רשלנות רפואית עורכת דין אדרה רוט
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד אדרה רוט: 072-334-0001

עורכת הדין אדרה רוט, מתמחה בייצוג בתביעות על רקע גנטי בשל הפרת חובת היידוע במסגרת מעקב ההריון.

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד אדרה רוט מומחית ברשלנות רפואית

עו"ד אדרה רוט, בעלת ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

הפלות חוזרות: בדיקה גנטית יכולה להסביר למה!

מחבר: 21/10/2020 15:51

פרופ' יובל ירון מבית החולים איכילוב הוביל לאחרונה צוות מחקר בין-לאומי שבחן האם בדיקת דם אימהית יכולה לאתר את הסיבה להפלות חוזרות. החוקרים מצאו שבדיקת דם אימהית לאיתור מקטעי DNA קטנים של העובר יכולה לשמש לאיתור הסיבה הנפוצה להפלות.

אוקטובר הוא חודש המודעות לאובדן הריון ולידות שקטות. אובדן הריון הוא חוויה קשה, מטלטלת ומתסכלת לכל זוג. הפלות חוזרות, שמוגדרות לרוב כ-2 או כ-3 הפלות ספונטניות עוקבות רצופות, הן מצב נפוץ יחסית, ומחקרים קודמים העריכו שבין 1% ל-2% מהנשים סבלו מ-3 הפלות רצופות חוזרות לפני השבוע ה-20 להריון.

בירור הסיבה להפלות חוזרות יכול לאפשר טיפול בה ולהגדיל את הסיכויים ללידת חי בלידות הבאות. עם זאת, רק בכ-50% מהמקרים ניתן לגלות את הגורם להפלה בבדיקות אלה.

מחקר חדש שפורסם לאחרונה בכתב העת הנחשב Human Reproduction מציע להשתמש בטכנולוגיה חדשה ולא פולשנית לאיתור הגורם הנפוץ להפלות חוזרות ומוקדמות ולשנות את סדר הבירור הרפואי.

לאור המחקר החדש ולאור התקדמות משמעותית בתחום הגנטיקה, רופאי הנשים בישראל צריכים ליידע אותך, במקרים של הפלות חוזרות, לגבי האפשרות להעמיק ולבדוק את התופעה כפי שנסביר מיד.

בירור ובדיקות במקרה של הפלות חוזרות

הבירור הרפואי עבור הגורם להפלות חוזרות יכול להיות מורכב מבדיקות שונות. בדיקות סקר גנטי למחלות של המערכת החיסונית, בדיקות הדמיה כמו אולטרסאונד של הרחם, הערכה של מערכת הקרישה או הורמונים שונים ועוד.

על פי הערכות כ-50-70% מהמקרים של אובדן הריון מוקדם נגרמים עקב הפרעה כרומוזומלית. הפרעה כרומוזומלית נוצרת כאשר המידע הגנטי של העובר מסודר בצורה לא תקינה, למשל, כאשר במקום 2 עותקים של כל גן, יש לנו 3 העתקים או העתק בודד.

ברוב המקרים, הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בתאים שיוצרים את העובר והן ככל הנראה אינן מורשות על ידי ההורים. עם זאת, באחוזים בודדים תיתכן הורשה של מידע גנטי לא מאוזן מההורים. במקרים אלה בדיקות גנטיות נפוצות להורים יכולה לסייע לבירור הסיבה להפלה.

מכיוון שהפרעות כרומוזומליות הן סיבה כה נפוצה לאובדן הריון מוקדם, בדיקה לאיתור ההפרעה היא חלק מקובל בבירור. עד כה, אפשרות נפוצה לביצוע הבדיקה היתה שימוש ברקמה שמכילה מידע גנטי מהעובר עצמו, כמו סיסי שליה. מחקרים קודמים העריכו שהסיכוי של בדיקה זו לאתר את ההפרעות הכרומוזומליות הוא נמוך יחסית.

