הקשר בין מומים מולדים לאוטיזם

איך נערך המחקר?

החוקרים הסתמכו על מאגרי מידע לאומיים, רשם הלידות, רשם המומים המולדים ורשם האוטיזם של משרד הרווחה. שילוב הנתונים הנדיר הזה אפשר להם לעקוב אחרי כל הלידות בישראל בין השנים 1993 ל-2006, ולזהות את כל הילדים שאובחנו מאוחר יותר עם אוטיזם.

לצורך הבדיקה נבנה מחקר מסוג מקרה-בקרה (case-control study) שכלל 2,099 ילדים שאובחנו עם אוטיזם ו-2,099 ילדים שלא אובחנו, כך שכל ילד אוטיסט הושווה לילד אחר מאותו גיל, מגדר, שנת לידה ומוצא.

בהמשך נבדקו הרישומים הרפואיים כדי לברר האם תועד מום מולד בלידה כלומר, פגם אנטומי שהתגלה בלידה או לפני כן במהלך ההריון.

מה מצאו החוקרים?

התוצאות היו ברורות: 6.0% מהילדים שאובחנו עם אוטיזם נולדו עם מום מולד, לעומת 3.3% בלבד בקבוצת הבקרה.

במילים אחרות, הסיכון היחסי לאוטיזם בקרב ילדים עם מומים מולדים היה גבוה פי 1.75 (75% יותר) מאשר אצל ילדים ללא מומים.

גם לאחר שהחוקרים תיקנו את הנתונים לגורמים נוספים כמו גיל ההורים, משקל הלידה ומוצא, הקשר נשאר משמעותי, עם יחס סיכון מתוקן של כ־1.6–1.8.

יחד עם זאת, חשוב להדגיש: מדובר בעלייה יחסית בסיכון, ולא בממצא מוחלט. בערכים מוחלטים, הפער קטן, מ-3.3% ל-6%. כלומר, רוב מוחלט של הילדים עם אוטיזם לא נולדו עם מומים מולדים, ורוב הילדים עם מום מולד לא יפתחו אוטיזם.

אילו מומים מולדים בלטו במיוחד?

החוקרים ניתחו אילו מערכות בגוף היו מעורבות, וגילו שני סוגים עיקריים שבהם נצפה הקשר הבולט ביותר:

• מומי לב וכלי דם: נמצאו אצל כ-2.1% מהילדים האוטיסטים, לעומת 1.2% בלבד בקבוצת הבקרה.
• מומים באיברי המין: 1.8% בקרב הילדים האוטיסטים לעומת 0.8% בלבד בקרב הילדים שלא אובחנו עם ASD.

הממצאים מעידים על קשרים ביולוגיים אפשריים בין התפתחות מערכות שונות בעובר לבין תהליכים נוירו-התפתחותיים במוח, אך עדיין לא ברור אם מדובר בקשר סיבתי או בשיתוף רקע גנטי משותף.

הבדלים מעניינים בין בנים ובנות

החוקרים מצאו גם הבדלים מובהקים בין המינים, כאשר בקרב בנים, הקשר בין מומים באיברי המין לאוטיזם היה ברור ומובהק סטטיסטית, יחס סיכון מתוקן של 2.24 (פי שניים ויותר).

לעומת זאת, בקרב בנות נמצא דווקא קשר חזק יותר בין אוטיזם לבין מומים אחרים שאינם באיברי המין, עם יחס סיכון מתוקן של 3.47.

עם זאת, מאחר שמספר הבנות בקבוצת האוטיסטים קטן משמעותית, כפי שקורה גם באוכלוסייה הכללית, החוקרים מדגישים כי יש להתייחס בזהירות לממצא הזה.

“לא מדובר בסיבה אלא באות אזהרה אפשרי”

לדברי החוקרים, אין בממצאים הללו הוכחה לכך שמומים מולדים גורמים לאוטיזם. ההסבר הסביר יותר הוא שקיימים מנגנונים גנטיים או סביבתיים משותפים, שמעלים את הסיכון לשניהם במקביל.

לדוגמה, גנים המעורבים בהתפתחות העוברית של הלב או המערכת ההורמונלית, עשויים למלא תפקיד גם בהתפתחות מערכת העצבים.

במקרים כאלה, המום המולד אינו גורם לאוטיזם אלא מהווה סימן לכך שהתפתחות העובר היתה מושפעת מגורם עמוק יותר.

