רשלנות באבחון תסמונת פטאו או טריזומיה 13
תסמונת פטאו, אשר ידועה גם בשם טריזומיה 13, ובלועזית Trisomy 13 - Patau Syndrome הנה תסמונת אשר נובעת ממצב בו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 13 במקום שניים, כפי שקיים במצב תקין.
במצב תקין, בכל תא בגוף האדם של 46 כרומוזומים, אשר מחולקים ל-23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 זוגות אוטוזומליים וכן זוג כרומוזומי המין, מסוג XX אצל האשה, ו-XY אצל הגבר.
טריזומיה הנה פגם גנטי אשר מתבטא בקיומם של שלושה כרומוזומים, במקום שני כרומוזומים כפי שיש במצב תקין. פגם זה יכול להתרחש עקב סיבות שונות, ולרוב עקב תקלה בתאי הביצית או הזרע במהלך תהליך המיוזה שלהם.
ניתן וצריך לאבחן את התסמונת הקשה במהלך ההריון, באמצעות מספר בדיקות הריון שגרתיות ונפוצות מאד. אבחון כאמור, יוביל ברוב המקרים להמלצה של הרופאים על הפסקת הריון.
בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות שכיחותה של התסמונת בישראל, השפעותיה הקשות והדרכים לאבחנה במהלך ההריון.
עוד מסביר עוה"ד סולר על מקרים שבהם התסמונת לא אובחנה בשל רשלנות רפואית במעקב ההריון ותביעות פיצויים שהוגשו בשל כך.
לדעת יותר על תסמונת פטאו
טריזומיה 13 הנה הטריזומיה השלישית בשכיחותה מקרב לידות חיות, לאחר טריזומיה 21, אשר ידועה גם בשם תסמונת דאון, ומקרים של טריזומיה 18 אשר מכונה גם תסמונת אדוארדס.
שכיחותה הממוצעת של תסמונות פטאו הנה 1 ל-12,000 לידות, גם מאחר ורבים מהעוברים שלוקים בתסמונת ובמיוחד הבנים שבהם, לא שורדים כלל את ההריון.
שכיחות התסמונת עולה עם גיל האם, מאחר שככל שהביציות של האם הינן מבוגרות יותר, כך גם עולה הסיכון שהן צברו מוטציות ופגמים.
מדובר בתסמונת קשה ביותר, בעטיה יותר מ-80% מהתינוקות שנולדו עם תסמונת זו מתים בשנה הראשונה לחייהם, כאשר רבים מהם מתים כבר מספר ימים בודדים לאחר הלידה.
ניתן לראות יותר בנות עם תסמונת זו, כנראה משום שרוב הבנים אינם שורדים את ההריון כלל.
המאפיינים העיקריים של התסמונת כוללים פיגור שכלי קשה, בעיות מוטוריות, מומים בלב ובכליות, וכן את התסמינים החזותיים הבאים: ראש קטן, עיניים קטנות, שפה שסועה, אצבעות עודפות בגפיים - פולידיקטיליה ועיוות בכפות הרגליים.
הגם שתסמונת פטאו הנה תסמונת גנטית-כרומוזומלית היא איננה תסמונת תורשתית. כיום עדיין לא ידוע מהו הגורם הישיר להיווצרות התסמונת, אולם ידוע על שני גורמי סיכון אשר מעלים את הסיכויים ללידת תינוקות עם תסמונת זו: גיל מבוגר של האם, וכן בעלי מוטציה שגרמה להתאחדות, טרנסלוקציה, של שני כרומוזומי 13 בכל תאי גופם.
אנשים כאלו יכולים להביא לעולם רק ילדים עם טריזומיה 13. עם זאת ידוע גם שהסיכוי ללידת עובר שני עם תסמונת פטאו לאחר לידה אחת הנו נמוך ועומד על 1% בלבד.
אבחון במהלך ההריון והמלצה על הפסקתו
כאמור מדובר בתסמונת קשה ביותר, חשוכת מרפא, שגורמת סבל רב ללוקים בה. ולכן, הדרך להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת פטאו, הנה באמצעות אבחון המחלה אצל העובר במהלך ההריון, והמלצה ברורה על הפסקת ההריון במקרה של אבחון חיובי.
כיום ניתן לבדוק האם העובר סובל מהתסמונת באמצעות בדיקות שונות, וזאת כמפורט להלן:
בדיקות דם מסוג NIFT Non Invasive Prenatal Test
בדיקות דם פשוטות, לא פולשניות ולא מסוכנות, שמאפשרות לזהות תסמונות טריזומיה והפרעות כרומוזומליות שונות באמצעות בדיקת ה-DNA החופשי ממקור עוברי אשר נע בדמה של האם, וזאת החל מהשבוע העשירי להריון.
בדיקות אלו אינן מהוות כיום חלק מסל הבריאות של משרד הבריאות, אך ניתן לבצען באופן פרטי. כמו כן, חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים והביטוחים הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה הפרטית.
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת אולטרסאונד בלתי מסוכנת ובלתי פולשנית אשר מבוצעת בשבועות 11-12 להריון וזאת במסגרת בדיקות הסקר השגרתיות של השליש הראשון להריון.
במהלך בדיקת שקיפות עורפית בוחנים איזור מסויים בעורף העובר על מנת לאתר חשד לקיומן של הפרעות כרומוזומליות כלשהן.
סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת
שתי בדיקות אולטרסאונד נוספות, אשר בוחנות את האנטומיה של גוף העובר.
עם זאת, הבדיקות הללו יכולות רק לעורר חשד לקיומה של תסמונת פטאו, אך לא לקבוע בוודאות את קיומה. במידה וממצאי סקירת המערכות מעוררים חשד לקיומה של התסמונת, ניתן לוודא את קיומה באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שליה, שמאפשרות לבחון את הכרומוזומים של העובר, ולקבוע בוודאות האם הוא אכן סובל מהתסמונת.
מאחר והמדובר בבדיקות פולשניות, שכרוכות בסיכון מסויים, יש לבצע אותן רק אם מתעורר חשד לקיומה של בעיה כלשהי ולא באופן שגרתי.
מקרי רשלנות רפואית ואי אבחון טריזומיה 13
לצערנו הרב ישנם עדיין מקרים של לידת עובר הסובל מתסמונת פטאו, בשל התרשלות של אנשי הצוות הרפואי במהלך ההריון.
עורך הדין עופר סולר טיפל ומטפל בתביעות של בני משפחה, שהוגשו בשל רשלנות רפואית שהובילה ללידת ילד פגוע, הסובל מתסמונת פטאו שהנה כאמור תסמונת חשוכת מרפא.
ניתן למנות לאורך השנים מקרים רשלנות של אנשי הצוות הרפואי שהיו אחראיים על מעקב ההריון של האם, בין השאר בשל אי הפניה לביצוע הבדיקות הנדרשות לשם אבחון התסמונת, ביצוע לקוי של הבדיקות ו/או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות.
במקרים שכאלה, לא ניתן לאבחן את התמוסנת בשל מחדל חמור בהתנהלותם של אנשי הצוות הרפואי, מחדל שכאמור מקים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת פטאו.
