סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

תסמונות גנטיות דה נובו שעלולות לגרום לאפילפסיה

מחבר: 13/06/2022 17:00

רופא הנשים שמלווה את ההורים בזמן ההריון חייב להסביר וליידע אותם, מוקדם ככל שניתן, לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון, בדיקות שעשויות לאבחן מאות פגיעות גנטיות מזעריות בעובר ובין השאר עשרות מוטציות גנטיות שעלולת לגרום לאפילפסיה.

אפילפסיה היא אחת ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות והמגבילות ביותר והיא משפיעה על למעלה מ-70 מיליון אנשים ברחבי העולם, כאשר ניתן להניח כי בכ-15% מהמקרים המאובחנים המדובר על אפילפסיה הנובעת מרקע גנטי מוכר.

אפילפסיה פוגעת בכל שכבות הגיל, אך בעלת הסיכון הגבוה ביותר להופיע בתינוקות ובקבוצות גיל מבוגרות. ההתקדמות הטכנולוגית עקב פיצוח הגנום האנושי, חושפת את הארכיטקטורה הגנטית המורכבת של סוגי האפילפסיה הנפוצים, ומאפשרת להבין כיום יותר על התסמונת.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מספר תסמונות גנטיות דה נובו [טריות] שגורמות לאפליפסיה ואותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקה גנטית פשוטה כבר בתחילת ההריון, בדיקה גנטית שחשוב שכל הורה לעתיד יכיר בחשיבותה.

אפילפסיה וגנטיקה

אפילפסיה היא תסביך של סימפטומים עם מספר גורמי סיכון ונטייה גנטית חזקה ולא מצב המתבטא כתסמונת אחידה או כזה הנובע מגורם בודד.

ככל שנוקף הזמן, מאופיינות יותר מחלות גנטיות הגורמות לאפילפסיה וכך גם הידע לגבי מהלך המחלה. טעויות באבחון האפילפסיה הן שכיחות ומטופלים רבים אינם מצליחים לקבל את הטיפול הנכון, שלעיתים קרובות יש לו השלכות משמעותיות.

אפילפסיה עלולה לפגוע באופן משמעותי באיכות החיים בגלל התקפים, מצב רוח נלוות והפרעות פסיכיאטריות, ליקויים קוגניטיביים והשפעות שליליות של תרופות. בנוסף, התקפים יכולים להיות קטלניים עקב השפעות ישירות על התפקוד או עקב השפעות עקיפות כמו טביעה ותאונות אחרות.

בעוד שקיימות מחלות תורשתיות שמתבטאות באפילפסיה, במיוחד לאחר ההתקדמות בבדיקות הסקר הגנטיות לפני ההריון, במרבית המקרים הגורמים למחלה עדיין אינם ידועים. ועדיין, עד למועד כתיבת שורות אלו התגלו למעלה מ-500 גנים הקשורים לאפילפסיה וכיום מאופיינות תסמונות גנטיות רבות בשכיחות יחסית גבוהה באוכלוסיה, המקושרות להפרעות נוירולוגיות וגורמות לפיגור שכלי ואפילפסיה.

במקרים רבים, המוטציות בגנים אלה הן מוטציות דה נובו, כלומר מוטציות חדשות שלא עוברות בתורשה. לכן ועל מנת לאבחן את אותן מוטציות גנטיות לפני הלידה, קיים צורך לדגום את ה-DNA של העובר וניתן לעשות זאת באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

לאחר ביצוע בדיקות אלה, נשלחות הדגימות לביצוע אנליזה גנטית, בעיקר באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי. בדיקה זו מאתרת את המוטציות העיקריות שגורמות לתסמונות, אם כי במקרים מסויימים נדרשת שיטה מקיפה ומדוייקת יותר המכונה בדיקת אקסום.

במקרה של אבחון מוטציה גנטית בעובר, כזו שעלולה לגרום להופעת אפילפסיה לאחר הלידה, הרופאים חייבים להסביר להורים אודות השלכותיה האפשריות של המוטציה שאובחנה ולרוב גם ימליצו על הפסקת הריון.

תסמונות גנטיות שגורמות לאפילפסיה

לפניך רשימה חלקית והסבר אודות מספר תסמונות גנטיות מוכרות שניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי כבר בתחילת ההריון ועלולות, בסבירות גבוהה מאד, לגרום לאפילפסיה.

תסמונת וולף-הירשהורן

תסמונת וולף-הירשהורן היא תסמונת רב מערכתית מורכבת, המתבטאת בעיקר בעיכוב בגדילה ועיכוב התפתחותי, בפיגור שכלי ובהתקפים אפילפטיים ויכולה לגרום לתמותה כבר בגיל צעיר.

