סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת מאות מוטציות הגורמות לאוטיזם!

מחבר: 26/04/2021 15:41

חשוב שכל הורה ידע, בכל הריון, בכל גיל וללא קשר למצב הבריאותי והמשפחתי: בדיקת צ'יפ גנטי עשויה לאבחן מוטציה גנטית משמעותית, כזו שעלולה בסבירות גבוה מאד לגרום לתופעות כמו אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי ומגוון רחב של תסמונות חשוכות מרפא אחרות. כל הורה בכל הריון, חייב לקבל הסבר מפורט מהרופא שמלווה את ההריון לגבי חשיבותה של הבדיקה.

מנתונים שהצטברו לאורך השנים האחרונות מעשרות מחקרים רפואיים מקיפים שנערכו, ניתן ללמוד כי 1 מכל 7 מקרים של אוטיזם נובע מרקע גנטי, שאותו ניתן לאבחן באופן מדוייק באמצעות בדיקת שבב גנטי. מכאן והלאה, ההחלטה אם לעשות את הבדיקה או לוותר עליה היא של ההורים לעתיד.

מצד שני, אסור שיווצר מצב שבגלל רשלנות מצד הרופא, שלא טרח לעדכן את ההורים לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי, רק לאחר הלידה והאבחון של הילד/ה, יתברר בדיעבד כי היה ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית שאובחנה - עוד בשבועות הראשונים של ההריון...

לפניכם רשימה מלאה של מוטציות גנטיות אותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, המתבצעת במהלך ההריון או לאחריו, לילד או ילדה בסביבות גיל 2-3, במקרים שבהם עולה חשד לאוטיזם.

ניתן למצוא את הקישור לטבלה כאן ובתחתית העמוד.

בטבלה ניתן לראות מהו סימול המחקר אשר בו התגלתה כל מוטציה, מהו מיקום המוטציה על גבי כל כרומוזום, כאשר מיקום המוטציה מסומן ברצף של מספרים ואותיות. האות q מתארת את הזרוע הארוכה של הכרומוזום והאות p מתארת את הזרוע הקצרה. לפני האות מופיע מספר הכרומזום. אחרי האות מופיע מספר המסמן את המיקום המדוייק של המוטציה.

הגנטיקאים והרופאים משתמשים ברצף זה בתור שם לכל מוטציה ושם זה נמסר ברוב המקרים להורים או למטופלים כאבחנה ובהתאם לתוצאות בדיקת השבב הגנטי.

המוטציות הגנטיות שניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי יכולות להיות מסוג של חוסר של חומר גנטי Deletion או הכפלה של אזור בחומר הגנטי Duplication ומוטציות שונות עלולות לגרום לבעיות שונות ומגוונות מאד, גם ללא קשר דווקא ללקות תקשורתית או תופעות על הספקטרום האוטיסטי.

כך למשל המוטציה המוכרת באזור 1q21.1 עלולה לגרום במקרה של הכפלה של החומר הגנטי לאוטיזם ואילו מוטציה של חסר בחומר הגנטי באיזור זה עלולה לגרום להפרעה נפשית קשה ביותר מסוג סכיזופרניה.

בטבלה מציינים גם את גודל המוטציה ב-KB את קוארדינטות ההפרעה על פני הכרומוזום.

מקור המוטציה הגנטית מופיע גם הוא בטבלה ויש לו חשיבות מבחינת הייעוץ הגנטי לקראת הריונות נוספים לאחר אבחון ילד הסובל ממוטציה גנטית. חלק מהמוטציות הן חדשות כלומר לא התקבלו מההורים והן מכונות De novo במוטציות כאלו הסיכון להישנות המוטציה בהריון הבא אינו רב והוא מעט יותר גבוה מהאוכלוסיה הכללית.

מוטציות אחרות מקורן אימהי כלומר האם הנה בעלת מוטציה ללא מאפיינים קלינים והיא הורישה את המוטציה לילוד ובמקרים כאלו הסיכון לילד חולה נוסף בהריון הבא הנו גבוה יותר. חלק קטן מהמוטציות עלולות להיות מורשות משני ההורים וגם אז הסיכון לחזרה של המחלה בהריון הבא גבוה.

ישנן הלכה למעשה מאות מוטציות שידועות כמעלות את הסיכון לאוטיזם וחלקן מאפיינות ליקוי תקשורתי מסוג PDD, שאותן כאמור, ניתן לאבחן בבדיקת השבב הגנטי.