מחקר חדש: בדיקת דם של האם משמשת לבירור הפלה חוזרת

כדי להבין כיצד עובדת הטכנולוגיה שנבדקה, חשוב להכיר מושג שנקרא cfDNA, אלו חלקים של חומר גנטי מהעובר DNA ש"זולגים" אל מחזור הדם של האם. כך, על ידי בדיקת דם פשוטה של האם, ניתן לבחון מקטעים של המידע הגנטי מהעובר, בלי צורך לבצע בדיקות פולשניות.

בשנים האחרונות נעשה שימוש הולך וגובר בטכנולוגיה זו על מנת לאתר הפרעות גנטיות שונות, ובפרט הפרעות כרומוזומליות, כמו אלה שנפוצות באובדן הריון מוקדם. חלק מבדיקות אלא ידועות בשם הנפוץ בדיקת NIPT או NIPS.

החידוש במחקר הוא שימוש בטכנולוגיה המוכרת יחסית, על מנת לבצע בירור למקרים של הפלות חוזרות.

המחקר, שנערך בבית חולים בברצלונה, ספרד, כלל 109 נשים שעברו אובדן הריון מוקדם או אובדן הריון חוזר שביצעו את בדיקת הדם, בנוסף לאיסוף רקמה עוברית.

מתוך 86 מקרים שנכללו בעיבוד הנתונים הסופי, השיגה בדיקת הדם המתקדמת רגישות (אחוז מתוך החיוביים להפרעת כרומוזומים שאותרו נכונה) של 82%, ספציפיות (אחוז מתוך המקרים ללא הפרעת כרומוזומים שאותרו נכונה) של 90% ודיוק כללי של 85%.

הצעה לשינוי גישה: התמקדות בבירור העובר ואז האם

במסגרת המחקר, שמומן חלקית על ידי חברה שמבצעת בדיקות בטכנולוגיה זו, סקרו החוקרים את האפשרות למקד את הבירור ההתחלתי בגנטיקה של העובר ולא בבדיקות שונות לאם.

החוקרים הציגו מספר מחקרים קודמים שמצאו שבדיקה של המידע הגנטי של העובר יכולה לגלות את הסיבה להפלה לעיתים קרובות יחסית ולחסוך את הצורך בביצוע בדיקות מיותרות לאם.

מספר מחקרים העריכו שביצוע הבירור בשיטה זו גם יכול לחסוך בעלויות בירור של כ-1,100 דולר בכל מקרה.

השורה התחתונה? הוכחת יכולות עם כמה מגבלות

החוקרים ציינו שהמחקר המעניין מכיל גם מספר מגבלות. מספר הנשים שהשתתפו בו הוא קטן יחסית והגדלה שלו תוכל לשפוך אור נוסף שיוכל לשפר את התהליכים המעבדתיים, שבעזרתם מנתחים ומפרשים את התוצאות.

בנוסף יתכנו מקרים שבהם הבדיקה איתרה הפרעות כרומוזומליות שגויות. במקרים כאלה, האם תקבל הסבר בנוגע לסיבה הסבירה להפלה בלי לבצע בדיקות נוספות שיוכלו לאתר את הגורם האמיתי לאובדן ההריון.

זאת ועוד, מציינים החוקרים ששימוש בטכנולוגיה במקרים של הפלה מוקדמת (ולא רק ההפלות חוזרות) יכול לספק הסבר לאם בנוגע לסיבה האפשרית לאובדן ההריון, ללא בדיקה פולשנית ולהעניק לה הקלה נפשית בתקופה שלאחר אובדן ההריון.

המחקר התייחס גם להיבטים טכניים רבים אחרים הנוגעים לאיכות הבדיקה וביצועה, אלה יכולים להשפיע על התועלת הנשקפת ממנה ומדומות לה 'בעולם האמיתי'.

האם הרופא שלך חייב לעדכן אותך בנושא?

