הרופאים טעו בפענוח תוצאות בדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת סקר מרכזית המסייעת לחשב את ההסתברות ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת דאון ובמגוון תסמונות גנטיות קשות נוספות.
הלכה למעשה, המדובר על בדיקת האולטרסאונד בודקת נטולת כל סיכונים, שאותה נהוג וניתן לערוך בשגרה במסגרת כל מעקב הריון.
תסמונת דאון או טריזומיה 21 היא ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר והיא מופיעה בכ-1 מתוך כל 700 תינוקות. התסמונת מתבטאת בפגיעה באינטליגנציה, מבנה פנים אופייני, קומה נמוכה, וסיכון גבוה למחלות מסויימות. הסיכון לתסמונת עולה עם גיל האם אך רוב התינוקות עם תסמונת דאון נולדים לאמהות בנות פחות מ-35 (מכיוון שהן מהוות חלק גדול יותר מהיולדות).
בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency) ובדיקת חלבון עוברי הן בדיקות שבמשולב מאפשרות להעריך את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת דאון. כך, ההורים והצוות הרפואי יכולים להחליט על בדיקות המשך לאבחון התסמונת ולהחליט כיצד להמשיך לנהל את ההריון.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על הבדיקה החשובה, דרך פענוח התוצאות וההפניה לבדיקות אבחנתיות משלימות בעת הצורך, כמו גם על מקרים שבהם הרופאים התרשלו וטעו בפענוח תוצאות השקיפות העורפית, מה שהוביל ללידת ילד הלוקה בתסמונת נדירה וחשוכת מרפא.
על מה מדברים כשאומרים בדיקת שקיפות עורפית
תחילה נציין כי בישראל הבדיקה נמצאת במסגרת סל הבריאות ומוצעת לנשים בהריון ללא תשלום במסגרת מעקב ההריון בקופת החולים.
בדיקת שקיפות עורפית היא למעשה בדיקת אולטרסאונד רגילה (על-קול Ultra-Sound) שבה מודדים את עובי הנוזלים בעורף העובר. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-11 בהריון לשבוע 13 + 6 ימים.
שקיפות עורפית אינה כואבת, אינה כרוכה בהרדמה, אינה מצריכה הכנה מיוחדת ואורכת דקות ספורות. כמובן שהבדיקה חפה מסיכונים לאם ההריונות ולעובר. את התוצאות מקבלים מיד לאחר סיום הבדיקה.
הבדיקה מתבצעת על ידי רופא או טכנאי אולטרסאונד שעברו הכשרה מקצועית לביצוע שקיפות עורפית ומאושרת על ידי רופא בכיר ביחידה. על פי ההסתדרות הרפואית, לתשובה יש לצרף תמונה של המדידה, גם כאשר תוצאת המדידה תקינה ונתוני הבדיקה נשמרים מן הסתם במסגרת התיעוד הרפואי - בתיקה של האם ההריונית.
על פי ההסתדרות הרפואית, בדיקת שקיפות עורפית אינה כוללת סקירה של איברי העובר.
איך ומה מודדים בבדיקה?
בעוברים הלוקים בתסמונת דאון או במומים מסוימים עובי הנוזל בעורף נוטה להיות גדול יותר מעוברים ללא התסמונת. לכן, שכבת נוזל עבה יותר מעלה את החשד לתסמונת דאון ואף למגוון תסמונות גנטיות ומצבים רפואיים אחרים המצדיקים המשך בירור.
חשוב לדעת שהבדיקה היא בדיקה סטטיסטית שאינה משמשת לאבחנה סופית, אלא לצורך הערכת הסיכון.
לקבלת הסיכון הסטטיסטי, עושה הצוות הרפואי שימוש בתוכנת מחשב שבאמצעות גיל האישה, גודל העובר ועובי העורף בבדיקת השקיפות העורפית מעניקה את ההסתברות לתסמונת, בהתבסס על השוואה לתוצאות שהתקבלו מנשים אחרות. הצוות הרפואי ימליץ לכם האם יש צורך בבדיקות נוספות על בסיס הסיכון שהתקבל בחישוב זה.
על פי החברה הישראלית לאולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה של ההסתדרות הרפואית בישראל, בתוצאה של 3 מ"מ ומעלה יש להפנות את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי לצורך קבלת הסבר מפורט בנוגע להמשך הבדיקות וניהול ההריון.
על אף שטריזומיה 21 היא ההפרעה הכרומוזומלית שמקושרת ביותר לבדיקת שקיפות עורפית גם טריזומיה 13 (תסמונת פטאו Patau Syndrome), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס - Edwards Syndrome), מונוזמיה של כרומוזום X (תסמונת טרנר - Turner Syndrome) והפרעות אחרות נמצאו בשכיחות גבוהה יותר בעוברים עם עובי עורף מוגבר.
לשיפור הערכת הסיכון: גם תבחין ביוכימי
אמצעי שיכול לשפר את רגישות הערכת הסיכון שהתקבלה מבדיקת השקיפות העורפית הוא התבחין הביוכימי, שהוא למעשה בדיקת דם פשוטה. בדיקת דם פשוטה זו, שמתבצעת גם היא בשבועות 10-13 של ההריון, בודקת את רמתם של שני חלבונים (HCG ו-PAPP-A) בדם האם.
