מוטציות גנטיות דה נובו שגורמות להופעת מומים בלב
מומי לב מולדים הם אחד המאפיינים הנפוצים ביותר של תסמונות גנטיות, בנוסף לפגיעה קוגניטיבית ונוירולוגית. חלק מהתסמונות הגנטיות שגורמות להופעתם של מומי לב מורכבים אינן תורשתיות והנן מוטציות דה נובו או מוטציות חדשות - כאלו שנוצרות בשלב כלשהו לאחר ההפריה ובסמוך לתחילת ההריון.
במקרים אלו אין למעשה כל אפשרות לאבחון טרום הריוני, במסגרת בדיקות הסקר הגנטי של של ההורים ועל מנת לאבחן את המוטציות בעובר, יש לעבור בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי במהלך ההריון.
רופאי הנשים שלנו חייבים להסביר להורים אודות החשיבות הרבה שבביצוע הבדיקה הגנטית לאור העובדה שהבדיקה עשויה לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-0.9% מכלל ההריונות ובין השאר גם עשרות פגיעות גנטיות ושינויים כרומוזומליים שעלולים להוביל למומי לב מורכבים.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מספר מוטציות גנטיות "טריות", שמתפתחות לראשונה בעובר ואינן עוברות בתורשה, מוטציות שגורמות להופעתם של מומים קשים בלב העובר. עוד נסביר אודות החשיבות הרבה שבאבחון טרום לידתי ומתן הסבר מפורט על הבדיקות הגנטיות הזמינות להורים במהלך ההריון.
נדגיש כבר בתחילת הדברים שבכל מקרה של אבחון מום בלב רק לאחר הלידה, מומלץ לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה ולבחון האם המדובר על מקרה של רשלנות רפואית.
אין כמו הלב
הלב הוא איבר מורכב הבנוי מארבעה מדורים נפרדים ותפקידו לספק דם ועל ידי כך חמצן וחומרי מזון ביעילות מופלאה, לשלל רקמות הגוף. הצינור העיקרי המחבר את הלב לכלי הדם בגוף הוא אבי העורקים, אשר בכל דקה עוברים בו הודות ללב כ-5 ליטר דם.
למוטציות בגנים ולפגיעה בכרומוזומים יכולה להיות השפעה על היווצרות הלב וכלי הדם וכתוצאה מכך לגרום ליצירת מומי לב מסוגים שונים.
מומים אלה פוגעים בפעילות הלב ולכן נפגעת אספקת הדם לרקמות, דבר שעשוי לגרום לתחלואה קשה אצל תינוקות, לפגוע ביכולת שלהם לגדול ולהתפתח, לגרום לבעיות בנשימה, לזיהומים ובמקרים מסויימים אף למוות בגיל צעיר.
חלק מהמומים יכולים להיות מתוקנים בצורה ניתוחית וחלקם דורשים טיפול תרופתי או מעקב. לכן, אבחנה מוקדמת של מומים אלה יכולה לשפר את אורח החיים ולצמצם את התחלואה בעקבותיהם.
תסמונות גנטיות דה נובו שגורמות למומים בלב
לפניך הסבר אודות מספר תסמונות גנטיות הנגרמות בשל מוטציות דה נובו ועלולות, בסבירות גבוהה, לגרום למומי לב מולדים.
תסמונת טרנר
זוהי תסמונת נפוצה יחסית הפוגעת בבנות בלבד. כרומוזום X נחשב אחד משני כרומוזומי המין ובמצב רגיל לנשים יש שני עותקים שלו.
בתסמונת טרנר קיים מחסור בכרומוזום X או קיימת פגיעה בכרומוזום שמפריעה לתפקודו התקין, דבר הגורם לפגיעה בהתפתחות המינית של בנות עם התסמונת ולתסמינים נוספים במערכות הגוף.
אחד המאפיינים הבולטים של התסמונת הוא קומה נמוכה, תכונה שנהיית בולטת בעיקר סביב גיל 5. מאפיינים גופניים נוספים הם כפלי עור עודפים באיזור הצוואר, קו שיער נמוך בעורף ונפיחות בידיים – כל אלה מאפיינים שיכולים להעיד על תסמונת טרנר. לבנות עם התסמונת יש כשל שחלתי ולכן הן סובלות מפגיעה בהתבגרות המינית ובחוסר פוריות.
