רשלנות רפואית עורכת דין אדרה רוט
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד אדרה רוט: 072-334-0001

עורכת הדין אדרה רוט, מתמחה בייצוג בתביעות על רקע גנטי בשל הפרת חובת היידוע במסגרת מעקב ההריון.

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד אדרה רוט מומחית ברשלנות רפואית

עו"ד אדרה רוט, בעלת ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אי אבחון מוקדם של תסמונת אנגלמן

מחבר: 19/12/2024 12:00

תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נדירה יחסית, אשר מתאפיינת במוגבלות שכלית והתפתחותית-מוטורית. הלוקים בתסמונת זו כמעט ואינם מסוגלים לדבר ומתקשים ברכישת שפה.

כמו כן הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות שיווי המשקל, הליכה נוקשה, תנועות ונפנופי ידיים בלתי רצוניים, הפרעות שינה וכן נטיה לחברתיות יתר, חיוכים וצחוק מרובים.

התסמונת קרויה על שמו של דר' הרי אנגלמן, אשר גילה אותה בשנות ה-60 של המאה ה-20. התסמונת מכונה בנוסף happy puppet syndrome מאחר ומנח הגוף של הלוקים בה מזכיר מנח גוף של מריונטה ואילו הילדים שלוקים בה מכונים לעיתים angels, בשל המראה האופייני הבהיר ביחס לבני משפחתם ואופיים החברותי נטול השפה המילולית.

שכיחות התסמונת באוכלוסיה בישראל

כאמור, מדובר בתסמונת נדירה יחסית אשר מתרחשת בשכיחות שנעה של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות.

כפי הנראה חיים בישראל בימים אלה רק כ-400 בני אדם, ילדים ומבוגרים, שלוקים בתסמונת הקשה.

שכיחות התסמונת זהה בקרב גברים ונשים והיא בדרך כלל מאובחנת בין הגילאים שנתיים לחמש שנים, עם הופעת העיכוב בהתפתחות הילד, שמהווה את אחד התסמינים העיקריים של התסמונת.

מהם התסמינים של תסמונת אנגלמן?

חלק מתסמיני התסמונת המוכרים לרפואה מופיעים אצל כל מי שלוקה בה ומיעוט התסמינים מופיע רק אצל חלק מהלוקים בה.

תסמינים שמופיעים אצל 100% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • פיגור שכלי וקושי רב לדבר, אם כי יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת הדיבור שלהם
  • פיגור התפתחותי
  • קושי בשמירת שיווי המשקל - אטקסיה
  • רעידות ידיים בלתי רצוניות
  • נטייה לקופצניות
  • נטייה להתקפי צחוק וחייכנות יתר
  • נטייה להתרגשות יתר מלווה בהרמת הידים ותנועות נפנוף
  • תנועתיות יתר
  • קשיי ריכוז וקשב

תסמינים שמופיעים אצל למעלה מ-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • האטה בגדילת היקפי הראש
  • תרשים EEG לא תקין המעיד על התפתחות מוחית לא תקינה
  • פרכוסים

תסמינים שמופיעים אצל 20%-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות
  • הפרעות שינה
  • בעיות של עצירות
  • נטייה להשמנה בבגרות

במהלך ההתבגרות חלק התסמינים נעשים קלים יותר והתקשורת הלא מילולית משתפרת. נכון להיום מדובר בתסמונת חשוכת מרפא, אך עם זאת ניתן לפחות לטפל בחלק מהתסמינים של הלוקים בתסמונת.

כך לדוגמא, ניתן לטפל בפירכוסים באמצעות תרופות אשר מיועדות לחולי אפילפסיה, בהפרעות השינה על ידי מתן מלטונין, בקשיים המוטורים באמצעות תרפיות פיזיות ועוד.

הגורמים לתסמונת אנגלמן

אצל 90% מהלוקים בתסמונת אנגלמן הגורם לכך הנו גנטי בעוד שכ-10% אינם מאובחנים גנטית. ברוב המקרים, 70% מהם, הגורם לכך הנו חוסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 אשר מגיע מהאם, באופן לפיו הכרומוזום שמקורו באם פגום באזור זה בעוד המקטע האבהי מושתק על ידי ההחתמה.

הגן הרלוונטי למחלה נקרא UBE3A. ביתר המקרים מדובר, בין היתר, במצבים בהם הילד קיבל 2 כרומוזומים מספר 15 מהאב, או במוטציה שגורמת להפרעה באיזור החתימה על כרומוזום מספר 15.

