סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אי אבחון מוקדם של תסמונת אנגלמן

מחבר: 25/02/2018 18:16

תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נדירה יחסית, אשר מתאפיינת במוגבלות שכלית והתפתחותית-מוטורית. הלוקים בתסמונת זו כמעט ואינם מסוגלים לדבר ומתקשים ברכישת שפה.

כמו כן הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות שיווי המשקל, הליכה נוקשה, תנועות ונפנופי ידיים בלתי רצוניים, הפרעות שינה וכן נטיה לחברתיות יתר, חיוכים וצחוק מרובים.

התסמונת קרויה על שמו של דר' הרי אנגלמן, אשר גילה אותה בשנות ה-60 של המאה ה-20. התסמונת מכונה בנוסף happy puppet syndrome מאחר ומנח הגוף של הלוקים בה מזכיר מנח גוף של מריונטה ואילו הילדים שלוקים בה מכונים לעיתים angels, בשל המראה האופייני הבהיר ביחס לבני משפחתם ואופיים החברותי נטול השפה המילולית.

שכיחות התסמונת באוכלוסיה בישראל

כאמור, מדובר בתסמונת נדירה יחסית אשר מתרחשת בשכיחות שנעה של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות.

כפי הנראה חיים בישראל בימים אלה רק כ-400 בני אדם, ילדים ומבוגרים, שלוקים בתסמונת הקשה.

שכיחות התסמונת זהה בקרב גברים ונשים והיא בדרך כלל מאובחנת בין הגילאים שנתיים לחמש שנים, עם הופעת העיכוב בהתפתחות הילד, שמהווה את אחד התסמינים העיקריים של התסמונת.

מהם התסמינים של תסמונת אנגלמן?

חלק מתסמיני התסמונת המוכרים לרפואה מופיעים אצל כל מי שלוקה בה ומיעוט התסמינים מופיע רק אצל חלק מהלוקים בה.

תסמינים שמופיעים אצל 100% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • פיגור שכלי וקושי רב לדבר, אם כי יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת הדיבור שלהם
  • פיגור התפתחותי
  • קושי בשמירת שיווי המשקל - אטקסיה
  • רעידות ידיים בלתי רצוניות
  • נטייה לקופצניות
  • נטייה להתקפי צחוק וחייכנות יתר
  • נטייה להתרגשות יתר מלווה בהרמת הידים ותנועות נפנוף
  • תנועתיות יתר
  • קשיי ריכוז וקשב

תסמינים שמופיעים אצל למעלה מ-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • האטה בגדילת היקפי הראש
  • תרשים EEG לא תקין המעיד על התפתחות מוחית לא תקינה
  • פרכוסים

תסמינים שמופיעים אצל 20%-80% מהלוקים בתסמונת אנגלמן:

  • עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות
  • הפרעות שינה
  • בעיות של עצירות
  • נטייה להשמנה בבגרות

במהלך ההתבגרות חלק התסמינים נעשים קלים יותר והתקשורת הלא מילולית משתפרת. נכון להיום מדובר בתסמונת חשוכת מרפא, אך עם זאת ניתן לפחות לטפל בחלק מהתסמינים של הלוקים בתסמונת.

כך לדוגמא, ניתן לטפל בפירכוסים באמצעות תרופות אשר מיועדות לחולי אפילפסיה, בהפרעות השינה על ידי מתן מלטונין, בקשיים המוטורים באמצעות תרפיות פיזיות ועוד.

הגורמים לתסמונת אנגלמן

אצל 90% מהלוקים בתסמונת אנגלמן הגורם לכך הנו גנטי בעוד שכ-10% אינם מאובחנים גנטית. ברוב המקרים, 70% מהם, הגורם לכך הנו חוסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 אשר מגיע מהאם, באופן לפיו הכרומוזום שמקורו באם פגום באזור זה בעוד המקטע האבהי מושתק על ידי ההחתמה.

הגן הרלוונטי למחלה נקרא UBE3A. ביתר המקרים מדובר, בין היתר, במצבים בהם הילד קיבל 2 כרומוזומים מספר 15 מהאב, או במוטציה שגורמת להפרעה באיזור החתימה על כרומוזום מספר 15.

התסמונת ההפוכה לתסמונת אנגלמן מבחינת המנגנון הגנטי הנה תסמונת פראדר וילי, אשר נובעת מחסר במקטע מסוים בכרומוזום מספר 15 שמגיע מהאב בעוד המקטע האימהי מושתק, ומתבטאת בתאווה בלתי נשלטת לאוכל.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

אבחון תסמונת אנגלמן אצל מי שלוקה בה נעשה באמצעות שילוב בין זיהוי תסמיני התסמונת וממצאי בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית הנה בדיקת דם פשוטה, אולם בשל נדירות התסמונת היא איננה מסובסדת כיום על ידי משרד הבריאות, אך ניתן לבצעה במכונים גנטיים פרטיים.  

ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במהלך ההריון וזאת באופנים שונים, כגון באמצעות בדיקת plus Verifi שמתבצעת כבדיקת דם פשוטה של האם ואשר מבוססת על בדיקת נוכחות DNA עוברי המצוי בדם האם, אם כי ניתן לבצעה רק בהריון שנושא עובר יחיד.

