סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

רשלנות באבחון תסמונת קבוקי: מתי ניתן לבסס עילה לתביעה?

מחבר: 21/07/2019 18:06

בניגוד לתסמונות רבות אחרות, אבחון מוקדם של תסמונת קבוקי, במסגרת בדיקות גנטיות טרום הריון ובמסגרת בדיקות הריון שגרתיות, אינו פשוט כלל ועיקר.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות הקשיים שבאבחון התסמונת, השפעותיה הקשות ועל האפשרות לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של אי-אבחון התסמונת, למרות סימנים מקדימים שעלו בבדיקות וזכו להתעלמות מצד הרופא שלך.

תסמונת קבוקי (Kabuki Syndrome) היא הפרעה נדירה שנגרמת עקב מוטציות גנטיות בשלבים המוקדמים ביותר של ההריון. שכיחות התסמונת עומדת על 1 ל-32,000 לידות כך שעל פי הערכות קיימים כ-30 מקרים בלבד של התסמונת בארץ.

חלק מהמאפיינים של תסמונת קבוקי כוללים עיכוב התפתחותי, נכות שכלית קלה עד בינונית, הפרעות במבנה השריר והשלד ומחלות עוריות. בנוסף, הלוקים בתסמונת נמצאים בסיכון מוגבר למומים מולדים בלב, במערכת המין והשתן ובמערכות נוספות בגוף.  

הלוקים בתסמונת קבוקי מתאפיינים במיוחד במבנה פנים יחודי המזכיר את האיפור של אמנות התאטרון היפנית, קבוקי ומכאן שם התסמונת.

למרות שתווי פנים יחודיים אלה הם סימן ההיכר של המחלה חשוב לדעת שהם יכולים להתפתח רק לאורך זמן כך שלא יבואו לידי ביטוי לאורך ההריון ולפני הלידה ובמקרים רבים סימניה המובהקים של התסמונת יראו רק בחלוף זמן מהלידה.

בכל מקרה, קיימת חשיבות רבה לאבחון התסמונת בזמן ההריון שכן קיימות מספר בדיקות שאותן ניתן לבצע, כאשר במסגרתן עשויים לעלות סימנים מחשידים, שאמורים להדליק אצל הרופא שאחראי על מעקב ההריון שלך נורות אזהרה.

המדובר בין השאר בבדיקת אבחנתיות שעשויות להצביע על מומים בלב העובר ו/או בעיות בתקינותה של מערכת השתן ומכיוון שמומים אלו נמצאים בשכיחות מוגברת בילדי קבוקי.

רופא עם מומחיות בהדמיות אולטרסאונד יכול לבצע סקירת מערכות מוכוונת ולחפש אחר קיומם של ממצאים חריגים מסויימים כגון גודל ראש קטן (מיקרוצפליה) וממצאים שונים בבדיקת שקיפות עורפית במהלך הריון ועדיין, חשוב לדעת שלא בכל מקרי הקבוקי ניתן לאתר מומים בבדיקות סקר בהריון.

כמו כן, קיומם של המומים הנ"ל לא מעיד בהכרח על קיומה של Kabuki Syndrome והוא יכול להצביע גם על שורת מצבים אחרים שיכולים לגרום להסתמנות דומה.

נדיר, אך בהחלט לא בלתי אפשרי, לאבחן את התסמונת במהלך ההריון ועל כן רובם המוחלט של המקרים מאובחן רק כאשר מופיעים תסמינים ראשונים עם התפתחות הילד.

עם טיפול רפואי מקיף של רופאים מומחים בתחומים השונים תוחלת החיים של ילדי קבוקי יכול להיות זהה לתוחלת החיים הממוצעת באוכלוסייה ועדיין, איכות החיים תפגע בצורה משמעותית כמעט בכל מקרה.

אחריות לאבחון התסמונת לפני ובמהלך ההריון

במרבית המקרים תסמונת קבוקי נגרמת בשל מוטציה חדשה שמתפתחת אצל העובר ללא כל היסטוריה משפחתית של התסמונת.

בשל כך וכיוון שהתסמונת נדירה מאד, היא אינה נבדקת בבדיקות סקר גנטיות טרום-הריוניות שגרתיות.

עם זאת, במשפחות שבהן נולדו ילדי קבוקי נוספים, רופא המשפחה בקופת החולים אמור להפנות את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריוני ואם ההורים הגיעו לרופא רק לאחר הכניסה להריון, על הרופא המלווה את מעקב ההריון להפנות את ההורים מוקדם ככל שניתן, במהלך ההריון, לביצוע בדיקות גנטיות מקיפות.