את המשמעות הקלינית של כל אחת מהמוטציות המוכרות [ויש רבות שאינן] לומדים החוקרים במשך השנים וכל העת נעשים עוד ועוד מחקרים על אוכלוסיות של אוטיסטים, הכוללים ביצוע בדיקות צ'יפ גנטי בגיל צעיר ולאחר האבחון הראשוני.

ממחקרים אלו מתבררים נתונים סטטיסטיים לגבי שכיחותן של המוטציות ומשמעותן הקלינית. ראו לדוגמא נתוני מחקר מקיף (מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי) שנערך בישראל.

במרבית המוטציות הגנטיות המתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי, הבדיקה הגנטית הוותיקה של קריוטיפ (המבנה הגס של הכרומוזומים ומספרם) תהיה תקינה אולם בחלק קטן מהמקרים ניתן להבחין גם בבדיקת הקריוטיפ בבעיה ולפיכך בטבלה יש נתונים ברורים לגבי המוטציות שמתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי וניתנות לאבחון גם באמצעות בדיקת הקריוטיפ הישנה.

מזה שנים רבות נהוג לבצע בישראל בדיקת צ'יפ גנטי בכל דגימת סיסי שליה / מי שפיר ללא יוצא מן הכלל. נחזור ונדגיש, מחובותו של רופא הנשים שמלווה את ההריון לעדכן, ליידע ולהסביר בפירוט את הדברים האמורים, כך שההורים לעתיד יוכלו לקבל החלטה מושכלת וכה חשובה לגבי ניהול ההריון, כאשר כל המידע הזמין והקריטי הנ"ל נמצא ברשותם.

צ'יפ גנטי אוטיזם ואבחון מוקדם

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לקבוע הבוודאות כי ניתן לאבחן בשלב העוברי כ-200 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.

המחקר הישראלי [קישור כמה שורות למעלה וגם כאן] שהתפרסם בסוף שנת 2019 מצא כי באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן מוטציה גנטית ב-1 מכל 100 הריונות תקינים ושגרתיים, ובין השאר גם מאות מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם.

מכאן עולה החשיבות הרבה שבמתן הסבר מפורט על בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, לכל אשה בכל הריון וללא יוצא מן הכלל - גם בהריון תקין ושגרתי על פניו.

אנחנו מקווים מאד, והדגשנו זאת בהרחבה, שמישהו במשרד הבריאות ובקופות החולים [איפה חברות הביטוח של הרופאים?] יתעורר וישנה את הנהלים המיושנים. בדיקת הצ'יפ הגנטי חייבת להכנס לסל הבריאות ממאות סיבות - ממש כמו מאות המוטציות הגנטיות המשמעותיות שהיא יודעת לאבחן.

לחצו כאן לצפיה בנתונים המלאים

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (9)

5 stars - based on 9 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי צ'יפ גנטי מוטציות גנטיות הגורמות לאוטיזם

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 במאי 2021

בדיקת אקסום NGS שיטות ...

האם ידעת כי רופא הנשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לעשות בדיקת אקסום [NGS] מאחר וזו אחת...

קרא עוד

23 במאי 2021

חייבים לאבחן בהריון: ח...

במידה ושמעת לראשונה על המוטציה הגנטית שפוגעת בכרומוזום 7 באזור 7q11.23 רק לאחר אבחון הילד/ה, ולא ...

קרא עוד

31 במאי 2021

אי הפניה לבדיקות גנטיו...

למרות הדעה הרווחת, ישנן בהחלט בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן מוטציות גנטיות שגורמות לתסמונת רט אצל ה...

קרא עוד

06 ביוני 2021

אבחון מוקדם של מוטציות...

מוטציה בגן MECP2 עלולה להוביל לשלל תופעות חמורות כולל פגיעה בהתפתחות המוח, אוטיזם ומגוון תסמונות ...

קרא עוד

09 ביוני 2021

אבחון תסמונת כהן עוד ב...

סינדרום כהן נגרם כתוצאה של מוטציה בגן COH1 על גבי כרומוזום 8, ולמרות שהמדובר על תסמונת נדירה ביות...

קרא עוד

14 ביוני 2021

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

15 ביוני 2021

התמודדות כהורים לילד/ה...

מדי שנה מאובחנים בישראל אלפי ילדים על הרצף האוטיסטי בהפתעה מוחלטת, כאשר במקרים רבים האבחנה תופסת ...

קרא עוד

16 ביוני 2021

חסר מזערי בזרוע הקצרה ...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן מיקרו מחיקה באזור 10p15.3 בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחיל...

קרא עוד

24 ביוני 2021

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

24 ביוני 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36