כמו כן ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת FISH ו-CGH שניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה ועוד.

נדגיש כי במסגרת ייעוץ גנטי שמקבלים זוגות המבקשים להכנס להריון ראוי שאנשי הצוות הרפואי יתנו את הדעת לאפשרות נשיאת הגן כאמור ויפנו לביצוע בדיקות מתאימות בהתאם לנתונים שיתקבלו.

אי אבחון תסמונת אנגלמן בשל רשלנות רפואית

כמו לגבי כל הליך בדיקה גנטית, גם כאשר מדובר בביצוע בדיקה גנטית לצורך אבחון תסמונת אנגלמן עלולה להתרחש רשלנות רפואית, במיוחד כשהבדיקה מתבצעת במהלך ההריון.

הרשלנות הרפואית יכולה להתבטא באופנים שונים, כגון ביצוע שגוי של הבדיקה, או פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה, או אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקה, לרבות בדבר האפשרות המתבקשת להפסקת ההריון במידת הצורך.  

נכון לתחילת שנת 2018, טרם פורסמו בארץ פסקי דין שניתנו בתביעות רשלנות רפואית לגבי אבחון גנטי של תסמונת אנגלמן.

יחד עם זאת, בחודש אפריל 2017 הוגשה תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית בפני בית המשפט המחוזי בתל אביב על ידי זוג הורים לילד בן 4 שלוקה בתסמונת אנגלמן כנגד בית החולים כרמל בחיפה והיועצת הגנטית שלו.

מדובר בהורים שהופנו לקבלת ייעוץ גנטי בבית החולים בשבוע ה-18 להריון ואשר החליטו כי האם ההרה תבצע בדיקת מי שפיר בו ביום פגישת הייעוץ הגנטי ולאחריה, וזאת בשל גילה, 37 ובשל ממצא לא חד משמעי שנתגלה בבדיקת סקירת מערכות שעברה.

לדברי ההורים, במהלך פגישת הייעוץ הגנטי הם ביקשו מהיועצת לספק להם מידע על כל הבדיקות שניתן לעשות בכלל ובמסגרת בדיקת מי השפיר, כדי לוודא שילדם יהיה עצמאי בחייו הבוגרים.

היועצת אמרה לבני הזוג שאין בכלל צורך לבצע בדיקת מי שפיר, אך הם התעקשו עליה. היועצת סקרה בפניהם שלל הבדיקות למחלות תורשתיות שניתן לבצע במי השפיר, אך לא הזכירה משום מה את האפשרות לבצע גם בדיקות FISH ו-CGH במסגרת בדיקת מי השפיר שנקבעה לאישה בהמשך אותו יום, אשר היו יכולות לאתר את התסמונת של בנם מבעוד מועד.

רק לאחר לידת בנם ואבחון התסמונת בה לקה, הסתבר להורים כי היועצת מסרה להם מידע חלקי בלבד על הבדיקות שניתן לעשות.

הם פנו ליועצת ושאלו אותה מדוע היא לא יידעה אותם על האפשרות לבצע גם את שתי הבדיקות הללו והיא השיבה להם כי היא לא סברה שיש צורך בהן וכי המדובר בבדיקות יקרות שהיא לא חשבה שהם יוכלו לעמוד בהן.

תביעת הפיצויים כאמור נדונה בימים אלה בבית המשפט המחוזי בתל אביב וטרם ניתן פסק דין בעניינה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (9)

5 stars - based on 9 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת אנגלמן

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

06 ביוני 2019

מידע וסיוע משפטי לנפגע...

עם למעלה מ-18 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ וליוו...

קרא עוד

10 ביוני 2019

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

10 ביוני 2019

אבחון מוקדם של תסמונת ...

הכירו את החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של נשאות של הגן הבעייתי, שעלול לגרום ללידת צאצא הלוקה בתסמונת...

קרא עוד

10 ביוני 2019

יש לך ילד/ה עם SMA - מ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות החשיבות שבאבחון מוקדם של מחלת ה-SMA...

קרא עוד

11 ביוני 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

17 ביוני 2019

אבחון מחלת MTHFR בקרב ...

נולד לך ילד החולה במחלת MTHFR שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון? ככל הנראה המדובר על רשלנות רפואית ...

קרא עוד

20 ביוני 2019

מקרי רשלנות רפואית בני...

על מקרי רשלנות רפואית בניתוח קיסרי - מה עושים במקרה של נזק ליולדת או לתינוק הרך לאחר ניתוח קיסרי?

קרא עוד

24 ביוני 2019

הצורך לאבחן תסמונת בלו...

על מקרים חמורים של התרשלות ואי-אבחון מוקדם של תסמונת בלום, מה שהוביל ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת חש...

קרא עוד

01 ביולי 2019

נזקים חמורים בעקבות עי...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים שבהם היולדת הופנתה לניתוח קיסרי באיחור ונגרמו נזקים חמורים לתי...

קרא עוד

07 ביולי 2019

נולד לך ילד עם תסמונת ...

לידת ילד החולה בתסמונת WWS הנדירה, ברוב המקרים יוביל לכך שניתן יהיה לבסס תביעת פיצויים של מיליוני...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36