סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

מוטציות דה נובו - מה גורם להופעת מוטציה טריה בעובר?

מחבר: 09/01/2022 11:20

לבני האדם 23 זוגות כרומוזומים שכוללים ביחד מעל ל-20 אלף גנים. הפרעות ומוטציות באזורים מסויימים בכרומוזומים עשויות לגרום לתסמונות ולמחלות שונות, חלקן עשויות להופיע כבר מלידה.

ניתן לחלק את המוטציות לשלוש קטגוריות עיקריות.

מוטציות תורשתיות

ההורים נושאים גן פגום, ומעבירים את המוטציה שפוגעת בו לצאצא. לפעמים המוטציה יכולה להתבטא כמחלה פעילה, ולפעמים אחד ההורים רק נשא של המוטציה ולא סובל מתסמינים.

ישנן מחלות רבות הנגרמות ממוטציות העוברות בתורשה ובין השאר ציסטיק פיברוזיס, תסמונת X שביר, אנמיה חרמשית, תלסמיה ועוד רבות אחרות. ניתן לחלק מחלות תורשתיות לפי שתי דרכי הורשה עיקריות: הורשה רצסיבית שהנה מצב בו סיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג הם נשאי המוטציה, והורשה דומיננטית שהנה מצב בו מספיק שאחד בני הזוג יהיה נשא של המוטציה על מנת שהילד יהיה חולה.

מוטציות סומטיות

אלה מוטציות שמתרחשות בתאי הגוף בלבד (ולא בתאי המין) במהלך החיים, ולפיכך יכולות לגרום למחלה אצל ההורים, אך לא לעבור לצאצא. הדוגמה הבולטת ביותר למחלה הנגרמת ממוטציה סומטית היא מחלת הסרטן הארורה.

מוטציות דה נובו

מדובר במשפחה ענקית של מוטציות שיכולות לגרום לאינספור תסמונות משמעותיות. דה-נובו בלטינית משמעו "מחדש" ומוטציות אלה נקראות כך כי הן מוטציות טריות וחדשות, המופיעות לראשונה בצאצא ללא יכולת למצוא אותן בהורים בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון.

כיצד מוטציות דה-נובו באות לעולם?

בעלי החיים רובם ככולם מתחילים את דרכם בעולם כתא בודד אחד - זוהי הזיגוטה - הנוצרת לאחר מפגש בין שני תאי המין, הנקבי והזכרי, כלומר תא הביצית ותא הזרע, בהתאמה.

תאי המין נוצרים בתהליך המכונה חלוקת הפחתה, או מיוזה בלעז, שבמהלכו מתא המכיל 46 כרומוזומים (כפי שמכילים תאי הגוף שלנו), נוצר תא המכיל 23 כרומוזומים.

בעת חלוקת התא ושכפול ה-DNA (החומר התורשתי) יכולות לקרות "טעויות" ולהיווצר מוטציות. בהמשך, כאשר תא הזרע והביצית נפגשים בעת ההפריה נוצר תא חדש שמכיל בשנית 46 כרומוזומים – מחציתם מהאם ומחציתם מהאב.

לאחר שנוצרת הזיגוטה, היא עוברת חלוקות נוספות, עד ליצירת עובר שלם המורכב ממיליארדי תאים. גם בשלב זה יכולות להיווצר מוטציות.

במרבית המקרים אין למוטציות כל משמעות, כלומר הן מוטציות "שקטות" אך לעתים המוטציות פוגעות באיזורים גנטיים החיוניים להתפתחות התקינה של העובר, או בגנים שמתבטאים בגיל מבוגר יותר. במצבים אלה יכולות להיגרם תסמונות ומחלות שבמקרים רבים באות לידי ביטוי כבר בעובר או בתינוק בגיל צעיר.

אילו סוגים של מוטציות דה-נובו קיימים?

מוטציות דה-נובו הן במרבית המקרים מוטציות חסר או הכפלה של מקטעים כרומוזומליים. בעת חלוקת התא מתרחש שכפול ה-DNA ולעיתים נוצרות טעויות ומקטע מסויים מושמט או מוכפל שלא לצורך.

