שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

תסמונת טרנר ומקרים שבהם התסמונת לא אובחנה בהריון

מחבר: 30/04/2018 12:01

תסמונת טרנר, Turner Syndrome, הנה הפרעה גנטית-כרומוזומלית שמופיעה רק אצל בנות, ומתבטאת בחסר של אחד משני כרומוזומי X, באופן מלא או חלקי.

כלומר, בעוד שבמצב רגיל ותקין, קיימים בתאים של הבנות 46 כרומוזומים, מתוכם שני כרומוזומי מין מסוג X, אזי לבנות עם תסמונת טרנר יש בדרך כלל רק כרומוזום X אחד, בעוד שהשני חסר, באופן מלא או חלקי.

מכיוון שעל אותו כרומוזום X החסר ישנם גנים רבים וחשובים, אזי העדרו גורם לפגיעה רב-מערכתית, ובעיקר לעקרות וזאת עקב אי התפתחות של השחלות, שאחראיות על ייצור הביציות. עם זאת, נשים אלו תוכלנה להרות באמצעות קבלת ביצית מתורמת, הפרייתה בזרע של בן הזוג, והחזרת העובר לרחם שלהן.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על הדרכים לאבחן מבעוד מועד עוברית הסובלת מהתסמונת, באמצעות בדיקות הריון שגרתיות ונדרשות. כמו כן מסביר עורך הדין סולר על השפעותיה של התסמונת ועל מקרים של רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי שטיפלו באם לאורך חודשי הריונה.

מידע ורקע כללי על התסמונת

התסמונת נקראת על שם ד"ר הנרי טרנר, אנדוקרינולוג מאוקלהומה, אשר בשנת 1938 דיווח לראשונה על התסמונת, לאחר שהוא התבקש לטפל בבנות שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית.

באירופה התסמונת מכונה גם Syndrome Ullrich-Turner, אוBonnevie-Ulrich-Turner Syndrome וזאת מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני טרנר.

בשנת 1959 פירסם ד"ר צ'ארלס פורד מאנגליה לראשונה את הקריוטיפ של התסמונת מסוג 45X0 .

מדובר בתסמונת שכיחה למדי, שאף נחשבת לאחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר וזאת בשכיחות של 3% מכלל העוברים. ואולם, מאחר ורק 1% מאותם עוברים שורד עד ללידה, בין עקב מוות והפלה טבעית ובין עקב הפלה יזומה, אזי השכיחות של התסמונת יורדת ל-כ 1:2,000 מתוך לידות חיות של בנות.

כלומר, אחת מכל 2,000 בנות לוקה בתסמונת. בארץ ידוע על כ-1,600 בנות שלוקות בתסמונת.

הבנות שלוקות בתסמונת טרנר נראות רגיל בעת הלידה, כך שהמאפיינים של התסמונת יופיעו אצלן רק בהמשך. אצל 50% מהבנות עם תסמונת טרנר, החוסר בכרומוזום X קיים בכל התאים של גופן ומתבטא במאפיינים הבאים:

  • גדילה איטית וקומה נמוכה, 143 ס"מ בממוצע
  • הווסת אינה מופיעה באופן ספונטני ולרוב גם תפסיק להגיע בגיל מוקדם יחסית
  • הבנות סובלות מבעיות במערכת הלב וכלי הדם
  • ישנן תופעות של בעיות הורמונאלית, בעיות בשלד, בכליות ובשמיעה.

הסיכוי לפיגור שכלי משמעותי הנו בכ-5%  מהסובלות מהתסמונת בלבד.

אצל 30% מהבנות עם התסמונת, חסר רק חלק מכרומוזום X השני ואילו אצל 20% מהבנות קיים מצב המכונה פסיפס טרנר, באופן לפיו החוסר בכרומוזום X קיים רק בחלק מהתאים שלהן, בעוד שהתאים האחרים שלהן הינם תקינים ועם שני כרומוזומים של X.

מצב זה גורם לפגיעה קלה יותר אשר מתבטאת במבנה גוף רגיל, פוריות תקינה, כשההפרעה היחידה הנה הפסקה מוקדמת יחסית של הווסת, בסביבות גילאי 35–40.  

גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים לחלוטין. ידוע באופן כללי שגיל אימהי מתקדם בזמן ההריון עלול להגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים בעובר, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר, למרות מספר מחקרים שנערכו בנושא במדינות שונות בעולם.

בדיקות לאבחון מוקדם של תסמונת טרנר

יש להקפיד על ביצוע בדיקות מעקב הריון באופן שגרתי, כגון בדיקת גלוקוז בצום לשלילת סוכרת, בדיקה של הורמוני בלוטת התריס, בדיקת אקג, בדיקת אקו לב לשלילה של מומים מולדים בלב, בדיקת צפיפות עצם בחולות מבוגרות ועוד.

ניתן לזהות את התסמונת בקרב עוברים שלוקים בה באמצעות סקירת מערכות שגרתית.

