תסמינים אפשריים של תסמונת פנקוני

מדובר במחלה אשר נגרמת ממוטציה בגן שנקרא FANCA ואשר נמצא על כרומוזום 16.

תסמיניה המובהקים כוללים בעיקר מומים מולדים באגודלים, החל ממומים קלים ועד להיעדר של שני האגודלים ועצמות האמה. עוד ניתן להצביע על מומים בלב ו/או מומים בכליות. ישנם חולים שאצלם התסמינים יתבטאו בהיקף ראש קטן, עיניים קטנות, קומה נמוכה, פיגור שכלי קל ובעיות פיגמנטציה בשל עודף או חוסר פיגמנטים בעור.  

עם זאת, 30%  אחוז מהחולים במחלה נולדים ללא מומים מולדים בכלל.

התסמין החמור ביותר של תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A הנו אי ספיקה של מח העצם, אשר מופיעה כבר במהלך הילדות וגורמת טרומבוציטופניה, לויקופניה, נויטרופניה ואנמיה קשה, אשר עלולות לסכן את חייהם של החולים.

מדובר בתהליך הדרגתי שכאמור מתחיל כבר בילדות של החולים, בעשור הראשון לחייהם ולאחר מכן מתקדם באופן לפיו הרוב המוחלט של החולים יסבלו מכישלון מלא של מח העצם עד לסביבות גיל ארבעים.

במהלך העשור השני לחייהם, החולים נוטים גם לסבול ממחלות ממאירות במח העצם, כאשר עד שליש מהחולים יפתחו סרטן הדם לפני גיל ארבעים. בנוסף לכך, החולים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח גידול סרטני בצוואר הרחם, בראש, בצוואר ועוד.

הטיפול בתסמונת פנקוני אנמיה מסוג A כולל השתלת מח עצם שיכולה להביא לריפוי התסמינים הללו, אם כי כמובן בתנאי שנמצא תורם מתאים.

לשם כך ישנם הורים שבוחרים להביא לעולם ילד נוסף, שעשוי לשמש כתורם מח עצם לאחיו שחולה במחלה בבוא העת, אם כי רצוי לוודא מראש שגם הילד הנוסף לא ילקה במחלה וזאת כפי שנסביר בהרחבה בהמשך הדברים.

בנוסף כולל הטיפול מתן הורמוני גדילה והורמונים אנדרוגניים, אם כי רק 50%-70% מגיבים לטיפול זה.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, במיוחד ממרוקו, בהם שיעור הנשאות של המוטציה הנו 1:100. הסיכון ללידת ילד שחולה במחלה הנו 1:10,000.

בשל שכיחותה וחומרתה בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג שנמנים על העדות הללו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

כמו כן מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

הדרך לאבחן את התסמונת לפני ובמהלך ההריון

האבחון של תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. למותר לציין כי חשוב לבצע את הבדיקה במיוחד לפני הכניסה להריון או במהלך ההריון, וזאת על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

הבדיקה מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לפנות ולקבל ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

מי אחראי להפנות אותך לבדיקות המתאימות?

האחריות להפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

למעשה, אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה שבו ייוולד עובר הסובל מהתסמונת.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל במסגרת מעקב ההריון מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

לפיכך, רופא שהפר חובה זו עלול לשאת באחריות ולמצוא את עצמו כנתבע בשל עילת הרשלנות הרפואית.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת הקשה, ראוי ורצוי לפנות להתייעצות מול עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

קראו עוד בנושא: אבחון מוקדם של תסמונת טיי-זקס