שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מחלת נימן פיק ומקרי רשלנות רפואית

מחבר: 25/06/2018 11:47

מחלת נימן פיק Niemann-Pick disease הנה מחלה גנטית תורשתית אשר גורמת לחסר של אנזים בשם אסיד-ספינגומיאלינז, ASM, אשר אחראי לפירוק חומר שומני בשם ספינגומיאלין.

עקב היעדרו של אנזים זה הספינגומיאלין נאגר בתאים של הכבד, הטחול, הריאות ומערכת העצבים המרכזית במח, גורם להרס תאים אלו ולבעיות שונות.

בין שאר התופעות הנלוות למחלה ניתן לציין עיכוב משמעותי בהתפתחות הפסיכומוטורית, הגדלת הכבד והטחול, מחלות ריאות אינטרסטיציאלית וכתם אדום במרכז רשתית העין Cherry red spot.

המחלה נפוצה בישראל בעיקר בקרב יוצאי עדות אשכנז, כאשר הסיכון המעשי ללידת ילד חולה קיים רק באותם מקרים כאשר שני ההורים נושאים את הגן של המחלה ולפי הערכות משרד הבריאות, המדובר על סיכוי של 1 מתוך 8000 זוגות יהודים אשכנזים.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות הגורמים למחלה, תסמיניה והדרכים לאבחן נשאות אצל הורים ממוצא אשכנזי במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון, במטרה למנוע לידת ילד החולה במחלה חשוכת המרפא.

לדעת יותר על מחלת נימן פיק

אנזים ASM מיוצר בתוך התא, ומועבר ממנו לחלק אחר בתא, שקרא ליזוזום, אשר משתמש ב-ASM כדי לפרק את הספינגומיאלין. העדרו של אנזים ASM גורם להצטברות ה-ASM בתוף התא, דבר שמביא להרס התא ולפגיעה משמעותית באיברים מרכזיים בגוף.

למעשה קיימים שלושה סוגים של מחלת נימן-פיק: סוג A, סוג B וסוג C.

סוג A של מחלת נימן-פיק נגרם ממוטציה שפוגעת בגן SMPD1, אשר גורמת לחסר משמעותי באנזים ASM, כך שיש ממנו מעט מאד, עד 1% מהכמות הנורמלית של אנזים זה, או שאין ממנו בכלל.

סוג A הינו הסוג החמור ביותר של המחלה, מאחר שהוא משפיע בעיקר על מערכת העצבים המרכזית שבמח, גורם לפיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות, ואף מביא למוות בגיל צעיר מאד, עד לגיל 4-3.

תסמיני המחלה מופיעים כבר בחודשיים הראשונים לחיי התינוקות שלוקים בה, וכוללים הפרעה בגדילה, קשיים בהאכלה, בטן תפוחה, הגדלה של הטחול והכבד, איבוד יכולת מוטורית באופן הדרגתי, והידרדרות נוירולוגית מהירה וקשה לאחר גיל 6 חודשים, עד למות הילד בגיל 4-3 כאמור.

סוג A נפוץ מאד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בשכיחות של 1:80–1:100.

סוג B של מחלת-פיק נגרם אף הוא ממוטציה שפוגעת בגן SMPD1, אם כי באופן שמאפשר ייצור של אנזים ASM בשיעור של 10% מהכמות הנורמלית של אנזים זה.

סוג זה של המחלה פחות חמור מסוג A, מאחר והוא אינו קשור למערכת העצבים המרכזית שבמח, אינו גורם לפיגור או לבעיות נוירולוגיות וכמו כן אינו מביא למות הילד בגיל צעיר מאד. הילדים שלוקים בסוג B מגיעים לבגרות ואף לגיל 30–40.

תסמיני המחלה מתגלים בדרך כלל בגילאי הילדות המאוחרים יותר, כך שהתפתחות הילדים שלוקים בה הנה תקינה בשנים הראשונות. תסמינים אלו מתבטאים בעיקר בהצטברות של חומרים שומניים בטחול ובכבד, הגדלה של הטחול והכבד, אנמיה, עיכוב בגדילה, ובעיות נשימה שמובילות לבעיות לב.

סוג B שכיח ביוצאי צפון אפריקה: טוניס, מרוקו, ואלג'יריה.

סוג C של מחלת נימן-פיק נגרם ממוטציות בגנים NPC1 ו–NPC2 ומתבטא בהפרעה בעיבוד ובהעברה של הכולסטרול הרע, LDL, בגוף.