בגדול, כן. ממש כפי שאנו חשופים למידע החשוב ומאחר וישנם מאות ואלפי מקרים של נשים הסובלות מהפלות חוזרות בישראל, סביר בהחלט שהרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך במסגרת קופת החולים או במסגרת פרטית, יעדכן אותך לגבי האפשרות לערוך בדיקת NIPT, שעשוייה לאבחן סיבות גנטיות להפלות שאת חווה.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"אי אפשר שלא להגיד תודה, עוד הפעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים של הילד. האמנת מהרגע הראשון וניצחנו. קיבלנו פיצויים הרבה יותר גבוהים מהציפיות, בזכותכם"

ד.מ. סביון

"עו"ד אדרה רוט היקרה, אין מספיק מילים לתאר את הטיפול המקצועי והמסור שקיבלנו ממך לאורך 3 וחצי השנים האחרונות, בהן ניהלת תביעה מול בית חולים העמק בתבונה ובהצלחה רבה. עמדת לצדינו, את וצוות המשרד, תמיד ובכל עניין עד שהשגת את המטרה והפיצויים הראויים"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך מספר ימים לאחר שהילד אובחן עם פגיעה גנטית נדירה בכרומוזום 15. את היית זו שחשפה שהרופא שליווה את ההריון התרשל במילוי החובות שלו. היינו המומים. 22 חודשים אחרי, השגת לילד פיצויים שיעזרו מאד להבטיח את העתיד שלו. תודה מכל הלב"

בני הזוג בצרה

"קיבלנו המלצה על עורכת הדין אדרה רוט, ובחרנו בה לייצוג בתביעת רשלנות רפואית בגלל שהרופא לא אמר לנו שאפשר לעבור בדיקות גנטיות בהריון. אחרי מאבק משפטי לא פשוט מול קופת החולים, זכינו בפיצויים של כמה מיליוני שקלים ורצינו להגיד תודה ולהמליץ"

ב.פ. בני ברק

"עו"ד אדרה רוט ייצגה אותנו בתביעת רשלנות רפואית על רקע גנטי, כנגד גניקולוג בכיר וקופת חולים מכבי. זכינו להכיר מקרוב עורכת דין מנוסה, שעומדת בראש צוות מנוסה, שליווה אותנו בהליך המשפטי, דרך מומחים רפואיים ועד לפשרה מכובדת וראויה שאליה הגענו מול הנתבעים"

ל.ע יישובי הגולן

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

03 בינואר 2025

איך אפשר לקבל החלטות ב...

איך אפשר לקבל החלטות חשובות במהלך ההריון אם לא מכירים את כל העובדות? כנראה שזה בלתי אפשרי ולכן חש...

קרא עוד

07 בינואר 2025

תנאי הביטוח הסיעודי הק...

ב-1 לינואר 2025 נכנסה לתוקף רפורמה נוספת, ששינתה את תנאי הביטוח הסיעודי הקבוצתי של כלל המבוטחים ד...

קרא עוד

09 בינואר 2025

פגיעה בגן SCN1A חשוב ל...

פגיעה מזערית בגן SCN1A עלולה להוביל לאפילפסיה ואוטיזם, ונחשבת לאחת הפגיעות הגנטיות הנפוצות. את הר...

קרא עוד

09 בינואר 2025

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

אבחון פגיעה בגן SHANK3...

מחקרים הוכיחו כי 2-3 מכל 100 ילדים שאובחנו עם אוטיזם לוקים בפגיעה מהותית בגן SHANK3 הממוקם על גבי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

20 גנים הכי נפוצים בהת...

המחקר הגדול והמקיף שנערך אי פעם, בדק והשווה נתונים של מעל 35000 בדיקות אקסום, ובודד את 20 הגנים &...

קרא עוד

19 בינואר 2025

פגיעה בגן CHD8 באזור 1...

עשרות מחקרים מאז 2017 הוכיחו כי מוטציות בגן CHD8 נפוצות מאד בקרב ילדים המאובחנים עם אוטיזם. האם י...

קרא עוד

19 בינואר 2025

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

26 בינואר 2025

פגיעה בגן FMR1 עלולה ל...

פגיעה בגן FMR1 הנה אחד הגורמים הנפוצים ביותר להתפתחות אוטיזם, ולא רק בשל תסמונת האיקס השביר. הכיר...

קרא עוד

03 בפברואר 2025

פגיעה בגן FOXP1

באמצעות בדיקות גנטיות בהריון ניתן לאבחן פגיעה אפשרית בגן FOXP1 שעלולה לגרום להתפתחות אוטיזם ומגוו...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 09-7487779

מתחם מיקסר, דולב 4 רעננה