ЧўЧ�ЧЁЧљ Ч�Ч�Чџ ЧўЧ�Ч�ЧЁ ЧЎЧ�ЧњЧЁ ЧЁЧ�ЧњЧ�Ч�ЧЄ ЧЁЧ�Ч�ЧђЧ�ЧЄ
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

רשלנות באבחון תסמונת טיי-זקס במהלך ייעוץ גנטי

מחבר: 07/02/2019 10:09

תסמונת טיי זקס או Tay Sachs disease הנה מחלה גנטית מסוכנת וקשה ביותר, חשוכת מרפא ואף קטלנית כשהיא מופיעה אצל תינוקות.

התסמונת גורמת להפרעות נוירולוגיות ניווניות במערכת העצבים בשל חוסר באנזים בטא הקסואזמינידז שאחראי על חילוף החומרים של השומנים.

בארץ ישראל המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, אך גם בקרב יהודים מצפון אפריקה וארצות הבלקן.

קיימת חשיבות רבה לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון, על מנת לזהות נשאות אפשרית של ההורים ובמקרה כזה, להזהיר את ההורים ולקיים בדיקות מתאימות לאורך חודשי ההריון, על מנת לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי האפשרות של הפסקת הריון, באותם מקרים בהם יתגלה כי העובר עלול ללקות בתסמונת הקשה.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על התסמונת, הדרכים לאבחן אותה ועל מספר מקרים קשים של רשלנות רפואית, בהם הרופאים לא ביצעו את המוטל עליהם ונולד ילד הסובל מהתסמונת הקשה.

קיימים מספר סוגים של תסמונת טיי זקס. הסוג השכיח והמוכר יותר מופיע אצל התינוק ומכונה infantile type, בעוד הסוג הנדיר יותר מופיע אצל המבוגר ומכונה Late Onset Tay-Sachs ובקיצור LOTS או GM-2.

כאשר מדובר בסוג של תסמונת טיי זקס שמופיע אצל התינוק, הסימנים הקליניים של המחלה מופיעים אצלו לרוב בגיל חצי שנה ומתבטאים בדרך כלל בתחילה בעצירה ואף בנסיגה בהתפתחותו, אשר היתה תקינה עד אז. בנוסף, יכולה להופיע אצל התינוק גם תגובה מוגזמת לרעש.

לאחר מכן, עם התקדמות המחלה, הנסיגה ההתפתחותית מופיעה באופן יותר ברור ומובהק, תוך איבוד סימני ההתקדמות ההתפתחותית של התינוק עד אז, עד כדי איבוד קשר של התינוק עם הסביבה, חירשות ועיוורון.

ניתן לאבחן את המחלה באמצעות כתם בצורת דובדבן שמופיע בקרקעית העיניים, בבדיקה של רופא, כאשר בהמשך מתפתח גם עיוורון.

למרבה הצער לא ניתן לרפא את המחלה, כך שלא ניתן לטפל בתינוק פרט להענקת טיפול תומך, כאשר התינוק נפטר לרוב כבר בשנים הראשונות לחייו.

כאשר מדובר בסוג של תסמונת טיי זקס שמופיע אצל המבוגר, הסימנים הקליניים של המחלה דומים לסימנים של מחלות הזקנה ולכן קשה יותר לאבחן אותה במקרה כזה, וזו גם הסיבה מדוע סוג זה אובחן רק בראשית שנות ה-90 של המאה ה-20.

סימנים אלו כוללים קשיי תנועה, קשיי דיבור, ניוון המערכת העצבית ומחלות נפש כגון סכיזופרניה, מאניה-דיפרסיה ועוד.

יחד עם זאת, בשונה מסוג המחלה שמופיע אצל התינוקות, האדם המבוגר שלוקה במחלה זו יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, באמצעות טיפול תרופתי מבוקר וקבוע וסיוע תומך של בני משפחתו וחבריו.

אוכלוסייה בסיכון מוגבר

כאמור, הנשאות של הגן של תסמונת טיי זקס שכיחה במיוחד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ביחס של 1:30 וכן בקרב יהודים מצפון אפריקה, ביחס של 1:100.

