בדיקת צ'יפ גנטי עשויה לאבחן מוטציות הגורמות לאוטיזם
לפניכם רשימה מלאה של מוטציות גנטיות אותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, המתבצעת לילד או ילדה בסביבות גיל 2-3, במקרים שבהם עולה חשד לאוטיזם.
הטבלה המצורפת מרכזת את המוטציות המוכרות הגורמות לאוטיזם או לקות תקשורתית pdd אשר ניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי.
בטבלה ניתן לראות מהו סימול המחקר אשר בו התגלתה מוטציה זו מהו מיקום המוטציה על גבי כל כרומוזום – מיקום המוטציה מסומן ברצף של מספרים ואותיות ומאחר וקיימות מוטציות רבות מאד המאותרות בעזרת בדיקת הצ'יפ הגנטי.
הגנטיקאים והרופאים משתמשים ברצף זה בתור שם למוטציה זו ושם זה נמסר לעיתים להורים או למטופלים כאבחנה.
המוטציות הגנטיות בבדיקת צ'יפ גנטי יכולות להיות מסוג של חוסר של חומר גנטי או הכפלה של אזור בחומר הגנטי ומוטציות שונות עלולות לגרום לבעיות שונות.
כך למשל המוטציה המוכרת באזור 1q21.1 עלולה לגרום במקרה של הכפלה של החומר הגנטי לאוטיזם ואילו מוטציה של חסר בחומר הגנטי באיזור זה ידוע כעלולה לגרום להפרעה נפשית מסוג סכיזופרניה.
בטבלה מציינים גם את גודל המוטציה ב-KB את קוארדינטות ההפרעה על פני הכרומוזום.
מקור המוטציה הגנטית מופיע גם הוא בטבלה ויש לו חשיבות מבחינת הייעוץ הגנטי לקראת הריונות נוספים לאחר אבחון ילד הסובל ממוטציה גנטית. חלק מהמוטציות הן חדשות כלומר לא התקבלו מההורים והן מכונות De novo במוטציות כאלו הסיכון להישנות המוטציה בהריון הבא אינו רב והוא מעט יותר גבוה מהאוכלוסיה הכללית.
מוטציות אחרות מקורן אימהי כלומר האם הנה בעלת מוטציה ללא מאפיינים קלינים והיא הורישה את המוטציה לילוד ובמקרים כאלו הסיכון לילד חולה נוסף בהריון הבא הנו גבוה יותר. חלק קטן מהמוטציות עלולות להיות מורשות משני ההורים וגם אז הסיכון לחזרה של המחלה בהריון הבא גבוה.
חלק מהמוטציות ידועות כמעלות את הסיכון לאוטיזם וחלקן מאפיינות ליקוי תקשורתי מסוג PDD.
את המשמעות הקלינית של כל מוטציות לומדים החוקרים במשך השנים ששל שנעשים עוד ועוד מחקרים על אוכלוסיות של אוטיסטים הכוללים ביצוע בדיקות צ'יפ גנטי ומתבררים נתונים סטטיסטיים לגבי המוטציות השכיחות ומה משמעותן הקלינית.
במרבית המוטציות הגנטיות הללו המתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי והגורמות כאמור לאוטיזם הבדיקה הגנטית הוותיקה של קריוטיפ (המבנה הגס של הכרומוזומים ומספרם) תהיה תקינה אולם בחלק קטן מהן ניתן להבחין גם בבדיקת הקריוטיפ בבעיה ולפיכך בטבלה יש נתונים אלו מוטציות שמתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי נותנות סימנים גם בבדיקת קריוטיפ.
לכל הפחות משנת 2015 בכל מקרה בו מבוצעת בדיקת מי שפיר לאישה (מכל סיבה שהיא) על הרופא אשר המליץ על הבדיקה להסביר לאישה הנבדקת כי יש אפשרות לבצע על החומר הגנטי של העובר המתקבל במי השפיר חוץ מבדיקת קריוטיפ גם בדיקת מתקדמת יותר של צ'יפ גנטי אשר יכולה לגלות מוטציות גנטיות שלא ניתן לגלות בבדיקת הקריוטיפ.
אצל אישה אשר במשפחתה מקרים של אוטיזם על הרופא העוקב מוטלת החובה להפנות את האישה לייעוץ גנטי בו היועץ צריך לברר האם יש אבחנה גנטית המסבירה את מקרי האוטיזם במשפחה (הגרעינית אן המורחבת) ולהסביר לאישה על האפשרות של ביצוע בדיקת מי שפיר לשלילת גורם גנטי לאוטיזם.
במקרים של מומים או ממצאים חשודים בבדיקת אולטראסאונד על הרופא העוקב להפנות את האישה לקבלת ייעוץ גנטי שם יפנו את האישה לבדיקת מי שפיר אשר כוללת גם צ'יפ גנטי.
