עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת מאות מוטציות הגורמות לאוטיזם!

מחבר: 03/04/2023 11:11

חשוב שכל הורה ידע, בכל הריון, בכל גיל וללא קשר למצב הבריאותי והמשפחתי: בדיקת צ'יפ גנטי עשויה לאבחן מוטציה גנטית משמעותית, כזו שעלולה בסבירות גבוה מאד לגרום לתופעות כמו אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי ומגוון רחב של תסמונות חשוכות מרפא אחרות. כל הורה בכל הריון, חייב לקבל הסבר מפורט מהרופא שמלווה את ההריון לגבי חשיבותה של הבדיקה.

מנתונים שהצטברו לאורך השנים האחרונות מעשרות מחקרים רפואיים מקיפים שנערכו, ניתן ללמוד כי 1 מכל 7 מקרים של אוטיזם נובע מרקע גנטי, שאותו ניתן לאבחן באופן מדוייק באמצעות בדיקת שבב גנטי. מכאן והלאה, ההחלטה אם לעשות את הבדיקה או לוותר עליה היא של ההורים לעתיד.

מצד שני, אסור שיווצר מצב שבגלל רשלנות מצד הרופא, שלא טרח לעדכן את ההורים לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי, רק לאחר הלידה והאבחון של הילד/ה, יתברר בדיעבד כי היה ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית שאובחנה - עוד בשבועות הראשונים של ההריון...

לפניכם רשימה מלאה של מוטציות גנטיות אותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, המתבצעת במהלך ההריון או לאחריו, לילד או ילדה בסביבות גיל 2-3, במקרים שבהם עולה חשד לאוטיזם.

ניתן למצוא את הקישור לטבלה כאן ובתחתית העמוד.

בטבלה ניתן לראות מהו סימול המחקר אשר בו התגלתה כל מוטציה, מהו מיקום המוטציה על גבי כל כרומוזום, כאשר מיקום המוטציה מסומן ברצף של מספרים ואותיות. האות q מתארת את הזרוע הארוכה של הכרומוזום והאות p מתארת את הזרוע הקצרה. לפני האות מופיע מספר הכרומזום. אחרי האות מופיע מספר המסמן את המיקום המדוייק של המוטציה.

הגנטיקאים והרופאים משתמשים ברצף זה בתור שם לכל מוטציה ושם זה נמסר ברוב המקרים להורים או למטופלים כאבחנה ובהתאם לתוצאות בדיקת השבב הגנטי.

המוטציות הגנטיות שניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי יכולות להיות מסוג של חוסר של חומר גנטי Deletion או הכפלה של אזור בחומר הגנטי Duplication ומוטציות שונות עלולות לגרום לבעיות שונות ומגוונות מאד, גם ללא קשר דווקא ללקות תקשורתית או תופעות על הספקטרום האוטיסטי.

כך למשל המוטציה המוכרת באזור 1q21.1 עלולה לגרום במקרה של הכפלה של החומר הגנטי לאוטיזם ואילו מוטציה של חסר בחומר הגנטי באיזור זה עלולה לגרום להפרעה נפשית קשה ביותר מסוג סכיזופרניה.

בטבלה מציינים גם את גודל המוטציה ב-KB את קוארדינטות ההפרעה על פני הכרומוזום.

מקור המוטציה הגנטית מופיע גם הוא בטבלה ויש לו חשיבות מבחינת הייעוץ הגנטי לקראת הריונות נוספים לאחר אבחון ילד הסובל ממוטציה גנטית. חלק מהמוטציות הן חדשות כלומר לא התקבלו מההורים והן מכונות De novo במוטציות כאלו הסיכון להישנות המוטציה בהריון הבא אינו רב והוא מעט יותר גבוה מהאוכלוסיה הכללית.

מוטציות אחרות מקורן אימהי כלומר האם הנה בעלת מוטציה ללא מאפיינים קלינים והיא הורישה את המוטציה לילוד ובמקרים כאלו הסיכון לילד חולה נוסף בהריון הבא הנו גבוה יותר. חלק קטן מהמוטציות עלולות להיות מורשות משני ההורים וגם אז הסיכון לחזרה של המחלה בהריון הבא גבוה.

ישנן הלכה למעשה מאות מוטציות שידועות כמעלות את הסיכון לאוטיזם וחלקן מאפיינות ליקוי תקשורתי מסוג PDD, שאותן כאמור, ניתן לאבחן בבדיקת השבב הגנטי.

את המשמעות הקלינית של כל אחת מהמוטציות המוכרות [ויש רבות שאינן] לומדים החוקרים במשך השנים וכל העת נעשים עוד ועוד מחקרים על אוכלוסיות של אוטיסטים, הכוללים ביצוע בדיקות צ'יפ גנטי בגיל צעיר ולאחר האבחון הראשוני.

ממחקרים אלו מתבררים נתונים סטטיסטיים לגבי שכיחותן של המוטציות ומשמעותן הקלינית. ראו לדוגמא נתוני מחקר מקיף (מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי) שנערך בישראל.