במסגרת הסקירה כאמור ניתן לזהות סימנים מחשידים לקיום התסמונת כגון עיבוי נוזלי סביב הצוואר של העובר ושלפוחיות מלאות בנוזל שנקראות Cystic hygroma.

במידה והתגלו סימנים כאלו במסגרת סקירת המערכות ניתן לוודא את קיומה של התסמונת באמצעות הפניית האם ההריונית לביצוע בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר.

אי הפניה לבדיקות הנדרשות, ביצוע לקוי שלהן או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות, כל אחד מאלה עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, על כל הנובע והמשתמע מכך.

ישנם לא מעט מקרים שבהם הורים שמגלים כי העוברית שברחם תסבול מהתסמונת, מחליטים על הפסקת הריון יזומה.

בכל מקרה, ההחלטה אם להפסיק את ההריון או להמשיכו, צריכה להתקבל על ידי ההורים מתוך מודעות מלאה להשפעותיה הצפויות של התסמונת.

איך מטפלים בסובלות מהתסמונת?

במקרים שבהם נולדה ילדה הסובלת מהתסמונת, עיקר הטיפול שניתן לה הנו באמצעות הורמוני גדילה.

מתן הורמון גדילה, אשר יכול להוסיף 5–10 ס"מ לגובה הסופי. לרוב יש להתחיל את הטיפול בגילאים מוקדמים, בין שנה לשנתיים ולסיים אותו כשגיל העצמות מגיע ל-14 שנה. בישראל הטיפול בהורמוני הגדילה כלול בסל הבריאות בהתוויה לטרנר ובכפוף לאישור וועדה מיוחדת של משרד הבריאות.

לפעמים הטיפול ההורמונלי משולב עם מתן סטרואיד בשם אוקסנדרין.

כמו כן, לעיתים נעשה שימוש במתן הורמוני מין, מסוג אסטרוגן ופרוג'סטרון. תחילה נותנים הורמון אסטרוגן בגיל ההתבגרות, על מנת לסייע להתפתחות סימני המין הנשיים המשניים כגון חזה ושיעור.

הטיפול באסטרוגן נמשך למעשה עד גיל מבוגר, על מנת לשמור על צפיפות תקינה של העצם ולמנוע מחלות לב. במקביל להתחלת מתן האסטרוגן בגיל ההתבגרות, מבצעים מעקב באמצעות בדיקות אולטרסאונד של הרחם.

כאשר הרחם מגיע לגודל המתאים, מוסיפים גם מתן טיפול בהורמון פרוג'סטרון, על מנת שיופיע דימום דמוי וסת.

בכל מקרה של לידת ילדה הסובלת מתסמונת טרנר, מומלץ לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, על מנת לבחון את נסיבות המקרה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי מעו"ד עופר סולר לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון מעקב רשלני תסמונת טרנר

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

08 באפריל 2018

האם סטנדרט הרופא הסביר...

עורך דין עופר סולר מציג ומסביר את עמדת כנס ים המלח לגבי מבחן הרופא הסביר ומשמעותה לגבי תביעות רשל...

קרא עוד

09 באפריל 2018

אבחון מחלת אוסטיאופטרו...

אוסטאופטרוזיס הנה מחלה גנטית נדירה ומסכנת חיים, שניתן וצריך לאבחן לפני ובמהלך ההריון...

קרא עוד

15 באפריל 2018

נולד/ה לך ילד/ה עם מום...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים חמורים של רשלנות רפואית באבחון מום לבבי מסוג TGA בעובר...

קרא עוד

16 באפריל 2018

הרופאים לא אבחנו תסמונ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים שבהם נולד ילד הפגוע בתסמונת אדוארדס בשל רשלנות באבחון במהלך מע...

קרא עוד

16 באפריל 2018

המרכז הרפואי כרמל בחיפה

מרכז רפואי כרמל חיפה - כל המידע על בית חולים כרמל באתר malpractice...

קרא עוד

24 באפריל 2018

פסיקת פיצויי עתק בתביע...

עורך הדין עופר סולר מסביר ומנתח פסק דין שבו נפסקו לזכותו של נפגע רשלנות רפואית פיצויים של למעלה מ...

קרא עוד

01 במאי 2018

בית החולים ברזילי באשקלון

מידע רלוונטי אודות בית חולים ברזילי באשקלון - המרכז הרפואי ברזילי משרת את תושבי איזור הדרום וישוב...

קרא עוד

09 במאי 2018

הרופאים לא אבחנו היצרו...

עורך הדין עופר סולר מסביר על היצרות מסתם אבי העורקים והצורך לזהות את המחלה בזמן ההריון...

קרא עוד

14 במאי 2018

נולד לך ילד/ה עם תסמונ...

עורך הדין עופר סולר מייצג בני משפחה בתביעות פיצויים בשל לידת ילד/ה הסובל/ת מתסמונת פנדרד...

קרא עוד

21 במאי 2018

אבחון מחלת Complex 3 D...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרי רשלנות רפואית באבחון מחלת Complex 3 Deficiency ותביעות פיצויים ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36