שילוב של גנטיקה וגורמים סביבתיים

היציאה מהתפיסה הישנה: האוטיזם הוא לא דבר אחד

אם בעבר התייחסנו לאוטיזם כאל מצב יחיד, המחקר הנוכחי מחזק את ההבנה המודרנית: אוטיזם הוא למעשה קבוצה של מצבים נוירו-התפתחותיים מגוונים.

תחשבו על זה כעל קשת רחבה של גוונים, כאשר לכל ילד יש את הפרופיל הייחודי שלו, את הצרכים הייחודיים שלו, ואת האופן שבו האוטיזם משפיע על יכולתו לתקשר, ליצור אינטראקציה חברתית ולהתמודד עם שינויים.

הבנה זו, שהאוטיזם הוא הטרוגני ומגוון ולא אחיד, היא הבסיס לכל הקידמה המדעית.

הגנטיקה: המפה והמצפן של ההתפתחות

המחקר מראה באופן ברור כי לגנטיקה יש תפקיד עצום בהבנת האוטיזם. כ-80% מהנטייה לאוטיזם היא תורשתית, כלומר, עוברת במשפחה. 

אך חשוב להבין שתורשתיות אינה אומרת בהכרח שההורים נושאים את האוטיזם בצורה ברורה, אלא שהתמונה הרבה יותר מורכבת.

הסיפור הכפול של הגנים

נתחיל בהסבר קצר וברור, עד כמה שניתן, בנושא הגנטיקה של האוטיזם, שבבסיסו אינו נושא קל לעיכול, והרי השאלה "האם האוטיזם גנטי" עדיין נפוצה מאד בקרב הציבור הרחב.

הגנים הנדירים והמוטציות הגדולות

אצל חלק קטן מהילדים, אנו מוצאים פגיעות גנטיות משמעותיות ונדירות מאוד, המכונות וריאנטים גנטיים נדירים. 

אלה יכולים להיות שינויים שקרו לראשונה אצל הילד ונקראים מוטציות דה נובו, כלומר חדשות, או שינויים שירש מהוריו. 

שינויים אלו יכולים להיות קטעי DNA שנמחקו או הוכפלו, השינויים המבניים האלה נקראים CNVs, והם משפיעים על תפקודו של גן חשוב אחד או שניים.

הסבר: אם גן מסוים הוא כמו הוראה לבניית חלבון במוח, הרי שבמקרים אלו ההוראה פגומה מאוד או חסרה לחלוטין. דוגמאות לכך הן גנים המקושרים לתסמונות ספציפיות כמו למשל תסמונת רט.

הגנים הנפוצים והאפקט המצטבר

ברוב המכריע של מקרי האוטיזם, אין גן אחד שגורם לאוטיזם. 

במקום זאת, מדובר בהשפעה מצטברת של גנים נפוצים רבים, מה שנקרא בשפה המקצועית השפעה פוליגנית. 

לכל אחד מהגנים הללו יש השפעה קטנה מאוד בפני עצמו, אך כשמצטברים יחד מאות או אלפי גנים כאלה עם שינויים קטנים, הם מביאים לידי ביטוי את הנטייה לאוטיזם.

הסבר: תארו לעצמכם שכל גן נפוץ הוא טיפת מים. אף טיפה לא משפיעה לבדה, אבל כשיש מספיק טיפות, נוצר זרם של נטייה גנטית. 

ההשפעות האלה נחשבות כקשורות במיוחד למאפייני הליבה של האוטיזם, הקשיים בתקשורת ובאינטראקציה החברתית.

הסביבה: חלון ההזדמנויות של העובר

המחקר המרתק מדגיש כי לא מדובר רק בגנטיקה, כאשר כ-40% מהגורמים לאוטיזם מקורם בהשפעות סביבתיות, אך לא מדובר בסביבה שלאחר הלידה כמו חיסונים או סגנון הורות. 

