לנפץ את המיתוס: ''אי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון''

זו אינה אפשרות תיאורטית או טכנולוגיה עתידנית, זוהי מציאות קלינית קיימת שכל הורה לעתיד חייב להכיר.  

בפנינו עומד כשל מערכתי עמוק, "שתיקה רועמת" של משרד הבריאות, קופות החולים ויותר מדי מהרופאים בשטח. 

שתיקה זו מונעת מהורים את הזכות הבסיסית לקבל החלטה מושכלת לגבי עתיד משפחתם. 

אנו סבורים שהגיע הזמן לצלול לעומק הסוגיה.

בסקירה שלפניך נסביר כיצד המהפכה הגנטית הפכה את הבלתי אפשרי לאפשרי, נחשוף את הסיבות, בעיקר כלכליות ובירוקרטיות אגב, שבגללן המידע החיוני הזה מוסתר מהציבור, וננתח את המחיר הכבד, האנושי והכלכלי, שמשלמת החברה הישראלית כולה על מחיר הבורות. 

זהו סיפור על מדע פורץ דרך, על מערכת בריאות שכשלה וכושלת בתפקידה ובעיקר על זכותם הבסיסית של ההורים לדעת.

מתמונה מטושטשת לקריאת הקוד הגנטי

כדי להבין את עומק הפער בין המשפט השגור ש"אי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון" לבין מה שהמדע מאפשר, חובה לחזור אחורה בזמן ולהבין את הקפיצה הטכנולוגית האדירה שהתרחשה בתחום האבחון הטרום-לידתי בעשור+ האחרון. 

המיתוס לפיו אין אפשרות לאבחן אוטיזם בהריון נולד בתקופה שבה הכלים שעמדו לרשות הגנטיקאים היו מוגבלים, אך הוא שרד באופן אבסורדי ולמרות שהכלים לאבחון גנטי השתכללו מעבר לכל דמיון.

העולם הישן, שהתקיים לפני 2009, התבסס על בדיקת הדגל הגנטית של אותה תקופה, בדיקת הקריוטיפ. 

בדיקה עתיקה זו, שהחלה להיות בשימוש קליני עוד בשנות ה-70, אפשרה "לראות" את הכרומוזומים של העובר תחת מיקרוסקופ.

הרזולוציה שלה היתה נמוכה, והיא היתה יעילה בעיקר בזיהוי שינויים כרומוזומליים גדולים מאוד, כמו תוספת של כרומוזום שלם, כפי שקורה בתסמונת דאון.

מכיוון שהרקע הגנטי של רוב מקרי האוטיזם נובע משינויים עדינים בהרבה, הרלוונטיות של בדיקת הקריוטיפ לאבחון פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם היתה נמוכה מאוד, והיא פספסה כמעט את כל הקשרים הגנטיים המוכרים לנו כיום. 

בתקופה ההיא, שלפני 15+ שנים, האמירה ש"אי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון" היתה נכונה ברוב המקרים.  

נקודת המפנה הגיעה סביב שנת 2009, עם כניסתה לשימוש קליני בישראל של בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA).

טכנולוגיה זו הציעה רזולוציה גבוהה פי 100 ויותר, ואפשרה לזהות לראשונה שינויים תת-מיקרוסקופיים: חסרים או הכפלות זעירות של מקטעי DNA.

עם התרחבות השימוש בבדיקה, המדע החל לזהות קשר ישיר וחזק בין שינויים גנטיים ספציפיים לבין הפרעות נוירו-התפתחותיות, ובראשן אוטיזם. 

כניסת הצ'יפ הגנטי היא הרגע המדויק שבו המיתוס הישן התנפץ.  

החזית הבאה של המהפכה הגיעה כמה שנים לאחר מכן, סביב 2015, עם פיתוח בדיקת ריצוף האקסום (WES) שנכנסה לשימוש בישראל בסביבות 2017-2018. 