התסמונת ההפוכה לתסמונת אנגלמן מבחינת המנגנון הגנטי הנה תסמונת פראדר וילי, אשר נובעת מחסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 שמגיע מהאב בעוד המקטע האימהי מושתק, ומתבטאת בתאווה בלתי נשלטת לאוכל.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

אבחון תסמונת אנגלמן אצל מי שלוקה בה נעשה באמצעות שילוב בין זיהוי תסמיני התסמונת וממצאי בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית הנה בדיקת דם פשוטה, אולם בשל נדירות התסמונת היא איננה מסובסדת כיום על ידי משרד הבריאות, אך ניתן לבצעה במכונים גנטיים פרטיים.  

ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במהלך ההריון וזאת באופנים שונים, כגון באמצעות בדיקת plus Verifi שמתבצעת כבדיקת דם פשוטה של האם ואשר מבוססת על בדיקת נוכחות DNA עוברי המצוי בדם האם, אם כי ניתן לבצעה רק בהריון שנושא עובר יחיד.

כמו כן ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת FISH ו-CGH שניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה ועוד.

נדגיש כי במסגרת ייעוץ גנטי שמקבלים זוגות המבקשים להכנס להריון ראוי שאנשי הצוות הרפואי יתנו את הדעת לאפשרות נשיאת הגן כאמור ויפנו לביצוע בדיקות מתאימות בהתאם לנתונים שיתקבלו.

אי אבחון תסמונת אנגלמן בשל רשלנות רפואית

כמו לגבי כל הליך בדיקה גנטית, גם כאשר מדובר בביצוע בדיקה גנטית לצורך אבחון תסמונת אנגלמן עלולה להתרחש רשלנות רפואית, במיוחד כשהבדיקה מתבצעת במהלך ההריון.

הרשלנות הרפואית יכולה להתבטא באופנים שונים, כגון ביצוע שגוי של הבדיקה, או פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה, או אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקה, לרבות בדבר האפשרות המתבקשת להפסקת ההריון במידת הצורך.  

נכון לתחילת שנת 2018, טרם פורסמו בארץ פסקי דין שניתנו בתביעות רשלנות רפואית לגבי אבחון גנטי של תסמונת אנגלמן.

יחד עם זאת, בחודש אפריל 2017 הוגשה תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית בפני בית המשפט המחוזי בתל אביב על ידי זוג הורים לילד בן 4 שלוקה בתסמונת אנגלמן כנגד בית החולים כרמל בחיפה והיועצת הגנטית שלו.

מדובר בהורים שהופנו לקבלת ייעוץ גנטי בבית החולים בשבוע ה-18 להריון ואשר החליטו כי האם ההרה תבצע בדיקת מי שפיר בו ביום פגישת הייעוץ הגנטי ולאחריה, וזאת בשל גילה, 37 ובשל ממצא לא חד משמעי שנתגלה בבדיקת סקירת מערכות שעברה.

לדברי ההורים, במהלך פגישת הייעוץ הגנטי הם ביקשו מהיועצת לספק להם מידע על כל הבדיקות שניתן לעשות בכלל ובמסגרת בדיקת מי השפיר, כדי לוודא שילדם יהיה עצמאי בחייו הבוגרים.

היועצת אמרה לבני הזוג שאין בכלל צורך לבצע בדיקת מי שפיר, אך הם התעקשו עליה. היועצת סקרה בפניהם שלל הבדיקות למחלות תורשתיות שניתן לבצע במי השפיר, אך לא הזכירה משום מה את האפשרות לבצע גם בדיקות FISH ו-CGH במסגרת בדיקת מי השפיר שנקבעה לאישה בהמשך אותו יום, אשר היו יכולות לאתר את התסמונת של בנם מבעוד מועד.

רק לאחר לידת בנם ואבחון התסמונת בה לקה, הסתבר להורים כי היועצת מסרה להם מידע חלקי בלבד על הבדיקות שניתן לעשות.

הם פנו ליועצת ושאלו אותה מדוע היא לא יידעה אותם על האפשרות לבצע גם את שתי הבדיקות הללו והיא השיבה להם כי היא לא סברה שיש צורך בהן וכי המדובר בבדיקות יקרות שהיא לא חשבה שהם יוכלו לעמוד בהן.