אורך המקטע יכול לנוע בין מספר קטן של בסיסי דנ"א עד כדי מילוני בסיסי DNA ואפילו כרומוזומים שלמים שנמחקים או מוכפלים. למשל, תסמונת דאון נגרמת מהכפלה עודפת של כרומוזום מס' 21.

כאשר מדובר במוטציית חסר המידע הגנטי למעשה נאבד וכתוצאה מכך לא נוצרים חלבונים הדרושים לתפקוד התקין של התא.

אך מדוע מוטציות בהן דווקא מוכפלים גנים ולא הולך לאיבוד מידע בכל זאת גורמות למחלות? מסתבר שגם עודף של מידע גנטי יכול להיות מזיק ולפגוע בבקרה התאית על ביטוי הגנים.

סוג נדיר יותר של מוטציות דה נובו שגורמות לתסמינים הוא מחיקה נקודתית של אות או מספר אותיות בודדות ב-DNA, מצב האופייני יותר למוטציות העוברות בתורשה.

כיצד מוטציות דה-נובו באות לידי ביטוי?

במרבית המקרים מוטציות דה-נובו (ומוטציות באופן כללי) לא מתבטאות בתסמינים. מוטציות נוצרות כל הזמן עם חלוקת התאים וזוהי הסיבה לכך שכל אדם שונה מרעהו וזהו למעשה הבסיס בתורת האבולציה שמאפשר מגוון עצום בעולם החי.

במקרים מסויימים המוטציות גורמות לנזק משמעותי לתא. מאחר שמוטציות דה-נובו מופיעות בשלב מוקדם, הן פעמים רבות פוגעות בגנים הדרושים להתפתחות תקינה ולכן מחלות הנגרמות ממוטציות דה נובו עשויות להתבטא בנזק נוירולוגי, מוגבלות שכלית והתפתחותית והפרעות התנהגות מורכבות.

בנוסף, מאחר שכלל האיברים ומבנה הגוף נוצר בהריון, מומים באיברים פנימיים כמו הלב, הכליות, הריאות, הריאות, העצמות הנם נפוצים יחסית.

כמו כן, תסמונות גנטיות לרוב מלוות במבנה פנים וגוף אופייני, למשל קומה נמוכה, עיניים מרוחקות, מצח גבוה וכדומה, ואפילו קיים היום כלי בשם Face2Gene המאפשר לאבחן תסמונות נדירות על ידי סריקה של תמונת הפנים של הלוקה בתסמונת.

חלק מהתסמונות הנובעות ממוטציות דה-נובו הן מוכרות ונפוצות יותר, למשל תסמונת דאון, תסמונת טרנר ותסמונת פטאו וחלקן נדירות יותר, כגון תסמונת וויליאמס, תסמונת חסר מזערי של 10p15.3 ועוד רבות נוספות.

גם אוטיזם מקושר למוטציות מסוג זה. למרות שלא נמצא גן יחיד שגורם לאוטיזם ובמרבית המקרים לא ניתן למצוא את הסיבה הגנטית להופעת תסמינים אוטיסטיים, ידוע כי מוטציות דה-נובו מסויימות יכולות לגרום להופעה של הפרעות בספקטרום האוטיסטי בעד 20% ממקרי האוטיזם.

חשוב לומר כי אמנם לכל תסמונת גנטית יש תסמינים אופייניים לה, אך לעתים קשה לחזות את התסמינים מראש, שכן גם עבור אותה תסמונת סוג התסמינים וחומרתם משתנים מאדם לאדם, בהקשר ישיר להיקף הפגיעה הגנטית.

גורמי סיכון להיווצרות מוטציות דה-נובו

בעיקרון, מוטציות דה-נובו הן מוטציות אקראיות שלכאורה לא ניתן לצפות מראש, אך קיימים מספר גורמי סיכון שמגבירים את הסיכוי להיווצרותן:

  • ילד קודם עם תסמונת גנטית לא מורשת
  • גיל אב מבוגר
  • גיל אם מבוגר
  • עישון

למרות האמור, בחלק ניכר מהמקרים שבהם מתפתחות מוטציות טריות, לא בהכרח ניתן למצוא גורמי סיכון כאמור.