בדיקה זו, בעלת רזולוציה גבוהה מאוד, כבר לא הסתפקה בזיהוי מקטעים חסרים או עודפים, אלא קראה את רצף ה-DNA של כל הגנים המקודדים לחלבונים בגוף. 

בדיקת האקסום מסוגלת לאתר "שגיאות כתיב" של אות בודדת בתוך גן ספציפי, שגיאות שהצ'יפ הגנטי אינו יכול לזהות. 

השיא הטכנולוגי הנוכחי הוא בדיקת ריצוף גנום מלא (WholeGenomeSequencing - WGS) שנכנסת לשימוש, יותר ויותר, מאז שנת 2020 וניתן כמובן לעשות אותה גם בישראל.

אם בדיקת האקסום קוראת את כל הגנים המקודדים לחלבון (המהווים רק כ-2% מה-DNA שלנו), בדיקת הגנום המלא קוראת את כל ספר ההוראות הגנטי בשלמותו, 100% מה-DNA. 

טכניקה רבת עוצמה זו מנתחת לא רק את הגנים עצמם, אלא גם את האזורים הלא-מקודדים, האינטרונים והאזורים הרגולטוריים שביניהם, אשר ממלאים תפקיד קריטי בבקרת פעילות הגנים. 

יכולת זו מאפשרת לזהות מגוון רחב יותר של שינויים גנטיים, כולל וריאנטים מבניים מורכבים, שעלולים להתפספס בבדיקות האחרות. 

מחקרים עדכניים מראים כי ריצוף גנום מלא מעלה את שיעור האבחון ב-10% עד 34% נוספים בהשוואה לבדיקת האקסום, במיוחד במצבים נוירו-התפתחותיים מורכבים כמו אוטיזם. 

כיום, ריצוף גנום מלא נחשב לכלי האבחוני החזק ביותר ברפואת האם והעובר, עם יכולת לחשוף את הרקע הגנטי לכ-85% מהמומים המולדים. 

השילוב של כלל הבדיקות הללו הוא שמאפשר כיום לקהילה המדעית להגיע למסקנה כי ניתן לאתר בסיס גנטי ברור ומוכר ב-35% עד 50% ממקרי האוטיזם.

פיצוח ה-DNA של האוטיזם מנפץ את המיתוס

אחת התפיסות השגויות הנפוצות ביותר לגבי אוטיזם היא החיפוש אחר גן לאוטיזם יחיד. 

האוטיזם, לרוב, אינו מונוגני והמציאות המדעית מורכבת ומרתקת הרבה יותר. 

האוטיזם אינו נגרם על ידי גן בודד, אלא מהווה תוצאה של שינויים במאות גנים שונים, היוצרים יחד רשת מורכבת האחראית על התפתחות המוח, התקשורת בין תאי העצב (סינפסות) ותפקודים קוגניטיביים וחברתיים. 

ניתן לדמות זאת למערכת חשמל מורכבת בבניין רב קומות. תקלה יכולה להתרחש במפסק הראשי, בנתיך של קומה מסוימת, או אפילו בנורה בודדת בחדר. 

כל תקלה תשפיע על תפקוד המערכת כולה, אך באופן שונה.

הנתון שלא ניתן להתווכח עליו: 35% ומעלה

זהו הנתון המרכזי שכל הורה לעתיד בישראל זכאי להכיר. 

על פי קונצנזוס מדעי רחב, המבוסס על מחקרי ענק שכללו ריצוף גנטי של עשרות אלפי אנשים עם אוטיזם ובני משפחותיהם, ניתן כיום לזהות סיבה גנטית ברורה ומוכרת ב-35% לפחות מכלל מקרי האוטיזם. 

מחקרים עדכניים, המשתמשים בטכנולוגיות המתקדמות ביותר של ריצוף גנום מלא, אף מגיעים להערכות של קרוב ל-50%.

