סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אילו מוטציות גנטיות ומחלות תורשתיות ניתן לאבחן באקסום?

מחבר: 14/12/2020 10:45

בדיקת אקסום (WES) היא טכנולוגיה חדשה יחסית שמאפשרת למפות אזורים חשובים במיוחד בחומר הגנטי של עוברים, ילדים או בוגרים במסגרת בירור ואבחנה של מצב רפואי שלא נמצא לו הסבר ברור אחר.

הבדיקה החדשנית מסוגלת לאתר, תיאורטית, את רוב המוטציות שגורמות למחלות ולספק מידע שהיה בגדר מדע בדיוני רק לפני שנים בודדות.

המידע הגנטי שלנו מקודד באמצעות שפה מורכבת שמוטמעת ב-DNA שלנו. מיפוי ה-DNA האנושי עבור הוא פרויקט שאפתני שהושלם רק בתחילת שנות ה-2000. ואולם, רק 20 שנים מאוחר יותר הטכנולוגיה מאפשרת לנו למפות את המידע הגנטי של כל אחד מאיתנו, כבר ברחם וכמובן לאחר מכן.

כך, ניתן לאתר מוטציות שמשפיעות רק על חלק קטן במיוחד מהמידע הגנטי שלנו, כך שהסיכוי 'לפספס' מוטציה ותסמונות גנטיות שנובעות ממנה, יורד בהשוואה לבדיקות מדורות קודמים.

בסקירה שלפניך נסביר אודות המוטציות הגנטיות שאותן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת אקסום, כאשר נתייחס כמובן רק לאלו המוכרות יותר, לאור העובדה שבדיקת WES יכולה לאבחן עשרות מיליוני מוטציות גנטיות שונות.

בדיקת אקסום: מיפוי החלק המקודד ב-DNA

רק כ-1.5% מה-DNA שלנו מקודד לחלבונים, זהו ה'אקסום'. אמנם יש חשיבות רבה גם לשאר המידע הגנטי שמקודד ב-DNA, אך על פי הערכות, כ-85% מהמוטציות שגורמות למחלות נמצאות באקסום, ועל כן יש היגיון רב לבצע מיפוי שלו בלבד, אם כי כבר היום קיימת אפשרות לבצע ריצוף של כל המידע הגנטי.

מיפוי אקסום הקרוי גם ריצוף אקסום או Whole Exome Sequencing WES מאפשר לנו לבחון את החלק החשוב הזה ב-DNA שלנו ולאתר בו מוטציות, שהן למעשה שינויים גנטיים שעלולים לגרום להפרעות רפואיות, גם אם שינויים אלה זעירים, בגודל של אותיות בודדות.

כמות אדירה של מידע: אך חשוב לנתחו עם גורם מוסמך

העובדה שהבדיקה המתקדמת מרצפת את כל המידע הגנטי המקודד שלנו מאפשרת לנו, מצד אחד, להבחין במוטציות זעירות, אך גם מביאה לידיעתנו שינויים גנטיים רבים שאיננו בטוחים מה המשמעות הרפואית שלהם, אם בכלל.

למעשה, מתוך כ-30-50 מיליון 'אותיות' שהבדיקה מרצפת, איננו יודעים מה המשמעות הרפואית של כ-15-20% מההפרעות בהם, נתון שצפוי לרדת עם השנים, במקביל להתרחבות הידע הרפואי והביולוגי.

סביר מאוד שמוטציות גנטיות שיאותרו באמצעות בדיקת אקסום לא בהכרח יסייעו לאבחן מצב רפואי. עם זאת, הבדיקה יכולה לאתר, כאמור, גם את הבסיס הגנטי להפרעות קשות ונפוצות יחסית, גם אם הן נובעות משינוי קטן ביותר במידע הגנטי. הבדיקה יכולה לשמש לאבחון של מחלות בעוברים, ילדים ומבוגרים.

נכון להיום, הן בישראל והן במדינות מערביות אחרות, הבדיקה אינה מומלצת באופן גורף כבדיקת סקר בהריון תקין, אלא רק במצבים שבהם אותרו מומים מסוימים ובהתאם להמלצה שתינתן להורים במסגרת ייעוץ גנטי.

לאור העובדה שהבדיקה מפיקה כמות אדירה של מידע שיש לנתחו בזהירות, באמצעות יועץ גנטי מומחה.

יכולת אבחון של מיליוני מוטציות

ניתן לומר שבאופן כללי, בדיקת WES היא כלי שאליו פונים לאחרי שבירורים גנטיים קודמים, ממוקדים יותר, לא הצליחו לאתר את הגורם הגנטי למצב שבגינו מתבצע הבירור.

משרד הבריאות החל לסבסד בשנים האחרונות בדיקות אקסום במקרים מסוימים, מצבים אלה כוללים:

  • עיכוב התפתחותי או מוגבלות שכלית שמתבטאת בציון IQ/DQ נמוך מ-54 ופיגור ביותר מתחום התפתחות אחד או מוגבלות שכלית קלה (IQ נמוך מ-70) עם מום משמעותי מולד או פרכוסים. במקרים אלה, משרד הבריאות החל לסבסד בדיקות אקסום לאחר שלילת תסמונת X שביר, בדיקת שבב גנטי (צ'יפ גנטי CMA) או בירור גנטי אחר שיכול להסביר את המצב.
  • כאשר קיימים 2 מומים מולדים משמעותיים וחריגה במתאר הפנים (דיסמורפיזם) ועולה החשד לתסמונת גנטית שיכולה להסביר ממצאים אלה.

