עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אי אבחון מוקדם של תסמונת אנגלמן

מחבר: 14/07/2020 14:53

תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נדירה יחסית, אשר מתאפיינת במוגבלות שכלית והתפתחותית-מוטורית. הלוקים בתסמונת זו כמעט ואינם מסוגלים לדבר ומתקשים ברכישת שפה.

כמו כן הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות שיווי המשקל, הליכה נוקשה, תנועות ונפנופי ידיים בלתי רצוניים, הפרעות שינה וכן נטיה לחברתיות יתר, חיוכים וצחוק מרובים.

התסמונת קרויה על שמו של דר' הרי אנגלמן, אשר גילה אותה בשנות ה-60 של המאה ה-20. התסמונת מכונה בנוסף happy puppet syndrome מאחר ומנח הגוף של הלוקים בה מזכיר מנח גוף של מריונטה ואילו הילדים שלוקים בה מכונים לעיתים angels, בשל המראה האופייני הבהיר ביחס לבני משפחתם ואופיים החברותי נטול השפה המילולית.

שכיחות התסמונת באוכלוסיה בישראל

כאמור, מדובר בתסמונת נדירה יחסית אשר מתרחשת בשכיחות שנעה של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות.

כפי הנראה חיים בישראל בימים אלה רק כ-400 בני אדם, ילדים ומבוגרים, שלוקים בתסמונת הקשה.

שכיחות התסמונת זהה בקרב גברים ונשים והיא בדרך כלל מאובחנת בין הגילאים שנתיים לחמש שנים, עם הופעת העיכוב בהתפתחות הילד, שמהווה את אחד התסמינים העיקריים של התסמונת.

מהם התסמינים של תסמונת אנגלמן?

חלק מתסמיני התסמונת המוכרים לרפואה מופיעים אצל כל מי שלוקה בה ומיעוט התסמינים מופיע רק אצל חלק מהלוקים בה.

תסמינים שמופיעים אצל 100% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • פיגור שכלי וקושי רב לדבר, אם כי יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת הדיבור שלהם
  • פיגור התפתחותי
  • קושי בשמירת שיווי המשקל - אטקסיה
  • רעידות ידיים בלתי רצוניות
  • נטייה לקופצניות
  • נטייה להתקפי צחוק וחייכנות יתר
  • נטייה להתרגשות יתר מלווה בהרמת הידים ותנועות נפנוף
  • תנועתיות יתר
  • קשיי ריכוז וקשב

תסמינים שמופיעים אצל למעלה מ-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • האטה בגדילת היקפי הראש
  • תרשים EEG לא תקין המעיד על התפתחות מוחית לא תקינה
  • פרכוסים

תסמינים שמופיעים אצל 20%-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות
  • הפרעות שינה
  • בעיות של עצירות
  • נטייה להשמנה בבגרות

במהלך ההתבגרות חלק התסמינים נעשים קלים יותר והתקשורת הלא מילולית משתפרת. נכון להיום מדובר בתסמונת חשוכת מרפא, אך עם זאת ניתן לפחות לטפל בחלק מהתסמינים של הלוקים בתסמונת.

כך לדוגמא, ניתן לטפל בפירכוסים באמצעות תרופות אשר מיועדות לחולי אפילפסיה, בהפרעות השינה על ידי מתן מלטונין, בקשיים המוטורים באמצעות תרפיות פיזיות ועוד.

הגורמים לתסמונת אנגלמן

אצל 90% מהלוקים בתסמונת אנגלמן הגורם לכך הנו גנטי בעוד שכ-10% אינם מאובחנים גנטית. ברוב המקרים, 70% מהם, הגורם לכך הנו חוסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 אשר מגיע מהאם, באופן לפיו הכרומוזום שמקורו באם פגום באזור זה בעוד המקטע האבהי מושתק על ידי ההחתמה.

הגן הרלוונטי למחלה נקרא UBE3A. ביתר המקרים מדובר, בין היתר, במצבים בהם הילד קיבל 2 כרומוזומים מספר 15 מהאב, או במוטציה שגורמת להפרעה באיזור החתימה על כרומוזום מספר 15.

התסמונת ההפוכה לתסמונת אנגלמן מבחינת המנגנון הגנטי הנה תסמונת פראדר וילי, אשר נובעת מחסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 שמגיע מהאב בעוד המקטע האימהי מושתק, ומתבטאת בתאווה בלתי נשלטת לאוכל.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

אבחון תסמונת אנגלמן אצל מי שלוקה בה נעשה באמצעות שילוב בין זיהוי תסמיני התסמונת וממצאי בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית הנה בדיקת דם פשוטה, אולם בשל נדירות התסמונת היא איננה מסובסדת כיום על ידי משרד הבריאות, אך ניתן לבצעה במכונים גנטיים פרטיים.  

ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במהלך ההריון וזאת באופנים שונים, כגון באמצעות בדיקת plus Verifi שמתבצעת כבדיקת דם פשוטה של האם ואשר מבוססת על בדיקת נוכחות DNA עוברי המצוי בדם האם, אם כי ניתן לבצעה רק בהריון שנושא עובר יחיד.

כמו כן ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת FISH ו-CGH שניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה ועוד.

