סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

תסמונת טרנר ומקרים שבהם התסמונת לא אובחנה בהריון

מחבר: 30/04/2018 12:01

תסמונת טרנר, Turner Syndrome, הנה הפרעה גנטית-כרומוזומלית שמופיעה רק אצל בנות, ומתבטאת בחסר של אחד משני כרומוזומי X, באופן מלא או חלקי.

כלומר, בעוד שבמצב רגיל ותקין, קיימים בתאים של הבנות 46 כרומוזומים, מתוכם שני כרומוזומי מין מסוג X, אזי לבנות עם תסמונת טרנר יש בדרך כלל רק כרומוזום X אחד, בעוד שהשני חסר, באופן מלא או חלקי.

מכיוון שעל אותו כרומוזום X החסר ישנם גנים רבים וחשובים, אזי העדרו גורם לפגיעה רב-מערכתית, ובעיקר לעקרות וזאת עקב אי התפתחות של השחלות, שאחראיות על ייצור הביציות. עם זאת, נשים אלו תוכלנה להרות באמצעות קבלת ביצית מתורמת, הפרייתה בזרע של בן הזוג, והחזרת העובר לרחם שלהן.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על הדרכים לאבחן מבעוד מועד עוברית הסובלת מהתסמונת, באמצעות בדיקות הריון שגרתיות ונדרשות. כמו כן מסביר עורך הדין סולר על השפעותיה של התסמונת ועל מקרים של רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי שטיפלו באם לאורך חודשי הריונה.

מידע ורקע כללי על התסמונת

התסמונת נקראת על שם ד"ר הנרי טרנר, אנדוקרינולוג מאוקלהומה, אשר בשנת 1938 דיווח לראשונה על התסמונת, לאחר שהוא התבקש לטפל בבנות שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית.

באירופה התסמונת מכונה גם Syndrome Ullrich-Turner, אוBonnevie-Ulrich-Turner Syndrome וזאת מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני טרנר.

בשנת 1959 פירסם ד"ר צ'ארלס פורד מאנגליה לראשונה את הקריוטיפ של התסמונת מסוג 45X0 .

מדובר בתסמונת שכיחה למדי, שאף נחשבת לאחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר וזאת בשכיחות של 3% מכלל העוברים. ואולם, מאחר ורק 1% מאותם עוברים שורד עד ללידה, בין עקב מוות והפלה טבעית ובין עקב הפלה יזומה, אזי השכיחות של התסמונת יורדת ל-כ 1:2,000 מתוך לידות חיות של בנות.

כלומר, אחת מכל 2,000 בנות לוקה בתסמונת. בארץ ידוע על כ-1,600 בנות שלוקות בתסמונת.

הבנות שלוקות בתסמונת טרנר נראות רגיל בעת הלידה, כך שהמאפיינים של התסמונת יופיעו אצלן רק בהמשך. אצל 50% מהבנות עם תסמונת טרנר, החוסר בכרומוזום X קיים בכל התאים של גופן ומתבטא במאפיינים הבאים:

  • גדילה איטית וקומה נמוכה, 143 ס"מ בממוצע
  • הווסת אינה מופיעה באופן ספונטני ולרוב גם תפסיק להגיע בגיל מוקדם יחסית
  • הבנות סובלות מבעיות במערכת הלב וכלי הדם
  • ישנן תופעות של בעיות הורמונאלית, בעיות בשלד, בכליות ובשמיעה.

הסיכוי לפיגור שכלי משמעותי הנו בכ-5%  מהסובלות מהתסמונת בלבד.

אצל 30% מהבנות עם התסמונת, חסר רק חלק מכרומוזום X השני ואילו אצל 20% מהבנות קיים מצב המכונה פסיפס טרנר, באופן לפיו החוסר בכרומוזום X קיים רק בחלק מהתאים שלהן, בעוד שהתאים האחרים שלהן הינם תקינים ועם שני כרומוזומים של X.

מצב זה גורם לפגיעה קלה יותר אשר מתבטאת במבנה גוף רגיל, פוריות תקינה, כשההפרעה היחידה הנה הפסקה מוקדמת יחסית של הווסת, בסביבות גילאי 35–40.  

גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים לחלוטין. ידוע באופן כללי שגיל אימהי מתקדם בזמן ההריון עלול להגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים בעובר, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר, למרות מספר מחקרים שנערכו בנושא במדינות שונות בעולם.

בדיקות לאבחון מוקדם של תסמונת טרנר

יש להקפיד על ביצוע בדיקות מעקב הריון באופן שגרתי, כגון בדיקת גלוקוז בצום לשלילת סוכרת, בדיקה של הורמוני בלוטת התריס, בדיקת אקג, בדיקת אקו לב לשלילה של מומים מולדים בלב, בדיקת צפיפות עצם בחולות מבוגרות ועוד.

