סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מוקדם של טרנסלוקציות כרומוזומליות

מחבר: 28/01/2020 10:10

המונח טרנסלוקציה אינו שגור בפי רובנו, למרות שזוהי הסיבה הבסיסית לתסמונות גנטיות נפוצות יחסית ובין השאר גם להופעת תסמונת דאון ולמחלת הסרטן. למעשה, ניתן להניח כי אחד מכל 595 אנשים בישראל נושא טרנסלוקציה כלשהי, כך שהתופעה אינו מאד נדירה וחשוב להכיר אותה לעומק.

בסקירה שלפניך נסביר אודות סוגי הטרנסלוקציות, כיצד הן יכולות להשפיע על בני אדם ובמיוחד על תכנון המשפחה ועל בריאותו של הדור הבא.

כמו כן, נסביר על האפשרויות לאבחון מוקדם של טרנסלוקציות כרומוזומליות במסגרת ייעוץ גנטי טרום לידתי ועל מקרים מצערים שבהם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם, ולא אבחנו את הבעיה לפני או במהלך שלבי ההריון הראשוניים.

עורך הדין עופר סולר עונה בפירוט לשאלות נפוצות ומסביר באריכות אודות הפן המשפטי, הנוגע לכל אותם מקרי רשלנות רפואית בהם טיפל משרד סולר קפלינסקי לאורך השנים.

טרנסלוקציה: על מה ולמה?

החומר הגנטי שלנו הוא שרשרת ארוכה של אותיות שמרכיבות ספר שלם, מדריך הוראות שמופעל כבר בהתפתחות העוברית וקובע כיצד נתפתח, נתבגר ונזדקן.

החומר הגנטי נמצא כמעט בכל תא בגופנו ומסודר היטב בצורה של 23 זוגות כרומוזומים (ספרים) כלומר 46 סך הכל.

הכרומוזומים מלווים את התא בכל מחזור חייו והסידור שלהם חיוני להתפתחות התקינה שלנו. בעוד שבתאי הגוף שלנו יש 46 כרומוזומים בתאי המין שלנו (תא הזרע והביצית) יש רק 23 כרומוזומים. בהפרייה נוצרת ביצית מופרית שמכילה 46 כרומוזומים חדשים, מעורבבים, מהאם ומהאב ביחד.

אם התהליך הזה נשמע לכם מורכב, הוא רק נהיה מורכב יותר ויותר. שרשרת הבקרה על תהליך חלוקת התאים והכרומוזומים, ההפרדה שלהם והאיחוד מחדש היא הדוקה במיוחד.

התהליך עצמו דורש שלבים רבים ובכל נקודת זמן משהו יכול להשתבש, וכשהוא משתבש נוצרות מחלות כרומוזומליות.

מחלות כרומוזומליות

ככלל מחלות כרומוזומליות יכולות להופיע במספר רב של צורות. חלקן יכולות להיות קלות ביותר או מתוקנות על ידי תופעה שנקראת מוזאיקה, בה חלק מהתאים הצליחו לתקן את הפגם הכרומוזומלי ולחזור למצב של 46 כרומוזומים תקינים.

מחלות אחרות יכולות להיות קטלניות ולגרום להפלות תוך רחמיות פתאומיות בלי דרך למנוע אותן.

נהוג לחלק את המחלות הכרומוזומליות לשתי קבוצות עיקריות.

האחת היא הפרעה מספרית, מצב בו קיימים יותר או פחות מ-46 כרומוזומים. תסמונת שכיחה בקבוצה זו היא תסמונת דאון בה לעובר קיים עותק נוסף של כרומוזום 21 (טריזומיה 21). העותק העודף גורם לשלל ההסתמנויות האופייניות במחלה.

מרבית המחלות הכרומוזומליות המספריות נוצרות באופן ספונטני בעת ההפריה ולכן אינן קשורות לפגם גנטי כלשהו אצל ההורים, אם כי ידועים מספר גורמי סיכון שמגבירים הפרעות כרומוזומליות אלו כמו למשל גיל אם מתקדם.

מצב של חוסר בכרומוזום נקרא מונוזומיה ומצב של עודף בכרומוזום נקרא טריזומיה. הרב המוחלט של הפריות אלו אינו מאפשר חיים וגורם להפלות ספונטניות חוזרות.

הקבוצה השניה היא הפרעה מבנית. לכרומוזומים מבנה אופייני שניתן לראות אפילו תחת מיקרוסקופ בעזרת צביעת גימזה. שברים, חיבורים ושינויים במבנה הכרומוזום יכולים להוביל לשינויים דרמטיים בביטוי הגנטי וכתוצאה מכך לגרום להסתמנויות רפואיות שונות. בקבוצה זו נמצאות הטרנסלוקציות.

