22q11.2: תסמונת די-ג'ורג' לא אובחנה בהריון?
DiGeorge Syndrome תסמונת די-ג'ורג' נגרמת בשל מוטציה בזרוע הארוכה של כרומוזום 22 באזור המוגדר 22q11.2. התסמונת מוכרת גם בשם CATCH22 והיא תסמונת גנטית נפוצה יחסית שמשפיעה על כ-1 מתוך 4,000 הריונות וייתכן שאף יותר.
התסמונת, שמוכרת גם בשם תסמונת חך לב פנים, משפיעה על מערכות גוף רבות, לעיתים בצורה משמעותית, אך לא תמיד קל לאבחן אותה במהלך ההריון.
מאידך, ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת NIPT במהלך ההריון ומחובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך, גם כשאין ממצאים חשודים, ליידע אותך לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה.
בסקירה החשובה שלפניך נסביר אודות מהותה של תסמונת VCFS, הרקע הגנטי-תורשתי שלה, אפשרויות האבחון לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים מצערים שבהם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם, רשלנות שהובילה ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת חשוכת המרפא.
נדגיש כבר עתה, כי בכל מקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת מוטב להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.
22q11.2 תסמונת חך לב פנים
קשה לראות את תהליך ההריון כדבר אחר מלבד נס. שני תאים, תא זרע מאב ותא ביצית מאם, נפגשים, חולקים מידע גנטי ויוצרים את מה שכעבור תשעה חודשים יוולד כאדם קטן עם מערכות גוף מורכבות ומתפקדות.
הבסיס לתהליך המופלא הזה נובע מהמידע הגנטי שלנו, שמהווה את 'ספר ההוראות' להתפתחות הגוף ומאורגן ב-46 כרכים, הידועים כ'כרומוזומים'.
כאשר חלק מהמידע הגנטי שמאוחסן על גבי הכרומוזומים נמחק, משתבש או עובר מקום לכרך אחר, התפתחות מערכות הגוף של העובר עלולה להשתבש.
זה מה שקורה בתסמונת די-ג'ורג', בה חלק קטן מהמידע שמאוחסן על גבי כרומוזום 22 נמחק. זו גם הסיבה שהתסמונת נכתבת לעיתים במסמכים רפואיים כ-22q11.2 (מחיקה במיקום 11.2 על גבי חלק q בכרומוזום 22).
חשוב לדעת שלתסמונת די-ג'ורג' יש שמות רבים ולעיתים יקראו לה גם DGS, 22q11.2DS, CATCH22, VCFS, תסמונת חך לב פנים או בשמות אחרים, שלא כולם חופפים בהכרח. זו אחת הסיבות שאת המידע הרפואי המלא בנוגע לתסמונת ולמשמעויותיה יש לקבל במסגרת ייעוץ גנטי מפורט בפני מומחה בתחום.
המשמעות של DiGeorge Syndrome
התסמונת משפיעה באופן שונה על אנשים שונים. עם זאת, יש מספר מאפיינים שנחשבים נפוצים במיוחד.
מומים לבביים
יופיעו בכ-80% מהמקרים. לעיתים קרובות איתור מום בלב העובר יהווה את תמרור האזהרה הראשון ויסב את תשומת ליבו של הצוות הרפואי לצורך בבדיקות נוספות.
בזמן שחלק מהמומים יצריך טיפול ניתוחי, חלקם יכולים להתבטא בצורה 'שקטה' ואף לא להשפיע באופן משמעותי על תפקוד הלב.
פגיעה בהתפתחות בלוטת התימוס ומערכת החיסון
הלוקים בתסמונת יכולים להתאפיין במערכת חיסון חזקה פחות, מה שיכול להתבטא בזיהומים חוזרים, בעיקר בשנת החיים הראשונה. חלק מהסיבה לכך היא ככל הנראה תת-התפתחות של איבר חיסוני חשוב בשם 'תימוס', שהתפתחותו נפגעת בחלק גדול מהלוקים בתסמונת.
רמות סידן נמוכות (היפוקלצמיה)
בכ-60% מהילדים הלוקים בתסמונת יש תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס (פרה-תירואיד), שאחראית על רמות הסידן בדם. לכן, יתכנו רמות סידן נמוכות, בעיקר בתחילת החיים.
חך שסוע ותווי פנים אופייניים
חך שסוע, גלוי או סמוי, הוא ממצא נפוץ בלוקים בתסמונת והוא משפיע על בין 70 ל-100% מהמקרים. בהתאם לסוג ולחומרת השסע, יתכן קושי בדיבור ולעיתים קושי גם באכילה ובבליעה. ניתן לבצע בחלק מהמקרים ניתוח לתיקון החך, מה שיכול לשפר את התפקוד.
בנוסף, פני תווים יחודיים הכוללים, בין היתר, פנים ארוכות עם פה וסנטר קטנים הם נפוצים בקרב ילדים הלוקים בתסמונת VCFS ובדרך כלל עדינים למראה.