השכיחות של התסמונת באוכלוסייה היא 1 ל-50,000 לידות ונפוצה יותר בבנות (ביחס של 2 ל-1) אך יתכן שהמספרים גבוהים יותר בשל תת-אבחון. כבר בבדיקת האולטרסאונד בהריון יהיה ניתן להבחין בהאטה בגדילה התוך רחמית, האטה שממשיכה גם לאחר הלידה ומתבטאת בחוסר יכולת לעלות במשקל מספק.

מאפייני הפנים הייחודיים מתוארים כ"קסדת לוחם יווני", כאשר לילדים עם התסמונת יהיו עיניים מרוחקות זו מזו, גשר אף רחב, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן), מצח גבוה, אוזניים לא מפותחות ומרחק קצר בין האף לשפתיים. קיים גם עיכוב ברכישה של כישורים מוטוריים והיפטוניה ובהמשך מופיעה גם האפילפסיה.

הסיבה הגנטית לתסמונת היא מחיקה של מקטע בקצה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 4 (4p). מוטציה מסוג זה מכונה "מוטציית חסר", וניתן לאבחן אותה בשיטת הצ'יפ הגנטי.

תסמונת מילר-דיקר

תסמונת מילר-דיקר נגרמת ממוטציית חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 17. עד היום מופו מספר גנים שנפגעים כתוצאה מהמוטציה, ואחראים בין השאר על תהליכי נדידת נוירונים במוח. התסמונת מלווה במצב המכונה ליסנצפליה (Lissencephaly), שהוא מום המתבטא בפגיעה בקפלי המוח.

כתוצאה מפגיעה זו, מתפתחת אפילפסיה, כמו גם מוגבלות שכלית-התפתחותית, היפוטוניה ונוקשות של השרירים. הפרכוסים לרוב מופיעים לראשונה בגיל 6 חודשים, ובמקרים מסויימים הם יהיו נוכחים כבר מהלידה.

תווי פנים ייחודיים כוללים מצח בולט, אף קטן וסולד ואוזניים נמוכות. התסמונת גם עשוייה להיות מלווה בעיכוב בגדילה ובמקרים נדירה בפגיעה כלייתית ולבבית. מרבית הילדים עם התסמונת לא מגיעים לגיל מבוגר עקב סיבוכי המחלה.

תסמונת כרומוזום 20 טבעתי

תסמונת כרומוזום 20 טבעתי (Ring Chromosome 20 syndrome) היא תסמונת הנגרמת מפגיעה בכרומוזום מספר 20, הגורמת לו ללבוש צורה של טבעת. בעת היצירה של הטבעת, נמחקים איזורים בכרומוזום הנחוצים להתפתחות עוברית תקינה וכתוצאה מכך יכולה להופיע שורה של סימפטומים, כאשר הסימפטום העיקרי הוא פרכוסים אפילפטיים.

הפרכוסים נגרמים בשל פגיעה באונה הקדמית של המוח, והם לרוב עמידים לטיפול בתרופות אנטי-אפילפטיות. הפרכוסים יכולים גם להתפתח לפרכוסים מורכבים ולהימשך זמן רב, מה שיכול לגרום לפגיעה נוירולוגית בלתי הפיכה.

תסמונת חסר של 1p36

תסמונת חסר של 1p36 המכונה גם מונוזומיה 1p36, היא תסמונת הנמצאת באוכלוסיה בשכיחות של 1 ל-5,000-10,000, וגורמת לאפילפסיה (במעל ל-50% מהמקרים) משולבת עם פיגור שכלי.

רוב הילדים עם התסמונת לא מדברים, או מדברים מספר מילים בודדות, ובנוסף לכך סובלים מהיפוטוניה (חולשת שרירים). קיימים תווי פנים אופייניים, הכוללים ראש קטן אך רחב, גבות ישרות, עיניים שקועות וסנטר מחודד.

בעיות בשמיעה גם הן יכולות להופיע, בנוסף לפגיעה בלב, בכליות, במערכת העיכול ובאיברי המין.

תסמונת חסר מזערי של 15q13.3

תסמונת חסר מזערי של 15q13.3 נגרמת ממוטציית חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15. לאנשים עם התסמונת יש פגיעה קוגניטיבית קלה-בינונית או הפרעות למידה, ושליש מהם סובלים מאפילפסיה.