המשמעות היא חד משמעית: עבור יותר משליש מהילדים שיאובחנו בעתיד על הרצף האוטיסטי, השינוי הגנטי שגרם לכך היה ניתן לזיהוי עוד בהיותם עוברים ברחם. 

בין הגנים המוכרים ניתן למצוא גנים בעלי השפעה חזקה כמו SHANK3, האחראי על בניית "תחנות הקשר" בין תאי העצב, או הגן CHD8, המהווה "בקר תנועה" גנטי שמשפיע על פעולתם של מאות גנים אחרים המעורבים בהתפתחות המוח. 

שינויים מזעריים בגנים אלו ומוטציות במעל 1200 גנים אחרים אינם מהווים עוד רק חשד או קשר סטטיסטי, ובמקרים רבים, הם מוכרים כגורם ישיר ומוכח לאוטיזם.

ספונטני ולא תורשתי: מדוע זה נוגע לכולם

נקודה קריטית נוספת, שהופכת את שתיקת המערכת למטרידה אף יותר, היא העובדה שרבים מהשינויים הגנטיים הגורמים לאוטיזם הם שינויים חדשים או דה-נובו (de-novo). 

משמעות המונח היא שהמוטציה נוצרה באופן ספונטני בעובר עצמו, בתאי הזרע או הביצית, ואינה קיימת אצל ההורים. 

עובדה זו מנפצת לחלוטין את התפיסה המוטעית לפיה בדיקות גנטיות רלוונטיות רק לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, או לנשים בגיל מבוגר.  

הסיכון להופעת מוטציה דה-נובו הגורמת לאוטיזם קיים בכל הריון, ללא קשר לגיל ההורים, למצבם הבריאותי או לרקע המשפחתי שלהם. הסיכון של אישה בת 23 זהה לזה של אישה בת 39.

לכן, שלילת המידע על קיום הבדיקות מכלל אוכלוסיית ההורים לעתיד היא מחדל חמור במיוחד, שכן היא מותירה בורות דווקא במקום שבו אין לכאורה שום דגל אדום או סימן מקדים אחר שיכול להתריע בפני ההורים על הצורך בבירור מעמיק יותר.  

הטענה הנפוצה הנשמעת לעיתים במסדרונות המערכת הרפואית היא שהמידע אינו נמסר באופן יזום כדי "לא להלחיץ" הורים, מכיוון שמציאת שינוי גנטי אינה מבטיחה ב-100% שהילד יהיה אוטיסט. 

טיעון זה מתעלם באופן צורם מהפרקטיקה המקובלת בתחומים אחרים של רפואת העובר.

בדיקות הסקר לתסמונת דאון, למשל, אינן מספקות אבחנה ודאית אלא ציון סטטיסטי של סיכון (למשל, 1:300).

המערכת סומכת על הורים שהם מסוגלים להבין את מושג הסיכון ולקבל החלטה מושכלת האם להמשיך לבדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר. 

מדוע, אם כן, כאשר מדובר בשינוי גנטי המעלה את הסיכון לאוטיזם פי 10 או פי 20, המערכת מחליטה באופן פטרנליסטי שההורים אינם מסוגלים להתמודד עם המידע? 

גישה זו מייצרת סטנדרט כפול ובלתי מתקבל על הדעת. 

הורים זכאים למידע על סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון, אך אינם זכאים למידע על סיכון גנטי, לעיתים גבוה בהרבה, לאוטיזם.

מדוע לא מספרים שאפשר לאבחן אוטיזם בהריון?

לצערנו הרב, הפער בין היכולת המדעית המוכחת לבין הבורות הציבורית אינו מקרי.

זוהי תוצאה של מדיניות, או ליתר דיוק, של היעדר מדיניות. 

זוהי שתיקה מערכתית שמקורה בשילוב של נהלים מיושנים, תמריצים כלכליים שליליים וכישלון של הגופים הרגולטוריים לעדכן את הנחיותיהם בהתאם לקדמה המדעית.