במהלך ההריון האבחון נעשה על-ידי בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר תוך חיפוש של המוטציה הגנטית הספציפית למחלה, מוטציה בגן  MLL2 הידוע גם כ-KMT2D.

במקרה ולא נמצאה מוטציה בגן KMT2D ניתן לבצע בדיקה למוטציה בגן אחר המופיע לעיתים בילדי קבוקי KDM6A.

בדיקה זו משמשת לאבחנה ודאית של המחלה גם (ובמיוחד) לאחר הלידה באמצעות נטילת דגימת חומר גנטי מהתינוק.

כאמור, על אף שקיומם של מומי לב, מערכת שתן ומערכת שלד ועצבים מסויימים יכולים לעלות את החשד לתסמונת קבוקי, הם יכולים להצביע במידה דומה על שורה ארוכה של מצבים אחרים שיכולים לגרום להם ואינם מצביעים באופן יחודי על קיומה של התסמונת.

אם נמצאה מוטציה באחד הגנים KMT2D או KDM6A, בין אם כתוצאה מדגימה שנלקחה במהלך ההריון או אחרי הלידה, בדרך כלל די בכך על מנת לבסס באופן וודאי את האבחנה.

עם זאת, בכ-30% מהמקרים של תסמונת קבוקי לא תימצא מוטציה באף אחד מהגנים הנבדקים.

במקרים אלה האבחנה של תסמונת קבוקי תתבסס לרוב על 4 מתוך 5 קריטריונים שמשותפים לרבים מילדי הקבוקי:

  • תווי פנים אופייניים (החשוב ביותר)
  • הפרעות שלד
  • פגיעה קוגניטיבית
  • פגמים אופייניים בעור
  • קומה נמוכה בילדות המוקדמת

עוצמת ההסתמנות של כל אחד ממאפיינים אלה יכולה לנוע בין נורמלי לפגוע מאוד. במקרים אלה ינתן דגש מיוחד לשלילת מצבים אחרים שיכולים לדמות קבוקי באמצעות בדיקות אחרות כגון בדיקת כרומוזומים.

כיוון שמדובר בתסמונת נדירה שיכולה להתבטא במערכות רבות ושונות בגוף, גם בתקופה שלאחר הלידה, לעיתים לוקח זמן רב עד שמצליחים לאבחן קבוקי בצורה מדויקת.

בהיעדר אבחון נכון, הילד עלול לסבול מעיכובים התפתחותיים משמעותיים ומסיבוכים של מומי המחלה לצד קשיים ותסכול של המשפחה המודאגת.

אף על פי שלא קיים טיפול מרפא לשלל השפעותיה של התסמונת הנדירה, עדיין אבחון מוקדם משפר את הסיכוי למענה מקיף, יעיל ותומך של צוות רב-תחומי.

מענה זה יטיב לטפל בהיבטים השונים של המחלה וישפר את הסיכוי לפגיעה מינימלית עד בלתי מורגשת באיכות ובתוחלת החיים של הילד, בהנתן מצב התחלתי מתאים.

באילו מקרים ניתן לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית?

נשוב ונדגיש כי תסמונת קבוקי הנה תסמונת נדירה בעלת מאפיינים פיזיים, קוגניטיביים וגנטיים.

אצל הילדים אשר מאובחנים כסובלים מתסמונת קבוקי יש מספר מאפיינים המוגדרים כקלאסיים, כאשר לא כל המאפיינים מופיעים אצל כל הילדים מה שיכול להקשות על אבחון המחלה בזמן ההריון וגם לאחר הלידה כפי שתארנו בהרחבה.

המאפיינים המוכרים של התסמונת הנם, כאמור, קומה נמוכה, קיצור של הגפיים, עקמת של עמוד השדרה ומומי עמוד שדרה שונים כמו חוליות דמויות פרפר, מומי לב, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), אצבע הזרת בכפות הידיים קצרה במיוחד והמאפין הבולט ביותר – תווי פנים ייחודיים – גבות מקושתות, ריסים ארוכים וקצה אף שטוח.

החולים בתסמונת סובלים מעיכוב התפתחותי משמעותי הכולל לרוב פיגור שכלי וכן מהיפוטוניה של השרירים הגורמת לפגיעות מוטוריות קשות.

בשנים האחרונות עם ההתקדמות בבדיקות הגנטיות מתבהרות הסיבות הגנטיות למחלה. במרבית החולים המוטציה הגנטית אינה מועברת מההורים אלא מופיעה לראשונה אצל הפרט החולה.

