סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

NIPT לעומת מי שפיר, חלבון עוברי ובדיקת שקיפות עורפית

מחבר: 06/04/2021 14:32

בדיקות גנטיות לא פולשניות במהלך ההריון NIPT יכולות לאבחן, ללא כל סיכון לעובר, הפרעות גנטיות שעד לא מזמן נדרשנו לפעולות פולשניות לצורך אבחונן.

אחת הטכנולוגיות המרגשות ביותר בעולם הגנטיקה בעשורים האחרונים היא קבוצת הטכנולוגיות הידועות כ-NIPT. שיטות אלה עושות שימוש בבדיקת דם רגילה של האם על מנת לאבחן שינויים כרומוזומליים והפרעות גנטיות בעובר.

טכנולוגיות אלה, למרות שנשמעות כאילו נלקחו מעולמות המדע הבדיוני, כבר מצליחות להשיג שיעורי דיוק מרשימים במיוחד, כתלוי בהפרעה הגנטית שאותה בודקים.

לאור חשיבותן הרבה של בדיקות ה-NIPT קיימת חשיבות קריטית לכך שכל רופא נשים, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, יידע את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה הפשוטה ונטולת הסיכונים, כבר בשלבים הראשונים של מעקב ההריון.

בסקירה המפורטת שלפניך נסביר אודות ההבדלים וקווי הדימיון בין בדיקת חלבון עוברי, שקיפות עורפית, בדיקת מי שפיר ובדיקות ה-NIPT, תוך השוואה ברמת הדיוק והממצאים שאליהם יכולה להגיע כל אחת מהבדיקות הנ"ל.

 

הייתרונות הברורים של בדיקת NIPT

כמה מההפרעות הגנטיות הנפוצות והחשובות ביותר ניתן לאתר כבר היום באמצעות בדיקות NIPT ברמת דיוק הקרובה להרמטית הנן:

טריזומיה 21

ידועה ומוכרת בשם תסמונת דאון. מחקרים מציעים שבדיקות לא פולשניות יכולות לאתר טריזומיה 21 בשיעור של 99.5% כבר במהלך ההריון. שיעור המקרים שבהם הבדיקה מצביעה על טריזומיה למרות שההריון תקין הוא נמוך ועומד על 0.05% מהבדיקות.

טריזומיה 18

ידועה ומוכרת בשם תסמונת אדוארדס. מחקרים מציעים שבדיקות לא פולשניות יכולות לאתר טריזומיה 18 בשיעור של 97.7% על ידי בדיקה פשוטה של דם האם בהריון. שיעור המקרים שבהם הבדיקה מצביעה על טריזומיה למרות שההריון תקין הוא נמוך ועומד על 0.04%.

טריזומיה 13

ידועה ומוכרת בשם תסמונת פטאו. מחקרים מציעים שבדיקות לא פולשניות יכולות לאתר טריזומיה 13 בשיעור של 96.1%. שיעור המקרים שבהם הבדיקה מצביעה על טריזומיה למרות שההריון תקין הוא נמוך ועומד על 0.06%.

בזמן שהפרעות גנטיות אלה נחשבות כאלה ש-NIPT הוא היעיל ביותר באיתורן, ישנן גם הפרעות גנטיות רבות אחרות שבהן בדיקת NIPT צוברת ניסיון חיובי ומוניטין, וככל שעוברים הימים ניתן לאבחן באמצעות NIPT יותר ויותר מוטציות גנטיות בעובר.

שילוב של חלבון עוברי ושקיפות עורפית מדויק פחות מ-NIPT

בזמן שבדיקות NIPT מוצעות בישראל במסגרות פרטיות שונות, הן עדיין לא חלק מסל הבריאות הממלכתי שקופות החולים מחויבות לספק למבוטחות.

עבור כלל האוכלוסייה, מציעות קופות החולים בדיקות שהן ככל הנראה מדויקות פחות לאיתור תסמונת דאון וטריזומיות אחרות והן:

חלבון עוברי

הידועה גם כ׳סקר ביוכימי׳ או ׳תבחין משולש׳. בבדיקת דם פשוטה זו בודקים שלושה חומרים בדם האישה ההריונית. הפרעה בהם יכולה לגלות כ-65% מההריונות עם תסמונת דאון.

שקיפות עורפית

בדיקה קצרה ולא פולשנית זו מתבצעת באמצעות אולטרסאונד. במהלך בדיקה זו בודקים את עובי העורף של העובר, שכן עורף מעובה נמצא כקשור בסיכון מוגבר לתסמונת דאון.

שילוב של שקיפות עורפית עם בדיקת חלבון עוברי יכולה להביא לאיתור של כ-85%-90% מההריונות עם תסמונת דאון. בכ-5% מהמקרים, שילוב הבדיקות יאותת על סיכון גבוה לתסמונת דאון על אף שההריון תקין, מדד שנקרא ׳חיובי כוזב׳.

מתוך הנתונים הללו עולה בצורה ברורה כי כאשר משלבים בין שקיפות עורפית לבין בדיקת תבחין משולש בדיקות אלה הן פחות רגישות ופחות מדוייקות מהתוצאות האפשריות של בדיקת NIPT שהיא, כזכור, בדיקה לא פולשנית שאינה מסכנת את האם או את העובר בכל צורה שהיא.

בנקודה זו נציין כי לא נותר אלא לקוות כי משרד הבריאות שלנו יקדים לשנות ולרענן את הנהלים וההנחיות גם לגבי בדיקת ה-NIPT, שאמורה להיות חלק בלתי נפרד משגרת מעקב ההריון של כל אשה בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, ממש כמו הנוהל המתבקש בנושא נחיצותן של בדיקות מי השפיר בכל הריון וללא סייג.

