שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

לידת ילד/ה עם תסמונת ברדט-בידל

מחבר: 11/06/2018 12:18

תסמונת ברדט-בידל, syndrome Bardet Biedl, אשר נקראת גם תסמונת לורנס מון בידל, הנה תסמונת גנטית נדירה אשר מתבטאת בעיקרה בהשמנת יתר, ניוון מתקדם של רשתית העין, אצבע שישית באצבעות הגפיים, ליקוי התפתחותי-שכלי, איבר מין זכרי קטן מהממוצע, אוֹסְטֶאוֹאַרְתְּרִיטִיס, בעיות קואורדינציה ומומי כליה.

בנוסף, לחולים במחלה זו ישנו גם סיכון מוגבר ללקות במומי לב מלידה, יתר לחץ דם וסוכרת מסוג 2, כלומר, סוכרת שאיננה מצריכה הזרקת אינסולין.

המדובר על מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית, מה שאומר שהתסמונת מועברת בתורשה רק כאשר שני ההורים נושאים את הגן הרצסיבי של המחלה.

חשוב לזכור כי ניתן לבצע להורים בדיקות גנטיות לאיתור נשאות טרום הריון, וכך למנוע את הדבקת העובר ולידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות השפעותיה של התסמונת, הדרכים לאבחן אותה ועל מקרים של רשלנות רפואית שהובילו ללידת ילד פגוע, בשל כשלים במתן ייעוץ גנטי.

 

אבחון מוקדם וחיים עם התסמונת

כדי לאבחן את המחלה יש לזהות נוכחות של לפחות שלושה מסימניה העיקריים של המחלה. חלק מהסימפטומים של המחלה מופיע כבר בלידה וחלק מופיע בגילאים מסויימים ומתגבר עם השנים.

כך, לדוגמא, השמנת יתר מופיעה בדרך כלל בגיל הילדות ומתגברת עם השנים. ניוון הרשתית מתבטא בגיל הילדות המוקדמת, וזאת כהפרעה בראיית לילה או במצבי תאורה ירודים, בלבד, אך הוא עלול להתקדם לכדי ראייה טובולרית, דהיינו, ראיית צינור ואף כדי עיוורון מלא בגיל הבגרות המאוחרת.

חלק אחר מהסימפטומים יכול להופיע באופן קל / חלקי ועד חמור / מלא. כך, לדוגמא, האצבע השישית יכולה להופיע בכל אחת מארבע הגפיים או רק בחלק מהן, כאשר לעיתים קרובות מדובר באצבע שלמה שמופיעה בצד הזרת, אך לעיתים היא מופיעה כאצבע מנוונת חלקית. תופעה זו מכונה גם פולידיקטיליה.

הליקוי ההתפתחותי-שכלי מופיע אצל מרבית החולים בתסמונת זו, אם כי ברמות שונות, החל מהגבול התחתון של התפקוד התקין ועד לפיגור שכלי.

מומי הכלייה השונים מופיעים אצל כ-90% מהחולים בתסמונת זו. ליקויים אלו יכולים להתבטא באופנים שונים, כגון  מיקום בלתי תקין של הכליה, גודל קטן של כליה, או היעדר מוחלט של כליה וכן באופן פחות חמור.

מומי הלב יכולים להופיע אף הם באופנים שונים ולרבות התרחבות ו/או התעבות כללית ומקומית של שריר הלב.

קיימות מספר מוטציות גנטיות אשר אחראיות להיווצרות התסמונת. הורשת התסמונת נעשית כפי הנראה באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

כאמור, מדובר בתסמונת נדירה יחסית, אשר שכיחותה באוכלוסיה הכללית הינה כ-1:100,000. יחד עם זאת, התסמונת שכיחה יותר באופן יחסי בקרב אוכלוסיות ערביות בכווית, ניו-פאונדלנד שבקנדה, שבטים בדואים במזרח התיכון ולרבות בקרב שבטים בדואים באזור בישראל.

מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בארץ בקרב הבדואים בנגב בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 952 נבדקים, נמצאו 119 נשאים. כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הנו 1:8.

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית, למרות שמדובר בתסמונת נדירה יחסית, נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת, מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

מדובר בתסמונת גנטית חשוכת מרפא, אשר גורמת סבל רב ללוקים בה. לפיכך, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

בדיקה זו נכללת בסל הבריאות, באופן לפיו היא מומלצת לשבטים בדואיים מסויימים בנגב, אשר שמותיהם מופיעים במכון הגנטי של בית החולים סורוקה.

במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ובהתאם לממצאי הבדיקה ניתן גם לשקול הפסקת הריון. 

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד עם מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ גנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי לצורך ייעוץ גנטי בקרב העדה הבדואית בנגב, לרוב יש קושי לבנות עץ משפחה בגלל הגודל הרב של משפחות הפונים, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם.

באחריות הרופא בקופת חולים להפנות אותם לקבלת ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת לורנס מון בידל.

אי הפניה לייעוץ גנטי כאמור, או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת.

לחצו כאן לפניה וקבלת ייעוץ משפטי אישי!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת ברדט בידל

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

15 באוקטובר 2018

איך מתמודדים מול העליי...

האם ישנן דרכים אפקטיביות להתמודדות מול העלייה המתמדת בהיקף תביעות הרשלנות הרפואית שמוגשות בישראל?...

קרא עוד

22 באוקטובר 2018

תפקידו של נציב קבילות ...

הכירו את היקף סמכויותיו ותפקידו של נציב קבילות הציבור למקצועות הרפואה, כולל תזכיר החוק החדש שנועד...

קרא עוד

28 באוקטובר 2018

דיווח על טעויות וכשלים...

האם בתי החולים ושאר המוסדות הרפואיים בישראל באמת מדווחים כנדרש על טעויות, כשלים ומקרי רשלנות רפואית?

קרא עוד

04 בנובמבר 2018

ניהול המידע בנושא רשלנ...

מי אוסף ומנהל את המידע לגבי מקרי רשלנות רפואית בישראל? בטח (לא) תתפלאו לשמוע שגם בתחום הזה קיימת ...

קרא עוד

15 בנובמבר 2018

זנב תביעות הרשלנות הרפ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות זנב תביעות הרשלנות הרפואית בישראל ומשמעותו כלפי הרופאים וציבור הא...

קרא עוד

19 בנובמבר 2018

איך משרד הבריאות מטפל ...

האם משרד הבריאות באמת עושה את כל מה שניתן על מנת למנוע את מקרה הרשלנות הרפואית הבא? עורך דין עופר...

קרא עוד

25 בנובמבר 2018

כיצד לבחור את הרופא המ...

עורך הדין עופר סולר מסביר את החשיבות הרבה שבבחירת רופא מומחה מנוסה ומוכר לחוות דעת בתביעה שלך...

קרא עוד

25 בנובמבר 2018

האם צריך לשנות את הנהל...

האם הגיע הזמן לשנות את הנהלים לגבי צירוף חוות דעת מומחה רפואי במקרים של תביעת רשלנות רפואית? עורך...

קרא עוד

02 בדצמבר 2018

כללי בטיחות בעת מתן טי...

מהם כללי הבטיחות המקובלים בעת מתן טיפול רפואי לאדם? מי מקפיד על כללי הבטיחות ומי אמון על קביעתם ו...

קרא עוד

09 בדצמבר 2018

מה קורה בחדרי הלידה בי...

למה דוח המיילדות בישראל לשנת 2017 שפוסם בשלהיי שנת 2018 כל כך לא ברור ומסתיר מידע מציבור היולדות ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36