קבוצת הטרנסלוקציות

את המילה המסובכת טרנסלוקציות ניתן לתרגם באופן הפשוט ביותר לשינוי (טרנס-) מיקום (לוקציה). אכן הפגם שמתרחש בטרנסלוקציות הוא שינוי מיקום בכרומוזום אחד, או מקטע שלו, שמשפיע על התפקוד הגנטי של הכרומוזומים.

שינוי כזה יכול להתרחש בעת חלוקת התאים. כאשר התאים מתחלקים הם מפרידים את זוגות הכרומוזומים זה מזה. התהליך מחייב את שינוי מבנה הכרומוזום כך שהוא הופך פגיע יותר לשברים ולחיבורים שגויים. נזקים נוספים לכרומוזומים יכולים להגרם בגלל חשיפה לקרינה ולחומרים כימיים שפוגעים ב-DNA.

לפניך הסבר תמציתי אודות מספר טרנסלוקציות נפוצות יחסית, המנגנון שעומד מאחוריהן וכיצד הן יכולות להשפיע על העובר.

טרנסלוקציות רציפרוקליות

בטרנסלוקציות מסוג זה מתרחשים שני שברים בשני כרומוזומים שונים. כיוון שהתאים שלנו פועלים במטרה לתקן שברים הם ינסו לאחות מחדש את השברים אולם יחברו את השבר של כרומוזום א׳ לקצה השבור של כרומוזום ב׳ ולהפך.

הדבר יגרום לכך שבתא יהיו שני זוגות לא זהים, כל זוג יכלול כרומוזום אחד תקין וכרומוזום אחד שהוא למעשה ״איחוי״ שגוי עם שבר של כרומוזום אחר. השכיחות של טרנסלוקציה רציפרוקלית מולדת היא 0.2% ויכולות להיות לה מגוון רחב של השפעות.

להלן הסבר על 2 השפעות שכיחות:

טרנסלוקציה רציפרוקלית יכולה להתגלות רק בצאצאים - אם הטרנסלוקציה לא גורמת לשינוי בביטוי הגנטי לכאורה האדם הנשא יהיה בריא עם תפקוד גנטי תקין. אולם בחלוקת זוגות הכרומוזומים בתאי המין שלו יש סיכוי של 50% להוריש לפחות את אחד משני הכרומוזומים הפגומים לילד שלו.

המשמעות תהיה לדוגמה שלילד יהיה כרומוזום א׳ תקין מהאמא ומהאבא, כרומוזום א׳ תקין מהאבא, אך כרומוזום רציפרוקלי ״פגום״ שמכיל שבר מכרומוזום א׳ ושבר מכרומוזום ב׳ מהאבא, מה שיצור חוסר של מידע גנטי של כרומוזום ב׳ לצד עודף של מידע גנטי של כרומוזום א׳.

חלק מהמידע הגנטי הולך לאיבוד ויכול לגרום לביטוי שיתגלה רק בילד בצורה שלא ניתן למפות אותה במדויק.

הקשר בין טרנסלוקציה רציפרוקלית לסרטן דם - השלכה נוספת יכולה להיות אם הטרנסלוקציה עצמה גרמה לשינויים בביטוי הגנטי. איחוי במיקום ״הלא נכון״ יכול להוביל לביטוי מוגבר של גנים מסוימים או להשתיק גנים אחרים ובכך לשבש את האיזון בתא.

מצבים אלו שכיחים בעיקר במחלות ממאירות כמו לדוגמה בלוקמיה מיאלואידית כרונית (CML) שמאופיינת ב״כרומוזום פילדלפיה״, טרנסלוקציה רציפרוקלית של כרומוזום 9 ו-22 שהאיחוי ביניהם משבש את בקרת החלוקה של תאי הדם הלבנים.

טרנסלוקציה רוברטסיאנית

מבנה הכרומוזומים מסודר כך שיש להם זרוע קצרה וזרוע ארוכה. אצל חלק מהכרומוזומים הזרוע הקצרה היא קצרה במיוחד: מדובר בכרומוזומים 13, 14, 15, 21 ו-22 הנקראים גם כרומוזומים אקרוצנטריים.

היא כל כך קצרה עד שהיא מועדת לפורענות ולעיתים ״נופלת״ והולכת לאיבוד בעת חלוקת התאים.

כיוון שהזרועות הללו קצרות מאד הן אינן מכילות חומר גנטי פעיל ולכן האובדן שלהן אינו מורגש בדרך כלל. הכרומוזומים שאבדו את הזרועות הקצרות נוטים להתאחות ולהתחבר לכרומוזום יחיד, לדוגמה הזרוע הארוכה של כרומוזום 14 תתחבר לזרוע הארוכה של כרומוזום 21 ותיצור כרומוזום אחד חדש.