שימוש ב-NIPT כסקר משני

ההשוואה בין הביצועים המרשימים של NIPT לבדיקות המסורתיות מביאה להגברת השימוש בהן בעולם הרפואי ומזה זמן רב.

בעוד שנראה שאימוץ נרחב של NIPT כבדיקת סקר לאוכלוסייה הרחבה הוא בלתי נמנע, נכון להיום יש תרחיש מרכזי שבו NIPT הוא ככל הנראה נפוץ יותר, כבדיקת סקר משני המומלצת לנשים במצבים של הריון בסיכון גבוה לתסמונת דאון לפני ביצוע פעולה פולשנית.

מכיוון שדיקור מי שפיר או דיגום סיסי שליה הן פעולות עם סיכונים בצידן, אמהות רבות מעדיפות להימנע מהן ככל שניתן. בדיקות NIPT מאופיינות בשיעורי גילוי גבוהים מאוד ובשיעורי שלילי כוזב נמוכים, כלומר הסיכוי שהבדיקה תצביע בשגגה שההריון תקין הוא נמוך.

לכן, הריונות בסיכון גבוה לתסמונת דאון, שנמצאים בדרך לפעולה פולשנית, יכולים לבצע בדיקת NIPT שתמצא שהסיכון לתסמונת הוא למעשה נמוך ולסייע לקבל החלטה שלא לבצע את הפעולה הפולשנית.

מחקרים מציעים ששימוש בבדיקה הפחית ב-40% ואף ב-76% את הצורך בפעולות פולשניות לאבחון גנטי במקומות שונים.

שימוש ב-NIPT כבדיקת סקר לאוכלוסייה הרחבה

נכון להיום במדינת ישראל בדיקת NIPT אינה נמצאת בסל הבריאות כבדיקת סקר לאוכלוסייה הרחבה וכולנו תקווה שהמצב ישתנה ויפה שעה אחת קודם. לעומת זאת ישנן לא מעט מדינות אחרות בעולם שבהן הבדיקות זמינות לנשים הריוניות בתשלום סמלי, כחלק בלתי נפרד ממעקב ההריון השגרתי של כל אשה.

מכיוון שחלק גדול מהספרות המקצועית מתרכז בארה״ב, המכשולים העיקריים להטמעה רחבה של הטכנולוגיה כטכנולוגיית סקר רחבה תלויה בגורמים טכניים שונים, כגון זמינות שירותי ייעוץ גנטי, עלות הבדיקה, זמני עיבוד מעט ארוכים יותר ושיקולים מסחריים ואתיים שונים.

כמו כן, באחוזים בודדים מהמקרים הבדיקה אינה מצליחה לספק תוצאה ובאוכלוסיות מסוימות היא ככל הנראה יעילה פחות, כגון בנשים הסובלות מהשמנת יתר.

חוקרים מ-UpToDate, כלי בין-לאומי פופלארי שמסייע לרופאים לקבל החלטות על בסיס מידע מעובד ועדכני, מציינים שעל אף הביצועים המרשימים של בדיקות NIPT במקרה שהבדיקה מתקבלת כחיובית עדיין יש להציע להורים לבצע בדיקה אבחנתית באמצעות דגימה של רקמת עובר, כמו בדיקת מי שפיר לדוגמא.

כמו כן, מזכירים החוקרים שגם במקרה שהבדיקה שלילית, לא ניתן לשלול באופן מוחלט הפרעות גנטיות, חיסרון שקיים הלכה למעשה במסגרת כל הבדיקות הגנטיות הנהוגות כיום.

עוד בנושא: הרופא חייב להסביר לכל אשה בהריון על בדיקת הצ'יפ הגנטי!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקת ניפט מדוייקת וחשובה!

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 במרץ 2021

ישנם מקרים שהרופא חייב...

ישנם לא מעט מקרים שבהם הרופא חייב להמליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, שאחרת ובמקרה של לידת ילד פגוע,...

קרא עוד

21 במרץ 2021

מחיקה 2p16.3 בזרוע הקצ...

מחיקה גנטית בזרוע הקצרה 2p16.3 של כרומוזום 2 מחייבת אבחון מוקדם, עוד במהלך ההריון, שאחרת עלול להג...

קרא עוד

21 במרץ 2021

בדיקת שבב גנטי (CMA) ב...

מחקר ישראלי מקיף שבדק 5541 בדיקות צ'יפ גנטי ממליץ, לאור תוצאותיו המפתיעות, לעשות בדיקת שבב גנטי (...

קרא עוד

23 במרץ 2021

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס או 17p11.2 microdeletion, מבלי שהרופא שליווה את מע...

קרא עוד

24 במרץ 2021

משמעותה של מחיקה באזור...

ניתן וצריך לאבחן מחיקה באזור 17q12 כבר בתחילת ההריון באמצעות דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ובכל מקרה, ...

קרא עוד

25 במרץ 2021

אבחון תסמונת קליינפלטר...

נכון לשנת 2021 אין כל סיבה ללידת ילד הסובל מתסמונת קליינפלטר XXY, מבלי שהרופאים אבחנוט את התסמונת...

קרא עוד

30 במרץ 2021

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

04 באפריל 2021

מחיקה מזערית בזרוע האר...

באמצעות בדיקות גנטיות כדוגמאת בדיקת הצ'יפ הגנטי, ניתן לאבחן כבר בשלבי ההריון הראשונים חסר מזערי ב...

קרא עוד

08 באפריל 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

08 באפריל 2021

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36