התסמונת הגנטית נגרמת עקב מוטציה בגן בשם MTHFR וגורמת כאמור לבעיות נוירולוגיות קשות, לרבות איחור בהתפתחות, פיגור שכלי חמור, פרכוסים בגיל ינקות, היקף ראש קטן או מיקרוצפליה, רפיון שרירים, בעיות פסיכיאטריות ועוד תופעות קשות.
התסמונת פוגעת בתהליך המטבוליזם והפירוק של חומצה פולית / ויטמין B9, שהנו בעל תפקיד מרכזי ביצירת ה-DNA החומר התורשתי בתאים, ומסיבה זו הוא מהווה רכיב בעל חשיבות עצומה במסגרת תהליך חלוקת התאים וההתפתחות התקינה של העובר.
MTHFR - אוכלוסיה בסיכון
בארץ התסמונת שכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי בוכרה וסביבתה ונדירה מאד בקרב מי שאינו נמנה על עדה זו.
בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה הבוכרית, בדיקת הנשאות למחלה זו אצל בני הזוג שנמנים על עדה זו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.
שכיחות התסמונת בקרב היהודים ממוצא בוכרי בארץ הנה גבוהה למדי, ביחס של 1:39, של נושאי מוטציה מסוג c.474A>T (p.G158G) בגן MTHFR, אשר גורמת לביטוי קשה של המחלה. כלומר כ-1 מתוך 39 יוצאי בוכרה והאזור נושא את הגן הפגום שגורם למחלה.
עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת הקשה.
גם במקרה של נשאות כפולה, יש סיכון רק 25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל וכן סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, אך לא לוקה בה בפועל.
אבחון המחלה לפני או במהלך ההריון
נתחיל ונדגיש כי נכון לשנת 2019 ועד הרבה לפני, אין כל סיבה ללידת צאצא הסובל מהמחלה, מבלי שהרופאים אבחנו את הנשאות אצל ההורים ולכל הפחות, בתחילת ההריון במסגרת בדיקות שגרתיות של העובר.
כמעט בכל מקרה של לידת ילד הסובל ממחלת MTHFR תקום עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, כל עוד ההורים לא עודכנו בנושא ולא קיבלו החלטה מודעת להמשיך בהריון למרות הסיכון ללידת ילד חולה כאמור.
אבחון תסמונת MTHFR יכול להתבצע בשלושה שלבים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה, כאשר השלבים שרלוונטיים לצורך איתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו הנם כמובן לפני הכניסה להריון ובחודשי ההריון הראשונים.
בדיקת האבחון של מחלת MTHFR בשני השלבים אלו מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שניטלת מבני הזוג. בתחילה יש לבדוק רק את אחד מבני הזוג.
במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.
במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לקבלת ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.
במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
מי אחראי לאבחון ומקרים של רשלנות רפואית
ההפניה לבדיקות גנטיות ראשוניות, טרום ההריון, הנה באחריות רופא המשפחה של בני הזוג בקופת חולים ובמידה ובני הזוג - ההורים לעתיד - הנם חברים בקופות חולים שונות, כל אחד מרופאי המשפחה, בכל אחת מקופות החולים אחראי להפניית ההורה לבדיקות גנטיות
מיד לאחר הכניסה להריון, האחריות להמשך הבדיקות ו/או ההפניה לקבלת ייעוץ גנטי ממוקד, הנו באחריות מלאה של הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם והוא זה שאחראי לעדכן את ההורים לגבי ממצאי הבדיקות, ממצאים חשודים ומכלול האפשרויות העומדות בפניהם לגבי ביצוע בדיקות גנטיות נוספות ו/או בדיקות לאיתרו נשאות של מחלת MTHFR בעובר.
כמו כן, על הרופא שאחראי על מעקב ההריון להמליץ להורים על בדיקת PGD במקרה של נשאות כפולה של הגן הבעייתי ואי מסירת מידע כאמור להורים עלול להקים כנגד הרופא עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד/ה חולה.
משרדנו טיפל ומטפל במספר תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל טעות באבחון פגמים גנטיים במסגרת ייעוץ גנטי, וגם במקרה של תסמונת MTHFR עלולה לקום עילה לתביעה, בכל מקרה שבמסגרת הייעוץ הגנטי נעשתה טעות ולא אובחנה מוטציה בגן הבעייתי.
כפי שציינו, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מחלת MTHFR מבלי שהרופאים אבחנו נשאות אצל ההורים ו/או אצל העובר, בשלב מוקדם של ההריון, יש חשיבות גדולה בפנייה לקבלת ייעוץ משפטי לצורך בחינת הנסיבות שהובילו ללידת הילד/ה החולה במחלה הקשה.
ברוב המקרים המדובר על רשלנות רפואית חמורה, שאז ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בסכומים ניכרים בשל הפגיעה הקשה בילד/ה החולה.
עוד בנושא: אבחון תסמונת MLC1 בקרב יהודים יוצאי לוב