שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

נולד לך ילד/ה עם תסמונת פנדרד?

מחבר: 14/05/2018 10:22

תסמונת פנדרד או Pendred syndrome הנה תסמונת גנטית אשר גורמת לליקויי שמיעה חמורים ואף לחירשות, להגדלה של בלוטת התריס / גויטר, ולעיתים גם לירידה בתפקוד בלוטת התריס.

התסמונת נקראת על שם רופא אנגלי בשם ד"ר ווהן פנדרד, אשר תיאר את התסמונת לראשונה בשנת 1896 בקרב בני משפחה אירית.

התסמונת הנדירה יחסית, מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל אוכולסיית תושבי הגליל ממוצא בדואי. ניתן וחשוב לאבחן נשאות לתסמונת בקרב אוכלוסיית הסיכון כאמור, במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על Pendred syndrome, הדרכים לאבחן נשאות לפני ובמהלך ההריון, ועל מקרים שבהם הרופאים טעו ולא אבחנו את התסמונת הקשה.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת רצוי לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין, על מנת לבדוק את הנסיבות שהובילו ללידת הילד/ה ואי אבחונה של התסמונת.

עורך הדין סולר מטפל במספר תביעות שהוגשו בעילת רשלנות רפואית, בשל מחדלים בייעוץ גנטי וטעויות של רופאים, שלא אבחנו את התסמונת בשל כשלים חמורים בהתנהלותם.

אובדן השמיעה אצל הלוקים בתסמונת נגרם עקב שינוי באוזן הפנימית, והוא יכול להיות מולד או להתרחש עד לגיל שלוש. כמעט לכל הילדים עם תסמונת פנדרד יש אובדן שמיעה בשתי האוזניים, אם כי באוזן אחת הנזק לשמיעה לרוב ניכר יותר מאשר בשניה.

השינוי באוזן הפנימית עלול לגרום גם לתפקוד לקוי של מערכת שיווי המשקל. שכיחות התסמונת באוכלוסיה הכללית איננה ידועה באופן וודאי, אולם מעריכים כי אובדן השמיעה מופיע בקרב 2–3 מתוך 1,000 ילדים ושהתסמונות אחראית ל-5%-10% מכלל המקרים של חירשות מולדת.

לעומת זאת, ההגדלה של בלוטת התריס מופיעה בעשור השני או השלישי של הלוקים בתסמונת זו וזאת בקרב 75% מהם.

תסמונת תורשתית הנפוצה אצל בדואים מהגליל

חשוב להדגיש כי ניתן וצריך לאתר נשאות של המחלה במסגרת בדיקות גנטיות לפני ההריון, לא כל שכן כאשר המדובר על זוגות בדואים תושבי אזור הגליל.

במקרה של גילוי נשאות אצל אחד ההורים המיועדים ניתן להרות, אך חשוב להקפיד ולבצע בדיקות הריון ממוקדות, על מנת לבדוק ולאבחן האם העובר לוקה בתסמונת פנדרד.

אי ביצוע בדיקות גנטיות בכלל ובקרב אוכלוסיית הסיכון המוכרת בישראל, עלול להוות עילה להגשת תביעה רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד/ה הסובל/ת מהתסמונת.

אצל מחצית מהלוקים בתסמונת פנדרד, התסמונת נגרמת עקב מוטציות בגן SLC26A4, אשר אחראי על ייצור חלבון בשם פנדרין.

מנגנון הפעולה של חלבון זה עדיין איננו מובן במלואו כיום, אולם ידוע שהוא חשוב לשמירה על רמות מספיקות של יונים מסויימים באוזן הפנימית ובבלוטת התריס.

אולם, המוטציות בגן SLC26A4 משנות את המבנה או את התפקוד של הפנדרין וכתוצאה מכך נגרם חוסר איזון באותם היונים. חוסר איזון זה פוגע במבנה האוזן הפנימית ומשבש את התפתחות ותפקוד בלוטת התריס, מה שמוביל לסימפטומים שאופייניים לתסמונת זו.

אצל המחצית השניה של הלוקים בתסמונת זו, אשר אין להם מוטציות בגן SLC26A4, הסיבה למצבם עדיין אינה ידועה. עם זאת ישנם חוקרים שחושדים שהיא כנראה נגרמת עקב גורמים גנטיים אחרים או גורמים סביבתיים.

הורשת התסמונת נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

בארץ התסמונת נפוצה יחסית בקרב העדה הבדואית באזור הגליל. הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת, מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בגליל לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות.

במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק במסגרת מעקב ההריון האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

לפיכך, כאשר מדובר בזוגות בדואים מהגליל, ובמיוחד זוגות שהינם קרובי משפחה או מאותו השבט, נדרשת עירנות גבוהה במיוחד למצבם מבחינת הצוות הרפואי שאחראי על מעקב ההריון. קיים כמובן לצורך להפנות אותם לקבלת ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן להיות עירניים ולבצע את הבדיקות הנדרשות על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

אי הפניה לייעוץ גנטי כאמור, או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, עלול להוות רשלנות רפואית, על כל הנובע ומשתמע מכך.