הכוונה היא לחשיפות המתרחשות במהלך ההריון, כשהמוח של התינוק נמצא בשלבי התפתחות קריטיים.

לצורך העניין, החוקרים מציינים למשל חשיפה של האם לתרופות מסוימות כמו ולפרואט או לגורמים סביבתיים מזהמים.

הנקודה המרכזית היא שאין גורם סביבתי שמשפיע על כל הפעוטות האוטיסטים באותה המידה. 

במקום זאת, המחקר קובע כי הגנטיקה היא שקובעת את רמת הרגישות של הפעוט לגורמים הסביבתיים. 

כך, ילד עם רקע גנטי מסוים יהיה רגיש יותר לנזק פוטנציאלי מחשיפה סביבתית, בעוד שילד אחר לא יושפע ממנה כלל.

המהפכה: לקראת רפואה מותאמת אישית לאוטיזם

החוקרים מציינים כי ההבנה המקיפה של השילוב בין השפעותיהן של הגנטיקה והסביבה היא מה שמניע את המחקר כיום.

המטרה היא להגיע למצב שבו ניתן יהיה:

לגלות מוקדם יותר: לזהות תינוקות צעירים בסיכון גבוה לאוטיזם, אולי אפילו באמצעות בדיקה גנטית, ולהפנות אותם להתערבות מיידית, אפילו לפני הופעת הסימנים ההתנהגותיים המובהקים.

לפתח טיפולים ממוקדים: אם נדע בדיוק איזה גן משובש, נוכל לפתח טיפול ממוקד שיתקן או יפצה על הפגם הזה באופן מדויק.

מה זה אומר בפועל? כיום נערכים ברחבי העולם מחקרים רבים, חלקם עדיין בשלבים פרה-קליניים, כלומר במודלים של מעבדה או חיות, לפני ניסויים בבני אדם, עם 3 מטרות מובחנות:

להפעיל גנים מושתקים: במצבים מסוימים, גן תקין מושתק בטעות. המדענים מנסים לפתח דרכים להדליק או לעורר אותו מחדש כדי לשפר את תפקוד המוח.

תיקון גנים: פיתוח טכניקות להחדרת עותק תקין של גן פגום לתאי המוח.

תרופות ממוקדות: פיתוח תרופות שמשנות תהליכים כימיים ספציפיים במוח המושפעים מהשינוי הגנטי המאובחן.

החוקרים מציינים, את מה שנראה ברור גם לנו, כי ההתקדמות הזו היא משמעותית ביותר. 

המחקר מדגיש כי המדע עובר מהבנה כללית של האוטיזם לטיפול מדויק שמתאים את עצמו לפרופיל הביולוגי הייחודי של כל ילד.

התערבות מוקדמת תלויה גם בהורים

אף על פי שטיפולים גנטיים מותאמים אישית הם עדיין בגדר חזון עתידי, יש דבר אחד שאנחנו יכולים לעשות כבר היום והוא בעל חשיבות קריטית: בדיקות גנטיות.

עם הופעת החשד הראשוני לעיכוב התפתחותי או הופעתם של סימנים חשודים אצל הפעוט/ה, מומלץ לפנות לרופא בקופת החולים ולבקש לפנות לייעוץ גנטי ומשם לבדיקה גנטית אבחנתית, כמו בדיקת אקסום.

המוח של ילדכם גמיש ומסתגל, במיוחד בשנים הראשונות לחייו. כל דקה של טיפול רגשי והתנהגותי ממוקד, כמו ABA או טיפולים פרא-רפואיים, מנצלת את גמישות המוח כדי לשפר מיומנויות תקשורת וחברה.

לכן, אנו ממשיכים לחזור ולהדגיש את החשיבות של בדיקות גנטיות, אבחון מוקדם והתחלת טיפול ללא דיחוי.

קריאה נוספת: השונות הגנטית העצומה של האוטיסטים הוכחה מחקרית