רופאי הנשים בקו החזית

רופא או רופאת הנשים המלווים את ההריון הם שומרי הסף של המידע על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות.

בפועל, רובם המכריע אינו מעביר את המידע על האפשרות לאבחן רקע גנטי לאוטיזם והסיבות לכך מורכבות. 

חלקן נובע מחוסר ידע או מהכשרה רפואית שהתקיימה לפני שהטכנולוגיות החדשות הפכו למרכזיות, אך הגורם המרכזי הוא מבני: בדיקות הצ'יפ הגנטי וריצוף האקסום אינן כלולות בסל הבריאות הממלכתי כבדיקת סקר לכלל הנשים בהריון.  

בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) ממומנת על ידי הסל רק במקרים ספציפיים, כגון גיל אם מתקדם (מעל 33 או 32, תלוי בקופה) או כאשר מתגלה ממצא חריג בעובר במסגרת סקירת מערכות. 

מדיניות מימון סלקטיבית זו שולחת מסר עצוב וברור לרופאים בשטח "זו אינה בדיקת סטנדרט. אין להציע אותה באופן יזום לכולן". 

הרופא הממוצע, הפועל תחת לחץ זמן ותחת הנחיות הקופה, לא יתנדב להסביר על בדיקה שאינה ממומנת, שעלותה הפרטית אלפי שקלים, ושאינה מופיעה בפרוטוקול המעקב הסטנדרטי.

כך, המדיניות הכלכלית של המערכת מכתיבה בפועל את המידע הרפואי שנמסר למטופלת.

האחראים לבורות: משרד הבריאות וקופות החולים

כאן טמון לב הבעיה. בעוד משרד הבריאות ממליץ באופן כללי על ביצוע בדיקות סקר גנטיות לפני או בתחילת הריון, המלצה זו מתייחסת בעיקר לסל בדיקות ספציפי המוכר בשם סקר גנטי מורחב, המיועד לאיתור נשאות למחלות רצסיביות, כמו סיסטיק פיברוזיס או תסמונת X שביר. 

בדיקות אלו חשובות, אך הן פועלות במנגנון שונה לחלוטין ואינן מיועדות לאתר את השינויים הספונטניים (דה-נובו) הגורמים בחלק גדול ממקרי האוטיזם.  

ההחלטה שלא לכלול את בדיקת האקסום והצ'יפ הגנטי כבדיקת סקר לכלל האוכלוסייה נובעת, על פי כל הסימנים, משיקולים תקציביים קצרי טווח. 

עלותה של בדיקת צ'יפ גנטי באופן פרטי נעה סביב 2,800 שקלים, ועלתה של בדיקת אקסום עשוייה להגיע ל-6,500-9,000 שקלים. 

הכפלת סכומים אלה בכ-180,000 לידות בשנה בישראל מציגה עלות ישירה גבוהה, שמערכת הבריאות שלנו נמנעת מלקחת על עצמה.

 השתיקה, אם כן, אינה נובעת משיקול רפואי ענייני, אלא מהווה אסטרטגייה מוטעית של בקרת נזקים כלכלית ללא אופק. 

המערכת בוחרת לחסוך את עלות הבדיקות ומקבלת על עצמה את המחיר העתידי, הן הכלכלי והן האנושי, של הטיפול באוכלוסייה גדלה של ילדים ובוגרים על הרצף האוטיסטי.

תהום של חוסר מודעות ומעגל קסמים אכזרי

השלכותיה של מדיניות זו הרסניות. מחקר ישראלי מקיף שפורסם באוגוסט 2025 בכתב עת מדעי מוביל, וניתח נתונים של למעלה מ-2.4 מיליון ילדים, חשף תמונה מדאיגה. 

