הרופא חייב להסביר לך בכל מקרה על בדיקת צ'יפ גנטי!
רופא הנשים של כל אשה בהריון חייב ליידע אותה ולהסביר לגבי חשיבותה הרבה של בדיקת הצ'יפ הגנטי.
הבדיקה מסוגלת לאבחן מוטציות גנטיות בעלות משמעות רבה, כאלו שגורמות לאוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי וכדומה, ב-1 מכל 100 הריונות שנחשבים "שגרתיים ובריאים" לחלוטין, הריונות בהם על פניו ולפי הנוהל הרשלני של משרד הבריאות "אין כל סיבה להפנות את האשה לבדיקת מי שפיר" שהנה מחוייבת המציאות לצורך בדיקת השבב הגנטי.
הלכה למעשה, במקרה של לידת ילד או הילדה הסובלים מפגם גנטי, שאותו ניתן היה לזהות מבעוד מועד באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, וכאשר הרופא לא יידע את ההורים לגבי האפשרות לערוך את הבדיקה ותוצאותיה האפשריות, ברב המקרים ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
בדיקת הצ'יפ הגנטי שמכונה גם בדיקת CMA, הנה בדיקה גנטית חדשנית יחסית (חשוב לדעת כי יש בדיקות מתקדמות ויעילות יותר) אשר מאפשרת לגלות באמצעות קרן לייזר מאות מוטציות ותסמונות גנטיות מזעריות, וזאת ברזולציה גבוהה פי 100 מזו של המיקרוסקופ.
הודות לכך, שיטה זו מאפשרת לגלות בעיות גנטיות זעירות אותן לא ניתן לאתר בבדיקות גנטיות שמתבצעות תחת המיקרוסקופ, כגון בדיקת הקריוטיפ הבסיסית והמיושנת, אשר היתה מתבצעת באופן שגרתי בכל בדיקת מי שפיר בטרם החל השימוש בבדיקת השבב הגנטי.
בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות היקף חובותו של הרופא להסביר בפירוט על בדיקת CMA ועל האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית בכל אותם מקרים שבהם האבחנה הראשונית של מוטציה גנטית כלשהי נעשתה רק לאחר הלידה, והתברר בדיעבד כי הרופא כלל לא טרח להסביר להורים על בדיקת השבב גנטי בתחילת ההריון.
הרופא חייב להסביר לך כמה דברים חשובים!
כל אשה צריכה לקבל כבר בתחילת מעקב ההריון הסבר ברור ומפורט מהרופא שלה לגבי חשיבותה של בדיקת השבב הגנטי, במיוחד בנקודות הבאות.
תוצאות בדיקת שבב גנטי במי השפיר / סיסי השליה יסייעו להורים, בכל מקרה, לקבל החלטה מושכלת בדבר המשך ניהול ההריון, כבר בתחילת הדרך.
במקרים הרבים שבהם בדיקת השבב הגנטי לא תעלה תוצאה חריגה, ההורים בכל מקרה יוכלו להיות הרבה יותר רגועים.
מאידך, אבחון מוטציה ולו הזעירה ביותר באמצעות השבב הגנטי יחייב הפניה של ההורים לייעוץ גנטי ממוקד ויתכן גם לבירור נוסף ומעמיק יותר, כך שההורים בכל מקרה יוכלו לקבל החלטה קריטית לגבי ניהול ההריון כאמור, כאשר העבודות, המוטציה שאובחנה והשלכותיה האפשריות ידועות להם.
הבדיקה בעובר נעשית באמצעות סיסי שליה או דיקור מי שפיר. חשוב שהרופא יסביר ויבהיר להורים, כי ההסתברות לאבחון מוטציה גנטית באמצעות בדיקת CMA גדולה משמעותית מהסיכון הטמון בבדיקת סיסי שליה ומי שפיר. במספרים: הסיכוי לאבחון מוטציה גנטית בעלת משמעות בבדיקת צ'יפ גנטי הנו 1% בעוד הסיכוי לפגיעה בעובר או באם ההריונית בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר הנו 0.1% ואף למטה מכך.
הנקודה החשובה ביותר שעל ההורים להבין לפרטים כבר בתחילת ההריון הנה שבדיקת השבב הגנטי היא אחת הדרכים הטובות ביותר שזמינה עבורם, לצורך אבחון גנטי מדוייק.
במילים אחרות, אבחון מוטציה גנטית באחד מכל 100 הריונות [בהתאם לסטטיסטיקה] עלול לשנות את חייהם של בני המשפחה מן הקצה אל הקצה, לו יעשה רק לאחר הלידה...
