לדעת יותר על מחלת נימן פיק
אנזים ASM מיוצר בתוך התא, ומועבר ממנו לחלק אחר בתא, שקרא ליזוזום, אשר משתמש ב-ASM כדי לפרק את הספינגומיאלין. היעדרו של אנזים ASM גורם להצטברות ה-ASM בתוף התא, דבר שמביא להרס התא ולפגיעה משמעותית באיברים מרכזיים בגוף.
למעשה קיימים שלושה סוגים של מחלת נימן-פיק: סוג A, סוג B וסוג C.
סוג A של מחלת נימן-פיק נגרם ממוטציה שפוגעת בגן SMPD1, אשר גורמת לחסר משמעותי באנזים ASM, כך שיש ממנו מעט מאד, עד 1% מהכמות הנורמלית של אנזים זה, או שאין ממנו בכלל.
סוג A הינו הסוג החמור ביותר של המחלה, מאחר שהוא משפיע בעיקר על מערכת העצבים המרכזית שבמח, גורם לפיגור שכלי ובעיות נוירולוגיות, ואף מביא למוות בגיל צעיר מאד, עד לגיל 4-3.
תסמיני המחלה מופיעים כבר בחודשיים הראשונים לחיי התינוקות שלוקים בה, וכוללים הפרעה בגדילה, קשיים בהאכלה, בטן תפוחה, הגדלה של הטחול והכבד, איבוד יכולת מוטורית באופן הדרגתי, והידרדרות נוירולוגית מהירה וקשה לאחר גיל 6 חודשים, עד למות הילד בגיל 4-3 כאמור.
סוג A נפוץ מאד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בשכיחות של 1:80–1:100.
סוג B של מחלת-פיק נגרם אף הוא ממוטציה שפוגעת בגן SMPD1, אם כי באופן שמאפשר ייצור של אנזים ASM בשיעור של 10% מהכמות הנורמלית של אנזים זה.
סוג זה של המחלה פחות חמור מסוג A, מאחר והוא אינו קשור למערכת העצבים המרכזית שבמח, אינו גורם לפיגור או לבעיות נוירולוגיות וכמו כן אינו מביא למות הילד בגיל צעיר מאד. הילדים שלוקים בסוג B מגיעים לבגרות ואף לגיל 30–40.
תסמיני המחלה מתגלים בדרך כלל בגילאי הילדות המאוחרים יותר, כך שהתפתחות הילדים שלוקים בה הנה תקינה בשנים הראשונות. תסמינים אלו מתבטאים בעיקר בהצטברות של חומרים שומניים בטחול ובכבד, הגדלה של הטחול והכבד, אנמיה, עיכוב בגדילה, ובעיות נשימה שמובילות לבעיות לב.
סוג B שכיח ביוצאי צפון אפריקה: טוניס, מרוקו, ואלג'יריה.
סוג C של מחלת נימן-פיק נגרם ממוטציות בגנים NPC1 ו–NPC2 ומתבטא בהפרעה בעיבוד ובהעברה של הכולסטרול הרע, LDL, בגוף.
סוג C שונה מאד מסוגים A ו-B מבחינה גנטית וכימיקלית. החולים בסוג C אינם מסוגלים לעכל כולסטרול ושומנים אחרים, ואלו נאגרים בכבד ובמח וגורמים לצהבת, קושי בהזזת העיניים למעלה ולמטה, רישול בהליכה, נטייה לנפילות, דיבור משובש, קשיי למידה ובעיות נוירולוגיות אחרות.
מחלה זו מתגלה בדרך כלל בגיל בית ספר אך יכולה להתגלות עוד קודם לכן, בגילאי הינקות. ב-50%-60% מהמקרים המחלה מתבטאת בגדילה תקינה במהלך הילדות, אם כי לפעמים מופיעה כבר בילדות מחלת כבד שמלווה בצהבת.
סמוך לגיל הכניסה לבית הספר מתחילות להתגלות אצל הילדים בעיות התנהגותיות, איבוד הדרגתי של היכולות האינטלקטואליות, בעיות התפתחותיות, בעיות פסיכיאטריות, כבד וטחול מוגדלים, קושי להניע את גלגל העין למעלה ומטה, קושי בדיבור או בליעה, קושי בשליטה על השרירים וקשיים בנשימה.
מחלת נימן-פיק הנה מחלה חשוכת מרפא. כיום אין טיפול לחולים בסוג של A של המחלה, אולם ניתן לתת טיפול תומך לחולים בסוג B ו-C של המחלה, לרבות באמצעות השתלת מח עצם או כבד, ותרופות להפחתת הכולסטרול.
הורשת המחלה, אבחון מוקדם ומקרי רשלנות רפואית
הורשת מחלה נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה במחלה. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה במחלה בפועל.
כדי להימנע מלידת ילד שלוקה במחלת נימן-פיק, מומלץ לערוך בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות של המחלה, לפני או במהלך ההריון. לאחר הכניסה להריון ניתן לאתר את המחלה אצל העובר באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
כאמור, במקרים בהם במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון עולה כי 2 ההורים (לרוב ממוצא אשכנזי) הנם נשאים של המחלה, יש להיערך לביצוע בדיקות מתאימות לאורך חודשי ההריון, על מנת לוודא האם העובר נושא את המחלה ולאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי הפסקת הריון אפשרית.
אי הפניית ההורים לייעוץ גנטי ו/או טעות באבחון נשאות של המחלה, עלולים להוביל ללידת ילד החולה במחלה, עובדה שעלולה להקים להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי.
קראו עוד בנושא: אבחון מוקדם של מחלות אגירת גליקוגן