אצל מרבית החולים (למעלה מ–50% ובחלק מן המחקרים אף נטען כי 80%) המחלה נגרמת בשל מוטציה בגן KMT2D אשר בכרומוזום 12.

את המוטציה השכיחה ביותר הזו אשר גורמת לסינדרום קבוקי ניתן לאתר באמצעות בדיקת אקסום Whole exome sequencing (WES).

במקרים בהם במסגרת סקירת מערכות נתקל הסוקר במומים בסקירה אשר יכולים להתאים לתסמונות גנטיות שונות ובהם גם תסמונת קבוקי למשל מומי לב, מומי עמוד שדרה וכדומה, הרי שלפי הפרקטיקה של השנים האחרונות על הרופא הסוקר (וכמובן הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון) להסביר למטופלת על הצורך בייעוץ גנטי.

במסגרת ייעוץ גנטי ראוי יבהירו למטופלת כי על מנת לשלול מחלות גנטיות אשר בהן מופיעים מומים כאלו בעבור יהיה צורך לבצע בדיקת מי שפיר אשר בה ניתן יהיה לקבל תאים המכילים את החומר הגנטי של העובר.

תאים אלו ניתן לבדוק בבדיקה הישנה והבסיסית של קריוטיפ - מבנה הכרומוזומים, ניתן לבצע את הבדיקה המתקדמת יותר של צ'יפ גנטי המאפשרת להדגים מוטציות גנטיות קטנות אשר לא נראות בבדיקת קריוטיפ וכן ניתן לבצע בדיקת אקסום החדשנית אשר ביכולתה לגלות מוטציות גנטיות נוספות ובין היתר כאמור אף את המוטציה הגורמת לסינדרום קבוקי.

במקרה בו אובחנו בהריון מומים והאישה לא הופנתה לייעוץ גנטי או שבייעוץ לא הוסברו לה מלוא הבדיקות האפשריות ובכלל זה בדיקת אקסום ונולד תינוק חולה יתכן שלהורים תהיה עילת תביעת רשלנות רפואית כנגד הצוות הרפואי אשר לא איפשר את אבחון המחלה בעובר בהריון ולא אפשר להורים לשקול הפסקת הריון.

בכל מקרה של לידת ילד הלוקה בתסמונת קבוקי מומלץ להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי, על מנת לבדוק את המקרה לעומקו ולפי נסיבותיו, כך ניתן יהיה להעריך בצורה מדוייקת האם קיימת עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

עוד בנושא: רשלנות באבחון תסמונת איקס שביר

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (7)

5 stars - based on 7 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת קבוקי

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

28 ביולי 2019

אבחון אוטיזם במהלך ההר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על האפשרות לאבחן אוטיזם לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים חמורים של רשלנות ב...

קרא עוד

28 ביולי 2019

בדיקת צ'יפ גנטי עשויה ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על המוטציות הגנטיות הגורמות לאוטיזם או לקות תקשורתית, שאותן ניתן לאבחן ...

קרא עוד

28 ביולי 2019

חשוב להכיר: בדיקת צ'יפ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על חשיבותה ויעילותה הרבה של בדיקת השבב הגנטי לאיתור מומים גנטיים בעובר...

קרא עוד

28 ביולי 2019

הרופא לא הפנה והמליץ ע...

אם נולד/ה לך ילד/ה עם פגיעה גנטית או מחלה תורשתית והרופא לא המליץ לעבור בדיקת אקסום, יכול מאד להי...

קרא עוד

28 ביולי 2019

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

05 באוגוסט 2019

רשלנות באבחון תסמונת מ...

על היקף האחריות של הרופאים באבחון תסמונת mucolipidosis IV ומקרים חמורים של רשלנות רפואית ואי אבחו...

קרא עוד

06 באוגוסט 2019

טיפול רשלני במקרים של ...

מצוקה עוברית במהלך ההריון ובזמן הלידה מחייבת טיפול רפואי הולם ומהיר, שאחרת עלולים להגרם נזקים חמו...

קרא עוד

11 באוגוסט 2019

ייעוץ גנטי ומקרי רשלנו...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

11 באוגוסט 2019

תביעות בשל ייעוץ גנטי ...

סכומי הפיצויים שנפסקים במקרים של רשלנות רפואית במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן להורים לעתיד בשל לידת יל...

קרא עוד

12 באוגוסט 2019

איך קובעים את גובה הפי...

פסיקת הפיצויים בתביעות רשלנות רפואית שונה ומורכבת בהרבה, לעומת תביעות נזיקין אחרות! בסקירה שלפניך...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36