סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

רשלנות באבחון מוקדם של תסמונת בקווית׳ ווידמן

מחבר: 07/02/2021 11:13

לשון גדולה, הפרעות בחבל הטבור ומבנה גוף גדול, אלו הם רק שלושת התסמינים הראשונים שהתגלו בתסמונת בקווית׳ ווידמן, שמופיעה בפחות מ-1 מכל 13 אלף לידות.

שינוי קטן יכול להוביל לביטוי גדול ובמקרה של תסמונת בקווית׳ ווידמן (Beckwith-Wiedemann) מחיקה קטנה על גבי כרומוזום 11 גורמת לגדילת יתר של העובר המתפתח, לצד אוסף תסמינים נוספים.

בתסמונת נדירה זו, מחיקה קצרה על גבי אזור קטן בכרומוזום 11 ובאופן ספציפי, 11q15.5, פוגעת באזור חיוני על גבי הגנום שלנו. אותו אזור חיוני משמש לבקרה על קצב הגדילה, ובהיעדרו מתקבלת הגדלה של האיברים ושל הגוף כולו.

חשוב לציין כבר עתה כי תסמונת בקווית׳ ווידמן ניתנת לאבחון מוקדם, במסגרת בדיקות גנטיות במהלך ההריון, ולכן הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, חייב ליידע אותך לגבי האפשרות לעשות את הבדיקות הגנטיות הנדרשות ולגבי חשיבותן הרבה.

מחיקה מזערית של 11q15.5 או בקווית׳ ווידמן

התסמונת תוארה לראשונה ובמקביל על-ידי שני רופאים שונים ומכאן קבלה את שמה. שניהם הבחינו במאפיינים משותפים של ילדים עם תסמונת זו כבר בשנות ה-60 של המאה הקודמת, אולם כיום עולם הרפואה רכש ידע רב נוסף על המשמעות של התסמונת עבור אותם ילדים הלוקים בה.

כדרכן של תסמונות, גם במקרה של תסמונת בקווית׳ ווידמן אין ביטוי זהה בין שני ילדים הלוקים בה. אוסף התסמינים השכיחים, יחד עם בדיקה גנטית, מהווים את אבחנת המחלה, אולם יתכן שההשפעה הגנטית תוביל לחומרת ביטוי משתנה, שלא בהכרח תכלול את כל התסמינים האופייניים.

בין המאפיינים הבולטים של התסמונת:

  • משקל לידה גבוה מהרגיל (LGA)
  • רמות סוכר נמוכות לאחר הלידה (היפוגליקמיה) בעקבות יצור יתר של אינסולין
  • הגדלת איברים, ובפרט לשון גדולה (מקרוגלוסיה)
  • הגדלה של צד אחד של הגוף בהשוואה לאחר (המיהיפרטרופיה)
  • פגמים בדופן הבטן שמובילים ליציאה של תכולת הבטן דרך קיר הבטן הקדמי
  • תווי פנים אופייניים

בנוסף, ילדים עם תסמונת בקווית׳ ווידמן נמצאים בסיכון מוגבר יותר לפתח גידולים סרטניים שונים, לרבות גידולי כליה (גידול ע״ש וילמס) וגידולי כבד (הפטובלסטומה).

1 מכל 13 אלף ילדים סובלים מפגיעה נקודתית של כרומוזום 11

הרקע הגנטי להתפתחותה של תסמונת בקווית׳ ווידמן הנו מורכב וסבוך. כדי שהתסמונת תתפתח יכולים להתרחש מספר שינויים באזור הגנטי המצומצם שנמצא על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 11 (11q15.5).

שינויים עדינים אלה, שפועלים דרך מנגנון שנקרא מתילציה גנטית, מפריעים לביטוי התקין של גנים שתפקידם לבקר את הגדילה התקינה של הגוף. בהיעדרם נוצרת אותה גדילת יתר שמאפיינת את הלוקים בתסמונת.

