ЧўЧ�ЧЁЧљ Ч�Ч�Чџ ЧўЧ�Ч�ЧЁ ЧЎЧ�ЧњЧЁ ЧЁЧ�ЧњЧ�Ч�ЧЄ ЧЁЧ�Ч�ЧђЧ�ЧЄ
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

תסמונת דרווה: אבחון בהריון אפשרי וחשוב!

מחבר: 24/09/2024 14:52

תסמונת דרווה (Dravet Syndrome) הנה הפרעה נוירולוגית גנטית חמורה וחשוכת מרפא, המתבטאת בהתקפים אפילפטיים קשים שמתחילים במהלך השנה הראשונה שלאחר הלידה.

ההתקפים הם בדרך כלל ממושכים, עמידים לטיפול, וכוללים מגוון סוגים של התקפים אפילפטיים לאורך חייו של הילד. ברוב רובם של המקרים התסמונת נובעת בשל פגיעה גנטית מוכרת, אותה ניתן לאבחן במדוייק כבר בשלב העוברי, במהלך חודשי ההריון הראשונים.

בסקירה שלפניך נסביר אודות תסמונת דרווה, תסמיניה והגנטיקה הקשורה במישרין להתפתחותה, לרוב כתסמונת חדשה אצל העובר המתפתח בבטן אמו.

נזכיר כבר עתה כי אבחון ילד או ילדה עם תסמונת דרווה, מבלי שההורים קיבלו הסבר על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון - יקים עילה להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק ובשל רשלנות רפואית.

בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם התסמונת, מומלץ לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה וצוות המשרד עומד לרשותך.

מהות התסמונת ומאפייניה

תסמונת דרווה מאופיינת בהתקפים אפילפטיים קשים וממושכים, שיכולים להופיע לראשונה בחודשים הראשונים לחיים, בדרך כלל בין גיל 4 חודשים לחצי שנה.

עם התקדמות המחלה, בדרך כלל יופיעו סוגים נוספים של התקפים, כמו התקפים טוניים-קלוניים, מיוקלונוס (התכווצויות שרירים פתאומיות) והתקפים חלקיים.

התסמונת, בהתאם לעוצמתה בכל מקרה לגופו, עלולה להשפיע מאד על התפתחות הילד ולעיתים קרובות גורמת לבעיות קוגניטיביות, בעיות תנועה וקשיים בתפקוד המוטורי, קשיי שינה, חוסר שקט ובעיות בתפקוד היומיומי.

תסמונת דרווה נגרמת בעיקר בשל מוטציה בגן SCN1A, אשר אחראי על תפקוד תעלות הנתרן בתאי העצב במוח האנושי.

המוטציה גורמת לפעילות בלתי תקינה של תעלות הנתרן, מה שמוביל להתקפים אפילפטיים ולתסמיניה המוכרים הנוספים של התסמונת.

חשוב להדגיש כי ברוב המקרים, המוטציה אינה תורשתית אלא נובעת בשל מוטציה ספונטנית או חדשה (de novo), כך שבדיקות גנטיות שההורים עוברים לפני ההריון, אינן יכולות לאבחן את מוטציה, אם וכאשר תתפתח לראשונה אצל העובר.

סטטיסטיקה: Dravet syndrome

תסמונת דרווה נחשבת לתסמונת נדירה יחסית, עם שכיחות משוערת של 1 ל-15,700 לידות.

המודעות הגוברת והיכולת לבצע בדיקות גנטיות משפרות את היכולת לאבחן את התסמונת בשלב מוקדם, כאשר במקרים רבים ההורים בוחרים להפסיק את ההריון בשל האבחון הגנטי והשלכותיו הצפויות.

השפעות התסמונת על הילד

התפתחות קוגניטיבית ועיכוב התפתחותי

ילדים עם תסמונת דרווה חווים עיכוב התפתחותי משמעותי, שמתבטא בבעיות תקשורת מורכבות, פגיעה בכישורים חברתיים ובעיות בהבנת הסביבה.

הפרעות במערכת הלב וכלי הדם

חלק מהילדים עם תסמונת דרווה עלולים לפתח בעיות במורכבות ומומי לב, כולל הפרעות קצב.