רופא נשים שלא מסביר להורים על בדיקת השבב הגנטי למעשה שולל מהם באופן מוחלט את האפשרות לקבל החלטה קריטית לגבי ניהול ההריון, החלטה שניתן לקבל אותה רק במידע מלא ובמיוחד שהמידע והשלכותיו האפשריות עשוי לשנות את חייהם.
היקף חובת הגילוי לגבי בדיקות גנטיות בכלל ובדיקת CMA בפרט
לדאבון הלב, נשים רבות והורים בכלל עוברים הריון שלום ו"בריא" ומגיעים למועד הלידה, מבלי שהם שמעו מהרופא שליווה אותם הסבר על חשיבותה של בדיקת השבב הגנטי ובדיקות גנטיות אחרות, למרות שמחובתו של הרופא להסביר וליידע אותם - את כולם!
על רופא הנשים שמלווה את ההורים לאורך חודשי ההריון, בקופת החולים או במסגרת פרטית, לדאוג שלא יקרו מקרים כאלה. על כל אחת ואחד מרופאי הנשים חלה החובה החוקית לגלות ולהסביר להורים את אשר אינו גלוי וידוע להם.
על הרופאים חלה החובה להסביר להורים את הנתונים ואת המידע שעולה ממחקרים עדכניים בתחום הגנטיקה בכלל ובכל הנוגע לצי'פ הגנטי בפרט.
קל יהיה להבין את עוגמת הנפש האדירה שנגרמת להורים עם גילוי ממצאי הבדיקה באמצעות צי'פ גנטי של הילד/ה, רק לאחר הלידה, ואת תדהמתם הרבה בלשון המעטה, עת נודע להם שהם יכלו לעשות את בדיקת השבב הגנטי גם במהלך ההריון, שאז היו נחשפים למוטציה הגנטית ומשמעותה המתבררת, בשלב שבו היו יכולים לקבל החלטה שונה לגבי ניהול ההריון.
לאור העובדות והנתונים הנ"ל, חובת הגילוי של רופא הנשים בכל הנוגע לאפשרות לעשות בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי הנה מוחלטת. הרופא חייב להסביר להורים בפירוט את האפשרויות הגלומות בבדיקה ואת חשיבותה, שאין שני לה, באבחון מוטציות גנטיות רבות ומשמעותיות.
בהקשר זה חשוב לדעת כי בית המשפט העליון קבע בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית שעל הרופא המטפל במעקב ההריון מוטלת החובה ליידע את ההורים לא רק על בדיקות גנטיות רלוונטיות שכלולות בסל הבריאות וממומנות במסגרת הרפואה הציבורית, אלא גם על בדיקות גנטיות רלוונטיות שזמינות רק במימון פרטי ואף בדיקות שאותן ניתן לעשות רק בחו"ל.
במקרים בהם מתגלה פגם גנטי אצל הילד/ה רק לאחר הלידה, הפרת החובה שחלה על הרופא בכל הנוגע למתן ההסבר המפורט להורים כבר בתחילת ההריון, תהווה עילה להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק בשל רשלנות רפואית חמורה.
רופא המפר את חובת הגילוי מונע מן ההורים את הזכות לקבל החלטה לגבי ביצוע בדיקת שבב גנטי או הימנעות ממנה, החלטה שניתן לקבל בצורה מושכלת רק כאשר כל המידע הזמין נמצא ברשות ההורים.
אם הרופא לא מגלה, לא מספר ולא מיידע - הוא מפר את חובתו ובמקרה של אבחון מוטציה גנטית משמעותית רק לאחר הלידה, הרופא ישא באחריות הנזיקית לכך.
וכך נקבע בפסק הדין החשוב והמפורט בהלכת סידי:
"כאשר מדובר בבדיקות המבוצעות במהלך ההיריון והמיועדות לאתר מומים בעובר, מותר להניח כי קיימת אצל כל הורה ציפייה סבירה לקבל בעניין זה את מלוא האינפורמציה האפשרית מן הרופא כדי שיוכל לכלכל את צעדיו ולהחליט אילו בדיקות ברצונו לבצע מלבד הבדיקות שמעמידה לרשותו הרפואה הציבורית. זאת, תוך שקלול כל הנתונים הרלוונטיים לעניין, ובהם עלויות הבדיקה, הסיכון הכרוך בבדיקה ומידת ההסתברות להימצאות אותו הפגם בעובר הספציפי".
במקרה של הלכת סידי דובר, אגב, על אי הפניית האם ההרה לביצוע בדיקת X שביר, אולם המדובר בהלכה עקרונית שחלה על כל סוגי הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות לעובר, לרבות בדיקת השבב הגנטי כמובן.
