שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

חובת הרופאים לאבחן את תסמונת פנקוני לפני ובמהלך ההריון!

מחבר: 12/02/2019 09:41

תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A, FA, הנה מחלה גנטית קשה אשר גורמת לבעיות רב מערכתיות, ביניהן מומים בגפיים, בכליות, בעיניים, אנמיה קשה, נטייה מוגברת למחלות סרטן במיוחד סרטן הדם, ולעיתים גם להיקף ראש קטן, קומה נמוכה ואף פיגור שכלי.

בארץ, סוג A של המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים מצפון אפריקה ובעיקר יוצאי מרוקו. יש לשים לב כי קיים סוג נוסף של המחלה, מסוג C, הנפוץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

כי ניתן וראוי לערוך בדיקות גנטיות להורים, בטרם הכניסה להריון, במטרה לאתר נשאות אפשרית של הגנים הגורמים למחלה ובכך למעשה לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי הכניסה להריון. ברור כי ניתן לאבחן את התסמונת בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים, שאז ניתן לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות התסמונת הקשה, השפעותיה על החולה ובני המשפחה, הדרכים לאיבחון מוקדם וכן על מקרי רשלנות רפואית, בהם נולד ילד הסובל מהתסמונת בשל התרשלות חמורה של אנשי הצוות הרפואי, במהלך מעקב ההריון.

תסמינים אפשריים של תסמונת פנקוני

מדובר במחלה אשר נגרמת ממוטציה בגן שנקרא FANCA ואשר נמצא על כרומוזום 16.

תסמיניה המובהקים כוללים בעיקר מומים מולדים באגודלים, החל ממומים קלים ועד להיעדר של שני האגודלים ועצמות האמה. עוד ניתן להצביע על מומים בלב ו/או מומים בכליות. ישנם חולים שאצלם התסמינים יתבטאו בהיקף ראש קטן, עיניים קטנות, קומה נמוכה, פיגור שכלי קל ובעיות פיגמנטציה בשל עודף או חוסר פיגמנטים בעור.  

עם זאת, 30%  אחוז מהחולים במחלה נולדים ללא מומים מולדים בכלל.

התסמין החמור ביותר של תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A הנו אי ספיקה של מח העצם, אשר מופיעה כבר במהלך הילדות וגורמת טרומבוציטופניה, לויקופניה, נויטרופניה ואנמיה קשה, אשר עלולות לסכן את חייהם של החולים.

מדובר בתהליך הדרגתי שכאמור מתחיל כבר בילדות של החולים, בעשור הראשון לחייהם ולאחר מכן מתקדם באופן לפיו הרוב המוחלט של החולים יסבלו מכישלון מלא של מח העצם עד לסביבות גיל ארבעים.

במהלך העשור השני לחייהם, החולים נוטים גם לסבול ממחלות ממאירות במח העצם, כאשר עד שליש מהחולים יפתחו סרטן הדם לפני גיל ארבעים. בנוסף לכך, החולים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח גידול סרטני בצוואר הרחם, בראש, בצוואר ועוד.

הטיפול בתסמונת פנקוני אנמיה מסוג A כולל השתלת מח עצם שיכולה להביא לריפוי התסמינים הללו, אם כי כמובן בתנאי שנמצא תורם מתאים.

לשם כך ישנם הורים שבוחרים להביא לעולם ילד נוסף, שעשוי לשמש כתורם מח עצם לאחיו שחולה במחלה בבוא העת, אם כי רצוי לוודא מראש שגם הילד הנוסף לא ילקה במחלה וזאת כפי שנסביר בהרחבה בהמשך הדברים.

בנוסף כולל הטיפול מתן הורמוני גדילה והורמונים אנדרוגניים, אם כי רק 50%-70% מגיבים לטיפול זה.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, במיוחד ממרוקו, בהם שיעור הנשאות של המוטציה הנו 1:100. הסיכון ללידת ילד שחולה במחלה הנו 1:10,000.

בשל שכיחותה וחומרתה בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג שנמנים על העדות הללו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

כמו כן מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

הדרך לאבחן את התסמונת לפני ובמהלך ההריון

האבחון של תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. למותר לציין כי חשוב לבצע את הבדיקה במיוחד לפני הכניסה להריון או במהלך ההריון, וזאת על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

הבדיקה מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לפנות ולקבל ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

מי אחראי להפנות אותך לבדיקות המתאימות?

האחריות להפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת פנקוני אנמיה מסוג A, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

למעשה, אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה שבו ייוולד עובר הסובל מהתסמונת.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל במסגרת מעקב ההריון מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

לפיכך, רופא שהפר חובה זו עלול לשאת באחריות ולמצוא את עצמו כנתבע בשל עילת הרשלנות הרפואית.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת הקשה, ראוי ורצוי לפנות להתייעצות מול עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

קראו עוד בנושא: אבחון מוקדם של תסמונת טיי-זקס

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת פנקוני

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

31 בדצמבר 2018

בית החולים האיטלקי - חיפה

בתי חולים ומוסדות רפואיים בישראל - בית החולים האיטלקי חיפה...

קרא עוד

03 בינואר 2019

אבחון תסמונת IBSN לפני...

עורך הדין עופר סולר מסביר על השפעותיה הקשות של תסמונת IBSN ומקרים חמורים של טעויות באבחון התסמונת...

קרא עוד

07 בינואר 2019

איך קובעים את גובה הפי...

פסיקת הפיצויים בתביעות רשלנות רפואית שונה ומורכבת בהרבה, לעומת תביעות נזיקין אחרות! בסקירה שלפניך...

קרא עוד

21 בינואר 2019

אי-אבחון איסכמיה ומקרי...

כל אותם מקרים מצערים שבהם הרופאים לא מצליחים לאבחן תופעות של איסכמיה עלולים לסכן חיי אדם...

קרא עוד

27 בינואר 2019

ישנם מהקרים שהרופא חיי...

ישנם לא מעט מקרים שבהם הרופא חייב להמליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, שאחרת ובמקרה של לידת ילד פגוע,...

קרא עוד

28 בינואר 2019

הרופא לא הפנה והמליץ ע...

אם נולד/ה לך ילד/ה עם פגיעה גנטית או מחלה תורשתית והרופא לא המליץ לעבור בדיקת אקסום, יכול מאד להי...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

קבלת יעוץ גנטי לפני הכניסה להריון או במקרים של מחלות כרוניות מוכרות במשפחה, עשויה למנוע מקרים של ...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

המדריך המלא לבדיקות הריון

בואי לקרוא ולדעת יותר! בדיקות הריון - המדריך המלא לאישה לאורך חודשי ההריון שלך...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת ט...

הרופא חייב לשלוח את ההורים לייעוץ גנטי ולאבחן מבעוד מועד את האפשרות לתסמונת טיי-זקס, כך שניתן יהי...

קרא עוד

19 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת מ...

הרופאים חייבים לאבחן נשאות אפשרית לתסמונת מטכרומטיק לויקוידיסטרופי MLD במסגרת ייעוץ גנטי טרום הרי...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36