מקרים אחרים עשויים לנבוע כתוצאה מעותק כפול של האזור הגנטי שהתקבל מהאבא, בניגוד למצב התקין בו עותק אחד בלבד מתקבל מהאב, בעוד עותק שני מגיע מהאם. מצב גנטי זה נקרא uniparental disomy או בקצרה, UPD.

אף על פי ששני עותקים הם לרב כל מה שנחוץ לתפקוד גנטי תקין, עותק כפול שהתקבל מהורה אחד גורם לשיבושים בקריאה של הגנים ובהתאם לכך גם בביטוי שלהם.

במקרים נדירים עוד יותר, תסמונת בקווית׳ ווידמן נגרמת בגלל מוטציה כלומר, פגיעה או שינוי נקודתי בגן ספציפי, כמו למשל מוטציה בגן CDKN1C.

אבחון טרום לידתי של בקווית׳ ווידמן

כיוון שמרבית המקרים של תסמונת בקווית׳ ווידמן אינם מועברים בתורשה מההורים, לרוב לא ניתן לחזות את התסמונת לפני הכניסה להריון.

אולם מספר בדיקות במהלך ההריון עצמו עשויות לרמז על קיומה של תסמונת גנטית כלשהי. מאפיינים שונים בסקירת המערכות, כמו פגמים בדופן הבטן, הגדלת איברים, הפרעות בכליה ועובר שגדול למשקל גילו הסטנדרטי, יכולים לעורר את החשד לתסמונת, בפרט כאשר הם מגיעים יחד, שאז הרופא שמלווה את מעקב ההריון יצטרך להפנות את האם ההריונית לביצוע דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי.

ללא כל קשר לרמת החשד של קיום התסמונת בקרב העובר המתפתח, בדיקות גנטיות זמינות מהוות הלכה למעשה דרך מומלצת לאבחון מוטציות גנטיות שקשורות לתסמונת בקווית׳ ווידמן.

בדיקות אלה נלקחות לרוב דרך דגימת חומר הדנ״א העוברי, דרך דגימת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר ובהמשך באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי כאמור.

לאור זמינותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי מזה שנים ארוכות ולאור העובדה שבאמצעותה ניתן לאבחן חסר מזערי ב-11q15.5 לצד מאות מוטציות גנטיות אחרות, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, קיימת חובה רפואית למתן הסבר מלא ומפורט אודות חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר.

במילים אחרות, כל רופא נשים המלווה את מעקב ההריון של כל אשה, ללא הבדלי גיל וללא קשר למצב ההריון ולבעיות גנטיות במשפחה, חייב להסביר לאשה ההריונית אודות האפשרויות העומדות בפניה ובכלל זאת, האפשרות לעבור דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, בעיקר בשל האפשרות לאבחן בבדיקות אלו מאות רבות של מוטציות גנטיות, חלקן מוטציות חדשות De Novo, שאינן בהכרח תורשתיות ועלולות להתפתח לראשונה בעובר.

בדיקות אלו כאמור, יסייע לאבחן גם את המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת בקווית׳ ווידמן, ובמקרה כזה יוכלו ההורים לעתיד לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו, לאור השפעותיה האפשריות של המוטציה הנדירה.

מרגע האבחנה ועד חיים שלמים של טיפול

אבחון טרום לידתי מאפשר כאמור להורים, למשפחה ולצוות הרפואי המטפל לקבל החלטות מושכלות בנוגע להמשך ההריון ולהיערך לדרישות השונות של גידול ילד עם תסמונת בקווית׳ ווידמן במהלך ההריון, סביב הלידה ובהמשך חייו.

כך לדוגמה העובדה שילדים אלו נוטים לצניחה של רמות הסוכר (היפוגליקמיה) סביב הלידה דורשת תשומת לב רפואית מיוחדת החל מרגע הלידה.

מעקב אחר מומים כליתיים שונים ובעיקר גידולים סרטניים הנו נחוץ במיוחד, בפרט בשנתיים הראשונות לחיים, אז הסיכון לפתח גידולים הוא הגדול ביותר, למרות שהסיכון נמשך לאורך חייו של הלוקה בתסמונת.