תביעת הפיצויים כאמור נדונה בימים אלה בבית המשפט המחוזי בתל אביב וטרם ניתן פסק דין בעניינה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (11)

5 stars - based on 11 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"אי אפשר שלא להגיד תודה, עוד הפעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים של הילד. האמנת מהרגע הראשון וניצחנו. קיבלנו פיצויים הרבה יותר גבוהים מהציפיות, בזכותכם"

ד.מ. סביון

"עו"ד אדרה רוט היקרה, אין מספיק מילים לתאר את הטיפול המקצועי והמסור שקיבלנו ממך לאורך 3 וחצי השנים האחרונות, בהן ניהלת תביעה מול בית חולים העמק בתבונה ובהצלחה רבה. עמדת לצדינו, את וצוות המשרד, תמיד ובכל עניין עד שהשגת את המטרה והפיצויים הראויים"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך מספר ימים לאחר שהילד אובחן עם פגיעה גנטית נדירה בכרומוזום 15. את היית זו שחשפה שהרופא שליווה את ההריון התרשל במילוי החובות שלו. היינו המומים. 22 חודשים אחרי, השגת לילד פיצויים שיעזרו מאד להבטיח את העתיד שלו. תודה מכל הלב"

בני הזוג בצרה

"קיבלנו המלצה על עורכת הדין אדרה רוט, ובחרנו בה לייצוג בתביעת רשלנות רפואית בגלל שהרופא לא אמר לנו שאפשר לעבור בדיקות גנטיות בהריון. אחרי מאבק משפטי לא פשוט מול קופת החולים, זכינו בפיצויים של כמה מיליוני שקלים ורצינו להגיד תודה ולהמליץ"

ב.פ. בני ברק

"עו"ד אדרה רוט ייצגה אותנו בתביעת רשלנות רפואית על רקע גנטי, כנגד גניקולוג בכיר וקופת חולים מכבי. זכינו להכיר מקרוב עורכת דין מנוסה, שעומדת בראש צוות מנוסה, שליווה אותנו בהליך המשפטי, דרך מומחים רפואיים ועד לפשרה מכובדת וראויה שאליה הגענו מול הנתבעים"

ל.ע יישובי הגולן

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

03 בינואר 2025

איך אפשר לקבל החלטות ב...

איך אפשר לקבל החלטות חשובות במהלך ההריון אם לא מכירים את כל העובדות? כנראה שזה בלתי אפשרי ולכן חש...

קרא עוד

07 בינואר 2025

תנאי הביטוח הסיעודי הק...

ב-1 לינואר 2025 נכנסה לתוקף רפורמה נוספת, ששינתה את תנאי הביטוח הסיעודי הקבוצתי של כלל המבוטחים ד...

קרא עוד

09 בינואר 2025

פגיעה בגן SCN1A חשוב ל...

פגיעה מזערית בגן SCN1A עלולה להוביל לאפילפסיה ואוטיזם, ונחשבת לאחת הפגיעות הגנטיות הנפוצות. את הר...

קרא עוד

09 בינואר 2025

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

אבחון פגיעה בגן SHANK3...

מחקרים הוכיחו כי 2-3 מכל 100 ילדים שאובחנו עם אוטיזם לוקים בפגיעה מהותית בגן SHANK3 הממוקם על גבי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

20 גנים הכי נפוצים בהת...

המחקר הגדול והמקיף שנערך אי פעם, בדק והשווה נתונים של מעל 35000 בדיקות אקסום, ובודד את 20 הגנים &...

קרא עוד

19 בינואר 2025

פגיעה בגן CHD8 באזור 1...

עשרות מחקרים מאז 2017 הוכיחו כי מוטציות בגן CHD8 נפוצות מאד בקרב ילדים המאובחנים עם אוטיזם. האם י...

קרא עוד

19 בינואר 2025

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

26 בינואר 2025

פגיעה בגן FMR1 עלולה ל...

פגיעה בגן FMR1 הנה אחד הגורמים הנפוצים ביותר להתפתחות אוטיזם, ולא רק בשל תסמונת האיקס השביר. הכיר...

קרא עוד

03 בפברואר 2025

פגיעה בגן FOXP1

באמצעות בדיקות גנטיות בהריון ניתן לאבחן פגיעה אפשרית בגן FOXP1 שעלולה לגרום להתפתחות אוטיזם ומגוו...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 09-7487779

מתחם מיקסר, דולב 4 רעננה