בקרב ילדים שאובחנו עם אוטיזם, ולכן היתה להם אינדיקציה ברורה לביצוע בדיקת CMA, רק 38.7% קיבלו אי פעם ייעוץ גנטי, ונתון מזעזע אף יותר, רק 24.5% ביצעו בפועל את הבדיקה הגנטית בהריון. 

נתונים אלה, המתייחסים לאוכלוסייה שכבר אובחנה, מעידים על חוסר מודעות ותת-שימוש בבדיקות אפילו בקרב רופאי ילדים ונוירולוגים. 

המצב בקרב הציבור הרחב, שכלל אינו מודע לאפשרות, חמור פי כמה, הרבה "בזכות" המיתוס המיושן, המוטעה והשגור בקרב הציבור ולפיו אי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון.  

כך נוצר למעשה מעגל קסמים אכזרי של בורות:

• מדיניות המימון המצומצמת גורמת לרופאים לא ליידע את ההורים על קיום הבדיקות.
• ההורים, שאינם מודעים לקיום הבדיקות, אינם דורשים אותן ואינם מפעילים לחץ ציבורי.
• בהיעדר דרישה ציבורית ולחץ פוליטי, אין תמריץ למקבלי ההחלטות לשנות את מדיניות המימון.

המדיניות נותרת מצומצמת והמעגל נמשך על חשבון ההורים והילדים. זוהי מערכת המשמרת את עצמה, שבה היעדר המידע מצדיק את היעדר המימון, והיעדר המימון מבטיח את המשך היעדר המידע. 

את המעגל הזה ניתן וצריך לשבור באמצעות הסברה ציבורית נרחבת, שתהפוך את הידע החשוב על אפשרויות האבחון הגנטי בהריון לנחלת הכלל ותאלץ את המערכת להתמודד עם המציאות המדעית והכלכלית.

מודעות ציבורית פגומה: עלות מול תועלת

ההחלטה המערכתית שלא ליידע הורים באופן יזום על בדיקות גנטיות לאוטיזם, המוצגת לכאורה כחיסכון תקציבי, מתגלה במבט מעמיק ככישלון כלכלי וחברתי מהדהד. 

העלות קצרת הטווח של הבדיקות מתגמדת מול המחיר האנושי והפיננסי העצום, ארוך הטווח, של אי-הידיעה והימנעות מביצוע בדיקות גנטיות אבחנתיות בהריון.

המחיר האנושי

מעבר לשיקולים הכלכליים, ישנו מחיר אנושי כבד מנשוא. שלילת המידע מהורים שוללת מהם את היכולת להתכונן. 

משפחות רבות מגלות על האוטיזם של הילד רק לאחר שנים של תסכול, חרדה ומסע אבחוני מתיש בין רופאים, פסיכולוגים ומטפלים. 

אבחון גנטי טרום-לידתי, גם עבור הורים שלעולם לא ישקלו הפסקת הריון, הוא מתנה יקרת ערך.

הוא מאפשר להם להתכונן נפשית, כלכלית ולוגיסטית. הוא מאפשר להורים להתחיל התערבות טיפולית מוקדמת מהיום הראשון לחיים, תקופה קריטית להתפתחות המוח, שבה לטיפול יש את ההשפעה המרבית על הילד האוטיסט. 

הבורות שנכפית על ידי המערכת גוזלת מהמשפחות ומהילדים את היתרון הקריטי הזה.  

המחיר הכלכלי: חיסכון היום, קריסה מחר

הטיעון הכלכלי נגד הנגשת המידע והבדיקות הוא קצר רואי באופן טרגי, כנהוג בסביבה הפוליטית בארץ ישראל. 

ניתוח פשוט של העלויות חושף תמונה הפוכה לחלוטין. בטווח הארוך, יידוע הורים והנגשת הבדיקות הוא המהלך הכלכלי הנבון והמשתלם ביותר עבור מדינת ישראל.

ההשוואה בין העלות החד-פעמית של המידע לבין העלות המתמשכת של הבורות היא דרמטית.

