פורום רשלנות רפואית

צהריים טובים,

קראתי את הפרסומים שלכם על בדיקות גנטיות ואני מבקשת להתייעץ. אשמח לעוד עזרה / מידע /טיפים בנושא בדיקות גנטיות.

מתלבטת האם לעשות בדיקות גנטיות שמומלצות לפי מוצא של כל אחד מבני זוג (שנינו אשכנזים יהודים מעורבבים עם לא יהודים מברית המועצות) שעלותם 800 שח, או לעשות סקר גנטי מורחב בעלות 3400 שח או לוותר לחלוטין.

אני מניחה שאם תתגלה בעיה לפני הריון אז המסלול הוא סיסי שליה ואז החלטה האם להמשיך את ההריון או לעצור.

במידה והכול יהיה תקין בבדיקות גנטיות עדין יכולות להיות סיבות / המלצות לבדיקת מי שפיר - בעיניי הבעיה שזו בדיקה שמתבצעת בשלב יחסית מאוחר ואז הפסקת הריון יותר מורכבת. וגם אם אעשה בדיקות גנטיות לא מובטח לי שאמנע ממי שפיר.

אני כן מתכננת לעשות את בדיקת NIPT שהיא "מחליפה" את מי שפיר (ידוע לי שזו לא בדיקה אבחנתית וגם לא וודאית ב 100% אך הבנתי שאם שאר הבדיקות תקינות אז אפשר להסתפק בה)

לא רואה לנכון לעשות סיסי שליה רק בשביל השקט הנפשי ללא שום סיבה רפואית לכך כי זו בדיקה פולשנים עם סיכוי להפלה.

אז ההתלבטות שלי היא איזה בדיקות כן לעשות ועל מה לוותר. שיקול כספי קיים אך הוא לא הכי קריטי,
שיקול נוסף שאם יהיה צורך בהפסקת הריון אז אעדיף כמה שיותר מוקדם (מחלות ומומים שמשמעותית שיפגעו ברמת חיים, פגיעה קוגנטיבית משמעותית אבחר להפסיק)
עוד שיקול שלפעמים לעשות בדיקה יכול להגיד אולי יש בעיה (כסת"ח) ואז זה לחץ מיותר שיכול רק להזיק.

הגישה שלי (לפחות נכון להיום) היא כמה שפחות התערבויות במהלך ההריון.

כל דבר שיש לכם להגיד שיכול לעזור לקבל החלטה אשמח לשמוע.

אוסיף שאני כן מתכננת לעשות את הבדיקות המומלצות: שקיפות, סקירה, חלבון, בדיקות דם.
תודה מראש