שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מוקדם של תסמונת הרמנסקי פודלק

מחבר: 08/07/2018 18:42

תסמונת הרמנסקי-פודלק Hermansky-Pudlak syndrome הנה תסמונת גנטית נדירה אשר גורמת ללבקנות, בעיות ראיה קשות, בעיות קרישת דם, נטיה לדימומים, מחלות ריאה ומחלות מעיים.

מזה שנים רבות שניתן וצריך לאבחן את התסמונת באמצעות ייעוץ גנטי טרום הריון ובהמשך, גם באמצעות בדיקות הריון שגרתיות.

אי-אבחון מוקדם של התסמונת ולידת ילד החולה במחלה הנדירה עשויים להקים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית וקבלת פיצויים ניכרים.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות שכיחותה של התסמונת, אוכלוסיית הסיכון, דרכי האבחון, התמודדות עם לידת ילד/ה חולה ומקרי רשלנות רפואית.

אם במשפחתך ילד הסובל מתסמונת הרמנסקי-פודלק ראוי לפנות להתייעצות עם עורך דין מומחה ולבדוק את הנסיבות שהובילו ללידת הילד/ה החולה.

תורשה וסטטיסטיקה

התסמונת מכונה על שמם של שני רופאים צ'כיים בשם הרמנסקי ופודלאק, אשר תיעדו בשנת 1959 לראשונה שני חולים שלקו בלבקנות, נטיה לדימומים ומחלת ריאות.

כיום ידוע על 9 מוטציות גנטיות אשר אחראיות להיווצרות תסמונת זו. הורשת התסמונת נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד יחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא, ולא ילקה בתסמונת בפועל. לא ברור כיצד נוצרת המוטציה הגנטית, אם כי דווח כי היא מתרחשת בדרך כלל כתוצאה ממחלות מטבוליות, משפחתיות או רעילות.

כאמור מדובר בתסמונת נדירה ביותר אשר מופיעה ברחבי העולם בתדירות של 1:500,000 עד 1:1,000,000. יחד עם זאת, התסמונת נפוצה במיוחד בפורטו-ריקו, שם היא מופיעה בתדירות של 1:1800 (!)  

בארץ התסמונת נפוצה בקרב העדה הבדואית. הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית נובעת מנטיית הבדואים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת, מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

ההשלכות הרפואיות של התסמונת

תסמונת הרמנסקי-פודלק גורמת למספר בעיות רפואיות עיקריות, כמפורט להלן:

לבקנות - אשר נגרמת עקב חסר בפיגמנט המלנין, ומתבטאת בגוון העיניים, העור, והשיער. הלבקנות בעיניים גם גורמת לבעיות ראייה שונות עקב רגישות לאור (פוטופוביה), פזילה וניסטגמוס - תנועות עיניים לא רצוניות מצד לצד. חשיפה ממושכת לאור שמש עלולה להגדיל את הסיכון לבעיות עור וסרטן העור.  

פגיעה בתפקוד טסיות הדם - אלה נחוצות לקרישת הדם. כתוצאה מכך אנשים שלוקים בתסמונת זו נוטים לסבול בקלות מחבלות ודימומים, ולרבות דימומים מהאף ודימומים בשיניים בעת צחצוח השיניים.

יתכן שנשים שלוקות בתסמונת זו תהיינה זקוקות לסיוע בזמן המחזור החודשי או בעת הלידה עקב חשש לאובדן דם מוגבר בשל התסמונת.

פיברוזיס ריאתי – מחלת ריאות מסוכנת אשר נגרמת עקב הצטלקות הריאות בשל דלקות חוזרות ונשנות, ומתאפיינת בעייפות וקוצר נשימה. המחלה מגבילה את היכולת של חמצן להיכנס לדם, וכתוצאה מכך כמות נמוכה מדי של חמצן מגיעה לאיברי הגוף. כמות נמוכה של חמצן באופן ממושך עלולה לגרום לנזק לאיברי הגוף.

קוליטיס גרלונומטוטי – סוג של דלקת המעי הגס, אשר מופיעה אצל כ-15% מהלוקים בתסמונת. המחלה גורמת לכאבי בטן ושלשול מדמם ובמקרים חמורים עלולה להצריך ניתוח.