בצד אחד של המשוואה ניצבת העלות הישירה למערכת של הבדיקות: בדיקת צ'יפ גנטי עולה כ-2,800 שקלים, ובדיקת ריצוף אקסום מתקדמת יותר עולה בין 6,500 ל-9,000 שקלים. 

בצד השני, ניצבת העלות המתמשכת של אי-הידיעה עבור כל אדם עם אוטיזם הזקוק לתמיכה משמעותית.

גמלת ילד נכה בשיעור 100% עומדת על כ-44,328 שקלים לשנה. 

בחישוב פשוט, עלות התמיכה הישירה הזו לאורך חיים של 60 שנים ויותר, בערכים של היום, מצטברת לסכום אדיר של למעלה מ-2,659,680 שקלים. 

לסכום זה יש להוסיף עלויות עקיפות עצומות למשק, כמו אובדן הכנסה של הורה מטפל, עלויות האבחון, עלויות של מסגרות חינוך מיוחד, טיפולים פרא-רפואיים, דיור מוגן בבגרות ושירותי רווחה נרחבים. 

ההשפעה החברתית מתבטאת במצוקה משפחתית, התערבות טיפולית מאוחרת ועומס עצום על מערכות הרווחה, הבריאות והחינוך.  

המספרים מדברים בעד עצמם. עלות חד-פעמית של כמה אלפי שקלים לבדיקה מתגמדת לחלוטין מול עלות תמיכה של מיליוני שקלים שאותה המדינה נושאת לאורך חייו של אדם עם צרכים מיוחדים.

גם אם רק אחוז קטן מההורים שהיו מקבלים את המידע היו בוחרים שלא להביא לעולם ילד עם צרכים מורכבים, החיסכון למשק בטווח הארוך היה אדיר. 

הגישה הנוכחית, המתמקדת בחיסכון הזעום של עלות הבדיקה, דומה לסירוב לשלם עבור גלאי עשן בבית, מתוך תקווה שהבית לעולם לא יעלה באש. 

זוהי הימנעות מנקיטת פעולה מונעת, שעלותה העתידית גבוהה בסדרי גודל ניכרים.

לנפץ את המיתוס כי הנטל גובר

הצורך בשינוי מדיניות הופך דחוף עוד יותר לנוכח הנתונים על העלייה הדרמטית בשכיחות האוטיזם. 

נתונים רשמיים של משרד הרווחה מראים קצב גידול שנתי של למעלה מ-15% במספר המאובחנים על הרצף האוטיסטי בישראל. 

מחקר לאומי מצא כי בין השנים 2017 ל-2021, שכיחות האוטיזם בישראל כמעט הוכפלה. 

המשך ההתעלמות מהאפשרויות לאבחון מוקדם תוך כדי התמודדות עם "צונאמי" של אבחונים מאוחרים הוא אסטרטגיה שדינה כישלון.

המערכת הציבורית כבר כיום קורסת תחת הנטל, והמשך המדיניות הנוכחית יוביל אותה לנקודת שבירה.

בין בחירה מושכלת לחשש מאאוגניקה

כל דיון מהותי על אבחון טרום-לידתי של מצבים נוירו-התפתחותיים כמו אוטיזם מעלה באופן טבעי ומוצדק שאלות אתיות מורכבות.

חשוב להתמודד עם שאלות אלה בכנות, ברגישות ובאופן ישיר, תוך הפרדה ברורה בין מתן מידע לבין הכוונת החלטות.

בשנים האחרונות, גובר קולם של אוטיסטים בוגרים ופעילים חברתיים המקדמים את תפיסת הגיוון הנוירולוגי.

על פי גישה זו, אוטיזם אינו מחלה שיש לרפא או למנוע, אלא שונות נוירולוגית טבעית, דרך אחרת של חוויה ותפיסת עולם. 