עורך הדין עופר סולר מייצג מספר בני משפחה בתביעות פיצויים גדולות בשל לידת ילד/ה החולה בתסמונת הקשה וניתן לפנות להתייעצות אישית עם עוה"ד סולר בכל עת.

איך מטפלים בתסמונת ומה ניתן לעשות?

לא ניתן לרפא את התסמונת אך ניתן להעניק ללוקים בה טיפול תומך לאורך חייהם. כדי להפחית את הסבירות להחמרת בעיית השמיעה, מומלץ ללוקים בתסמונת פנדרד להימנע מביצוע פעילויות ספורטיביות שעלולות לגרום לפציעה בראש כגון רכיבה על אופניים או סקי, ולחילופין להקפיד מאד על הגנת הראש במידה ובכל זאת מבצעים פעילויות כאלה.

בנוסף, ילדים שלוקים בתסמונת פנדרד צריכים להתחיל בגיל מוקדם יחסית ללמוד מיומנויות שתסייענה להם לתקשר, כגון לימוד שפת סימנים או כיצד להשתמש במכשיר שמיעה.

לרוב הלוקים בתסמונת זו יהיה אובדן שמיעה משמעותי דיו כדי להצדיק התקנת שתל שבלולי באוזנם.

מדובר באביזר אלקטרוני מתוחכם שמאפשר לשמוע לבעלי ליקוי שמיעה עמוק, ואף חירשים, שאינם מפיקים תועלת ממכשירי שמיעה רגילים. השתל עוקף את התאים הפגועים בשבלול ומעביר גרייה חשמלית ישירות לשארית סיבי עצב השמע.

המידע שנקלט בהם מועבר אל המוח לפענוח כתחושת שמיעה. בעזרת השתל יכול המושתל לזהות קולות סביבתיים, להבין דיבור בקלות רבה יותר ואף ליהנות ממוזיקה.

המועמדים לשתל הנם לרוב פעוטות שנולדו חרשים ומבוגרים שהתחרשו זה מכבר. השתל השבלולי נכלל בסל הבריאות הישראלי ומאז שהוא הובא לישראל ב-1990 ועד לשנת 2011 הושתלו כ-2000 שתלי שבלול בארץ.

לקבלת ייעוץ אישי מעורך הדין סולר לחצו כאן

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת פנדרד

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

08 באפריל 2018

האם סטנדרט הרופא הסביר...

עורך דין עופר סולר מציג ומסביר את עמדת כנס ים המלח לגבי מבחן הרופא הסביר ומשמעותה לגבי תביעות רשל...

קרא עוד

09 באפריל 2018

אבחון מחלת אוסטיאופטרו...

אוסטאופטרוזיס הנה מחלה גנטית נדירה ומסכנת חיים, שניתן וצריך לאבחן לפני ובמהלך ההריון...

קרא עוד

15 באפריל 2018

נולד/ה לך ילד/ה עם מום...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים חמורים של רשלנות רפואית באבחון מום לבבי מסוג TGA בעובר...

קרא עוד

16 באפריל 2018

הרופאים לא אבחנו תסמונ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים שבהם נולד ילד הפגוע בתסמונת אדוארדס בשל רשלנות באבחון במהלך מע...

קרא עוד

16 באפריל 2018

המרכז הרפואי כרמל בחיפה

מרכז רפואי כרמל חיפה - כל המידע על בית חולים כרמל באתר malpractice...

קרא עוד

24 באפריל 2018

פסיקת פיצויי עתק בתביע...

עורך הדין עופר סולר מסביר ומנתח פסק דין שבו נפסקו לזכותו של נפגע רשלנות רפואית פיצויים של למעלה מ...

קרא עוד

30 באפריל 2018

תסמונת טרנר ומקרים שבה...

עורך הדין עופר סולר מסביר על החשיבות שבאבחון מוקדם של תסמונת טרנר ומביא דוגמאות למקרי רשלנות רפוא...

קרא עוד

01 במאי 2018

בית החולים ברזילי באשקלון

מידע רלוונטי אודות בית חולים ברזילי באשקלון - המרכז הרפואי ברזילי משרת את תושבי איזור הדרום וישוב...

קרא עוד

09 במאי 2018

הרופאים לא אבחנו היצרו...

עורך הדין עופר סולר מסביר על היצרות מסתם אבי העורקים והצורך לזהות את המחלה בזמן ההריון...

קרא עוד

21 במאי 2018

אבחון מחלת Complex 3 D...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרי רשלנות רפואית באבחון מחלת Complex 3 Deficiency ותביעות פיצויים ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36