בנוסף הנשאות שכיחה גם אצל יהודים ממוצא בלקני. בשאר העדות שכיחות הנשאים הנה נמוכה בהרבה, ביחס ממוצע של 1:280, למעט אצל יהודים ממוצא עיראקי, שאצלם היחס הנו 1:140, אך גם להם לא ממליצים לעבור את הבדיקה.

יודגש כי הנשאות של תסמונת טיי זקס קיימת גם בקרב מספר חמולות משפחתיות באוכלוסייה הלא יהודית וכי לגביהם ישנה תוכנית מניעה נפרדת.

בנוסף, מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

הדרך לאבחן תסמונת טיי-זקס לפני ובמהלך הריון

האבחון של תסמונת טיי זקס יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של תסמונת טיי זקס מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לייעוץ גנטי, ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה האשכנזית, העדה הצפון אפריקאית והעדה הבלקנית, בדיקת הנשאות לתסמונת טיי זקס אצל בני הזוג שנמנים על העדות הללו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

הרופא שלך אחראי לאבחן את התסמונת!

האחריות להפניית ההורים לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד במסגרת מעקב ההריון. הפניה זו מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

כאן המקום להדגיש כי אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלולה להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד הסובל מהמחלה.

במסגרת פסק הדין החשוב בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

בנוסף, יכולה להתרחש רשלנות הרפואית בהקשר זה במקרים של אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי לאור ממצאי הבדיקות הראשונות, רשלנות במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות, במיוחד כשמדובר בבדיקות פולשניות מסוכנות כגון בדיקת מי שפיר / סיסי שליה, פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות וכן אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות, לרבות אי מתן המלצה על הפסקת הריון, במידת הצורך.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת טיי-זקס מומלץ להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי, באמצעות עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (6)

5 stars - based on 6 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

24 בספטמבר 2024

אבחון פגיעות גנטיות שג...

חלק ניכר מהתופעות שגורמות לפרכוסים ואפילפסיה בילדים נובע מרקע גנטי, בחלקו תורשתי ובחלקו כזה הנגרם...

קרא עוד

24 בספטמבר 2024

תסמונת דרווה: אבחון בה...

תסמונת דרווה גורמת לאפילפסיה קשה ולתחלואה נלוות, ונגרמת בשל פגיעה גנטית שניתן וחשוב לאבחן כבר בשל...

קרא עוד

24 בספטמבר 2024

אפילפסיה ואוטיזם על רק...

תסמונת גנטיות שגורמות לאפילפסיה ואוטיזם נפוצות יחסית, וחשוב לדעת ולזכור כי ניתן לאבחן את רובן כבר...

קרא עוד

08 באוקטובר 2024

אילו מוטציות גנטיות ומ...

בדיקת האקסום מסוגלת לאבחן כבר במהלך ההריון מיליוני מוטציות גנטיות ולכן חשוב לבצע את הבדיקה במסגרת...

קרא עוד

08 באוקטובר 2024

בדיקת אקסום: הרופא לא ...

בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, הרופא חייב להסביר להורים עד כמה חשובה בדיקת האקסום ולמרות שהבדיקה אי...

קרא עוד

08 באוקטובר 2024

7 גנים שקשורים להתפתחו...

מחקר שהתפרסם ב-2023 הציג נתונים לגבי 7 גנים שזוהו כקשורים במישרין להתפתחות אוטיזם בעובר. הכירו את...

קרא עוד

10 באוקטובר 2024

נגישות באתר האינטרנט ו...

אנו נותנים שירותים משפטיים מזה למעלה מ-20 שנה, לאלפי משפחות, הורים לילדים בעלי מוגבלויות ולכן מיי...

קרא עוד

13 באוקטובר 2024

אבחון תסמונת פראדר ווי...

חשוב וניתן לאבחן תסמונת פראדר ווילי לפני ובמהלך ההריון והרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, חייב ליי...

קרא עוד

14 באוקטובר 2024

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

05 בנובמבר 2024

רשלנות רפואית במעקב הר...

הסיבה מספר 1 למקרי רשלנות רפואית במעקב ההריון: אי מתן הסבר על האפשרות לבצע בדיקות גנטיות במהלך הה...

קרא עוד

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24