מנקודת מבט זו, קיים חשש עמוק שהרחבת האבחון הטרום-לידתי תוביל לדה-לגיטימציה של חיים אוטיסטיים, ותיצור לחץ חברתי להפסיק הריונות של עוברים עם רקע גנטי לאוטיזם.

חשש זה, המעלה את צל האאוגניקה, השבחת הגזע, הוא לגיטימי ויש להתייחס אליו בכובד ראש.

ספקטרום הבחירות של הורים

עם זאת, חשוב להבין שהתגובה של הורים למידע על סיכון מוגבר לאוטיזם אינה אחידה, והיא רחוקה מלהוביל בהכרח להפסקת הריון.

סקרים ומחקרים מראים תמונה מורכבת בהרבה, שראוי להתייחס אליה בדיון זה.

הכנה והתערבות מוקדמת

רבים מההורים מצהירים כי לא היו מפסיקים את ההריון, אך היו משתמשים במידע כדי להתכונן. 

הידיעה המוקדמת מאפשרת להם ללמוד על אוטיזם, לחפש קבוצות תמיכה, לתכנן את עתידם הכלכלי, וחשוב מכל, להבטיח שהילד יקבל גישה להתערבויות טיפוליות כמו קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק וטיפול התנהגותי, כבר מהרגע הראשון. 

מאות מחקרים מוכיחים באופן עקבי שהתערבות מוקדמת משפרת משמעותית את התפקוד והפרוגנוזה לטווח ארוך.   

הפחתת חרדה ואי-ודאות

עבור הורים רבים, במיוחד אלה שכבר יש להם ילד על הרצף, אי-הוודאות לגבי ההריון הבא היא מקור לחרדה עצומה.

בדיקה גנטית, גם אם תוצאותיה מורכבות, יכולה להחליף את אי-הוודאות המשתקת בידע, ולאפשר להם לקבל החלטה כלשהי, לכאן או לכאן, ממקום של שליטה.  

החלטה על הפסקת הריון

אין להתעלם מכך שחלק מההורים, לאחר קבלת מידע על סיכון גבוה לאוטיזם בתפקוד נמוך המלווה במוגבלות שכלית ופגיעות נוירו-התפתחותיות משמעותיות אחרות, יבחרו להפסיק את ההריון. 

זוהי החלטה אישית, מורכבת וכואבת, הנתונה לשיקול דעת בלעדי של ההורים בהתאם לעולם הערכים שלהם, יכולותיהם ונסיבות חייהם.

אוטונומיה מול פטרנליזם

כאן טמונה נקודת המפתח של הדיון. הוויכוח האתי אינו האם הפסקת הריון במקרה כזה היא נכונה או שגויה.

הכשל האתי החמור ביותר במצב הנוכחי הוא עצם הסתרת המידע, המונעת מהורים את היכולת לנהל את הדיון הזה בעצמם ולקבל החלטה כלשהי בהתאם לצו מצפונם.

כאשר המערכת הרפואית, משיקוליה שלה, בוחרת שלא ליידע הורים על קיומן של בדיקות גנטיות רלוונטיות, היא נוקטת בגישה פטרנליסטית. 

היא למעשה אומרת להורים: "אינכם כשירים להתמודד עם המידע הזה, ולכן אנו נקבל את ההחלטה עבורכם, וההחלטה היא שלא תדעו". 

זוהי שלילה בוטה של האוטונומיה של המטופל, זכות יסוד ברפואה המודרנית.

הזכות הבסיסית אינה הזכות לבצע בדיקה גנטית או הזכות להפסיק הריון. הזכות הבסיסית, והבלתי ניתנת לערעור, היא הזכות לקבל מידע מלא, מאוזן ועדכני, כדי לקבל החלטה מושכלת. 

המערכת אינה צריכה לעודד בדיקות או להמליץ על דרך פעולה מסוימת. 

