שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אי אבחון מוקדם של תסמונת אנגלמן

מחבר: 25/02/2018 18:16

תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נדירה יחסית, אשר מתאפיינת במוגבלות שכלית והתפתחותית-מוטורית. הלוקים בתסמונת זו כמעט ואינם מסוגלים לדבר ומתקשים ברכישת שפה.

כמו כן הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות שיווי המשקל, הליכה נוקשה, תנועות ונפנופי ידיים בלתי רצוניים, הפרעות שינה וכן נטיה לחברתיות יתר, חיוכים וצחוק מרובים.

התסמונת קרויה על שמו של דר' הרי אנגלמן, אשר גילה אותה בשנות ה-60 של המאה ה-20. התסמונת מכונה בנוסף happy puppet syndrome מאחר ומנח הגוף של הלוקים בה מזכיר מנח גוף של מריונטה ואילו הילדים שלוקים בה מכונים לעיתים angels, בשל המראה האופייני הבהיר ביחס לבני משפחתם ואופיים החברותי נטול השפה המילולית.

שכיחות התסמונת באוכלוסיה בישראל

כאמור, מדובר בתסמונת נדירה יחסית אשר מתרחשת בשכיחות שנעה של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות.

כפי הנראה חיים בישראל בימים אלה רק כ-400 בני אדם, ילדים ומבוגרים, שלוקים בתסמונת הקשה.

שכיחות התסמונת זהה בקרב גברים ונשים והיא בדרך כלל מאובחנת בין הגילאים שנתיים לחמש שנים, עם הופעת העיכוב בהתפתחות הילד, שמהווה את אחד התסמינים העיקריים של התסמונת.

מהם התסמינים של תסמונת אנגלמן?

חלק מתסמיני התסמונת המוכרים לרפואה מופיעים אצל כל מי שלוקה בה ומיעוט התסמינים מופיע רק אצל חלק מהלוקים בה.

תסמינים שמופיעים אצל 100% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • פיגור שכלי וקושי רב לדבר, אם כי יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת הדיבור שלהם
  • פיגור התפתחותי
  • קושי בשמירת שיווי המשקל - אטקסיה
  • רעידות ידיים בלתי רצוניות
  • נטייה לקופצניות
  • נטייה להתקפי צחוק וחייכנות יתר
  • נטייה להתרגשות יתר מלווה בהרמת הידים ותנועות נפנוף
  • תנועתיות יתר
  • קשיי ריכוז וקשב

תסמינים שמופיעים אצל למעלה מ-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • האטה בגדילת היקפי הראש
  • תרשים EEG לא תקין המעיד על התפתחות מוחית לא תקינה
  • פרכוסים

תסמינים שמופיעים אצל 20%-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות
  • הפרעות שינה
  • בעיות של עצירות
  • נטייה להשמנה בבגרות

במהלך ההתבגרות חלק התסמינים נעשים קלים יותר והתקשורת הלא מילולית משתפרת. נכון להיום מדובר בתסמונת חשוכת מרפא, אך עם זאת ניתן לפחות לטפל בחלק מהתסמינים של הלוקים בתסמונת.

כך לדוגמא, ניתן לטפל בפירכוסים באמצעות תרופות אשר מיועדות לחולי אפילפסיה, בהפרעות השינה על ידי מתן מלטונין, בקשיים המוטורים באמצעות תרפיות פיזיות ועוד.

הגורמים לתסמונת אנגלמן

אצל 90% מהלוקים בתסמונת אנגלמן הגורם לכך הנו גנטי בעוד שכ-10% אינם מאובחנים גנטית. ברוב המקרים, 70% מהם, הגורם לכך הנו חוסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 אשר מגיע מהאם, באופן לפיו הכרומוזום שמקורו באם פגום באזור זה בעוד המקטע האבהי מושתק על ידי ההחתמה.

הגן הרלוונטי למחלה נקרא UBE3A. ביתר המקרים מדובר, בין היתר, במצבים בהם הילד קיבל 2 כרומוזומים מספר 15 מהאב, או במוטציה שגורמת להפרעה באיזור החתימה על כרומוזום מספר 15.

התסמונת ההפוכה לתסמונת אנגלמן מבחינת המנגנון הגנטי הנה תסמונת פראדר וילי, אשר נובעת מחסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 שמגיע מהאב בעוד המקטע האימהי מושתק, ומתבטאת בתאווה בלתי נשלטת לאוכל.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

אבחון תסמונת אנגלמן אצל מי שלוקה בה נעשה באמצעות שילוב בין זיהוי תסמיני התסמונת וממצאי בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית הנה בדיקת דם פשוטה, אולם בשל נדירות התסמונת היא איננה מסובסדת כיום על ידי משרד הבריאות, אך ניתן לבצעה במכונים גנטיים פרטיים.  

ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במהלך ההריון וזאת באופנים שונים, כגון באמצעות בדיקת plus Verifi שמתבצעת כבדיקת דם פשוטה של האם ואשר מבוססת על בדיקת נוכחות DNA עוברי המצוי בדם האם, אם כי ניתן לבצעה רק בהריון שנושא עובר יחיד.

כמו כן ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת FISH ו-CGH שניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה ועוד.

נדגיש כי במסגרת ייעוץ גנטי שמקבלים זוגות המבקשים להכנס להריון ראוי שאנשי הצוות הרפואי יתנו את הדעת לאפשרות נשיאת הגן כאמור ויפנו לביצוע בדיקות מתאימות בהתאם לנתונים שיתקבלו.