מצב זה מופיע ב-1 מכל 1,000 אנשים. לאנשים הללו יהיו 45 כרומוזומים במקום 46 אך לרוב הם יהיו בריאים לחלוטין, שכן הם בעלי כל החומר הגנטי הנחוץ להם. עם זאת ילדיהם העתידיים נמצאים בסכנה להפרעות כרומוזומליות.

הטרנסלוקציה המבנית גורמת להפרעה מספרית בעובר

בעוד שההורה בעל הטרנסלוקציה הרוברטסיאנית סובל למעשה מהפרעה כרומוזומלית מבנית ללא כל השלכות, בתאי המין שלו יווצר מצב בו יש עותק עודף או חסר של אחד מהכרומוזומים. בכל הפרדה של תא ישאר תא אחד עם 22 כרומוזומים במקום 23, ותא שני עם 23 כרומוזומים שהם למעשה עם מידע ״כפול״.

כאשר תווצר הפריה העובר יקבל סט תקין מההורה הבריא וסט חסר או עודף מההורה עם הטרנסלוקציה.

הדרך השכיחה לגלות טרנסלוקציה רוברטסיאנית אצל אחד ההורים הוא לאחר בירור של הפלות חוזרות לא מוסברות. הסיכון לילד עם תסמונת דאון אצל אם עם טרנסלוקציה רוברטסיאנית בכרומוזום 21 הוא 15%, אולם אצל אב עם פגם כרומוזומלי זהה הסיכון הוא רק 2%.

חשוב לזהות מצב זה כיוון שהוא יכול להעלות את הסיכון להופעת המחלה גם בילדים הבאים, אשר יהיה גבוה יותר בהשוואה לשכיחות הכללית באוכלוסיה של מוטציות כרומוזומליות ספונטניות.

אי אבחון מוקדם של טרנסלוקציה כרומוזומלית: רשלנות רפואית!

ההתפתחויות במדע הרפואה בכלל ובגנטיקה בפרט הביאו לכך שבשנים האחרונות ניתן למנוע באמצעות בדיקות מתאימות, לידת ילדים הסובלים מחלק גדול מהבעיות הגנטיות שבעבר היו שכיחות באוכלוסיה.

כמובן שלצד ההתפתחויות הרפואיות הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון או את הייעוץ הגנטי חייב להפעיל את שיקול דעתו, ניסיונו והידע שנצבר כדי לדעת אילו בדיקות יש לבצע, מה ההמלצות הנכונות בכל מקרה וכיצד יש להנחות את ההורים במקרה שמגלים כי אחד מהם נשא של טרנסלוקציה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג זוג צעיר אשר ניסה להיכנס להריון במשך תקופה ארוכה של 4 שנים אולם חווה הפלות חוזרות ונשנות.

הרופא אשר ניהל את מעקב ההריון שלח את האישה לבדיקות לתפקודי קרישה ובדיקות נוספות בכדי לנסות ולברר את הגורם להפלות, אולם מסיבה לא ברורה הרופא לא הפנה את התובעת ובעלה לקבלת ייעוץ גנטי מפורט.

ההריון הרביעי של הזוג הסתיים בלידה של ילדה עם תסמונת דאון, על אף שבזמן ההריון לא היו סימנים קלאסיים המרמזים על אפשרות של תסמונת זו בעובר.

לאחר לידת הילדה התברר בבדיקה גנטית כי לאם טרנסלוקציה רוברטסיאנית, אשר היא זו אשר גרמה להפלות הנשנות וגם העלתה משמעותית את הסיכון להולדת תינוק עם תסמונת דאון.

בתביעה טענו בשם הזוג כי היה על הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון להפנות את האישה, לאחר שתי הפלות חוזרות, לייעוץ גנטי ובייעוץ זה היו מפנים את האישה לבדיקות גנטיות אשר היו מאתרות את הטרנסלוקציה הגנטית.

המומחה הרפואי לגיניקולוגיה וגנטיקה מטעם התובעים אשר חוות דעתו צורפה לתביעה, הסביר בחוות הדעת כי במקרה של טרנסלוקציה רוברטסיאנית ידועה בזמן הריון היו ממליצים לאישה, נוכח הגדלת הסיכון לצאצא עם תסמונת דאון, לבצע דיקור מי שפיר וזאת חרף גילה הצעיר של האם והעובדה כי לא נראו סימנים מחשידים לתסמונת במסגרתן של בדיקות הריון שגרתיות.

בדיקור מי שפיר היו מאתרים את תסמונת הדאון אצל העוברית ומאפשרים להורים לקבל החלטה מושכלת האם להמשיך את ההריון.

בתום שמיעת הראיות בתיק בית המשפט קיבל את עמדתנו, לפיה הרופא אשר ביצע את מעקביההריון לאישה התרשל בכך שלא שלח אותה לייעוץ גנטי לאור עברה הרפואי ועובדת היותה בהריון.