בית המשפט העליון גם קבע שהיתה זו גם חובתה של קופת חולים שהעסיקה את אותו רופא להפיץ בקרב רופאיה את המידע אודות האפשרות לביצוע בדיקה לגילוי נשאות לתסמונת ה-X השביר, גם ללא אינדיקציה לסיכון וכי חובה זו מקבילה לחובתו העצמאית של רופא להתעדכן בחידושי המקצוע, ומשכשלה קופת החולים למלא חובתה זו מוטלת גם עליה אחריות, קל וחומר ככל שהדבר נוגע לנהלים הנוגים לבדיקת שבב גנטי.
הרופא לא הסביר ולא הזכיר את בדיקת הצ'יפ הגנטי?
אם עד עכשיו הסברנו והדגמנו למה כל כך חשוב להסביר להורים על בדיקת הצ'יפ הגנטי, בכל הריון ללא סייג, עכשיו נסביר מה עושים במקרים במקרה מצער שבו הרופא, מסיבותיו הוא, לא טרח להסביר להורים אודות הבדיקה.
כמובן שאם היית בהריון וילדת ילד/ה בריא/ה ושלמ/ה, כנראה שלא תהיה כל משמעות להסבר או לאי מתן הסבר על שבב גנטי, אך בלא מעט מקרים המציאות שונה ומורכבות הרבה יותר. מאות [!] ילדים מאובחנים בישראל בכל שנה עם אוטיזם, לקויות תקשורת, תסמונות גנטיות, עיכוב התפתחותי ומוטציות גנטיות אחרות, מבלי שלהורים נאמר מילה וחצי מילה לגבי האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי במהלך ההריון.
אם גם לך נולד/ה ילד/ה שאובחנ/ה בסביבות גיל שנתיים-שלוש עם בעיות תקשורת, עיכוב התפתחותי, אוטיזם אן כל בעיה אחרת, מומלץ לבקש מהרופא בקופת החולים הפניה לאבחון גנטי. האבחון הגנטי לאחר הלידה נעשה גם הוא באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי מהדם של הילד/ה.
בכל מקרה שבו מבדיקת הצ'יפ הגנטי של הילד/ה יעלה כי אובחנה מוטציה גנטית כלשהי, ובכל מקרה שבוא הרופא לא טרח להסביר להורים על האפשרות להבדק עוד במהלך ההריון, תקום להורים האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית בעילה של הולדה בעוולה, תביעה שהפיצויי האפשרי בגינה נאמד במיליוני שקלים.
במילים אחרות, אם רופא הנשים שליווה את מעקב ההריון שלך לא ידע אותך לגבי החשיבות והמשמעות הרבה של בדיקת השבב הגנטי, ולאחר הלידה התברר כי הילד/ה מאובחנ/ת עם מוטציה גנטית משמעותית, עליך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי ואנו עומדים כאן לרשותך בכל שאלה נוספת.
תשובות לשאלות: עורכי הדין שלנו עונים
לאורך השנים טיפלנו במאות מקרים שבהם אובחנו מוטציות ותסמונות גנטיות רק לאחר הלידה, כאשר בכל אותם מקרים הרופא שליווה את ההורים לאורך מעקב ההריון לא הסביר ולא יידע את ההורים לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'פ הגנטי, עובדה שבדיעבד התגלתה כבעלת משמעות קריטית.
לפניך תשובות מפורטות לשאלות נפוצות [אנונימיות] שחוזרות ונשאלות בפגישות עם הורים לילדים שאובחנו עם בעיות גנטיות רק לאחר הלידה.
בהריון הראשון, בגיל 23, לא עשיתי בדיקת מי שפיר. בגיל שנתיים וחצי הילד אובחן עם אוטיזם. מה דעתכם?
לפי נתונים מבוססים שעולים ממחקרים רפואיים עדכניים, 1 מכל 7 מקרים של אוטיזם נובע מרקע גנטי, שאותו ניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות גנטיות אחרות.
העובדה שהיית בהריון בגיל צעיר אינה משנה את העובדה לפיה רופא הנשים שליווה את מעקב ההריון שלך היה חייב להסביר אודות האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, לאור חשיבותן הרבה של הבדיקות ויכולתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות גם בהריונות "שגרתיים" לכאורה.
לגיל האם אין כל משמעות לעניין זה, שכן רוב המוטציות הגנטיות עשויות להתפתח כמוטציות חדשות De-novo בעובר, ללא רקע תורשתי, ללא קשר למצב בריאותם של ההורים ובני המשפחה הקרובה וללא כל קשר לגילה של האם בזמן ההריון.
