לדעת יותר על תסמונת אדוארדס

ככלל, טריזומיה הנה פגם גנטי אשר מתבטא בקיומם של שלושה כרומוזומים במקום שני כרומוזומים כפי שיש במצב תקין. הטריזומיה השכיחה ביותר הנה טריזומיה 21, אשר ידועה גם בשם תסמונת דאון ואשר נגרמת עקב 3 עותקים של כרומוזום מס' 21.

שכיחות תסמונות הטריזומיה עולה עם גיל האם, מאחר שככל שהביציות של האם הינן מבוגרות יותר, כך גם עולה הסיכון שהן צברו מוטציות ופגמים. באופן כללי הסיכון להולדת ילד שלוקה בטריזומיה כלשהי בקרב נשים בנות עשרים עומד על 1:526 ובקרב נשים בנות 49 על 1:8.

שכיחותה של טריזומיה 18 עומדת על אחת ל-5,000 עד 6,000 לידות והיא נפוצה יותר בקרב עוברים זכריים. למעשה, טריזומיה 18 הנה הטריזומיה השניה בשכיחותה באוכלוסיה, לאחר טריזומיה 21.

טריוזמיה 18 הנה תסמונת קשה ביותר, מאחר והיא גורמת לכך ש-95% מהעוברים שלוקים בה אינם שורדים כבר במהלך ההריון וזאת עקב הפלה עצמונית או מות העובר.

כ-50% מהתינוקות ששרדו את ההריון אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם ופחות מ-10% מהתינוקות שורדים את שנת חייהם הראשונה.

הסימפטומים של התסמונת כוללים בין השאר:

• פיגור שכלי
• עורף בולט
• מיקרוצפליה – ראש קטן
• מיקרוגנאטיה – לסת תחתונה קטנה
• אוזניים נמוכות
• עיניים מרוחקות זו מזו
• שפה שסועה
• פלטפוס - כף רגל שטוחה
• פולידקטיליה – יותר מ-5 אצבעות בגפיים
• מומים לבביים בדרגות חמורה משתנות
• זיהומים בכליות ובמערכת השתן
• בעיות במבנה השלד,
• בעיות אכילה שגורמות לעיכוב בגדילה

ועוד...

כיום לא ידוע עדיין מהי הסיבה הגורמת להיווצרות התסמונת ובניגוד לתסמונות רבות אחרות, היא גם איננה עוברת בתורשה גנטית מההורים לילדים, כך שהיא לא עוברת באדם שחולה במחלה או נשא שלה לילדיו.

כתוצאה מכך, לא ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות ייעוץ גנטי הניתן להורים הפוטנציאליים לפני כניסת האשה להריון. יחד עם זאת, לאחר כניסת האשה להריון, ניתן לבדוק האם העובר סובל אולי מהתסמונת באמצעות בדיקות שונות, אשר יכולות לעורר חשד לקיומה של התסמונת.

הדרך לאבחן את התסמונת בזמן ההריון

בדיקות דם מסוג NIPT Non Invasive Prenatal Test - בדיקות דם פשוטות, לא פולשניות ולא מסוכנות, שמאפשרות לזהות תסמונות טריזומיה והפרעות כרומוזומליות שונות באמצעות בדיקת ה-DNA החופשי ממקור עוברי אשר נע בדמה של האם וזאת החל מהשבוע העשירי להריון.

בדיקות אלו אינן מהוות כיום חלק מסבל הבריאות של משרד הבריאות, אך ניתן לבצען באופן פרטי. כמו כן, חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים והביטוחים הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה הפרטית.

במסגרת תהליך הרס ובניית התאים משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA חופשי - cell free DNA, ובקיצור cfDNA. במהלך ההריון, משתחררים לדם האם באופן דומה גם מקטעי DNA חופשי של העובר, שמקורם בשלייה.

מקטעים אלו מכונים cell free fetal DNA, ובקיצור cffDNA. החל מהשבוע ה-10 להריון, ה-DNA החופשי ממקור עוברי מהווה כ-10% מה- DNA החופשי שבדם האם.

אם מספר הכרומוזומים של העובר הינו תקין, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אולם, אם מספר הכרומוזומים של העובר אינו תקין, היחס האמור משתנה.

לדוגמה אם העובר לוקה בטריזומיה 18, ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 18. בדיקות NIPT מבוססות על היכולת לזהות הבדלים אלה בשיטות שונות על ידי ספירת מיליוני מולקולות של DNA עוברי.

בדיקת שקיפות עורפית - בדיקת אולטרסאונד בלתי מסוכנת ובלתי פולשנית אשר מבוצעת בשבועות ה-11 -12 להריון וזאת במסגרת בדיקות הסקר השגרתיות של השליש הראשון להריון. במהלך בדיקת שקיפות עורפית בוחנים איזור מסויים בעורף העובר על מנת לאתר חשד לקיומן של הפרעות כרומוזומליות כלשהן.

סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת - שתי בדיקות אולטרסאונד נוספות, אשר בוחנות את האנטומיה של גוף העובר. אצל עובר שסובל מתסמונת טריזומיה 18 ניתן למצוא סימפטומים שונים כגון ריבוי מי שפיר, חדרי מח מוגדלים, הרחבה של אגני כליות, כף רגל שמוטה, עורק טבורי יחיד ועוד.

קראו בהרחבה על סקירת המערכות

כאמור, הבדיקות הללו יכולות רק לעורר חשד לקיומה של תסמונת אדוארדס אך לא לקבוע בוודאות את קיומה. במידה וממצאי הבדיקות הללו מעוררות חשד לקיומה של התסמונת, ניתן לוודא את קיומה באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שליה, שמאפשרות לבחון את הכרומוזומים של העובר, ולקבוע בוודאות האם הוא אכן סובל מהתסמונת.

מאחר והמדובר בבדיקות פולשניות, שכרוכות בסיכון מסויים, יש לבצע אותן רק אם מתעורר חשד לקיומה של התסמונת ולא באופן שגרתי.

קראו בהרחבה: תסמונת מחיקת 18q

מקרי רשלנות רפואית באבחון טריזומיה 18

במידה ובדיקות אלו מעידות על קיומה של התסמונת, ההמלצה הרפואית הנה לבצע הפלה יזומה ולהפסיק את ההריון. המדובר בתסמונת קשה ביותר אשר בדרך כלל מביאה ממילא למות העובר או למות התינוק בגיל מוקדם מאד.

לאור עובדה זאת יש חשיבות עילאית לאבחון התסמונת מוקדם ככל שניתן לאורך חודשי ההריון, ומתן הסבר מלא להורים אודות השפעותיה ההרסניות על העובר וההמלצה הרפואית כאמור.

למרבה הצער, ישנם מקרים בהם אנשי הצוות הרפואי שאמונים על מעקב ההריון של האם אינם מצליחים לאבחן את התסמונת הקשה, אלא רק לאחר הלידה.

בכל המקרים שהגיעו לטיפולה של עורכת הדין אדרה רוט, הוגשו כאמור תביעות פיצויים עצומות בעילת רשלנות רפואית חמורה. ואחד התיקים שבהם טיפלנו הסתיים זה לאחרונה בפשרה בה שולמו לתובעים מיליוני שקלים.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת הקשה, עורכת הדין אדרה רוט מציעה ייעוץ אישי מלא ודיסקרטי.