לעיתים הפגיעה השכלית היא מזערית ולכן קשה להבחין בה וקיים תת-אבחון, למרות שתסמינים כמו אפילפסיה עשויים להיות נוכחים. בעיות התנהגותיות מלוות את הלוקים בתסמונת, וכוללות ADHD, התנהגות אימפולסיבית, אוטיזם וסיכון מוגבר לסכיזופרניה.

תסמונת חסר פרוקסימלי של 18q

תסמונת חסר פרוקסימלי של 18q נגרמת ממחיקה של מקטע בתחילתה של הזרוע הארוכה של כרומוזום 18. תינוקות עם התסמונת סובלים מעיכוב התפתחותי, שמתבטא בעיכוב ברכישת מיומנויות, כגון ישיבה, זחילה, הליכה ודיבור, בנוסף לפיגור שכלי שיכול להיות מאוד קל אך גם חמור.

פרכוסים אפילפטיים הם תסמין נפוץ בתסמונת, בנוסף להיפוטוניה ובעיות התנהגות, כגון היפראקטיביות, אגרסיביות והפרעות בספקטרום האוטיסטי.

החובה להסביר שאפשר להיבדק בזמן ההריון

על כל רופא נשים חלה חובה מקצועית להסביר להורים, בתחילתו של כל מעקב הריון ללא יוצא מן הכלל, אודות החשיבות הרבה שבבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם בזמן ההריון. הרופא חייב להסביר כי באמצעות בדיקות גנטיות פשוטות ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות בעובר, כאשר עשרות מתוכן עשויות לגרום לאפילפסיה ולמגוון פגיעות משמעותיות אחרות.

להורים עומדת הזכות המלאה לקבל הסבר ברור ומפורט מהרופא המלווה אותם במעקב ההריון, שכן ללא ההסבר כאמור לא יוכלו לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ביצוע או הימנעות מבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי. בדיקה שרוב הציבור אינו באמת מודע ליכולותיה לאבחן פגיעות גנטיות רבות כבר בשלב העוברי.

רופא שאינו מקיים את החובה ליידע את ההורים ולהסביר להם על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, מתרשל במילוי תפקידו ובמקרה של אבחון ילד או ילדה עם אפילפסיה על רקע גנטי לאחר הלידה, הוא יהיה חשוף לתביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג עשרות משפחות, הורים לילדים עם אפילפסיה על רקע גנטי שלא אובחנה בהריון רק בגלל שהרופא שליווה את ההורים במהלך ההריון לא טרח להסביר להם על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות. המדובר על תביעות פיצויים בסכומי עתק, פיצויים שאמורים לאפשר למשפחה להתמודד מול האתגרים הכרוכים בגידול ילד/ה עם אפילפסיה.

ניתן לפנות ולהתייעץ עם אחד מעורכי הדין במשרד בכל שאלה ובכל מקרה של אבחון ילד/ה עם אפילפסיה בשלב כשלהו לאחר הלידה.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

22 במאי 2022

משמעותה של מחיקה באזור...

ניתן וצריך לאבחן מחיקה באזור 17q12 כבר בתחילת ההריון באמצעות דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ובכל מקרה, ...

קרא עוד

22 במאי 2022

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

22 במאי 2022

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס או 17p11.2 microdeletion, מבלי שהרופא שליווה את מע...

קרא עוד

22 במאי 2022

כרומוזום 17: פגיעה במב...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן שינויים מהותיים במבנה של כרומוזום 17 באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההר...

קרא עוד

29 במאי 2022

כרומוזום 19: פגיעה במב...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן שינויים ופגיעות במבנה של כרומוזום 19 בזמן ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות ז...

קרא עוד

30 במאי 2022

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

13 ביוני 2022

אבחון מוטציות גנטיות ש...

חלק ניכר מהתופעות שגורמות לפרכוסים ואפילפסיה בילדים נובע מרקע גנטי, בחלקו תורשתי ובחלקו כזה הנגרם...

קרא עוד

15 ביוני 2022

פגיעה במבנה של כרומוזו...

רופא הנשים אשר מלווה את ההריון חייב להסביר להורים כי ניתן לעבטור בדיקות גנטיות זמינות, שעשויות לא...

קרא עוד

19 ביוני 2022

פגיעה במבנה של כרומוזו...

חשוב לאבחן פגיעה אפשרית במבנה של כרומוזום 22 כבר במהלך ההריון וניתן לעשות את זה באמצעות בדיקות גנ...

קרא עוד

22 ביוני 2022

תסמונות דה נובו שעלולו...

נכון למועד כתיבת שורות אלו מוכרות מאות תסמונות גנטיות דה נובו שניתן לאבחן בעובר במהלך ההריון ועלו...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36