“מום מולד בלידה אינו גזר דין או ניבוי עתידי, אלא נתון שיכול לעזור לנו להיות ערניים יותר להתפתחות הילד”, אומר אחד החוקרים, “זהו כלי נוסף להבנה, לא לאבחון”.

המחקר חשוב במיוחד משום שהוא מתבסס על נתונים לאומיים מלאים כלומר, לא על מדגם מצומצם, אלא על כלל הלידות בישראל במשך יותר מעשור.

המחקר המרתק גם משתמש באבחנות רשמיות של אוטיזם ממאגר לאומי מדוייק, מה שמעלה את רמת האמינות של הממצאים.

מבחינת ההורים, המשמעות אינה שיש לחשוש, אלא שיש מקום למעקב התפתחותי מודע יותר.

אם תינוק נולד עם מום מולד, קטן או גדול, כדאי להקפיד על ביקורות התפתחות תקופתיות אצל רופא הילדים, ולוודא שהילד עומד באבני הדרך ההתפתחותיות ובעיקר: תקשורת, קשר עין, תגובה לשם, משחק משותף וכדומה.

במקרים שבהם עולות שאלות או דאגות, מומלץ לפנות להערכה במכון להתפתחות הילד מוקדם ככל האפשר.

גילוי מוקדם מאפשר התערבות מוקדמת, וההתערבות המוקדמת היא, לפי כל המחקרים, הגורם המשמעותי ביותר לשיפור בתפקוד ובהסתגלות.

כמו בכל מחקר, גם לתוצאות המחקר הזה יש מגבלות שחשוב לשים אליהן לב. הנתונים מתייחסים ללידות בין 1993 ל-2006, תקופה שבה שיטות האבחון לאוטיזם ובדיקות ההריון, במיוחד הבדיקות הגנטיות, היו שונות מאלה שבשימוש כיום.

לחלק מהנתונים היו חוסרים, למשל בגיל ההריון בעת הלידה, שיכולים להשפיע על דיוק המודלים. כמו כן חשוב לזכור כי המדובר במחקר תצפיתי, כלומר הוא מצביע על קשר, לא על סיבה.

החוקרים מציינים כי יש צורך במחקרים עדכניים נוספים, שיבדקו את הקשרים הללו באוכלוסיות צעירות יותר ובכלים מודרניים יותר, כדי להבין טוב יותר את המנגנונים הביולוגיים שמאחורי התופעה.

החוקרים מדגישים: מה כדאי להורים לעשות?

צוות החוקרים מדגיש כי יש לשמור על מעקב התפתחותי קבוע לאחר הלידה. גם אם התינוק נולד בריא לחלוטין, חשוב לבדוק את שלבי ההתפתחות בגיל 6, 12, 18 ו-24 חודשים.

כמו כן חשוב להיות ערים לסימנים מוקדמים. אם יש עיכוב בתקשורת, שפה, קשר עין או תגובה לשם, לפנות להערכה מקצועית.

מום מולד אינו בהכרח סימן לאוטיזם ואין להיבהל מממצא בודד. מום מולד אינו קובע גורל הוא רק נתון שדורש תשומת לב ולא אמור לעורר חרדה מיותרת.

מעבר לכך, החוקרים מדגישים כי רופאי ילדים, נוירולוגים והמכון להתפתחות הילד יודעים להנחות בדיוק מה חשוב לבדוק ובאיזו תדירות, במיוחד במקרים של לידת תינוק או תינוקת עם מומים מולדים.

המחקר הישראלי החשוב מוסיף נדבך נוסף להבנת התמונה המורכבת של האוטיזם.

הוא לא מספק תשובה אחת, אלא מאיר כיוון: ייתכן שחלק מהגורמים לאוטיזם מתחילים כבר בשלב מוקדם מאוד של ההתפתחות העוברית, ולעיתים באים לידי ביטוי גם במבנה הגוף.

עם זאת, אין מקום לפאניקה. הקשר שנמצא הוא סטטיסטי ומתון, והוא בעיקר מזכיר לנו את החשיבות של מעקב הריון קפדני, בדיקות גנטיות, מודעות ואבחון מוקדם.

“המטרה אינה להפחיד הורים, אלא לחזק את היכולת לזהות מוקדם ולטפל מוקדם. כי כל חודש שנחסך בגילוי, שווה זהב בהתקדמות של הילד”.

קריאה נוספת: נתונים לגבי לידת תינוקות עם מומים מולדים בישראל