל רופאים בדיקת מי שפיר אינה מיועדת רק לנשים מעל גיל 35 או לנשים בהם בבדיקות ההריון התגלתה בעיה, חלק גדול מהמוטציות הגנטיות אשר עלולות להתרחש אצל עוברים כלל אינן תלויות בגיל האישה בהריון.

המקור לכך שנשים רבות סוברות שיש צורך בבדיקת מי שפיר רק לאחר גיל 35 נעוץ היסטורית בגילוי תסמונת דאון, שאכן שכיחה יותר בהריון בגיל מתקדם, תסמונת אשר בעבר היתה הסיבה העיקרית לביצוע בדיקת מי שפיר.

כיום בדיקת מי שפיר מיועדת לגילוי בעיות גנטיות רבות אחרות מעבר לדאון במיוחד נוכח ההתקדמות לבדיקת הצ'יפ הגנטי שהחליפה את בדיקת הקריוטיפ הוותיקה וכאשר חלק גדול מבעיות גנטיות אלו כאמור כלל אינן תלויות בגיל האשה ההרה.

נוכח האמור לעיל, בכל מעקב הריון על הרופא להסביר לאישה על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת גם צ'יפ גנטי ואם לא ניתן הסבר כזה ולא תועד מתן ההסבר יתכן שניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית.

מעבר לכך, חשוב לדעת כי ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן לאבחן מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון.

במקרה המתואר בהחלט מומלץ לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין ולבחון את המקרה לעומקו, כי יכול בהחלט להיות שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

האם בדיקת הדם שמבוצעת לאם ההרה (NIPT) כדי לאתר מחלות גנטיות בעובר מחליפה את בדיקת הצ'יפ הגנטי?

ממש לא.

בדיקת ה-NIPT הנה בדיקה אשר מסוגלת לאבחן מספר מוטציות גנטיות ברמת דיוק טובה, בעיקר מוטציות מסוג טריזומיות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 18 ועוד.

בדיקת ה-NIPT אינה מסוגלת לגלות חסרים זעירים ותוספות זעירות בחומר הגנטי שבדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לגלות ולכן ביצוע בדיקת ה–NIPT אינה מהווה תחליף מלא לבדיקת הצ'יפ הגנטי.

היתרון של בדיקת ה-NIPT הנו בכך שמדובר בבדיקת דם לא פולשנית אשר כלל אינה מסכנת את העובר בעוד שבדיקת צ'יפ גנטי מצריכה דיקור מי שפיר, אשר כרוך בסיכון מסוים (גם אם מזערי) לעובר.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי צ'יפ גנטי מה אפשר לאבחן?

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

08 בספטמבר 2020

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

08 בספטמבר 2020

הרופא חייב ליידע ולהסב...

בין אם הבדיקה נמצאת בסל ובריאות ובין אם ניתן לבצע אותה רק באופן פרטי, הרופא שמלווה את מעקב ההריון...

קרא עוד

08 בספטמבר 2020

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

אבחון תסמונת דאון בהרי...

אין כל סיבה ללידת ילד/ה הלוקה בתסמות דאון מבלי שהרופאים אבחנו את התסמונת במהלך ההריון והזהירו את ...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

בדיקת סקר לאבחון דם סמ...

אבחון דם סמוי בצואה במסגרת בדיקה יעודית עשוי לסייע באבחון מוקדם של סרטן המעי הגס ולהציל חיים! מה ...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס, מבלי שהרופא שליווה את מעקב ההריון המליץ לבצע בהרי...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

הרופאים טעו בפענוח תוצ...

בדיקת השקיפות העורפית מסייעת לרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להעריך את הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

פסיקה: נזק חמור לעובר ...

בית המשפט פסק והכריע כי להוריו של הפעוט אשם תורם למצבו הקשה, שלאחר לידתו בניתוח קיסרי אליו הופנתה...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

הרופאים אבחנו מום או מ...

רבים רבים מאיתנו לא יקבלו המלצה רפואית להפסקת הריון למרות אבחנה ברורה של מום גנטי או מחלה תורשתית...

קרא עוד

16 בספטמבר 2020

תסמונת די-ג'ורג' לא או...

תסמונת די-גורג' הנה תסמונת גנטית נפוצה יחסית ולכן חשוב לאבחן אותה עוד במהלך ההריון וליידע את ההור...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36