אי אבחון תסמונת אנגלמן בשל רשלנות רפואית

כמו לגבי כל הליך בדיקה גנטית, גם כאשר מדובר בביצוע בדיקה גנטית לצורך אבחון תסמונת אנגלמן עלולה להתרחש רשלנות רפואית, במיוחד כשהבדיקה מתבצעת במהלך ההריון.

הרשלנות הרפואית יכולה להתבטא באופנים שונים, כגון ביצוע שגוי של הבדיקה, או פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה, או אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקה, לרבות בדבר האפשרות המתבקשת להפסקת ההריון במידת הצורך.  

נכון לתחילת שנת 2018, טרם פורסמו בארץ פסקי דין שניתנו בתביעות רשלנות רפואית לגבי אבחון גנטי של תסמונת אנגלמן.

יחד עם זאת, בחודש אפריל 2017 הוגשה תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית בפני בית המשפט המחוזי בתל אביב על ידי זוג הורים לילד בן 4 שלוקה בתסמונת אנגלמן כנגד בית החולים כרמל בחיפה והיועצת הגנטית שלו.

מדובר בהורים שהופנו לקבלת ייעוץ גנטי בבית החולים בשבוע ה-18 להריון ואשר החליטו כי האם ההרה תבצע בדיקת מי שפיר בו ביום פגישת הייעוץ הגנטי ולאחריה, וזאת בשל גילה, 37 ובשל ממצא לא חד משמעי שנתגלה בבדיקת סקירת מערכות שעברה.

לדברי ההורים, במהלך פגישת הייעוץ הגנטי הם ביקשו מהיועצת לספק להם מידע על כל הבדיקות שניתן לעשות בכלל ובמסגרת בדיקת מי השפיר, כדי לוודא שילדם יהיה עצמאי בחייו הבוגרים.

היועצת אמרה לבני הזוג שאין בכלל צורך לבצע בדיקת מי שפיר, אך הם התעקשו עליה. היועצת סקרה בפניהם שלל הבדיקות למחלות תורשתיות שניתן לבצע במי השפיר, אך לא הזכירה משום מה את האפשרות לבצע גם בדיקות FISH ו-CGH במסגרת בדיקת מי השפיר שנקבעה לאישה בהמשך אותו יום, אשר היו יכולות לאתר את התסמונת של בנם מבעוד מועד.

רק לאחר לידת בנם ואבחון התסמונת בה לקה, הסתבר להורים כי היועצת מסרה להם מידע חלקי בלבד על הבדיקות שניתן לעשות.

הם פנו ליועצת ושאלו אותה מדוע היא לא יידעה אותם על האפשרות לבצע גם את שתי הבדיקות הללו והיא השיבה להם כי היא לא סברה שיש צורך בהן וכי המדובר בבדיקות יקרות שהיא לא חשבה שהם יוכלו לעמוד בהן.

תביעת הפיצויים כאמור נדונה בימים אלה בבית המשפט המחוזי בתל אביב וטרם ניתן פסק דין בעניינה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (9)

5 stars - based on 9 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת אנגלמן

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

25 בספטמבר 2018

בית החולים הדסה עין כרם

מידע אודות המרכז רפואי הדסה עין כרם - ירושלים באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

27 בספטמבר 2018

חלוקת האחריות במקרה של...

עורך הדין עופר סולר דן בנושא חלוקת האחריות בין המעורבים במקרים של רשלנות רפואית ומסביר את ההלכה ה...

קרא עוד

03 באוקטובר 2018

הליך גישור ליישוב תביע...

עורך הדין עופר סולר מסביר את כל מה שחשוב וצריך לדעת על האפשרות ליישב תביעת רשלנות רפואית בהליך גי...

קרא עוד

08 באוקטובר 2018

עריכת ביטוח למקרי רשלנ...

כל מה שחשוב (ומעניין) לדעת אודות המבטחים של הרופאים, קופות החולים ובתי החולים בישראל...

קרא עוד

09 באוקטובר 2018

ניהול סיכונים במוסדות ...

כל מה שחשוב לדעת על ניהול סיכונים בתחום הרפואה, במסגרת המוסדות הרפואיים בישראל ובכלל...

קרא עוד

15 באוקטובר 2018

איך מתמודדים מול העליי...

האם ישנן דרכים אפקטיביות להתמודדות מול העלייה המתמדת בהיקף תביעות הרשלנות הרפואית שמוגשות בישראל?...

קרא עוד

22 באוקטובר 2018

תפקידו של נציב קבילות ...

הכירו את היקף סמכויותיו ותפקידו של נציב קבילות הציבור למקצועות הרפואה, כולל תזכיר החוק החדש שנועד...

קרא עוד

28 באוקטובר 2018

דיווח על טעויות וכשלים...

האם בתי החולים ושאר המוסדות הרפואיים בישראל באמת מדווחים כנדרש על טעויות, כשלים ומקרי רשלנות רפואית?

קרא עוד

04 בנובמבר 2018

ניהול המידע בנושא רשלנ...

מי אוסף ומנהל את המידע לגבי מקרי רשלנות רפואית בישראל? בטח (לא) תתפלאו לשמוע שגם בתחום הזה קיימת ...

קרא עוד

15 בנובמבר 2018

זנב תביעות הרשלנות הרפ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות זנב תביעות הרשלנות הרפואית בישראל ומשמעותו כלפי הרופאים וציבור הא...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36