נדגיש כי במסגרת ייעוץ גנטי שמקבלים זוגות המבקשים להכנס להריון ראוי שאנשי הצוות הרפואי יתנו את הדעת לאפשרות נשיאת הגן כאמור ויפנו לביצוע בדיקות מתאימות בהתאם לנתונים שיתקבלו.

אי אבחון תסמונת אנגלמן בשל רשלנות רפואית

כמו לגבי כל הליך בדיקה גנטית, גם כאשר מדובר בביצוע בדיקה גנטית לצורך אבחון תסמונת אנגלמן עלולה להתרחש רשלנות רפואית, במיוחד כשהבדיקה מתבצעת במהלך ההריון.

הרשלנות הרפואית יכולה להתבטא באופנים שונים, כגון ביצוע שגוי של הבדיקה, או פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה, או אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקה, לרבות בדבר האפשרות המתבקשת להפסקת ההריון במידת הצורך.  

נכון לתחילת שנת 2018, טרם פורסמו בארץ פסקי דין שניתנו בתביעות רשלנות רפואית לגבי אבחון גנטי של תסמונת אנגלמן.

יחד עם זאת, בחודש אפריל 2017 הוגשה תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית בפני בית המשפט המחוזי בתל אביב על ידי זוג הורים לילד בן 4 שלוקה בתסמונת אנגלמן כנגד בית החולים כרמל בחיפה והיועצת הגנטית שלו.

מדובר בהורים שהופנו לקבלת ייעוץ גנטי בבית החולים בשבוע ה-18 להריון ואשר החליטו כי האם ההרה תבצע בדיקת מי שפיר בו ביום פגישת הייעוץ הגנטי ולאחריה, וזאת בשל גילה, 37 ובשל ממצא לא חד משמעי שנתגלה בבדיקת סקירת מערכות שעברה.

לדברי ההורים, במהלך פגישת הייעוץ הגנטי הם ביקשו מהיועצת לספק להם מידע על כל הבדיקות שניתן לעשות בכלל ובמסגרת בדיקת מי השפיר, כדי לוודא שילדם יהיה עצמאי בחייו הבוגרים.

היועצת אמרה לבני הזוג שאין בכלל צורך לבצע בדיקת מי שפיר, אך הם התעקשו עליה. היועצת סקרה בפניהם שלל הבדיקות למחלות תורשתיות שניתן לבצע במי השפיר, אך לא הזכירה משום מה את האפשרות לבצע גם בדיקות FISH ו-CGH במסגרת בדיקת מי השפיר שנקבעה לאישה בהמשך אותו יום, אשר היו יכולות לאתר את התסמונת של בנם מבעוד מועד.

רק לאחר לידת בנם ואבחון התסמונת בה לקה, הסתבר להורים כי היועצת מסרה להם מידע חלקי בלבד על הבדיקות שניתן לעשות.

הם פנו ליועצת ושאלו אותה מדוע היא לא יידעה אותם על האפשרות לבצע גם את שתי הבדיקות הללו והיא השיבה להם כי היא לא סברה שיש צורך בהן וכי המדובר בבדיקות יקרות שהיא לא חשבה שהם יוכלו לעמוד בהן.

תביעת הפיצויים כאמור נדונה בימים אלה בבית המשפט המחוזי בתל אביב וטרם ניתן פסק דין בעניינה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (11)

5 stars - based on 11 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת אנגלמן

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

27 במרץ 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורך הדין עופר סולר, מבכירי עורכי הדין בישראל בתחום הרשלנות הפרואית עונה לשאלות נפוצות בנושא רשלנ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תביעות בשל ייעוץ גנטי ...

סכומי הפיצויים שנפסקים במקרים של רשלנות רפואית במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן להורים לעתיד בשל לידת יל...

קרא עוד

28 במרץ 2024

עברת ניתוח קשירת חצוצר...

עברת ניתוח קשירת חצוצרות? הניתוח נכשל ונכנסת להריון לא רצוי? יתכן ומאד כי המדובר במקרה של רשלנות ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

מגיע לך לקבל תשובות במ...

עורך דין עופר סולר: מעל 21 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה. פני/ה להערכת סיכויי התבי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תביעות רשלנות רפואית ב...

בעיות וכשלים חמורים לאורך חודשי ההריון ובעיקר בזמן הלידה עלולים לגרום לשיתוק מוחין ולנזק בלתי הפי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

שמירה לקויה ואובדן עוב...

בני זוג תבעו את בית החולים תל השומר בשל התרשלות בשמירה על עוברים מוקפאים בטיפולי IVF וזכו לפיצויי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

הרופאים טעו בפענוח תוצ...

בדיקת השקיפות העורפית מסייעת לרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להעריך את הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תסמונת ויליאמס והחובה ...

תסמונת האהבה הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות ביותר ובכל מקרה, חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את המוטצי...

קרא עוד

03 באפריל 2024

רוט סולר תביעות ביטוח:...

עורך הדין עופר סולר שותף בפירמה רוט סולר - תביעות ביטוח, המתמחה בייצוג תובעות ותובעים בתביעות מול...

קרא עוד

03 באפריל 2024

על אודות עורך דין עופר...

לעורך הדין סולר ניסיון של למעלה מ-20 שנים בניהול תביעות רשלנות רפואית מורכבות...

קרא עוד

03 באפריל 2024

עופר סולר רשלנות רפואי...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך הדין עופר סולר עומד לרשותך! המש...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24