סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

בדיקת צ'יפ גנטי עשויה לאבחן מוטציות הגורמות לאוטיזם

מחבר: 28/07/2019 15:41

לפניכם רשימה מלאה של מוטציות גנטיות אותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, המתבצעת לילד או ילדה בסביבות גיל 2-3, במקרים שבהם עולה חשד לאוטיזם.

הטבלה המצורפת מרכזת את המוטציות המוכרות הגורמות לאוטיזם או לקות תקשורתית pdd אשר ניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי.

בטבלה ניתן לראות מהו סימול המחקר אשר בו התגלתה מוטציה זו מהו מיקום המוטציה על גבי כל כרומוזום – מיקום המוטציה מסומן ברצף של מספרים ואותיות ומאחר וקיימות מוטציות רבות מאד המאותרות בעזרת בדיקת הצ'יפ הגנטי.

הגנטיקאים והרופאים משתמשים ברצף זה בתור שם למוטציה זו ושם זה נמסר לעיתים להורים או למטופלים כאבחנה.

המוטציות הגנטיות בבדיקת צ'יפ גנטי יכולות להיות מסוג של חוסר של חומר גנטי או הכפלה של אזור בחומר הגנטי ומוטציות שונות עלולות לגרום לבעיות שונות.

כך למשל המוטציה המוכרת באזור 1q21.1 עלולה לגרום במקרה של הכפלה של החומר הגנטי לאוטיזם ואילו מוטציה של חסר בחומר הגנטי באיזור זה ידוע כעלולה לגרום להפרעה נפשית מסוג סכיזופרניה.

בטבלה מציינים גם את גודל המוטציה ב-KB את קוארדינטות ההפרעה על פני הכרומוזום.

מקור המוטציה הגנטית מופיע גם הוא בטבלה ויש לו חשיבות מבחינת הייעוץ הגנטי לקראת הריונות נוספים לאחר אבחון ילד הסובל ממוטציה גנטית. חלק מהמוטציות הן חדשות כלומר לא התקבלו מההורים והן מכונות De novo במוטציות כאלו הסיכון להישנות המוטציה בהריון הבא אינו רב והוא מעט יותר גבוה מהאוכלוסיה הכללית.

מוטציות אחרות מקורן אימהי כלומר האם הנה בעלת מוטציה ללא מאפיינים קלינים והיא הורישה את המוטציה לילוד ובמקרים כאלו הסיכון לילד חולה נוסף בהריון הבא הנו גבוה יותר. חלק קטן מהמוטציות עלולות להיות מורשות משני ההורים וגם אז הסיכון לחזרה של המחלה בהריון הבא גבוה.

חלק מהמוטציות ידועות כמעלות את הסיכון לאוטיזם וחלקן מאפיינות ליקוי תקשורתי מסוג PDD.

את המשמעות הקלינית של כל מוטציות לומדים החוקרים במשך השנים ששל שנעשים עוד ועוד מחקרים על אוכלוסיות של אוטיסטים הכוללים ביצוע בדיקות צ'יפ גנטי ומתבררים נתונים סטטיסטיים לגבי המוטציות השכיחות ומה משמעותן הקלינית.

במרבית המוטציות הגנטיות הללו המתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי והגורמות כאמור לאוטיזם הבדיקה הגנטית הוותיקה של קריוטיפ (המבנה הגס של הכרומוזומים ומספרם) תהיה תקינה אולם בחלק קטן מהן ניתן להבחין גם בבדיקת הקריוטיפ בבעיה ולפיכך בטבלה יש נתונים אלו מוטציות שמתגלות בבדיקת צ'יפ גנטי נותנות סימנים גם בבדיקת קריוטיפ.

לכל הפחות משנת 2015 בכל מקרה בו מבוצעת בדיקת מי שפיר לאישה (מכל סיבה שהיא) על הרופא אשר המליץ על הבדיקה להסביר לאישה הנבדקת כי יש אפשרות לבצע על החומר הגנטי של העובר המתקבל במי השפיר חוץ מבדיקת קריוטיפ גם בדיקת מתקדמת יותר של צ'יפ גנטי אשר יכולה לגלות מוטציות גנטיות שלא ניתן לגלות בבדיקת הקריוטיפ.

אצל אישה אשר במשפחתה מקרים של אוטיזם על הרופא העוקב מוטלת החובה להפנות את האישה לייעוץ גנטי בו היועץ צריך לברר האם יש אבחנה גנטית המסבירה את מקרי האוטיזם במשפחה (הגרעינית אן המורחבת) ולהסביר לאישה על האפשרות של ביצוע בדיקת מי שפיר לשלילת גורם גנטי לאוטיזם.

במקרים של מומים או ממצאים חשודים בבדיקת אולטראסאונד על הרופא העוקב להפנות את האישה לקבלת ייעוץ גנטי שם יפנו את האישה לבדיקת מי שפיר אשר כוללת גם צ'יפ גנטי.

לחצו כאן לצפיה בנתונים המלאים

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (9)

5 stars - based on 9 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי צ'יפ גנטי מוטציות גנטיות הגורמות לאוטיזם

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

05 בנובמבר 2019

חשוב להכיר: סיכונים לע...

חשוב להכיר את הסיכונים האפשריים לעובר בזמן הריונה של האם ובין השאר התפתחות זיהומים, בעיות גנטיות ...

קרא עוד

06 בנובמבר 2019

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

כל מה שחשוב לדעת אודות בדיקות סקר גנטי המיועדות לאבחון מחלות גנטיות בהורים ממוצא ערבי / דרוזי, תו...

קרא עוד

11 בנובמבר 2019

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

חשוב להכיר את התסמונות הגנטיות הנפוצות בקרב שבטי הבדואים בישראל ובדיקות הסקר הגנטי שאותן ניתן לבצ...

קרא עוד

14 בנובמבר 2019

הקושי שבאבחון סרטן הלב...

למרות הקשיים שבאבחון מוקדם של מחלת סרטן הלבלב, ישנם גורמי סיכון שאסור לרופאים להתעלם מהם, שאז המח...

קרא עוד

17 בנובמבר 2019

אבלציה או צריבת הלב: ה...

הטיפול באמצעות אבלציה יעיל מאד לטיפול בהפרעות בקצב הלב, ולמרות שהמדובר על פרוצדורה רפואית נפוצה, ...

קרא עוד

24 בנובמבר 2019

הידבקויות ברחם עד כדי ...

מה גורם לתסמונת אשרמן? איך אפשר לאבחן את ההידבקויות ברחם והאם ניתן למנוע אותן? על אופן הטיפול ומק...

קרא עוד

26 בנובמבר 2019

היבטים משפטיים בחיים ה...

רופא עם חלוק לבן משלב בעבודתו לא מעט פרקטיקה משפטית מחייבת, שאחרת עלול למצוא את עצמו חשוף להליכים...

קרא עוד

28 בנובמבר 2019

הרופא לא המליץ על בדיק...

ישנם יותר ויותר מקרים שבהם אי המלצה על ביצוע בדיקת ניפט ולידת ילד עם פגיעה גנטית או מום קשה, עשוי...

קרא עוד

08 בדצמבר 2019

רשלנות רפואית באבחון ר...

מידע על רשלנות רפואית באבחון רעלת הריון Preeclampsia. כיצד ניתן לטפל במקרי רשלנות רפואית עקב אי א...

קרא עוד

10 בדצמבר 2019

הפריה חוץ גופית IVF וב...

מדע הרפואה מאפשר לברור עוברים באמצעות אבחון טרום השרשתי (PGD או PGT) בטרם הפריה חוץ גופית ובמטרה ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36