סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמונת סמית מגניס?

מחבר: 13/09/2020 09:37

תסמונת סמית מגניס ובשפה המקצועית 17p11.2 microdeletion משפיעה על כ-1 מתוך 25,000 אנשים והיא נוטה להתבטא באופן שונה מאדם לאדם. על אף שהתסמונת לרוב אינה תורשתית ועיקר התבטאותה בילדות המוקדמת, ניתן ובהחלט חשוב לאבחן אותה כבר במהלך ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות זמינות.

אצל רוב הלוקים בתסמונת SMS ניתן לאבחן מחיקה של חומר גנטי באזור כרומוזום 17 (17p11.2) ואצל חלקם ניתן לאבחן מוטציה בגן RAI1.

בסקירה המפורטת שלפניך נסביר אודות התסמונת הנדירה, הדרכים לאבחן אותה במהלך חודשי ההריון הראשונים על מנת לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון, על השפעותיה של תסמונת SMS ועל ההתמודדות היומיומית עם החיים בצל התסמונת הנדירה.

נדגיש כבר עתה כי בכל מקרה, נדיר ככל שיהיה, שבו נולד/ת ילד/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מעורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לברר את הנסיבות שהובילו ללידה, שכן במקרים כאלה, לרוב, אי אבחונה של המוטציה הגנטית המוכרת במהלך מעקב ההריון של האם, תהווה עילה להגשת תביעת פיצויים.

רקע על תסמונת 17p11.2 microdeletion

תסמונות גנטיות הן טווח רחב של הפרעות שנובע משינויים חדשים או נרכשים בחומר הגנטי שלנו, שקובע את האופן שבו אנחנו האיברים שלנו מתפתחים, לרבות המוח. אחת מתסמונות אלה היא כאמור תסמונת Smith Magenis.

התסמונת הנדירה נובעת 'ממחיקה' של חלק מהמידע הגנטי שלנו, בפרט על גבי כרומוזום מספר 17 במיקום 17p11.2. זוהי 'כתובת' המידע הגנטי שנמחק, בתוך 23 הכרומוזומים שהם הספרים שבהם המידע הגנטי מאורגן. בחלק קטן מהמקרים, כפי שציינו, התסמונת יכולה לנבוע ממוטציה בגן RAI1 שמקודד במיקום זה.

לרוב, המוטציה מתרחשת דה-נובו, כלומר, נובעת רק מהמידע הגנטי של מי שסובל מהתסמונת, בלי שהמחיקה או המוטציה נובעת מהורשה של האם או האב. לכן בדיקות גנטיות של ההורים לפני ההריון כמעט ולא יכולות לסייע לאבחון טרום הריוני כמו במקרים של תסמונות גנטיות אחרות כמו איקס שביר לדוגמא.

לאורך חודשי ההריון ובמסגרת מעקב ההריון השגרתי שלך, הרופא צריך להסביר לגבי האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי, שכן תוצאותיה של בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולות לאבחן את המוטציות הגורמות לתסמונת SMS.

השפעות התסמונת

תסמונת סמית מגניס, בדומה להפרעות גנטיות אחרות, יכולה להתבטא במגוון רחב של הסתמנויות ורמות חומרה. כפי שנסקור, אמנם ניתן לאבחן את התסמונת כבר בהריון, אך קשה לחזות את מידת ההשפעה המדויקת שלה על התינוק או התינוקת בהמשך חייו, לאור המגוון הרחב יחסית של מוטציות בכרומוזום 17 שגורמות לתסמונת.

עם זאת, חלק מההסתמנויות שקושרו עם תסמונת סמית מגניס כוללות:

  • מבנה גולגולת ופנים ייחודי
  • חרדה קיצונית
  • הפרעת קשב וריכוז
  • עיכוב התפתחותי ברמה משתנה
  • פגיעה קוגניטיבית
  • בעיות שינה
  • השמנה בגיל צעיר
  • הפרעות התנהגותיות שיכולות להגיע לרמה קיצונית

ועוד השפעות רבות אחרות.