לאור האמור, יש צורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית ולבחון את התיעוד הרפואי מתקופת מעקב ההריון.
אם יתברר שרופא הנשים אכן לא יידע אותך לגבי חשיבותה הקריטית של בדיקת הצ'יפ הגנטי ולא הסביר עד כמה חשוב לעשותה כבר בתחילת ההריון, ובמידה ובבדיקה של הילד [באמצעות שבב גנטי] יתברר כי האוטיזם נובע מרקע גנטי, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
לא עברתי בדיקת מי שפיר ולא עשיתי צ'יפ גנטי בהריון. הילדה אובחנה עם תסמונת גנטית. עד מתי אפשר לתבוע?
תביעות רשלנות רפואית בעילה של הולדה בעוולה ניתן להגיש בטרם ימלאו לילדה 7 שנים, שלאחר מכן תחול התיישנות.
ישנם מקרים יוצאים מן הכלל, שבהם ניתן להאריך את משך ההתיישנות ולמנות את 7 השנים ממועד האבחון של התסמונת הגנטית ולאו דווקא ממועד הלידה, אך בכל מקרה מוטב להקדים ולפנות להתייעצות עם עורך דין בשלב מוקדם ככל שניתן וללא שיהוי.
בכל מקרה, על מנת להעריך את המקרה ולקבל החלטה מושכלת לגבי האפשרויות שעומדות בפניך, רצוי לקבל החלטות לגבי מועד הגשת התביעה בכפוף למצבה של הילדה, לגילה ולעצתו של עורך הדין עמו תתייעצי.
הילד שלי אובחן בגיל שנתיים עם אוטיזם, אחרי שעבר בדיקת צ'יפ גנטי. שמענו על הבדיקה לראשונה רק במועד האבחון שלו. האם בשנת 2019 היה אפשר לאבחן אוטיזם באמצעות הבדיקה כבר בזמן ההריון?
לצערנו הרב אנשים רבים סבורים כי אוטיזם הנו גזירת גורל ולא ניתן לאבחן סימנים מקדימים לאוטיזם במהלך ההריון - זאת טעות קשה ויסודית. הלכה למעשה, מזה שנים רבות ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם באמצעות בדיקת השבב הגנטי כבר בתחילת ההריון.
נתונים מחקריים עדכניים מלמדים כי 1 מכל 7 מקרים של אוטיזם הנו בעל רקע גנטי, אותו לניתן לאבחן בבדיקת השבב הגנטי כבר בתחילת ההריון, וברור כי אם הילד שלך אובחן אם מוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם רק לאחר הלידה, לו היו מבצעים את הבדיקה בהריון - היו מאבחנים את אותה מוטציה בדיוק בשלב העוברי, שאז היתה לך ולאב אפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, בהתאם לצו מצפונכם.
הדברים האמורים נכונים לשנת 2019 ואף למשך שנים רבות לפני שנת 2019. במצב הדברים מוטב כי תפנו לקבלת ייעוץ משפטי לצורך בחינת האפשרות להגשת תביעת פיצויים בעילה של הולדה בעוולה. סכומי הפיצויים שנפסקים להורים בתביעות מסוג זה מסתכמים במיליוני שקלים.
אני ובעלי בריאים. אין לנו בעיות גנטיות במשפחה. האם היה על הרופא להסביר על הצ'יפ הגנטי בכל מקרה?
התשובה לשאלה חד משמעית כן.
הנהלים המיושנים של משרד הבריאות מחייבים את רופאי הנשים להסביר על האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה / מי שפיר רק לנשים בהריון מעל גיל 35, למי שבבדיקות מעקב ההריון התגלתה בעיה כלשהי או במקרים של בעיה גנטית בקרב בני המשפחה הקרובה - בדיקת סיסי שליה / מי שפיר הנה הבסיס לבדיקת השבב הגנטי.
רופאים אשר מיישמים את הנוהל הרשלני של משרד הבריאות ולא מסבירים לכל אשה, בכל הריון, ללא סייג וללא יוצא מן הכלל, על בדיקת השבב הגנטי וחשיבותה הייחודית לאבחון מוטציות גנטיות בעובר, מתרשלים במילוי תפקידם.
בכל מקרה שהרופא לא הסביר להורים בפירוט אודות הבדיקה החשובה ולאחר הלידה התברר כי הילד/ה לוקה בתסמונת או בעיה גנטית, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.
הרופא חייב להסביר - תמיד ולכל אשה - על בדיקת הצ'יפ הגנטי.
עוד בנושא: המחקר הישראלי המקיף ביותר בנושא בדיקת הצ'יפ הגנטי