הפרעות בתנועתיות

תנועות לא יציבות, בעיות בשיווי משקל, קשיים בהליכה או ריצה וחולשת שרירים כללית הן תופעות שכיחות אצל רבים מהילדים, כבר מגילאים צעירים מאד.

פגיעה פיזית בילד

התקפי אפילפסיה קשים וממושכים יכולים להוביל לפגיעות פיזיות בילד, כולל פגיעות כתוצאה מנפילות במהלך ההתקפים ואלו אינם אירועים נדירים כבר מגיל צעיר מאד.

השפעה על חיי היום יום

ילדים עם תסמונת דרווה זקוקים להשגחה מתמדת בשל הסיכון להתקפים פתאומיים ובלתי צפויים וכתוצאה של תחלואה נלווית מגוונת.

רבים מהילדים הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות שינה וחוסר שקט כללי.

הפרעות התנהגותיות

ילדים עם תסמונת דרווה עשויים להראות התנהגות תוקפנית, התפרצויות זעם ותסמינים של אוטיזם, כמו קושי בתקשורת והתנהגות חזרתית.

שיבוש המערכת החיסונית

עשרות מחקרים הציגו ממצאים ברורים המצביעים על קשר ישיר בין התסמונת לבעיות בתפקוד המערכת החיסונית, כך שרבים מהילדים סובלים מרגישות מוגברת להתפתחות זיהומים כבר בסמוך למועד הלידה ולאורך החיים.

כיצד ניתן לטפל ולשפר את המצב?

נכון לסוף שנת 2024 אין טיפול שמרפא את תסמונת דרווה והנה נחשבת לתסמונת קשה וחשוכת מרפא.

למרות זאת, ניתן לשפר את איכות החיים של הילדים המאובחנים באמצעות טיפול תרופתי ושיטות טיפול נוספות כמו:

טיפול תרופתי

קיים מספר תרופות שיכולות לסייע בניהול ההתקפים, כולל תרופות אנטי-אפילפטיות, ובין שאר התרופות בהן נעשה שימוש בישראל: טופמקס, קפרה, ריווטריל, פריזיום ועוד.

תזונה קטוגנית

מחקרים רבים הוכיחו כי דיאטה קטוגנית יכולה לעזור להפחית את כמות ההתקפים האפילפטים באופן משמעותי.

קנאביס רפואי

בשנים האחרונות ישנו שימוש גובר במוצרי קנאביס רפואי להקלה על ההתקפים והפחתת תסמינים נלווים אצל ילדים עם תסמונת דרווה, והשימוש במוצרי קנאביס רפואי הופך לנפוץ יותר ויותר עם השנים.

טיפול גנטי

במהלך שנת 2023 דיווחו חוקרים מאוניברסיטת תל אביב על טיפול גנטי שעשוי לסייע לילדים הסובלים מהתסמונת, הנמצא עדיין בשלב המחקרי אך מציג נתונים מעוררי תקווה לעתיד, ואולי אף לעתיד הקרוב.

הקשר בין תסמונת דרווה לאוטיזם

רבים המחקרים שהוכיחו כי ילדים עם תסמונת דרווה הם בעלי סיכון גבוה יותר לפתח תסמיני אוטיזם.

ההפרעות בתקשורת, הקשיים החברתיים, וההתנהגות החזרתית הנפוצות אצל ילדים הנושאים את התסמונת מקבילות לתסמיני האוטיזם, כאשר התסמונת והפגיעה בגן SCN1A מוכרות כאחת מתוך למעלה מ-434 פגיעות גנטיות שגורמות לאפילפסיה בשילוב עם אוטיזם - אתן כולן אגב ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות בהריון.

ניתן לקרוא בהרחבה על הקשר הגנטי בין אוטיזם לאפילפסיה

חשיבות הבדיקות הגנטיות בהריון

ברוב המקרים ניתן לזהות את המוטציה בגן SCN1A כבר במהלך ההריון, באמצעות בדיקת החומר הגנטי של העובר.

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום במהלך חודשי ההריון הראשונים, ניתן לאבחן בדיוק ניכר את הפגיעה הגנטית שגורמת לתסמונת דרווה בעובר.