תסמונת טרנר גורמת למומים מורכבים נוספים ובעיקר מומים בלב ובכליות. המומים הנפוצים בלב הם היצרות של אבי העורקים ומסתם דו-עלי של אבי העורקים.
סיבוכים של מומים אלה ואחרים יכולים לגרום לתחלואה קשה ואף למוות אם הם לא מנוטרים ומטופלים.
מום כלייתי יחסית שכיח בתסמונת הוא כליית פרסה. את חלק מהמומים ניתן לראות כבר בבדיקת אולטרסאונד בהריון או באמצעות בדיקת אקו לב עובר, אך לעיתים קשה להבחין בהם תוך רחמית והם ניתנים לאבחון רק לאחר הלידה.
חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת טרנר באמצעות ביצוע של אנליזה גנטית - בדיקת צ'יפ גנטי - במהלך ההריון.
תסמונת CHARGE
תסמונת גנטית מורכבת ונדירה שפוגעת במספר מערכות בגוף. השם שלה [CHARGE] הוא ראשי תיבות של סוגי הפגיעות: קולובומה (מום עיני), מומי לב, היצרות של האף הפנימי, פגיעה בגדילה, פגיעה במערכת המין ופגיעה באוזניים.
התסמינים משתנים מאדם לאדם ולרוב מי שלוקה בתסמונת סובל משילוב של כמה תסמינים, אך לא בהכרח מכולם. 75-80% מהתינוקות עם תסמונת CHARGE נולדים עם מומי לב, אשר יכולים להיות מומים מסוגים שונים.
המומים הלבביים הנפוצים ביותר הם טטרולוגיה ע"ש פאלוט שהנו מום לב שגורם לגוון כחלחל לעור התינוק, בשל בעיה באספקת החמצן לרקמות, חור במחיצה בין חדרי הלב, פגיעה במעבר בין עליות וחדרי הלב ופגמים במבנה אבי העורקים.
קיימים תסמינים נוספים שיכולים להיות נלווים לתסמונת, כגון שפה שסועה או חך שסוע, חיבור בין קנה הנשימה והוושט (מצב שחייב להיות מאותר ומטופל בגיל צעיר) ופגיעה קוגניטיבית.
רוב המקרים של תסמונת זו נגרמים ממוטציה בגן CHD7 הממוקם על גבי כרומוזום 8, כאשר המוטציה גורמת לפגיעה באריזת ה-DNA בתאים וכפועל יוצא לפגיעה בהתפתחות העוברית.
בחלק ניכר מהמקרים ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית שגורמות לתסמונת CHARGE באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון.
תסמונת מרפן
תסמונת MFS היא מחלה ממשפחת התסמונות הנגרמות מפגיעה ברקמת חיבור. רקמת החיבור היא רקמה התומכת בשלל רקמות הגוף ולכן פגיעה בתפקוד שלה תגרום לפגיעה רב מערכתית ובין השאר פגיעה במבנה השלד והעצמות, פגיעה בשרירים, בכלי הדם ובמסתמי הלב.
פגיעה בראייה בשל תזוזה של העדשה או פגיעה בכלי הדם המספק את העין היא מאפיין נפוץ של התסמונת. מאחר שכלי הדם מורכבים מרקמת חיבור, דפנות אבי העורקים, העורק הראשי שמספק דם לרקמות הגוף, עלולות להיחלש, להימתח ואף להיקרע, עד כדי היווצרות מפרצת ודליפה של המסתם המפריד בין הלב לאבי העורקים.
פגיעה לבבית נוספת היא רגורגיטציה (חזרת הדם אחורה) של מסתם זה וכן צניחת המסתם הצניפי.
מומים אלה יכולים לגרום לפגיעה בשריר הלב עד כדי אי ספיקת לב. כ-25% מהמקרים של תסמונת מרפן נגרמים ממוטציות דה-נובו, בעיקר בשל פגיעה בגן FBN1 שאחראי ליצירת חלבון בשם פיברילין המרכיב את רקמת החיבור.
תסמונת קבוקי
שמה של התסמונת הגיע בשל העובדה שהתסמונת זוהתה לראשונה ביפן, והיא קרויה כך מאחר שתווי הפנים האופייניים של הלוקים בתסמונת הזכירו למדענים שחקרו אותה איפור מתיאטרון הקבוקי המסורתי היפני.