עם זאת, בטווח הרחוק, ילדים עם תסמונת בקווית׳ ווידמן בדרך כלל מתבגרים וחיים היטב, עם תוחלת חיים נורמלית, ללא פגיעה אינטלקטואלית. הם נוטים לסבול מסיבוכים רק בעקבות מצבי ילדות שלא טופלו כראוי, מה שמחזק עוד יותר את חשיבות התזמון של האבחנה ומתן סל שירותים הוליסטי ומקיף לביטויים השונים של התסמונת בקרב הילד הספציפי.

התסמונת אובחנה רק לאחר הלידה?

במקרים של אבחון תסמונת בקווית׳ ווידמן רק לאחר הלידה, מבלי שהרופא שליווה את מעקב ההריון הסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בזמן ההריון ובכלל זאת, דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, יכול והמדובר על רשלנות רפואית.

לכן ובכל מקרה של אבחון תסמונת גנטית רק לאחר הלידה, מומלץ כי ההורים יפנו לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, באמצעות עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג תובעים במאות מקרי תביעה שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון מוקדם של מוטציות גנטיות, מקרים שבהם הרופאים טעו והתרשלו כאשר לא יידעו את ההורים לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בזמן ההריון ורק לאחר הלידה, התברר כי נולד/ה תינוק/ה הלוקה במוטציה גנטית קשה שאותה ניתן היה לאבחן בקלות יחסית כבר בתחילת ההריון.

ניתן לפנות ולהתייעץ עם עורכי הדין במשרד, בכל מקרה של אבחון תסמונת בקווית׳ ווידמן ועל מנת לעריך האם ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים גם במקרה שלך.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות תסמונת בקווית׳ ווידמן

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

02 בפברואר 2021

חייבים לאבחן בהריון: מ...

פגיעה מזערית ב-1q21.1 שלא אובחנה בעובר עוד במהלך ההריון, עלולה להוביל ללידת ילד או ילדה הלוקים בא...

קרא עוד

07 בפברואר 2021

אבחון חסר 2q13 בכרומוז...

אם הילד/ה שלך אובחנ/ה עם חסר מזערי 2q13 שבכרומוזום 2 רק לאחר הלידה, והרופא לא הסביר על האפשרות לב...

קרא עוד

14 בפברואר 2021

תסמונת WAGR: חסר מזערי...

ניתן וחשוב לאבחן את תסמונת WAGR במסגרת מעקב ההריון השגרתי, באמצעות דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי...

קרא עוד

16 בפברואר 2021

אבחון מוקדם בהריון של ...

מוטציה בגן PTEN עלולה להוביל ללידת ילד או ילדה שיהיו חשופים להתפתחות גידולים ממאירים, לעיכוב התפת...

קרא עוד

18 בפברואר 2021

מיקרו מחיקה או מיקרו ה...

מיקרו מחיקה או מיקרו הכפלה של 22q11.21 אובחנה רק לאחר הלידה? יכול בהחלט להיות שמדובר ברשלנות רפוא...

קרא עוד

21 בפברואר 2021

רשלנות באבחון חסר מזער...

הילד/ה אובחנה רק לאחר הלידה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה 1p36 של כרומוזום 1? משרד סולר קפלינסקי מייצג...

קרא עוד

21 בפברואר 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-19 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

21 בפברואר 2021

אבחון מוטציות גנטיות ש...

היפומלנוזיס ע״ש איטו היא מחלה גנטית נדירה מאד, שפוגעת בעור ובחלק ניכר מהמקרים גם במערכת העצבים של...

קרא עוד

23 בפברואר 2021

לפני הלידה: אבחון מוקד...

מיוטוניה דיסטרופית DM הנה מחלת ניוון שרירים מולדת, גנטית ותורשתית, שאותה חייבים לאבחן כבר במהלך ה...

קרא עוד

25 בפברואר 2021

הילד על הספקטרום האוטי...

לפחות ב-15% מהמקרים שבהם מאובחן ילד על הספקטרום האוטיסטי ניתן למצוא רקע גנטי, אותו ניתן היה לאבחן...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36