אבחון מוקדם והבנת ההשלכות האפשריות של התסמונת, ישמשו את ההורים לצורך קבלת החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, כל הורה בהתאם לצו מצפונו.

בכל מקרה, חשוב מאד שההורים יקבלו מהרופא שמלווה את מעקב ההריון שלהם, הסבר מלא ומפורט אודות חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם.

אם ההורים לא ידעו עד כמה גבוהה ומדוייקת יכולת האבחון של הבדיקות הגנטיות של העובר במהלך ההריון, הם לא יוכלו לשקול את כל השיקולים החשובים שאמורים להנחות אותם לפני ולצורך קבלת החלטה, האם לעבור בדיקות גנטיות או לוותר עליהן.

לא עשיתם בדיקות גנטיות בהריון?

במקרה של אבחון ילד או ילדה עם תסמונת דרווה, בשלב כלשהו לאחר הלידה, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

אם יתברר כי ההורים לא קיבלו הסבר ולפיכך לא עברו בדיקות גנטיות [מי שפיר לצ'יפ גנטי או אקסום] במהלך ההריון, תקום להורים עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית חמורה. כאמור, רופא הנשים שליווה את ההריון היה חייב להסביר על חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות כאמור, ואם לא עשה כן הוא התרשל בביצוע תפקידו.

במקרה של אבחון ילד או ילדה עם תסמונת דרווה, מקום שההורים לא קיבלו הסבר מפורט מהרופא, ניתן יהיה לתבוע פיצויי עתק בשל רשלנות רפואית.

משרדנו מייצג הורים לילדים הלוקים בתסמונת דרווה בתביעות דומות, ואנו עומדים לרשותך בכל שאלה ולצורך הערכת האפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית עבור הילד.ה שלך.

קריאה נוספת: אוטיזם ואפילפסיה חייבים לאבחן כבר במהלך ההריון!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

22 בספטמבר 2024

האם האוטיזם גנטי?

התשובה לשאלה "האם האוטיזם גנטי" מוכרת וידועה כבר במשך שנים רבות, ועדיין רבים מהנשים והג...

קרא עוד

24 בספטמבר 2024

אבחון פגיעות גנטיות שג...

חלק ניכר מהתופעות שגורמות לפרכוסים ואפילפסיה בילדים נובע מרקע גנטי, בחלקו תורשתי ובחלקו כזה הנגרם...

קרא עוד

24 בספטמבר 2024

אפילפסיה ואוטיזם על רק...

תסמונת גנטיות שגורמות לאפילפסיה ואוטיזם נפוצות יחסית, וחשוב לדעת ולזכור כי ניתן לאבחן את רובן כבר...

קרא עוד

08 באוקטובר 2024

אילו מוטציות גנטיות ומ...

בדיקת האקסום מסוגלת לאבחן כבר במהלך ההריון מיליוני מוטציות גנטיות ולכן חשוב לבצע את הבדיקה במסגרת...

קרא עוד

08 באוקטובר 2024

בדיקת אקסום: הרופא לא ...

בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, הרופא חייב להסביר להורים עד כמה חשובה בדיקת האקסום ולמרות שהבדיקה אי...

קרא עוד

08 באוקטובר 2024

7 גנים שקשורים להתפתחו...

מחקר שהתפרסם ב-2023 הציג נתונים לגבי 7 גנים שזוהו כקשורים במישרין להתפתחות אוטיזם בעובר. הכירו את...

קרא עוד

10 באוקטובר 2024

נגישות באתר האינטרנט ו...

אנו נותנים שירותים משפטיים מזה למעלה מ-20 שנה, לאלפי משפחות, הורים לילדים בעלי מוגבלויות ולכן מיי...

קרא עוד

13 באוקטובר 2024

אבחון תסמונת פראדר ווי...

חשוב וניתן לאבחן תסמונת פראדר ווילי לפני ובמהלך ההריון והרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, חייב ליי...

קרא עוד

14 באוקטובר 2024

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

05 בנובמבר 2024

רשלנות רפואית במעקב הר...

הסיבה מספר 1 למקרי רשלנות רפואית במעקב ההריון: אי מתן הסבר על האפשרות לבצע בדיקות גנטיות במהלך הה...

קרא עוד

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24