ישנם מהקרים שהרופא חייב להמליץ לך על בדיקת צ'יפ גנטי!
ישנם לא מעט מקרים שבהם חלה על הרופא שאחראי על מעקב ההריון שלך החובה להמליץ על בדיקת צ'יפ גנטי לעובר, בכדי לזהות פגמים גנטיים אפשריים וזאת למרות שהבדיקה אינה כלולה בסך הבריאות ויש לבצע אותה באופן פרטי לחלוטין.
הלכה למעשה, במקרה של לידת ילד או הילדה הסובלים מפגם גנטי, שאותו ניתן היה לזהות מבעוד מועד באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, וכאשר הרופא לא יידע את ההורים לגבי האפשרות לערוך את הבדיקה ותוצאותיה האפשריות, ברב המקרים ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
בדיקת הצ'יפ הגנטי שמכונה גם בדיקת CMA, הנה בדיקה גנטית חדשנית יחסית (למרות שיש בדיקות מתקדמות ויעילות יותר) אשר מאפשרת לגלות באמצעות קרן לייזר מאות בעיות ותסמונות גנטיות, וזאת ברזולציה גבוהה פי 100 מזו של המיקרוסקופ.
הודות לכך, שיטה זו מאפשרת לגלות בעיות גנטיות זעירות אותן לא ניתן לאתר בבדיקות גנטיות שמתבצעות תחת המיקרוסקופ, כגון בדיקת הקריוטיפ הבסיסית, מתבצעת באופן שגרתי בכל בדיקת מי שפיר.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות היקף חובותו של הרופא להמליץ על ביצוע בדיקת CMA ועל האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית במקרים שלא ניתנה המלצה כאמור ונולד ילד הסובל ממחלה גנטית שאותה היה ניתן לזהות באמצעות צ'יפ גנטי.
את בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לערוך לא רק בבני אדם בוגרים אלא גם בעוברים, במהלך ההריון עצמו, דבר שמאפשר לקבל החלטה מושכלת בדבר הפסקת הריון יזומה לפי הצורך.
בעוד שהבדיקה באדם נערכת באמצעות בדיקת דם או רוק, אזי הבדיקה בעובר נעשית באמצעות בדיקת מי השפיר או סיסי השליה שלו.
כלומר, במקביל לבדיקת הקריוטיפ שמתבצעת באמצעות דגימת מי השפיר שנשאבים מגופה של האם ההריונית, ניתן לעשות גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי באמצעות אותה דגימת מי השפיר, שכאמור יעילה ממנה בהרבה לצורך איתור פגמים גנטיים בעובר.
בדיקת מי השפיר נחשבת לבדיקה פולשנית הכרוכה בסיכונים לאם ההריונית ולעובר, אולם אם כבר בוחרים ומחליטים שבכל זאת שיש מקום לקחת את הסיכון ולבצע אותה, אזי ברור שמומלץ לשלבה גם עם ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, שמביאה לתוצאות יעילות לאין ערוך.
לצורך ההדגמה, ניתן לדמות את בדיקת הקריוטיפ לצילום לוויין המציג את מבנה הרחובות באזור מסויים ואילו בדיקת הצ'יפ הגנטי תיתן בנוסף למבנה הרחובות, גם מידע ספציפי לגבי תקינותו ויציבותו של כל אחד מהמבנים ברחובות קרי, בדיקה זאת מבטיחה תוצאות מדוייקות ומעמיקות הרבה יותר.
היקף חובת הגילוי לגבי בדיקות גנטיות בכלל ובדיקת CMA בפרט
לדאבון הלב, לא רבים מודעים גם כיום לאפשרות לערוך את בדיקת הצ'יפ הגנטי בכלל ולאפשרות לבצעה במקביל לבדיקת הקריוטיפ השגרתית, שמבוצעת במסגרת סל הבריאות בכל דיקור מי שפיר.
למעשה, הגורם שמוטלת עליו החובה ליידע את האם בדבר האפשרות לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי ובמיוחד אם ממילא הוחלט כבר שהיא תערוך בדיקת מי שפיר, הנו הרופא שממונה על ביצוע מעקב ההריון.
יתרה מכך, אי הפניה לביצוע בדיקות גנטיות רלוונטיות, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, אף עלול להוות רשלנות רפואית ולחייב את הרופא באחריות לרשלנות זו, על כל מה שמשתמע מכך.
כאמור, ניתן לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי גם לאחר הלידה ואכן ישנם גם כיום לא מעט ילדים שנולדים עם בעיות גנטיות ואשר נשלחים לעשות בדיקות צ'יפ גנטי לאחר לידתם.
נקל להבין איפוא, את עוגמת הנפש שנגרמת להורים עם גילוי ממצאי הבעיות הגנטיות של ילדיהם באמצעות בדיקה זו ואת תדהמתם הרבה, בלשון המעטה, עת גם נודע להם שהם יכלו לעשות אותה גם במהלך ההריון, וכבר אז לקבל החלטה בדבר הפסקת ההריון.