רמתם של חלבונים אלה בדם האם משפרת את הסיכוי לאתר עובר עם תסמונת דאון, כאשר משלבים את התוצאות ביחד עם בדיקת שקיפות עורפית. גם בדיקה זו כלולה במסגרת סל הבריאות.
מה אפשר וצריך להבין מהתוצאות?
כאמור, בדיקת שקיפות עורפית ותבחין ביוכימי אינן משמשות לאבחנה סופית של תסמונת דאון אלא להערכת הסיכון, כך שניתן יהיה לבחור טוב יותר את הנשים שלהן יוצע לבצע בדיקות נוספות.
על פי משרד הבריאות, כאשר רמת הסיכון גבוהה מ-0.5% (1:200) האישה תופנה לקבלת ייעוץ גנטי ושקילת האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. בדיקות אלה יוכלו לרוב להגיע לאבחנה סופית או לשלול את התסמונת.
חשוב להדגיש כי ניתן לבצע גם בדיקת שינויים גנטיים של העובר על ידי בדיקת דם האם (NIPT), אך בדיקה זו מתבצעת במסגרת פרטית ואינה נמצאת במסגרת סל הבריאות. יתרונותיה של בדיקת ה-NIPT הנם בעיקר בכך שהיא חפה מסיכונים לאם ולעובר.
כאשר רמת הסיכון נמוכה מ-0.033% (1:3001) לא מומלץ על המשך בירור לגבי תסמונת דאון.
כאשר רמת הסיכון היא בין ערכים אלו, כלומר בין 0.033% ל-0.5% מציין משרד הבריאות שקיימת המלצה לבצע הערכה נוספות בסוף השבוע ה-16 להריון, ביחד עם בדיקות נוספות. על בסיס תוצאות אלה יש להחליט על המשך הבירור.
חשוב לדעת כמו כל בדיקה רפואית, גם בדיקת שקיפות עורפית ותבחין ביוכימי אינן בדיקות מושלמות. למעשה, אצל רוב הנשים שהתקבלה אצלן תוצאה בסיכון גבוה העובר בריא. מנגד, לעיתים רחוקות, יתכן שיוולד תינוק הלוקה בתסמונת דאון גם במצבים שמוגדרים בסיכון נמוך.
מגבלות בביצוע שקיפות עורפית
בנוסף לעובדה שבדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר שמשמשת להערכת סיכון ולא לצורך אבחון, יש בה עוד מגבלות שחשוב להכיר.
על אף שהבדיקה נשמעת פשוטה, מחקרים מצאו שדרושה תקופת הכשרה משמעותית על מנת לבצע בדיקות שקיפות עורפית טובות בשליש הראשון של ההריון. הכשרה זו כוללת אימונים קפדניים, הערכה של מיומנות הסוקר ובדיקות איכות חיצוניות.
בנוסף, מנח העובר ומבנה הגוף של האם יכולים להקשות על ביצועה של בדיקה נאותה.
חשוב גם לזכור שמדידת שקיפות עורפית משתנה משבוע לשבוע (עובדה שהנוסחה אמורה לשקלל). עם זאת, מדידות לא תקינות יכולות לתקן את עצמן לעיתים.
לסיכום, בדיקת שקיפות עורפית מוצעת לכל הנשים בהריון בישראל כחלק מבדיקות הסקר לתסמונת דאון, על אף שהיא יכולה להעלות חשד גם לתסמונות גנטיות אחרות ולמגוון מצבים רפואיים המצריכים תשומת לב מיוחדת.
הבדיקה היא רכיב אחד, לצד בדיקות וממצאים אחרים, שמאפשרים להעריך את הסיכון לתסמונת ולהכווין לצורך בבדיקות המשך לצורך אבחון או הפרכת החשד.
טעויות בפענוח תוצאות הבדיקה
טעות רשלנית של הרופא המלווה את מעקב ההריון בפענוח תוצאות הבדיקה, עלולה להוביל השלכות משמעותיות לגבי הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת גנטית ומקרים אלה מצריכים בירור מעמיק.
במקרה של לידת ילד/ה הלוקה בתסמונת דאון או באחת מתוך מגוון תסמונות נדירות, להן ניתן לקבל אינדיקציה ברורה בבדיקת שקיפות עורפית, יש לבדוק בקפדנות את התיק הרפואי וממצאי הבדיקות המתועדות ממעקב ההריון של האם.
אם ימצא במסגרת הבדיקה כי תוצאות השקיפות העורפית לא פוענחו כראוי על ידי הרופא שליווה את מעקב ההריון ומכל סביה שהיא, יכול בהחלט להיות שניתן יהיה להגיש תביעת רשלנת רפואית בדרישה לתשלום פיצויי עתק בשל הרשלנות של הרופא.
