סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מחלת נימן פיק ומקרי רשלנות רפואית

מחבר: 25/06/2018 11:47

מחלת נימן פיק Niemann-Pick disease הנה מחלה גנטית תורשתית אשר גורמת לחסר של אנזים בשם אסיד-ספינגומיאלינז, ASM, אשר אחראי לפירוק חומר שומני בשם ספינגומיאלין.

עקב היעדרו של אנזים זה הספינגומיאלין נאגר בתאים של הכבד, הטחול, הריאות ומערכת העצבים המרכזית במח, גורם להרס תאים אלו ולבעיות שונות.

בין שאר התופעות הנלוות למחלה ניתן לציין עיכוב משמעותי בהתפתחות הפסיכומוטורית, הגדלת הכבד והטחול, מחלות ריאות אינטרסטיציאלית וכתם אדום במרכז רשתית העין Cherry red spot.

המחלה נפוצה בישראל בעיקר בקרב יוצאי עדות אשכנז, כאשר הסיכון המעשי ללידת ילד חולה קיים רק באותם מקרים כאשר שני ההורים נושאים את הגן של המחלה ולפי הערכות משרד הבריאות, המדובר על סיכוי של 1 מתוך 8000 זוגות יהודים אשכנזים.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות הגורמים למחלה, תסמיניה והדרכים לאבחן נשאות אצל הורים ממוצא אשכנזי במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון, במטרה למנוע לידת ילד החולה במחלה חשוכת המרפא.

לדעת יותר על מחלת נימן פיק

אנזים ASM מיוצר בתוך התא, ומועבר ממנו לחלק אחר בתא, שקרא ליזוזום, אשר משתמש ב-ASM כדי לפרק את הספינגומיאלין. העדרו של אנזים ASM גורם להצטברות ה-ASM בתוף התא, דבר שמביא להרס התא ולפגיעה משמעותית באיברים מרכזיים בגוף.

למעשה קיימים שלושה סוגים של מחלת נימן-פיק: סוג A, סוג B וסוג C.

סוג A של מחלת נימן-פיק נגרם ממוטציה שפוגעת בגן SMPD1, אשר גורמת לחסר משמעותי באנזים ASM, כך שיש ממנו מעט מאד, עד 1% מהכמות הנורמלית של אנזים זה, או שאין ממנו בכלל.

סוג A הינו הסוג החמור ביותר של המחלה, מאחר שהוא משפיע בעיקר על מערכת העצבים המרכזית שבמח, גורם לפיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות, ואף מביא למוות בגיל צעיר מאד, עד לגיל 4-3.

תסמיני המחלה מופיעים כבר בחודשיים הראשונים לחיי התינוקות שלוקים בה, וכוללים הפרעה בגדילה, קשיים בהאכלה, בטן תפוחה, הגדלה של הטחול והכבד, איבוד יכולת מוטורית באופן הדרגתי, והידרדרות נוירולוגית מהירה וקשה לאחר גיל 6 חודשים, עד למות הילד בגיל 4-3 כאמור.

סוג A נפוץ מאד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בשכיחות של 1:80–1:100.

סוג B של מחלת-פיק נגרם אף הוא ממוטציה שפוגעת בגן SMPD1, אם כי באופן שמאפשר ייצור של אנזים ASM בשיעור של 10% מהכמות הנורמלית של אנזים זה.

סוג זה של המחלה פחות חמור מסוג A, מאחר והוא אינו קשור למערכת העצבים המרכזית שבמח, אינו גורם לפיגור או לבעיות נוירולוגיות וכמו כן אינו מביא למות הילד בגיל צעיר מאד. הילדים שלוקים בסוג B מגיעים לבגרות ואף לגיל 30–40.

תסמיני המחלה מתגלים בדרך כלל בגילאי הילדות המאוחרים יותר, כך שהתפתחות הילדים שלוקים בה הנה תקינה בשנים הראשונות. תסמינים אלו מתבטאים בעיקר בהצטברות של חומרים שומניים בטחול ובכבד, הגדלה של הטחול והכבד, אנמיה, עיכוב בגדילה, ובעיות נשימה שמובילות לבעיות לב.

סוג B שכיח ביוצאי צפון אפריקה: טוניס, מרוקו, ואלג'יריה.

סוג C של מחלת נימן-פיק נגרם ממוטציות בגנים NPC1 ו–NPC2 ומתבטא בהפרעה בעיבוד ובהעברה של הכולסטרול הרע, LDL, בגוף.