סוג C שונה מאד מסוגים A ו-B מבחינה גנטית וכימיקלית. החולים בסוג C אינם מסוגלים לעכל כולסטרול ושומנים אחרים, ואלו נאגרים בכבד ובמח וגורמים לצהבת, קושי בהזזת העיניים למעלה ולמטה, רישול בהליכה, נטייה לנפילות, דיבור משובש, קשיי למידה ובעיות נוירולוגיות אחרות.

מחלה זו מתגלה בדרך כלל בגיל בית ספר אך יכולה להתגלות עוד קודם לכן, בגילאי הינקות. ב-50%-60% מהמקרים המחלה מתבטאת בגדילה תקינה במהלך הילדות, אם כי לפעמים מופיעה כבר בילדות מחלת כבד שמלווה בצהבת.

סמוך לגיל הכניסה לבית הספר מתחילות להתגלות אצל הילדים בעיות התנהגותיות, איבוד הדרגתי של היכולות האינטלקטואליות, בעיות התפתחותיות, בעיות פסיכיאטריות, כבד וטחול מוגדלים, קושי להניע את גלגל העין למעלה ומטה, קושי בדיבור או בליעה, קושי בשליטה על השרירים וקשיים בנשימה.

מחלת נימן-פיק הנה מחלה חשוכת מרפא. כיום אין טיפול לחולים בסוג של A של המחלה, אולם ניתן לתת טיפול תומך לחולים בסוג B ו-C של המחלה, לרבות באמצעות השתלת מח עצם או כבד, ותרופות להפחתת הכולסטרול.

הורשת המחלה, אבחון מוקדם ומקרי רשלנות רפואית

הורשת מחלה נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה במחלה. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה במחלה בפועל.

כדי להימנע מלידת ילד שלוקה במחלת נימן-פיק, מומלץ לערוך בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות של המחלה, לפני או במהלך ההריון. לאחר הכניסה להריון ניתן לאתר את המחלה אצל העובר באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

כאמור, במקרים בהם במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון עולה כי 2 ההורים (לרוב ממוצא אשכנזי) הנם נשאים של המחלה, יש להיערך לביצוע בדיקות מתאימות לאורך חודשי ההריון, על מנת לוודא האם העובר נושא את המחלה ולאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי הפסקת הריון אפשרית.

אי הפניית ההורים לייעוץ גנטי ו/או טעות באבחון נשאות של המחלה, עלולים להוביל ללידת ילד החולה במחלה, עובדה שעלולה להקים להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי מחלת נימן פיק

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

24 ביולי 2018

הקמת ועדת בדיקה במקרה ...

הכירו את הנתונים המטרידים: כמה ועדות בדיקה הוקמו לצורך בדיקת מקרים חריגים וחמורים בבתי החולים ביש...

קרא עוד

30 ביולי 2018

המעמד המשפטי של דוחות ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות קבילותם של מסמכי ועדת בדיקה שמותנה לבדיקת אירוע רפואי חריג, במסגר...

קרא עוד

05 באוגוסט 2018

ועדת בקרה ואיכות במוסד...

הסמכות להקים ועדת בקרה ואיכות במוסד רפואי, תפקידיה של הוועדה ומשמעות דוח המסקנות שלה. עורך הדין ע...

קרא עוד

08 באוגוסט 2018

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

22 באוגוסט 2018

זכות החולה שלא לדעת - ...

האם למטופל עומדת הזכות שלא לדעת את מצבו הרפואי? עורך הדין עופר סולר דן בשאלה המהותית והמסקרנת...

קרא עוד

27 באוגוסט 2018

פגיעה באוטונומיה של המ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות סעד הפגיעה באוטונומיה הייחודי לשיטת המשפט בישראל...

קרא עוד

27 באוגוסט 2018

בית חולים לניאדו נתניה

מידע אודות בית חולים לניאדו נתניה - באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

28 באוגוסט 2018

האמנם אלו בתי החולים ה...

סקר של משרד הבריאות חושף אילו בתי חולים נבדקו ונמצאו כהכי בטוחים בישראל ובאילו בתי חולים רמת הבטי...

קרא עוד

04 בספטמבר 2018

יישוב תביעות רשלנות רפ...

עורך הדין עופר סולר דן בהליך אין אשם כדרך אפשרית לפתרון ויישוב תביעות רשלנות רפואית בישראל...

קרא עוד

16 בספטמבר 2018

מרכז רפואי מעיני הישוע...

מידע אודות המרכז הרפואי מעיני הישועה בעיר בני ברק, באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36