חובתה המוסרית והמקצועית היא להניח את כל העובדות על השולחן, להסביר את משמעותן, מגבלותיהן והשלכותיהן, ולהותיר את ההחלטה בידי האנשים שהם היחידים שצריכים ויכולים לקבל אותה - ההורים עצמם.

הזכות שאין לערער עליה: הזכות לדעת

המיתוס המוטעה והמטעה שלפיו אין אפשרות לאבחן אוטיזם בהריון משרטט תמונה ברורה, מטרידה ובלתי מתקבלת על הדעת. 

המדע והטכנולוגיה פתחו צוהר לאבחון טרום-לידתי של רקע גנטי הגורם לחלק ניכר ממקרי האוטיזם ולשלל פגיעות משמעותיות אחרות כמו אפילפסיה, מומי לב ומומים בשלד. 

היכולת לאבחון גנטי טרום לידתי מדוייק קיימת, זמינה ומוכחת כבר לאורך שנים ארוכות. 

ואולם, חומת השתיקה, הבנויה מנהלים מיושנים, מדיניות תקצוב קצרת רואי ופטרנליזם רפואי, ניצבת בין הידע החיוני הזה לבין רבים מההורים בישראל, שזכותם לקבלו בפירוט מלא.

הגיע הזמן לנפץ בעוצמה את המיתוס המסוכן של "אי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון". 

כל עוד נמשיך לאפשר למיתוס הזה להתקיים, אנו מנציחים בורות ומאפשרים את קיומם של אינספור מקרים מצערים שבהם הורים עוברים הריון שלם מבלי שקיבלו כלל הסבר על חשיבותן הקריטית של הבדיקות הגנטיות. 

המציאות בשטח מורכבת. ישנם רופאים רבים שמזכירים בשיחה את המונחים בדיקות גנטיות או אקסום, אך עושים זאת כלאחר יד, מבלי להרחיב בהסבר הנדרש על משמעותן העצומה בהקשר של אוטיזם ולא רק. 

גרוע מכך, ישנם עדיין יותר מדי רופאים בישראל שכלל אינם מסבירים להורים על קיומן של בדיקות אלו.

הדרך היחידה למחוק את התפיסה השגויה הזו היא באמצעות הנגשת הידע לציבור. 

האחריות לכך מוטלת בראש ובראשונה על כתפיהם של הרופאים, אנשי המקצוע היחידים שמורשים ללוות הורים לאורך המסע המורכב של ההריון. 

על משרד הבריאות וקופות החולים מוטלת החובה לעדכן לאלתר את נהלי מעקב ההריון ולהנחות את כל רופאי הנשים והיועצים הגנטיים בישראל לספק לכל זוג המצפה לילד הסבר מלא, ברור ובלתי מתפשר על כלל הבדיקות הגנטיות הזמינות, לרבות צ'יפ גנטי, בדיקת אקסום וריצוף גנום מלא, ועל הרלוונטיות שלהן לאיתור רקע גנטי הקשור בין השאר לאוטיזם. 

יש לפרט את יכולות הבדיקות, מגבלותיהן ועלותן, ולהבהיר כי הבחירה אם לבצען נתונה באופן בלעדי להורים.

ההחלטה אם לבצע את הבדיקה או לא, היא שלכם ושלכם בלבד. ההחלטה כיצד לפעול בהתאם למידע שיתקבל, אם יתקבל, היא שלכם ושלכם בלבד. 

אלו הן בחירות המשקפות את עולם הערכים שלכם, את אמונותיכם ואת נסיבות חייכם. 

אבל הבחירה וההחלטה לגבי ביצוע בדיקות גנטיות בהריון חייבת להתקבל ממקום של ידע, לא ממקום של בורות שנכפתה עליכם על ידי מערכת בריאות שכמעט והפקירה את חובתה הבסיסית ביותר: ליידע. 

יש לכם את הזכות הבסיסית והמלאה לדעת ולהכיר את העובדות.

קריאה נוספת: כדאי לעשות בדיקת אקסום בהריון?