מעבר לתווי הפנים הייחודיים, ילדים עם תסמונת קבוקי סובלים מפגיעות במערכות שונות בגוף ובין השאר גם מוגבלות שכלית-התפתחותית שיכולה להיות קלה עד בינונית, עיכוב בגדילה שבא לידי ביטוי בשנה הראשונה לחיים ויכול להביא לקומה נמוכה, אפילפסיה, היפוטוניה שהנה חולשת שרירים וכן מיקרוצפליה או היקף ראש קטן.
40-50% מהלוקים בתסמונת קבוקי סובלים ממומי לב מולדים, במיוחד מהיצרות של אבי העורקים וחורים בין מחיצות הלב. מומים אלה יכולים לפגוע באספקת החמצן של התינוק לרקמות ולכן חשוב לזהות אותם מוקדם ככל הניתן ובמידת האפשר לתקן אותם ניתוחית על מנת למנוע סיבוכים ותחלואה נלווית.
ניתן לקרוא עוד על תסמונת קבוקי
תסמונת אלג'יל
תסמונת תורשתית נדירה המועברת בתצורה דומיננטית כלומר, מספיק שהורה אחד יישא מוטציה בגן על מנת שהילד יהיה חולה, אך כעד מחצית מהמקרים נגרמים בשל מוטציות דה נובו, כלומר לא תהיה כלל היסטוריה משפחתית של המחלה.
פרט זה חשוב, שכן גילוי תסמונת אלג'יל בתינוק או בעובר יכולה להיות מפתיעה כאשר אין היסטוריה משפחתית, אך היא בהחלט אפשרית.
התסמונת פוגעת באיברים רבים בגוף ונגרמת בשל מוטציות בגנים האחראים על ההתפתחות העוברית. אחד המאפיינים הנפוצים של התסמונת הוא פגיעה בצינוריות המרה בכבד.
פגיעה זו יכולה לגרום לבעיות בספיגה של ויטמינים ושומנים ובנוסף לצהבת במהלך ארבעת החודשים הראשונים לחיים. תסמינים נוספים שיכולים להעיד על מחלה כבדית ועל תסמונת אלג'יל הם שתן כהה, צואה לבנה והגדלה של טחול.
רבים מהילדים עם תסמונת אלג'יל סובלים ממגוון מומי לב מולדים, שיכולים לנוע מאוושות קלות בלב עד למומים קשים שגורמים לתחלואה קשה. המום הנפוץ ביותר הוא היצרות של כלי הדם הריאתיים וטטרולוגיה ע"ש פאלוט.
רופא הנשים חייב להסביר בכל הריון!
מחקרים עדכניים הוכיחו כי בדיקת צ'יפ גנטי עלולה לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל 110 הריונות שגרתיים ובריאים לכאורה, ללא קשר לגילה של האם בזמן ההריון או למצבם הבריאותי של ההורים. חלק מאותן מוטציות גנטיות עלולות להוביל להתפתחותם של מומי לב מורכבים בעובר, ממש כמו במקרים הנ"ל.
לאור הנתונים העובדתיים והסבירות הגבוהה יחסית לאבחון ממצא גנטי משמעותי בכל הריון, חלה על רופאי הנשים חובה מקצועית להסביר וליידע את ההורים לגבי החשיבות הרבה שבביצוע בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל.
רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון חייב להסביר להורים בפירוט את החשיבות הרבה של הבדיקות הגנטיות, לאור יכולתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות מורכבות בעובר ובין השאר גם מוטציות שגורמות להתפתחותם של מומי לב מורכבים בעובר ואותן לא ניתן לאבחן בכל דרך אחרת.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאובחנו לאחר הלידה עם שינויים כרומוזומליים ומוטציות גנטיות, במקום שבו לא ניתן להורים כל הסבר על הבדיקות הגנטיות במהלך ההריון ובכך נשללה מהם לצמיתות הזכות לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון והם לא ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי, אלא רק לאחר הלידה והאבחון של הילד/ה.
צוות המשרד עומד לרשותך בכל שאלה נוספת ולצורך קבלת ייעוץ משפטי פרטני.
קריאה נוספת: מוטציות דה נובו שעלולות לגרום לפגיעות בשלד מוטציות גנטיות דה נובו שגורמות לפיגור שכלי