ניתן לזהות את התסמונת בקרב עוברים שלוקים בה באמצעות סקירת מערכות שגרתית.

במסגרת הסקירה כאמור ניתן לזהות סימנים מחשידים לקיום התסמונת כגון עיבוי נוזלי סביב הצוואר של העובר ושלפוחיות מלאות בנוזל שנקראות Cystic hygroma.

במידה והתגלו סימנים כאלו במסגרת סקירת המערכות ניתן לוודא את קיומה של התסמונת באמצעות הפניית האם ההריונית לביצוע בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר.

אי הפניה לבדיקות הנדרשות, ביצוע לקוי שלהן או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות, כל אחד מאלה עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, על כל הנובע והמשתמע מכך.

ישנם לא מעט מקרים שבהם הורים שמגלים כי העוברית שברחם תסבול מהתסמונת, מחליטים על הפסקת הריון יזומה.

בכל מקרה, ההחלטה אם להפסיק את ההריון או להמשיכו, צריכה להתקבל על ידי ההורים מתוך מודעות מלאה להשפעותיה הצפויות של התסמונת.

איך מטפלים בסובלות מהתסמונת?

במקרים שבהם נולדה ילדה הסובלת מהתסמונת, עיקר הטיפול שניתן לה הנו באמצעות הורמוני גדילה.

מתן הורמון גדילה, אשר יכול להוסיף 5–10 ס"מ לגובה הסופי. לרוב יש להתחיל את הטיפול בגילאים מוקדמים, בין שנה לשנתיים ולסיים אותו כשגיל העצמות מגיע ל-14 שנה. בישראל הטיפול בהורמוני הגדילה כלול בסל הבריאות בהתוויה לטרנר ובכפוף לאישור וועדה מיוחדת של משרד הבריאות.

לפעמים הטיפול ההורמונלי משולב עם מתן סטרואיד בשם אוקסנדרין.

כמו כן, לעיתים נעשה שימוש במתן הורמוני מין, מסוג אסטרוגן ופרוג'סטרון. תחילה נותנים הורמון אסטרוגן בגיל ההתבגרות, על מנת לסייע להתפתחות סימני המין הנשיים המשניים כגון חזה ושיעור.

הטיפול באסטרוגן נמשך למעשה עד גיל מבוגר, על מנת לשמור על צפיפות תקינה של העצם ולמנוע מחלות לב. במקביל להתחלת מתן האסטרוגן בגיל ההתבגרות, מבצעים מעקב באמצעות בדיקות אולטרסאונד של הרחם.

כאשר הרחם מגיע לגודל המתאים, מוסיפים גם מתן טיפול בהורמון פרוג'סטרון, על מנת שיופיע דימום דמוי וסת.

בכל מקרה של לידת ילדה הסובלת מתסמונת טרנר, מומלץ לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, על מנת לבחון את נסיבות המקרה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי מעו"ד עופר סולר לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון מעקב רשלני תסמונת טרנר

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

10 ביוני 2019

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

10 ביוני 2019

אבחון מוקדם של תסמונת ...

הכירו את החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של נשאות של הגן הבעייתי, שעלול לגרום ללידת צאצא הלוקה בתסמונת...

קרא עוד

10 ביוני 2019

יש לך ילד/ה עם SMA - מ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות החשיבות שבאבחון מוקדם של מחלת ה-SMA...

קרא עוד

11 ביוני 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

17 ביוני 2019

אבחון מחלת MTHFR בקרב ...

נולד לך ילד החולה במחלת MTHFR שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון? ככל הנראה המדובר על רשלנות רפואית ...

קרא עוד

20 ביוני 2019

מקרי רשלנות רפואית בני...

על מקרי רשלנות רפואית בניתוח קיסרי - מה עושים במקרה של נזק ליולדת או לתינוק הרך לאחר ניתוח קיסרי?

קרא עוד

24 ביוני 2019

הצורך לאבחן תסמונת בלו...

על מקרים חמורים של התרשלות ואי-אבחון מוקדם של תסמונת בלום, מה שהוביל ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת חש...

קרא עוד

01 ביולי 2019

נזקים חמורים בעקבות עי...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים שבהם היולדת הופנתה לניתוח קיסרי באיחור ונגרמו נזקים חמורים לתי...

קרא עוד

07 ביולי 2019

נולד לך ילד עם תסמונת ...

לידת ילד החולה בתסמונת WWS הנדירה, ברוב המקרים יוביל לכך שניתן יהיה לבסס תביעת פיצויים של מיליוני...

קרא עוד

21 ביולי 2019

רשלנות באבחון תסמונת ק...

תסמונת קבוקי נדירה ולא פשוט לאבחן אותה לפני ובמהלך ההריון. עורך הדין עופר סולר מסביר מתי וכיצד ני...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36