למותר לציין כי עוגמת נפש זו מועצמת כפל כפליים כאשר מדובר במקרים בהן האמהות ממילא עשו את בדיקת מי השפיר המסוכנת, אך זאת מבלי שאף גורם טרח ליידע אותן בדבר האפשרות להעמיק ולבצע גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי באמצעות אותה דגימת מי שפיר שממילא נלקחה מהן.
נכון לינואר 2019, בדיקת הצ'יפ הגנטי ממומנת על ידי משרד הבריאות במסגרת סל הבריאות הממלכתי רק במקרים בהן הבדיקה הומלצה על ידי גנטיקאי לפי הקריטריונים המפורטים להלן וכן בתנאי שהיא מבוצעת במערכת הרפואה הציבורית.
הקריטריונים הללו כוללים ממצא משמעותי שעלה במסגרת סקירת מערכות, ממצא בקריוטיפ של העובר שמשמעותו לא ברורה ואשר דורש בירור ע"י בדיקת CMA, ממצא בהריון קודם / בילד קודם / אצל אחד מבני הזוג, המעלה את הסיכון להריון בו נעשית הבדיקה וזאת במידה והממצא יכול להתגלות רק בבדיקת CMA.
יחד עם זאת, ניתן לבצע את הבדיקה גם באופן פרטי בתמורה לסכום של כ-2,000 ₪.
בהקשר זה חשוב לדעת שבית המשפט העליון קבע בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית שעל הרופא המטפל במעקב ההריון מוטלת החובה ליידע את האם לא רק על בדיקות גנטיות רלוונטיות שכלולות בסל הבריאות וממומנות במסגרת הרפואה הציבורית, אלא גם על בדיקות גנטיות רלוונטיות שזמינות ברפואה הפרטית בלבד, או אף מעבר לים.
במקרים בהם מתגלה פגם אצל העובר לאחר לידתו, הפרת החובה ליידע את האשה על בדיקות אלו מהווה רשלנות רפואית של הרופא.
כלומר, מחובתו של הרופא שמנהל את מעקב ההריון ליידע את ההורים לעתיד בכל הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות לעובר שלהם וזאת ללא כל תלות בשאלה האם הבדיקה נעשית במימון ציבורי או פרטי, ואף האם היא נעשית בארץ או רק בחו"ל, ולהשאיר את ההחלטה הסופית בעניין זה להורים עצמם.
הרציונל הנו שההנחה היא שהמטופל 'שונא הסיכון' לרוב יסכים לשלם עלויות של בדיקה פרטית שתגלה לו מידע נוסף הדרוש וחיוני לו.
וכך נקבע בפסק הדין החשוב והמפורט בהלכת סידי:
"כאשר מדובר בבדיקות המבוצעות במהלך ההיריון והמיועדות לאתר מומים בעובר, מותר להניח כי קיימת אצל כל הורה ציפייה סבירה לקבל בעניין זה את מלוא האינפורמציה האפשרית מן הרופא כדי שיוכל לכלכל את צעדיו ולהחליט אילו בדיקות ברצונו לבצע מלבד הבדיקות שמעמידה לרשותו הרפואה הציבורית. זאת, תוך שקלול כל הנתונים הרלוונטיים לעניין, ובהם עלויות הבדיקה, הסיכון הכרוך בבדיקה ומידת ההסתברות להימצאות אותו הפגם בעובר הספציפי".
במקרה של הלכת סידי דובר, אגב, על אי הפניית האם ההרה לביצוע בדיקת X שביר, אולם המדובר בהלכה עקרונית שחלה על כל סוגי הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות לעובר, לרבות בדיקת הצ'יפ הגנטי.
בית המשפט העליון גם קבע שהיתה זו גם חובתה של קופת חולים שהעסיקה את אותו רופא להפיץ בקרב רופאיה את המידע אודות האפשרות לביצוע בדיקה לגילוי נשאות לתסמונת ה-X השביר, גם ללא אינדיקציה לסיכון וכי חובה זו מקבילה לחובתו העצמאית של רופא להתעדכן בחידושי המקצוע, ומשכשלה קופת החולים למלא חובתה זו מוטלת גם עליה אחריות.
לסיכום,
חובת הגילוי של הרופא שממונה על מעקב ההריון כלפי האם הנה חובה רחבה שחלה על כל הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות לעובר שלה, וזאת לא רק לגבי בדיקות שנכללות בסל הבריאות בהתאם לקריטריונים שנקבעו לגביהן, אלא גם לגבי בדיקות שבאותה עת ניתן לבצען רק באופן פרטי.
בבדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן קשת רחבה [מאד] של מוטציות גנטיות ולכן הרופא המלווה את מעקה ההריון שלך חייב להסביר, ליידע ולהמליץ לאם ההריונית לבצע את הבדיקה בכל מקרה, מאז שנת 2012 לערך.
במקרים של לידת תינוק או תינוקת עם מוטציה גנטית, אם יתגלה כי הרופא לא המליץ במהלך ההריון על בדיקת הצ'יפ הגנטי, יכול בהחלט שתהיה להורים זכות להגיש תביעה בעילת רשלנות רפואית.
קראו עוד בנושא: הפניה והמלצה לביצוע בדיקת אקסום