סוג C שונה מאד מסוגים A ו-B מבחינה גנטית וכימיקלית. החולים בסוג C אינם מסוגלים לעכל כולסטרול ושומנים אחרים, ואלו נאגרים בכבד ובמח וגורמים לצהבת, קושי בהזזת העיניים למעלה ולמטה, רישול בהליכה, נטייה לנפילות, דיבור משובש, קשיי למידה ובעיות נוירולוגיות אחרות.

מחלה זו מתגלה בדרך כלל בגיל בית ספר אך יכולה להתגלות עוד קודם לכן, בגילאי הינקות. ב-50%-60% מהמקרים המחלה מתבטאת בגדילה תקינה במהלך הילדות, אם כי לפעמים מופיעה כבר בילדות מחלת כבד שמלווה בצהבת.

סמוך לגיל הכניסה לבית הספר מתחילות להתגלות אצל הילדים בעיות התנהגותיות, איבוד הדרגתי של היכולות האינטלקטואליות, בעיות התפתחותיות, בעיות פסיכיאטריות, כבד וטחול מוגדלים, קושי להניע את גלגל העין למעלה ומטה, קושי בדיבור או בליעה, קושי בשליטה על השרירים וקשיים בנשימה.

מחלת נימן-פיק הנה מחלה חשוכת מרפא. כיום אין טיפול לחולים בסוג של A של המחלה, אולם ניתן לתת טיפול תומך לחולים בסוג B ו-C של המחלה, לרבות באמצעות השתלת מח עצם או כבד, ותרופות להפחתת הכולסטרול.

הורשת המחלה, אבחון מוקדם ומקרי רשלנות רפואית

הורשת מחלה נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה במחלה. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה במחלה בפועל.

כדי להימנע מלידת ילד שלוקה במחלת נימן-פיק, מומלץ לערוך בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות של המחלה, לפני או במהלך ההריון. לאחר הכניסה להריון ניתן לאתר את המחלה אצל העובר באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

כאמור, במקרים בהם במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון עולה כי 2 ההורים (לרוב ממוצא אשכנזי) הנם נשאים של המחלה, יש להיערך לביצוע בדיקות מתאימות לאורך חודשי ההריון, על מנת לוודא האם העובר נושא את המחלה ולאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי הפסקת הריון אפשרית.

אי הפניית ההורים לייעוץ גנטי ו/או טעות באבחון נשאות של המחלה, עלולים להוביל ללידת ילד החולה במחלה, עובדה שעלולה להקים להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי מחלת נימן פיק

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

10 ביוני 2019

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

10 ביוני 2019

אבחון מוקדם של תסמונת ...

הכירו את החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של נשאות של הגן הבעייתי, שעלול לגרום ללידת צאצא הלוקה בתסמונת...

קרא עוד

10 ביוני 2019

יש לך ילד/ה עם SMA - מ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות החשיבות שבאבחון מוקדם של מחלת ה-SMA...

קרא עוד

11 ביוני 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

17 ביוני 2019

אבחון מחלת MTHFR בקרב ...

נולד לך ילד החולה במחלת MTHFR שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון? ככל הנראה המדובר על רשלנות רפואית ...

קרא עוד

20 ביוני 2019

מקרי רשלנות רפואית בני...

על מקרי רשלנות רפואית בניתוח קיסרי - מה עושים במקרה של נזק ליולדת או לתינוק הרך לאחר ניתוח קיסרי?

קרא עוד

24 ביוני 2019

הצורך לאבחן תסמונת בלו...

על מקרים חמורים של התרשלות ואי-אבחון מוקדם של תסמונת בלום, מה שהוביל ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת חש...

קרא עוד

01 ביולי 2019

נזקים חמורים בעקבות עי...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים שבהם היולדת הופנתה לניתוח קיסרי באיחור ונגרמו נזקים חמורים לתי...

קרא עוד

07 ביולי 2019

נולד לך ילד עם תסמונת ...

לידת ילד החולה בתסמונת WWS הנדירה, ברוב המקרים יוביל לכך שניתן יהיה לבסס תביעת פיצויים של מיליוני...

קרא עוד

21 ביולי 2019

רשלנות באבחון תסמונת ק...

תסמונת קבוקי נדירה ולא פשוט לאבחן אותה לפני ובמהלך ההריון. עורך הדין עופר סולר מסביר מתי וכיצד ני...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36