טיפול והתמודדות עם התסמונת

התסמונת הינה תסמונת חשוכת מרפא ולכן הטיפול בה מתבצע בעיקר באמצעות הגנה ככל הניתן על מי שחולה בה מפני הנזקים שהיא עלולה לגרום.

טיפול זה כולל בין השאר:

  • הגנה על העור מפני השמש
  • ענידת צמיד התראה רפואי אשר מתאר במפורש את הפגם בתפקוד טסיות הדם
  • טיפול מהיר בדלקת ריאות כדי למנוע התפתחות פיברוזיס ריאתי
  • קבלת חיסון נגד שפעת
  • פעילות גופנית מתונה וקבועה

בנוסף מומלץ לערוך מעקב שוטף אחר מצב בריאות החולים, אשר כולל בעיקר:

  • בדיקה אופתלמולוגית שנתית
  • בדיקה שנתית לאיתור נגעים על העור
  • בדיקות תפקוד ריאתי שנתיות בקרב החולים מעל גיל 20

כן מומלץ לחולים להימנע מחשיפה ישירה לשמש, עישון וחשיפה לעשן סיגריות, שימוש במוצרים שמכילים אספירין ואיבופרובן שמחמירים דימומים, וביצוע פעילויות שמגבירות את הסיכון לחבלות ודימומים כגון רכיבה על סקייטבורד ואופנועים.

אבחון מוקדם ומניעת לידת ילד/ה חולה

מאחר והתסמונת עלולה לגרום לסבל רב ללוקים בה, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ו/או במהלך ההריון.  

כאשר מדובר בבבני זוג ממוצא בדואי בישראל, ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי בכלל והרופא שאחראי על מעקב ההריון בפרט.

חשוב ביותר להקפיד על הצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

ראוי לציין כי למרות שהמדובר על תסמונת נדירה ביותר ולמרות שניתן לאבחנה בקלות יחסית, עדיין ישנם מקרים של רשלנות רפואית ואי הפניה לביצוע בדיקות נדרשות.

ניסיון העבר מלמד כי הרשלנות הרפואית יכולה לבוא לידי ביטוי בכמה דרכים ובין השאר:

  • אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית
  • אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות
  • רשלנות של אנשי הצוות הרפואי במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות
  • פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות
  • אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות, לרבות אי מתן המלצה על הפסקת הריון, במידת הצורך.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי הרמנסקי פודלאק

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

24 ביולי 2018

הקמת ועדת בדיקה במקרה ...

הכירו את הנתונים המטרידים: כמה ועדות בדיקה הוקמו לצורך בדיקת מקרים חריגים וחמורים בבתי החולים ביש...

קרא עוד

30 ביולי 2018

המעמד המשפטי של דוחות ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות קבילותם של מסמכי ועדת בדיקה שמותנה לבדיקת אירוע רפואי חריג, במסגר...

קרא עוד

05 באוגוסט 2018

ועדת בקרה ואיכות במוסד...

הסמכות להקים ועדת בקרה ואיכות במוסד רפואי, תפקידיה של הוועדה ומשמעות דוח המסקנות שלה. עורך הדין ע...

קרא עוד

08 באוגוסט 2018

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

22 באוגוסט 2018

זכות החולה שלא לדעת - ...

האם למטופל עומדת הזכות שלא לדעת את מצבו הרפואי? עורך הדין עופר סולר דן בשאלה המהותית והמסקרנת...

קרא עוד

27 באוגוסט 2018

פגיעה באוטונומיה של המ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות סעד הפגיעה באוטונומיה הייחודי לשיטת המשפט בישראל...

קרא עוד

27 באוגוסט 2018

בית חולים לניאדו נתניה

מידע אודות בית חולים לניאדו נתניה - באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

28 באוגוסט 2018

האמנם אלו בתי החולים ה...

סקר של משרד הבריאות חושף אילו בתי חולים נבדקו ונמצאו כהכי בטוחים בישראל ובאילו בתי חולים רמת הבטי...

קרא עוד

04 בספטמבר 2018

יישוב תביעות רשלנות רפ...

עורך הדין עופר סולר דן בהליך אין אשם כדרך אפשרית לפתרון ויישוב תביעות רשלנות רפואית בישראל...

קרא עוד

16 בספטמבר 2018

מרכז רפואי מעיני הישוע...

מידע אודות המרכז הרפואי מעיני הישועה בעיר בני ברק, באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36