כיצד מאבחנים מוטציות חדשות?

השיטה לאיתור מוטציות דה-נובו נעשית בדרך כלל על ידי בדיקת שבב גנטי CMA בשלב העוברי, לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר. בבדיקה זו נלקחת דגימת DNA ונבדקים שינויים כרומוזומליים אצל העובר.

קיימות שיטות מתקדמות יותר כגון בדיקת אקסום או ריצוף כלל-גנומי, שנדרשות לביצוע במקרים ספציפיים בהתאם להמלצת הרופא או המייעץ הגנטי.

מאחר שמוטציות דה-נובו הן מקור לתסמונות גנטיות עם תסמינים קשים כמו פיגור שכלי, אוטיזם, מומים בשלד, עיכוב התפתחותי, מומי לב מורכבים וכדומה, מוטלת על רופאי הנשים חובה מקצועית להסביר להורים, כבר בשלבים הראשונים של ההריון, אודות חשיבותה הקריטית של בדיקת הצ'יפ הגנטי - בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי בשלבי ההריון הראשוניים ניתן לאבחן מאות רבות של מוטציות דה-נובו, מוטציות משמעותיות שלעצם האבחון שלהן משמעות רבה לגבי העובר והתינוק לעתיד. לאחר אבחון מוטציה גנטית טריה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ההורים יופנו לקבלת ייעוץ גנטי וכנראה שגם לביצוע בדיקות נוספות.

במקרה של אבחון מוטציה דה-נובו המוכרת לרופאים, ההורים יקבלו הסבר מפורט אודות המשמעות של המוטציה והשלכותיה האפשריות על העובר והתינוק לאחר הלידה, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.

במחקר מקיף שנערך ממש כאן בישראל, נמצא כי בדיקת הצ'יפ הגנטי עשויה לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל כ-116 הריונות "תקינים" לכאורה, הריונות שבהם לא היתה "סיבה רפואית" להפנות את האם ההריונית לבדיקת צ'יפ גנטי - מחקר זה מדגיש בצורה ברורה את חשיבותה הקריטית של בדיקת הצ'יפ הגנטי עבור כל זוג הורים, בכל גיל, ללא קשר לרקע המשפחתי ובכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

עוד בנושא: האם בדיקת NIPT מחליפה את הצ'יפ הגנטי?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות מוטציות דה נובו

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

09 בינואר 2022

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

09 בינואר 2022

רשלנות רפואית ידועה מר...

מחדל בדיקות מי השפיר בישראל! למרות שבאמצעות בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי או אקסום ניתן לאבחן מאות מוט...

קרא עוד

09 בינואר 2022

חסר מזערי בזרוע הקצרה ...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן מיקרו מחיקה באזור 10p15.3 בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחיל...

קרא עוד

09 בינואר 2022

בדיקות גנטיות לאבחון ס...

ישנם לא מעט מקרים שבהם בדיקות גנטיות עשויות להציל חיים ולמנוע אבחון מאוחר של מחלת הסרטן! אם הרופא...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון תסמונת רובינשטיי...

למרות שהמדובר על תסמונת נדירה מאד, עדיין יש אפשרות וצורך לאבחן נשאות של הגן הבעייתי שגורם לתסמונת...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון מוקדם של ניוון ש...

הרופאים חייבים לאבחן ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) בבדיקות גנטיות טרום הריון ולכל הפחות בבדיקה...

קרא עוד

09 בינואר 2022

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון מוקדם של מוטציות...

מוטציה בגן MECP2 עלולה להוביל לשלל תופעות חמורות כולל פגיעה בהתפתחות המוח, אוטיזם ומגוון תסמונות ...

קרא עוד

18 בינואר 2022

פגיעה במבנה של כרומוזו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון עשרות סוגי מוטציות ושינויים במבנה של ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36