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות
לאורך השנים טיפל משרדנו במאות תביעות פיצויים שהוגשו בעילת רשלנות רפואית, כאשר בכל אותן תביעות היתה בעיה או טעות חמורה בפענוח תוצאות בדיקת השקיפות העורפית.
לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, כפי שניתנו במקרים שעשויים להיות רלוונטיים גם עבורך.
עברתי בדיקת שקיפות עורפית בהריון והיא יצאה לא תקינה. האם מעבר לבדיקת מי שפיר יש בדיקות נוספות מומלצות?
בדיקת שקיפות עורפית הנה בדיקה חשובה ביותר שכן היא מתבצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון וחריגה בה יכולה להיות סמן ראשון לבעיות שונות שצריך לברר לעומק במהלך ההריון.
חשוב להבין כי לא כל תוצאה חריגה בבדיקת שקיפות עורפית בהכרח מעידה על בעיה בעובר ולמעשה במרבית המקרים מתברר שהעובר תקין לחלוטין אולם מומלץ כמובן לבצע את הבדיקות הנדרשות.
במקרה של בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון יפנה את המטופלת לקבלת ייעוץ גנטי, שם ימליצו אילו בדיקות על המטופלת לבצע.
בעקבות תוצאת בדיקת שקיפות עורפית חריגה ממליצים לרוב לאישה ההרה לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת גם בדיקת צ'יפ גנטי, שכן גם מוטציות גנטיות אשר ניתנות לאבחון רק בבדיקת צ'יפ גנטי כמו הכפלות זעירות של חומר גנטי או חסרים זעירים שכיחים יותר במקרים של בדיקת שקיפות עורפית חריגה.
בנוסף מומלץ לבצע בדיקת אקו לב עוברי שכן יש עליה גם במומי לב אצל נשים שבעובר יש תוצאה לא תקינה בשקיפות עורפית.
גם מומים בריאות, בכליות ומגוון מומי שלד שכיחים יותר אצל עוברים עם תוצאה לא תקינה בשקיפות עורפית ולכן אצל נשים אלו יש חשיבות לביצוע סקירות מערכות דקדקניות במועד ובמרכז שלישוני מנוסה, סקירות הכוללות גם זרימות דם בעורק ה–MCA במוח.
זיהומים תוך רחמיים שונים כגון זיהום CMV וטוקסופלזמה אשר עלולים לפגוע בעובר אף הם שכיחים יותר כאשר תוצאת שקיפות עורפית הנה חריגה ולכן מומלץ על ביצוע בירור סרולוגי מקיף לנוגדנים לזיהומים שונים (בדיקת TORCH) וכן בדיקת רמת נוגדנים לקומבס.
אני מתכננת בכל מקרה לעבור בדיקת מי שפיר בהריון הכוללת צ'יפ גנטי האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית?
התשובה ברורה וחיובית - בהחלט כן.
לבדיקת שקיפות עורפית יש חשיבות לעניין רמת הסיכון האפשרית לבעיות גנטיות בעובר אשר בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי בודקת ישירות ולא באופן סטטיסטי אולם לבדיקת שקיפות עורפית חשיבות רבה גם בנוגע לאיתר סיכון לבעיות אחרות בעובר כמו מומי לב, מומי שלד, מומי כליות, מומים בכלי דם, זיהומים שונים ועוד.
בדיקת מי שפיר מיועדת לשלול בעיות גנטיות אך אין בה מענה לאיתור בעיות מבניות בעובר כמו מומים שונים או זיהומים הפוגעים בעובר ולכן בכל הריון, גם כזה בו מתוכננת בכל מקרה בדיקת מי שפיר, מומלץ לבצע בדיקת שקיפות עורפית שתוצאה לא תקינה שלה מביאה להמלצה על בדיקות נוספות
בהריון השלישי ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שהיתה לא תקינה ובשל כך נשלחתי לבדיקת מי שפיר בה שללו תסמונת דאון. לאחר הלידה נדהמתי שנולד לנו בן עם מום לב קשה, האם יש קשר בין הדברים?
בדיקת שקיפות עורפית מוכרת בקרב הציבור הרחב ובקרב חלק מהרופאים כבדיקת עזר להערכה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאון (טריזומיה 21) בעובר וזהו אכן מרכיב משמעותי בה.
עם זאת לתוצאה חריגה ולא תקינה בבדיקת שקיפות עורפית יש משמעויות אפשריות רבות מעבר להגברת הסיכון לתסמונת דאון ובין היתר ידוע כי אצל עוברים עם תוצאה חריגה בבדיקת שקיפות עורפית יש שכיחות גבוהה יותר של מומי לב וכלי דם גדולים.
לכן בכל מקרה של תוצאה חריגה בשקיפות עורפית מעבר לבדיקת מי שפיר מומלצות בדיקות נוספות וביניהן גם בדיקת אקו לב עובר Fetal Echocardiography אשר מאפשרת אבחון טוב יותר של מומי לב ומוצא כלי דם גדולים בעובר.
אם יתברר כי למרות בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה לא הופנית לבדיקת אקו לב עובר שיכלה לאתר את המום הלבבי בעובר יתכן וניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית.