מידת השפעתה והמגוון הנרחב של השפעותיה של התסמונת נובעים, כאמור, ממגוון רחב של שינויים ומחיקות גנטיות בתוך כרומוזום 17, כאשר כל אחת מהמוטציות הרבות האפשריות, גורמת לתסמינים קליניים אחרים ומשתנים.

נראה שפעוטות שלוקים בתסמונת מתאפיינים בקשיי אכילה, הגבלה בגדילה, חולשת שרירים, תנומות ממושכות וחולשה כללית.

לרוב, התסמינים ניכרים בעיקר החל מגיל 18 חודשים והם הולכים ומודגשים לאורך ההתבגרות, אם כי הם יכולים להתבטא כבר בלידה ועוד לפני כן.

גנטי אך לא תורשתי

על אף שתסמונת SMS היא תוצאה של הפרעה גנטית, כלומר הפרעה בחומר התורשתי שאנחנו מקבלים מהורינו, היא עצמה לא תורשתית לרוב. כלומר, היא נובעת משינוי בחומר הגנטי סביב מועד ההפרייה, ולא כתוצאה מהעברה של המוטציה או המחיקה מאחד ההורים.

אבחון התסמונת לפני הלידה או לאחריה

על אף שהשינוי במידע הגנטי שמוביל לתסמונת סמית מגניס מתרחש כבר עם תחילת ההריון, ההסתמנות הפיזית, הקוגנטיבית וההתנהגותית של התסמונת מגיע לידי ביטוי רק אחרי הלידה וככל שמתרחקים ממנה. כאמור, עיקר התסמינים באים לידי ביטוי באופן הולך וגובר בגיל 18 חודשים. עם זאת, תסמינים שיכולים להחשיד לקיומה של תסמונת סמית מגניס יכולים לצוץ כבר בהריון.

כך למשל, בכתב העת Ultrasound in Obstetrics & Gynecology פורסם בשנת 2017 תיאור מקרה ובו הרחבה קלה של חדרי המח הביאה להגברת החשד של הצוות הרפואי ולאבחונה המוקדם של התסמונת.

במקרה זה, אבחנה מוקדמת של התסמונת אפשרה להורים לקבל החלטה מושכלת בנוגע להמשך ההריון ולחילופין, הפסקתו היזומה בשל השלכותיה האפשריות של התסמונת הנדירה.

התסמונת יכולה להתגלות גם במסגרת בדיקות גנטיות זמינות שנעשות במסגרת בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי (CMA - Chromosomal Microarray Analysis) ובדיקת FISH (Fluorescence in situ Hybridization).

ראוי לציין כי גם בדיקות NIPT (non-invasive prenatal testing) מסוימות מנסות לאתר את ההפרעה הגנטית שעומדת בבסיס התסמונת.

עם זאת, במקרים הנדירים שבהם קיים חשד להסתמנות תורשתית ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית עוד לפני הכניסה להריון. זאת ועוד, באמצעות טכנולוגיית אבחון גנטי טרום השרשתי PGD ניתן לבחור את הביציות המופרות שאינן מכילות את המוטציה ולהשריש רק אותן ברחם כך שהעובר לא יישא את התסמונת.

עיקר ההסתמנות מתרחשת לאחר הלידה אך ניתן וצריך לאבחן את התסמונת כבר במהלך ההריון, לפי המלצה ברורה של הרופא שמלווה את מעקב ההריון של האם.

הלכה למעשה, לידת ילד/ה הלוקה בתסמונת סמית מגניס מבלי שהרופא המליץ לעשות בדיקה גנטית זמינה, שהיתה יכולה לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בתחילת ההריון, תהווה ברוב המקרים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

החיים עם תסמונת סמית מגניס

נכון להיום וכמו לתסמונות גנטיות רבות, גם לתסמונת SMS אין כל טיפול שמוביל לריפוי. עם זאת, ישנם טיפולים שמקלים על תסמיניה המגוונים של התסמונת. כך למשל, נהוג להמליץ על התערבויות חינוכיות בגיל צעיר, לרבות מסגרת חינוכית מותאמת. כמו כן, יתכן ששימוש בתרופות מסוימות יכול לשפר את יכולות הקשב והריכוז.

