שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

רשלנות באבחון תסמונת ציסטינוזיס לפני או במהלך ההריון

מחבר: 10/03/2019 15:12

תסמונת ציסטינוזיס הנה מחלה גנטית-מטבולית נדירה מאד, אשר מתבטאת בהצטברות של חומצת אמינו בשם ציסטאין בתוך הליזוזומים.

הליזוזומים הנם אברונים שנמצאים בתוך התאים, בהם מתבצעים תהליכים שונים במסגרת חילוף החומרים של התאים. כתוצאה מהצטברות הציסטאין נוצרים גבישים בתוך התאים, שפוגעים במערכות הגוף ובעיקר בכליות.

    

בארץ המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים מצפון אפריקה ובמיוחד יוצאי מרוקו ולפי נתונים שפורסמו, המדובר על תסמונת שמופיעה בשכיחות של אחד לכל 150,000 לידות.

ראוי לציין כי ניתן לאבחן נשאות אפשרית של התסמונת בשלב שלפני הכניסה להריון, באמצעות בדיקת דם פשוטה של ההורים במסגרת ייעוץ גנטי שגרתי.

במידה ומתגלה כי שני ההורים נשאים של הגן הגורם לתסמונת, יש לבצע בדיקות לאיתור נשאות אפשרית אצל העובר, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים ואם בבדיקה ימצא כי העובר עלול ללקות בתסמונת, יש ליידע את ההורים לגבי האפשרות להפסיק את ההריון.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר השפעותיה של תסמונת ציסטינוזיס, על הדרכים לאבחנה בטרם הכניסה להריון ועל מקרים מצערים שבהם הרופאים התרשלו באבחון התסמונת, מה שהוביל ללידה לא צפויה של ילד הלוקה במחלה הקשה.

 

השפעותיה של התסמונת הנדירה

נציין כי בעולם מוכרים רק קצת מעל ל-1500 מקרים של אנשים הלוקים בתסמונת הקשה, כאשר מספר חולים בודדים חיים בישראל.

המחלה מתבטאת בשלוש צורות קליניות בתקופות גדילה שונות, כאשר ככל שהיא מופיעה בגיל צעיר יותר, כך היא גם חמורה יותר.

תינוקות בגילאי 12-6 חודשים - צורת המחלה בגילאי הינקות הנה החמורה ביותר והיא כוללת פגיעה בפעילות הכליות ובמערכות שונות של הגוף. תסמיניה מתבטאים במתן שתן מוגבר ביותר, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים.

כתוצאה מכך עלולה להתפתח אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6 ולאי-ספיקה סופנית בכליות בערך בגיל 10. חלק מהחולים אף לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל 20. יחד עם זאת, טיפול מתאים עשוי למנוע את אי ספיקת הכליות.

מתבגרים או בני נוער - תסמיני המחלה בתקופת ההתבגרות דומים לתסמיני המחלה שבתקופת הינקות, אולם הנם פחות חמורים וגם מתפתחים באופן איטי יותר. התסמינים מופיעים לראשונה בגיל 8, ומאופיינים בשקיעת הציסטאין בכליות של החולה, כאשר ההחמרה בתפקודי הכליות, עד למצב סופני, חלה בסביבות גיל 15. עם זאת ניתן לטפל גם בפגיעה זו בכליות.

מבוגרים - צורת המחלה בתקופת הבגרות הנה הפחות חמורה יחסית ומתבטאת בהצטברות ציסטאין בקרנית העין, אשר גורמת לפוטופוביה, קושי בראיה בשל דחייה מאור. אבחון המחלה בשלב זה נקבע באמצעות בדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, הנשאות של הגן של תסמונת ציסטינוזיס שכיחה במיוחד בקרב יהודים מצפון אפריקה ובמיוחד בקרב יוצאי מרוקו.

הגן שגורם ליצירת התסמונת הנו גן בשם CTNS אשר מקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום, כך שאי ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים.

חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

אבחון התסמונת

האבחון של תסמונת ציסטינוזיס יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של תסמונת ציסטינוזיס מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. כאמור, מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום.

לפיכך, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

מי אחראי לאבחון תסמונת ציסטינוזיס?

ההפניה לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, לרוב במסגרת קופת החולים. הפניה זו מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה שבו יוולד ילד הלוקה בתסמונת חשוכת המרפא.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים. רופא שלא פעל כך, עלול לשאת באחריות בגין רשלנות רפואית.

במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת ציסטינוזיס קיים צורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מנוסה בתחום, על מנת לבדוק ולהעריך את הנסיבות שהובילו ללידה כאמור.

קראו עוד בנושא: רשלנות באבחון תסמונת פנקוני

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת ציסטינוזיס

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

07 בינואר 2019

איך קובעים את גובה הפי...

פסיקת הפיצויים בתביעות רשלנות רפואית שונה ומורכבת בהרבה, לעומת תביעות נזיקין אחרות! בסקירה שלפניך...

קרא עוד

21 בינואר 2019

אי-אבחון איסכמיה ומקרי...

כל אותם מקרים מצערים שבהם הרופאים לא מצליחים לאבחן תופעות של איסכמיה עלולים לסכן חיי אדם...

קרא עוד

27 בינואר 2019

ישנם מהקרים שהרופא חיי...

ישנם לא מעט מקרים שבהם הרופא חייב להמליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, שאחרת ובמקרה של לידת ילד פגוע,...

קרא עוד

28 בינואר 2019

הרופא לא הפנה והמליץ ע...

אם נולד/ה לך ילד/ה עם פגיעה גנטית או מחלה תורשתית והרופא לא המליץ לעבור בדיקת אקסום, יכול מאד להי...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

קבלת יעוץ גנטי לפני הכניסה להריון או במקרים של מחלות כרוניות מוכרות במשפחה, עשויה למנוע מקרים של ...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

המדריך המלא לבדיקות הריון

בואי לקרוא ולדעת יותר! בדיקות הריון - המדריך המלא לאישה לאורך חודשי ההריון שלך...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת ט...

הרופא חייב לשלוח את ההורים לייעוץ גנטי ולאבחן מבעוד מועד את האפשרות לתסמונת טיי-זקס, כך שניתן יהי...

קרא עוד

12 בפברואר 2019

חובת הרופאים לאבחן את ...

תסמונת פנקוני אנמיה A הנה תסמונת קשה ונדירה, ומחובת הרופאים לאבחן את הנשאות אצל ההורים ולהזהיר מפ...

קרא עוד

19 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת מ...

הרופאים חייבים לאבחן נשאות אפשרית לתסמונת מטכרומטיק לויקוידיסטרופי MLD במסגרת ייעוץ גנטי טרום הרי...

קרא עוד

25 בפברואר 2019

תסמונת קוסטף ומקרי רשל...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך לאבחן נשאות לתסמונת קוסטף לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים של רשלנ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36