כאמור, הבדיקה מרצפת 30-50 מיליון 'אותיות' ויכולה להסביר את הרקע הגנטי במחלות שנובעות משינוי באות בודדת.

בין התסמונות הגנטיות שניתן לאבחן בבדיקת אקסום:

  • חרשות מולדת (Congenital Deafness nonsyndoromic)
  • מחלת טיי-זקס (Tay-Sachs) הנפוצה בקרב יהודים אשכנזים ושמביאה לתמותה בילדות המוקדמת
  • היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial Hypercholesterolemia) שגורמת לרמות גבוהות של כולסטרול 'רע' בדם
  • אנמיה חרמשית (Sickle Cell Anemia)
  • מחלת דושן (Duchenne Muscular Dystrophy) שמובילה לחולשה שרירים
  • סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis) שיכולה להצריך השתלת ריאה וטיפולים רבים ומורכבים אחרים

ועוד מגוון עצום של מוטציות גנטיות ומחלות תורשתיות נדירות ואחרות.

נדגיש שאמנם ניתן לאבחן מחלות אלה באמצעות בדיקות אחרות, אך בדיקת WES יכולה לאבחן אותן מולקולארית, ובעיקר לסייע באבחון של מצבים גנטיים שאין עבורם בדיקה זמינה ויעילה אחרת.

שאלות אתיות ורפואיות מרחפות מעל הבדיקה המתקדמת

מכיוון שבדיקת אקסום עדיין יקרה, ארוכה ומורכבת יותר לעומת בדיקות גנטיות אחרות כגון צ'יפ גנטי (שממוקד רק במוטציות מסוימות, נפוצות יחסית), סביר שהשימוש בה יומלץ כאשר הצוות הרפואי יחשוד בתסמונת שמושפעת ממספר רב של מוטציות או בהיעדר הסבר גנטי שאותר בבדיקות אלה.

על אף הטכנולוגיה המתקדמת שעומדת בבסיס בדיקת האקסום, גם היא לא תמיד יכולה לאתר את הגורם הגנטי למצב הרפואי. למעשה, על פי סקירה של 31 מחקרים שבחנו את תוצאת ה-WES, שיעור הגילוי של מוטציה שעלולה להסביר את המצב הרפואי עומדת על 6.2-80% מהמקרים.

לאור עובדה זו, על פי הנחיות משרד הבריאות מ-30.7.2020, תוכלו להגביל מראש את רוחב הבדיקה ואת פירוט הדיווח שתקבלו מהממצאים שעלו ממנה.

בנוסף, נזכיר שהבדיקה יכולה לאתר גם ממצאים שמשמעותם איננה ברורה או לספק תוצאות ברמות שונות של אמינות ועל כן לגרום לחרדה רבה.

עובדות אלה מעלות שאלות אתיות ורפואיות שגופים מקצועיים רבים בעולם מתמודדים עימם. על כן, חשוב לבצע הליך בירור גנטי, לרבות בדיקת אקסום, בליווי איש או אשת מקצוע מוסמכים, ורק לאחר שהבנתם את היתרונות, החסרונות והמגבלות הגלומים בבדיקה.

עוד בנושא: אבחון ילד/ה על הרצף האוטיסטי בסביבות גיל 2-3

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (4) | דירוגים (2)

4 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי בדיקת אקסום מה ניתן לאבחן?

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

27 בדצמבר 2020

רשלנות באבחון תסמונת ק...

הסבר מפורט על תסמונת קְרִי דוּ שָה הנגרמת בשל חסר בכרומוזום 5p ועל החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של ...

קרא עוד

03 בינואר 2021

רשלנות באבחון חסר מזער...

הילד/ה אובחנה רק לאחר הלידה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36? משרד סולר קפלינסקי מייצג מ...

קרא עוד

03 בינואר 2021

אבחון תסמונת פראדר ווי...

חשוב וניתן לאבחן תסמונת פראדר ווילי לפני ובמהלך ההריון והרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, חייב ליי...

קרא עוד

05 בינואר 2021

בדיקות NIPT ו-NIPD מתק...

ריצוף הגנום העוברי מהדם של האם באמצעות בדיקת NIPT או NIPD מאפשר לאבחן אין ספור מומים גנטיים בעובר...

קרא עוד

10 בינואר 2021

חייבים לאבחן תסמונת XY...

במקרה של לידת תינוק עם תסמונת XYY מבלי שהתסמונת אובחנה במהלך ההריון, בהחלט סביר כי המדובר על רשלנ...

קרא עוד

17 בינואר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 5

שינויים במבנה של כרומוזום 5 עלולים לגרור תסמונות גנטיות קשות ובכל מקרה, ניתן וראוי לאבחן שינויים ...

קרא עוד

17 בינואר 2021

שינויים במבנה הכרומוזו...

שינויים ולו הקלים ביותר במבנה הכרומוזומלי של העובר עלולים להוביל לתסמונות גנטיות נדירות וקשות, כא...

קרא עוד

17 בינואר 2021

אבחון תסמונת קליינפלטר...

נכון לשנת 2021 אין כל סיבה ללידת ילד הסובל מתסמונת קליינפלטר, מבלי שהרופאים אבחנוט את התסמונת עוד...

קרא עוד

19 בינואר 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

19 בינואר 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

למרות היותה של תסמונת לנגר-גדעון נדירה מאד, עדיין חשוב ובהחלט ניתן לאבחן את התסמונת במסגרת בדיקות...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36