ישנה חשיבות גם לשליטה על המצבים הרפואיים שיכולם להתלוות לתסמונת ובהם השמנה, אפילפסיה, הפרעת שומנים בדם, בעיות ראיה ושמיעה ובעיות אחרות. טיפול בהפרעות אלה יכול לסייע לילד או לילדה לממש את מלוא הפוטנציאל הקוגנטיבי והגופני שלהם.

כמו כן, טיפול פסיכו-חברתי והדרכה לבני המשפחה יכולים להיות מומלצים גם הם, שכן גידול ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הוא משימה מאתגרת. 

מתי כדאי לפנות לייעוץ משפטי?

נכון לשנת 2020 אין כל סיבה שיוולד תינוק הסובל מהתסמונת ומבלי שלהורים ניתנה אינדיקציה ברורה לכך, במהלך ההריון ובשל תוצאות בדיקה גנטית המצביעות על מוטציה גנטית.

הרופאים שמלווים את מעקב ההריון של כל אחת ואחת מאיתנו, בכל מקרה, צריכים להסביר על האפשרות לעבור בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת NIPT, הגם שהאחרונה אינה נמצאת במסגרת סל הבריאות ועלותה גבוהה.

הרופאים למעשה חייבים ליידע את ההורים לעתיד לגבי מכלול האפשרויות לאבחון גנטי הזמינות עבורם, על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת ולבחור האם לבצע או שלא לבצע כל אחת מהבדיקות הגנטיות הזמינות.

תסמונת סמית מגניס הנה למעשה דוגמא קלאסית לחובת היידוע, שכן המדובר בתסמונת דה-נובו שאינה תורשתית וניתן לאבחן אותה בזמן ההריון רק באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות, ומכאן חובת הרופא ליידע את ההורים לגבי האפשרות לעבור את הבדיקות, על מנת שהם יוכלו לקבל החלטה האם לבצען.

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת SMS מבלי שהוסבר להורים על האפשרות לבצע דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, סביר מאד שתקום להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית מצד הרופא.

במקרה כזה, חשוב לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין על מנת לבדוק את נסיבות מעקב ההריון ולהעריך האם קיימת אפשרות לתבוע פיצויים בשל רשלנות רפואית כאמור.

עוד בנושא: מתי הרופא חייב להמליץ על בדיקת צ'יפ גנטי בהריון?

עורכי הדין שלנו עונים לשאלות בנושא תסמונת SMS

לאורך השנים טיפלנו במספר תביעות של בני משפחה שנולד להם תינוק הלוקה בתסמונת SMS בשל התרשלות חמורה מצד אנשי הצוות הרפואי שליוו את ההריון.

לפניך תשובות של עורכי הדין שלנו לשאלות שעשויות לעניין ולהיות רלוונטיות גם למקרה שלך.

האם בגלל שתסמונת סמית מגניס הנה תסמונת נדירה לא ניתן לאבחן אותה בזמן ההריון?

בשלוש מילים: ממש לא נכון.

תסמונת סמית מגניס הנה אכן תסמונת נדירה יחסית כאשר שיעור הלוקים בה הנה 1: 25,000 לידות לערך. עם זאת הדרך לאבחן את התסמונת מבחינה גנטית הנה פשוטה יחסית – בדיקת צ'יפ גנטי CMA אשר איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ כבר לפני מספר שנים לבצע בכל בדיקת מי שפיר.

לפיכך אין קושי מיוחד לאבחן את התסמונת בהריון בבדיקת דיקור מי שפיר, כאשר האחריות ליידע את ההורים לגבי האפשרות לערוך את הבדיקה ולגבי חשיבותה הרבה הנה של הרופא המלווה את מעקב ההריון של האם.

