בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה על הרצף האוטיסטי בסביבות גיל 2-3 או בגילאים צעירים יותר, בהחלט רצוי לבקש מרופא המשפחה הפניה לבדיקה גנטית של הילד, על מנת להבין האם האוטיזם הנו בעל מאפיינים גנטיים מוכרים.

בדיקה זאת חשובה גם לצורך תכנון הריונות נוספים בעתיד וגם על מנת לבדוק האם קיימת אפשרות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, כאשר תביעה שכזאת תתאפשר בכל אותם מקרים שהרופא לא המליץ והסביר להורים, במהלך מעקב ההריון, לבצע בדיקת צ'יפ גנטי - בדיקה שכאמור היתה יכולה לאבחן את המוטציות הגנטיות שהובילו לאוטיזם.

לפניך רשימה של מאות הגנים המוכרים, כאשר כל שינוי, חסר או תוספת לאחד מהם, עלול להוות אינדקציה לאוטיזם:

• ADNP
• ADSL
• AFF2
• AHDC1
• ALDH5A1
• ANK2
• ANK3
• ANKRD11
• AP2S1
• ARHGEF9
• ARID1B
• ARX
• ASH1L
• ASXL3
• ATRX
• AUTS2
• BAZ2B
• BCKDK
• BCL11A
• BRAF
• BRSK2
• CACNA1C
• CACNA1D
• CACNA1E
• CACNA1H
• DNMT3A
• DPYSL2
• DSCAM
• DYNC1H1
• DYRK1A
• EBF3
• EHMT1
• EIF3G
• EP300
• ERBIN
• FMR1
• FOXG1
• FOXP1
• FOXP2
• GABRB3
• GFAB
• GIGYF1
• GIGYF2
• GNA/1
• GRIA1
• GRIN2B
• GRIP1
• HECTD4
• HNRNPH2
• HNRNPU
• CACNA2D3
• CASK
• CDKL5
• CELF4
• CEP41
• CHD2
• CHD3
• CHD7
• CHD8
• CIC
• CNOT3
• CNTN4
• CNTNAP2
• CREBBP
• CTCF
• CTNNB1
• CTNND2
• CUL3
• CUX1
• DDX3X
• DEAF1
• DHCR7
• DIP2C
• DLG4
• DMPK
• HRAS
• ILF2
• INTS6
• IQSEC2
• IRF2BPL
• KAT2B
• KATNAL2
• KATNAL2
• KCNB1
• KCNQ3
• KDM5B
• KDM6A
• KDM6B
• KIAA0232
• KMT2A
• KMT2C
• KMT5B
• LDB1
• LEO1
• LZTR1
• MACROD2
• MAGEL2
• MAP1A
• MBD5
• MBOAT7
• MECP2
• MED13
• MED13L
• MEIS2
• MET
• MKX
• MSNP1AS
• MYT1L
• NAA15
• NBEA
• NCKAP1
• NCOR1
• NEXMIF
• NF1
• NIPBL
• NLGN2
• NLGN3
• NR4A2
• NRXN1
• NRXN2
• NRXN3
• NSD1
• PACS1
• PAX5
• PCDH19
• PHF12
• PHF2
• PHF21A
• PHF3
• PHIP
• POGZ
• POMGNT1
• PPP2R5D
• PRR12
• PSMD12
• PTCHD1
• PTEN
• PTPN11
• RA/1
• RANBP17
• RELN
• RERE
• RFX3
• RIMS1
• RORB
• SATB1
• SCN1A
• SCN2A
• SCN8A
• SCN9A
• SET
• SETBP1
• SETD2
• SETD5
• SHANK2
• SHANK3
• SIN3A
• SKI
• SLC6A1
• SLC9A6
• SMARCC2
• SOX5
• SPAST
• SRCAP
• SRPR
• SRSF11
• STXBP1
• SUV420H1
• SYNGAP1
• TANC2
• TAOK2
• TBL1XR1
• TBR1
• TCF20
• TCF4
• TCFL2
• TLK2
• TM9SF4
• TNRC6B
• TRIO
• TRIP12
• TSC1
• TSC2
• TSHZ3
• UBE3A
• UBN2
• UPF3B
• USP15
• USP7
• VEZF1
• VPS13B
• WAC
• WDFY3
• ZBTB20
• ZMYNDB
• ZNF292
• ZNF462

לפניך רשימה של תסמונות גנטיות מוכרות שעלולות לגרום לתופעות על הספקטרום האוטיסטי:

• cortical dysplasia focal epilepsy syndrome
• creatine deficiency
• fried syndrome
• jubart syndrome
• neurofibromatosis type 1
• noonan syndrome disorders
• ornithine transcarbmylase deficiency
• simpson golabi behmel syndrome
• smith lemli opitz
• sotos syndrome
• timothy syndrome
• pten syndrome
• angelman syndrome
• williams syndrome
• tuberous sclerosis complex
• tardive dyskinesia syndrome
• fargile x syndrome
• rett syndrome
• prader willi syndrome
• phelan mcdermid syndrome
• pervasive developmental disorder
• landau kleffner syndrome

תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי של הילד/ה מצביעים על רקע גנטי

בכל מקרה שבו תוצאות הבדיקה הגנטית של הילד/ה, לאחר אבחון האוטיזם, מצביעות שינוי כלשהו באחד מתוך מאות הגנים שברשימה הנ"ל, חשוב לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית.

עורך הדין יעתיק את התיק הרפואי של האם, מתחילת ההריון ועד ללידה, על מנת לבדוק ולהבין האם הרופא שליווה את מעקב ההריון יידע את ההורים לגבי האפשרות לעבור בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון או האם לאו.

במקרים שבהם בתיק הרפואי לא ימצא אזכור לכך, הרי שהרופא הפר את חובתו המקצועית והתרשל במילוי תפקידו. במקרים כאלה, בכפוף להיקף הנזקים של הילד/ה, ניתן להגיש תביעה בעילת רשלנות רפואית.

עוד בנושא: מוטציות גנטיות מוכרות שעלולות לגרום לאוטיזם וניתן לאבחן בצ'יפ גנטי