בית המשפט רמז לנתבעת, קופת חולים מהגדולות בישראל, אשר העסיקה את הרופא הרשלן כי נראה שיש סיכוי לא מבוטל כי בפסק דין התביעה תתקבל ולפיכך התביעה הסתיימה במסגרת פשרה, כאשר קופת החולים שילמה פיצויים בסכום ניכר לבני המשפחה.

אם ישנה טרנסלוקציה אצל אחד ההורים, מה ניתן לעשות?

חשוב להבין שטרנסלוקציות הן פגמים כרומוזומליים שעשויים להיות עדינים יחסית ולא מורגשים. אם זוהתה טרנסלוקציה מסיבה כלשהי ניתן לפנות לייעוץ גנטי אצל גנטיקאי מומחה כדי להבין טוב יותר את משמעות השינויים הכרומוזומליים שהתרחשו ואת השפעתם הן על ההורה הנשא והן על ילדיו העתידיים.

כיום בעזרת טיפולי הפריה חוץ רחמית IVF וברירת עוברים PGD ניתן לזהות את תאי הביצית או הזרע שמכילים את הכרומוזומים התקינים לעומת התאים שנושאים את הטרנסלוקציה הרוברטסיאנית, לברור אותם ולבחור לצורך ההפריה את התאים התקינים כך שיוולד עובר בריא והטרנסלוקציה תשמר רק אצל ההורה ללא כל השלכה.

קראו עוד על ברירת עוברים לפני הפריה חוץ גופית

האם בכל מקרה יקרה משהו לעובר?

התשובה שלילית. טרנסלוקציה הנה בין החריגות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר בקרב בני האדם ולא בכל מקרה של טרלנסלוקציה אצל אחד ההורים, יגרם בהכרח נזק לעובר.

אבל ואבל גדול, ניתן וצריך לאבחן באמצעות ייעוץ גנטי טרום הריוני טרנסלוקציות אצת אחד ההורים, שאז תקום לרופא החובה לעדכן את ההורים באשר להסתברות לפגיעה אפשרית בעובר והסיכונים הכרוכים בכך, וכמובן שעל הרופא להמליץ להורים לעתיד על הליך PGD לצורך ברירת עובר שאינו נושא את הפגם הגנטי וביצוע הפריה חוץ גופית.

לאחר לידת ילד עם תסמונת דאון התברר כי לאב טרנסלוקציה רוברטסיאנית, מה דעתכם?

במקרה כזה חשוב להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי לצורך בדיקה קפדנית של המקרה, שכן בחלק מהמקרים יכול והמדובר על רשלנות רפואית חמורה.

חשוב להבין ולזכור כי ניתן וצריך להפנות את ההורים לתהליך ייעוץ גנטי לפני ההריון ובמהלכו, ובמסגרת הייעוץ הנגטי ניתן לאבחן האם אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה שעלולה להעלות את הסיכון ללידת ילד עם תסמונת דאון.

אי הפניה לייעוץ הגנטי או טעות בפענוח הממצאים שעלו במסגרתו ולידת ילד או ילדה עם תסמונת דאון, בהחלט יהוו עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי טרנסלוקציה כרומוזומלית

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

אבחון מומים מולדים בעו...

אילו סוגי מומים מולדים ניתן לאבחן במהלך ההריון ומה היקף החובה של הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך,...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

לידת תינוקות עם מומים ...

משרד הבריאות פרסם בסוף שנת 2017 ממצאים מטרידים לגבי היקף הלידות של תינוקות הסובלים ממומים מולדים...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

חשוב להכיר את התסמונות הגנטיות הנפוצות בקרב שבטי הבדואים בישראל ובדיקות הסקר הגנטי שאותן ניתן לבצ...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

העובדות החשובות על בדי...

המדריך המקיף בישראל בנושא בדיקות סקר גנטי, כולל הסברים רפואיים ומשפטיים אודות מגוון המחלות הגנטיו...

קרא עוד

18 בנובמבר 2020

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

כל מה שחשוב לדעת אודות בדיקות סקר גנטי המיועדות לאבחון מחלות גנטיות בהורים ממוצא ערבי / דרוזי, תו...

קרא עוד

25 בנובמבר 2020

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

25 בנובמבר 2020

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

29 בנובמבר 2020

קרע מיילדותי בחיץ הנקב...

בית החולים הדסה חוייב לשלם פיצויים בסך מיליוני שקלים בשל רשלנות בלידה, שגרמה ליולדת לקרע מיילדותי...

קרא עוד

29 בנובמבר 2020

נישואי קרובים בקרב הבד...

נישואים של קרובי משפחה נפוצים יחסית בישראל ובמיוחד בקרב הבדואים בכל רחבי ישראל. הכירו את השפעתם ש...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36