סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

תסמונת קוסטף ומקרי רשלנות רפואית באבחון

מחבר: 25/02/2019 18:07

תסמונת קוסטף Costeff הנה תסמונת גנטית אשר גורמת לפגיעה בעיניים ולפגיעה נוירולוגית קשה. התסמונת נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עירקי.

במשפחות בין שני ההורים ממוצא עירקי / כורדי, מומלץ לבצע בדיקת סקר גנטי באמצעות נטילת דגימות דם במטרה ברורה לבדוק נשאות אצל אחד ההורים. אם מתגלה כי אחד ההורים נושא את הגן הגורם לתסמונת קוסטף, יש לבדוק גם את ההורה השני.

באמצעות בדיקת סקר גנטי ניתן לאתר 96% מהנשאים בקרב אוכלוסיית הסיכון כאמור.

במידה וימצא בבדיקה הגנטית כי שני ההורים לעתיד הנם נשאים של הגן הבעייתי, אלה יוגדרו כזוגות בסיכון גבוה להעברת הגן ויומלץ על ביצוע בדיקת מי שפיר / סיסי שליה במהלך חודשי ההריון הראשונים על מנת לקבוע האם גם העובר שברחם חולה.

אי ביצוע בדיקות סקר גנטי בקרב הורים מאוכלוסיית הסיכון ובהמשך, אי ביצוע בדיקות מתאימות בזמן ההריון ולידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת קוסטף עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

בסקירה המפורטת שלפניך, מסביר עורך הדין עופר סולר אודות השפעותיה של התסמונת, הכלים הרפואיים לאבחון מוקדם של התסמונת ועל מקרי רשלנות רפואית באבחון מוקדם של התסמונת ולידת ילד חולה.

תסמינים והשפעות של תסמונת Costeff

ניתן להבחין בהשלכותיה הראשונות של התסמונת כבר בגיל מוקדם יחסית, שאז ניכרות תופעות של ניוון של עצב הראייה אשר גורם לליקויי ראייה שונים ובהמשך גם בפגיעות נוירולוגיות שונות.

ליקויי הראיה השכיחים ביותר להם גורמת תסמונת קוסטף, הגם שלא כולם בהכרח יופיעו, כוללים פזילה, ניסטגמוס אופקי, רטיניטיס פיגמנטוזה שעלולה להגיע אף לכדי עיוורון מוחלט, אפרקסיה של המבט, עיוורון צבעים ועוד.

הפגיעות הנוירולוגיות להם גורמת תסמונת קוסטף מתבטאות בעיקרן בליקויים מוטורים שונים, אשר אמנם מחמירים באיטיות רבה, אך גם מתקדמים באופן רציף, הדרגתי, קבוע וללא הפסקה.

ליקויים אלו כוללים תנועות גוף לא רצוניות בדגש על שרירי הפנים והצוואר, נוקשות בשרירים, קשיי יציבות בזמן הליכה, ירידה ביכולת השליטה בידיים ועוד.

פגיעות נוספות עלולות לכלול פיגור שכלי בדרגות שונות, בעיות התפתחות מגוונות, רכישת שפה מאוחרת, דיסטוניה צווארית, פגיעה בזיכרון, בעיקר מגילאי 50 פלוס ועוד.

כמו כן תופיע בשתן הפרשה מוגברת של החומצות methylglutaric-3 וכן methylglutaconic-3.

תסמונת קוסטף נוצרת כתוצאה ממוטציה בגן אשר ממוקם על כרומוזום 19, אשר גורמת לאי ייצור של החלבון OPA3.

לא ברור מהו תפקידו של גן זה, אבל כנראה שיש לו תפקיד מסויים בתהליכים שמתרחשים במיטוכונדריה של התא. התסמונת זוהתה והוגדרה לראשונה בשנת 1989, אם כי הגן שגורם לה התגלה רק בשנת 2001.

חשוב מאד להבהיר כי המדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שהסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג יחדיו הנם נשאים של אותו גן פגום שאחראי לתסמונת קוסטף. במקרה כזה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, תסמונת קוסטף שכיחה בקרב יהודים ממוצא עיראקי, בשכיחות של 1:10. מעל 95% מהנשאים של הגן הפגום שמתגלים במהלך הבדיקות הגנטיות נמצאים בקרב בני עדה זו.

ביתר אוכלוסיית העולם, שאינם מקרב בני העדה העירקית, תסמונת קוסטף מופיעה בשכיחות של 1:10,000 לידות חי.

בשל שכיחותה בקרב בני העדה העירקית, בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג שנמנים על העדה העירקית נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

בדיקות מתאימות לאבחון מוקדם

האבחון של תסמונת קוסטף יכול להתבצע בשלושה מועדים שונים וזאת במסגרת ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. למותר לציין כי חשוב לבצע בדיקת סקר גנטי לפני הכניסה להריון ובכפוף לתוצאותיה גם בדיקות במהלך ההריון, על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

בדיקת הסקר הגנטי מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק גם את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה במסגרת הסקר הגנטי ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום שאחראי לתסמונת קוסטף או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים לגבי בדיקות הסקר הגנטי שנערכו במהלך ההריון, על ההורים לעתיד לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה.

בדיקת נשאות של העובר בזמן ההריון יכולה להתבצע באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. כמובן שבאחריות הרופא שמבצע את מעקב ההריון להפנות את האם ההריונית לביצוע הבדיקות כאמור.

ההפניה לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, על פי רוב המדובר על הרופא בקופת החולים.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה חולים.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

במקרה של לידת ילד או ילדה הנושאים את התסמונת, מומלץ להקדים ולהתייעץ עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, על מנת לבדוק את הנסיבות שהובילו ללידה כאמור.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת קוסטף

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

28 ביוני 2021

הכפלה מזערית באזור 15q...

אם לא ידעת כי ניתן לעשות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחילת ההריון, בדיקה שהיתה מאבחנת מוטציית ה...

קרא עוד

28 ביוני 2021

תביעת רשלנות רפואית לא...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

11 ביולי 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

18 ביולי 2021

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

21 ביולי 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

מוטציה בכרומוזום 8 אוב...

ישנן מספר תסמונות גנטיות ומוטציות משמעותיות הנגרמות בשל שינויים במבנה של כרומוזום 8, כאשר את רובן...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 9

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון פגיעה אפשרית במבנה של כרומוזום 9, כאשר כ...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

הפרעות נפשיות על רקע ג...

חשוב לדעת כי באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון, ניתן לאבחן הרבה לפני הלידה עשרו...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36