במרבית המוטציות הגנטיות המתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי, הבדיקה הגנטית הוותיקה של קריוטיפ (המבנה הגס של הכרומוזומים ומספרם) תהיה תקינה אולם בחלק קטן מהמקרים ניתן להבחין גם בבדיקת הקריוטיפ בבעיה ולפיכך בטבלה יש נתונים ברורים לגבי המוטציות שמתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי וניתנות לאבחון גם באמצעות בדיקת הקריוטיפ הישנה.

מזה שנים רבות נהוג לבצע בישראל בדיקת צ'יפ גנטי בכל דגימת סיסי שליה / מי שפיר ללא יוצא מן הכלל. נחזור ונדגיש, מחובותו של רופא הנשים שמלווה את ההריון לעדכן, ליידע ולהסביר בפירוט את הדברים האמורים, כך שההורים לעתיד יוכלו לקבל החלטה מושכלת וכה חשובה לגבי ניהול ההריון, כאשר כל המידע הזמין והקריטי הנ"ל נמצא ברשותם.

צ'יפ גנטי אוטיזם ואבחון מוקדם

נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לקבוע הבוודאות כי ניתן לאבחן בשלב העוברי כ-200 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.

המחקר הישראלי [קישור כמה שורות למעלה וגם כאן] שהתפרסם בסוף שנת 2019 מצא כי באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן מוטציה גנטית ב-1 מכל 110 הריונות תקינים ושגרתיים, ובין השאר גם מאות מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם.

מכאן עולה החשיבות הרבה שבמתן הסבר מפורט על בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, לכל אשה בכל הריון וללא יוצא מן הכלל - גם בהריון תקין ושגרתי. להורים עומדת הזכות להכיר את העובדות ולהבין עד כמה בדיקת הצ'יפ הגנטי חשובה.

ההחלטה אם לעבור את הבדיקה, הכרוכה בניקור מי שפיר, היא החלטה שההורים צריכים לקבל בהתאם לצו מצפונם ובלבד שההחלטה תתקבל תוך שקילה רציונלית של מכלול העובדות שהוכחו מחקרית, ובין השאר ההסתברות הגבוהה יחסית [0.9%] לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר באמצעות הצ'יפ הגנטי.

אנחנו מקווים מאד, והדגשנו זאת בהרחבה, שמישהו במשרד הבריאות ובקופות החולים [איפה חברות הביטוח של הרופאים?] יתעורר וישנה את הנהלים המיושנים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי חייבת להכנס למימון מלא במסגרת סל הבריאות עבור כל אשה בהריון. חייבת להיות הנחיה ברורה וחד משמעית לכל רופא בכל מעקב הריון: חייבים להסביר להורים על יכולותיה של הבדיקה לאתר פגיעות גנטיות בעובר ועל ההסתברות שזה יקרה.

ההורים צריכים לדעת, כבר בתחילתו של מעקב ההריון, כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן רקע גנטי מובהק הגורם לאוטיזם ב-1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם מאובחן.

לחצו כאן לצפיה בנתונים המלאים

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (14)

5 stars - based on 14 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי צ'יפ גנטי מוטציות גנטיות הגורמות לאוטיזם

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

27 במרץ 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורך הדין עופר סולר, מבכירי עורכי הדין בישראל בתחום הרשלנות הפרואית עונה לשאלות נפוצות בנושא רשלנ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

עברת ניתוח קשירת חצוצר...

עברת ניתוח קשירת חצוצרות? הניתוח נכשל ונכנסת להריון לא רצוי? יתכן ומאד כי המדובר במקרה של רשלנות ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

מגיע לך לקבל תשובות במ...

עורך דין עופר סולר: מעל 21 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה. פני/ה להערכת סיכויי התבי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תביעות רשלנות רפואית ב...

בעיות וכשלים חמורים לאורך חודשי ההריון ובעיקר בזמן הלידה עלולים לגרום לשיתוק מוחין ולנזק בלתי הפי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

שמירה לקויה ואובדן עוב...

בני זוג תבעו את בית החולים תל השומר בשל התרשלות בשמירה על עוברים מוקפאים בטיפולי IVF וזכו לפיצויי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

הרופאים טעו בפענוח תוצ...

בדיקת השקיפות העורפית מסייעת לרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להעריך את הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תסמונת ויליאמס והחובה ...

תסמונת האהבה הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות ביותר ובכל מקרה, חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את המוטצי...

קרא עוד

03 באפריל 2024

רוט סולר תביעות ביטוח:...

עורך הדין עופר סולר שותף בפירמה רוט סולר - תביעות ביטוח, המתמחה בייצוג תובעות ותובעים בתביעות מול...

קרא עוד

03 באפריל 2024

על אודות עורך דין עופר...

לעורך הדין סולר ניסיון של למעלה מ-20 שנים בניהול תביעות רשלנות רפואית מורכבות...

קרא עוד

03 באפריל 2024

עופר סולר רשלנות רפואי...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך הדין עופר סולר עומד לרשותך! המש...

קרא עוד

21 במאי 2024

בדיקת אקסום: חשובה בכל...

מחקר ישראלי [2024] בחן וניתח תוצאות של 1020 בדיקות אקסום בהריונות שגרתיים, שאינם מוגדרים הריונות ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24