בזמן ההריון השני בגיל 29 עברתי את כל הבדיקות אליהן הופניתי אולם לא הסבירו לי על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר ולכן לא שקלתי ביצוע בדיקה זו. לאחר הלידה התברר שבני לוקה בתסמונת SMS. האם יש סיכוי לתביעת רשלנות רפואית?

את תסמונת מגניס מאבחנים בעזרת בדיקת צ'יפ גנטי ולרוב היא נובעת מחוסר Deletion של חומר גנטי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17.

ניתן לאבחן את התסמונת בהריון כאשר מבצעים בדיקת מי שפיר לדגימת החומר הגנטי של העובר, עליו מבוצעת בדיקת הצ'יפ הגנטי (בדיקת CMA).

בניגוד למוטציות גנטיות בעובר כמו טריזומיה 21 (תסמונת דאון) אשר שכיחה יותר בנשים הרות בגיל מבוגר, המוטציה הגנטית של תסמונת סמית מגניס שכיחה בהריונות של נשים צעירות באותה מידה כמו אצל נשים מבוגרות ולכן החובה למתן הסבר על האפשרות לביצוע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי זהה בשתי האוכלוסיות.

אם יתברר כי במהלך ההריון לא ניתנו לך הסברים כל האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי יתכן וניתן יהיה לבסס תביעה בטענה של רשלנות רפואית.

נולד לנו תינוק עם תסמונת סמית מגניס ואנו מתקשים להבין למה לצפות, מה המאפיינים הבולטים אצל ילדים עם תסמונת זו?

לתסמונת נדירה זו מאפיינים שונים, אשר לא כולם בהכרח מופיעים אצל כל ילד אשר מאובחן עם תסמונת סמית מגניס, והם יכולים להופיע במגוון דרגות חומרה או כאמור לא להופיע כלל.

מבחינה חיצונית יש לעיתים תווי פנים אופייניים הכוללים מצח בולט, מרחק גדול בין העיניים, חיבור של הגבות ופנים רבועים עם גשר אף שקוע. אצל מתבגרים ובוגרים יש לעיתים עודף משקל. מבחינת בעיות נלוות אצל חלק מהילדים יש בעיות שמיעה, ואצל חלק יש בעיות ראיה ובעיקר קוצר ראיה.

מבחינה שכלית אצל מרבית הלוקים בתסמונת יש מגבלה שכלית התפתחותית קלה עד בינונית, הפרעות בשינה וכן הפרעות התנהגות שונות כולל אגרסיביות ולעיתים אף אגרסיביות קיצונית.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת סמית מגניס

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

אבחון מומים מולדים בעו...

אילו סוגי מומים מולדים ניתן לאבחן במהלך ההריון ומה היקף החובה של הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך,...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

לידת תינוקות עם מומים ...

משרד הבריאות פרסם בסוף שנת 2017 ממצאים מטרידים לגבי היקף הלידות של תינוקות הסובלים ממומים מולדים...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

חשוב להכיר את התסמונות הגנטיות הנפוצות בקרב שבטי הבדואים בישראל ובדיקות הסקר הגנטי שאותן ניתן לבצ...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

העובדות החשובות על בדי...

המדריך המקיף בישראל בנושא בדיקות סקר גנטי, כולל הסברים רפואיים ומשפטיים אודות מגוון המחלות הגנטיו...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

כל מה שחשוב לדעת אודות בדיקות סקר גנטי המיועדות לאבחון מחלות גנטיות בהורים ממוצא ערבי / דרוזי, תו...

קרא עוד

25 בנובמבר 2020

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

25 בנובמבר 2020

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

29 בנובמבר 2020

קרע מיילדותי בחיץ הנקב...

בית החולים הדסה חוייב לשלם פיצויים בסך מיליוני שקלים בשל רשלנות בלידה, שגרמה ליולדת לקרע מיילדותי...

קרא עוד

29 בנובמבר 2020

נישואי קרובים בקרב הבד...

נישואים של קרובי משפחה נפוצים יחסית בישראל ובמיוחד בקרב הבדואים בכל רחבי ישראל. הכירו את השפעתם ש...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36