עיכוב התפתחותי ובעיות למידה
ברוב המקרים (75% ומעלה), ילדים הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' ילקו בעיכוב התפתחותי, בעיקר בתחום השפה. האינטליגנציה של הילדים הלוקים בתסמונת יכולה לנוע מפגיעה בינונית ועד אינטליגנציה תקינה. כמו כן, ייתכנו קשיים בתחום החברתי ובתפקוד המוטורי.
ייתכנו בהחלט גם מגוון רחב של ביטויים רפואיים נוספים בשל התסמונת. חשוב לזכור שלא כל הילדים לוקים בכל התסמינים ושהתסמינים אינם מופיעים באותה מידת חומרה בקרב כל הילדים.
כמה זה נפוץ והאם ניתן לאבחן עוד לפני ההריון?
תסמונת די-ג'ורג' משפיעה על כ-1 מתוך 4,000 בני אדם. עם זאת, יתכן ששכיחותה באוכלוסיה גבוהה יותר, לאור אי אבחון של מי שהושפעו ממנה במידה קלה יותר. כלומר, ייתכן שיש מי שלוקים בתסמונת אך כלל לא מודעים לכך.
על פי הערכות, בכ-90% מהמקרים החסר הגנטי אינו מורש על ידי ההורים. כלומר, ההורים בריאים ובדיקה שלהם לא תעיד על התסמונת בעובר.
עם זאת, בכ-10% מהמקרים הריונות עם תסמונת חך פנים לב הנם תוצאה של העברה של הכרומוזום המחוק על ידי אחד ההורים. במקרים אלה, יתכן שיהיו מקרים נוספים במשפחה וניתן יהיה לאבחן אותה בקרב אחד ההורים.
בכל המקרים, התסמונת לא נגרמת מנטילה של תרופות, חומרים אחרים או סיבוכי הריון מוכרים.
אפשרויות האבחון של תסמונת די-ג'ורג' בהריון
ככלל, אבחון מוקדם של תסמונת די-ג'ורג' כבר במהלך ההריון יכול לשפר את התוצאות הבריאותיות ואת מימוש פוטנציאל ההתפתחות. בראש ובראשונה, אבחון של התסמונת בהריון יכול להעניק להורים את האפשרות לקבל ייעוץ רפואי מתאים ואת מלוא המידע אודות התסמונת, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת, לפי תפישת עולמם בנוגע להמשך ההריון או הפסקתו.
עם זאת, תסמונת DiGeorge איננה נכללת ברשימת המחלות עבורן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות בישראל.
אף על פי כן, ניתן לאתר ביטויים מוקדמים של התסמונת במסגרת חלק מהבדיקות שמתבצעות היום בישראל במעקב קופות החולים, כגון חלק מבדיקות האולטרסאונד.
בדיקת האולטרסאונד מסוגלת לאתר מספר מאפיינים שקשורים עם התסמונת ובהם מומי לב, חך שסוע, מומים בכליה, ריבוי מי שפיר, ריבוי אצבעות, בקע מפשעתי, קלאב פוט או סימנים אחרים.
אם הבחינו באחד מהסימנים האלה במסגרת סקירת המערכות, סביר שההורים יופנו לייעוץ ולביצוע בדיקות המשך שיוכלו לאבחן באופן מוחלט את התסמונת, בדיקת צ'יפ גנטי על בסיס בדיקת מי שפיר או סיסי שליה או בדיקת FISH.
מעבר לכך, הרופא המלווה את מעקב ההריון של האם, כל מעקב הריון והגם שאין המדובר על הריון בסיכון, חייב לעדכן ולהסביר לגבי האפשרות לבצע בדיקת NIPT, שכן במסגרת בדיקת הדם הפשוטה ונטולת הסיכונים, ניתן לאבחן תסמונת VCFS בעובר, ולכן חשוב שההורים יהיו מודעים לכך.
יש לציין שמכיוון שהתסמונת מתבטאת באופן שונה בכל מקרה, יתכנו הריונות שבהם ה'סמנים' יהיו 'עדינים' ואף נעדרים לעומת הריונות אחרים, שבהם הסמנים יהיו בולטים יותר. מחקרים שנערכו בעולם אף מצאו שניתן לאבחן את התסמונת גם במקרים של מעקב הריון תקין, ללא תמרורי אזהרה ומכאן חשיבותה הרבה של בדיקת ה-NIPT.
כמו כן, אבחון של מומים במהלך ההריון שיכולים להתאים לדי ג'ורג', כגון מומים של הלב, אינו בהכרח מעיד על התסמונת. במקרים רבים, תמרורי האזהרה אלא יכולים להתאים לתסמונות אחרות, או להופיע כמומים בודדים, שאינם מעידים על תסמונת.
למעשה, במחקרים קודמים בעולם נמצא שרק מיעוט קטן מהממצאים החריגים בבדיקות האולטרסאונד ניתן לייחס לתסמונת.
במיעוט הקטן של המקרים, שבהם אחד ההורים לוקה בתסמונת בעצמו, סביר שיוצע להורים לבצע בדיקות אבחנתיות בשלב מוקדם יותר, ואף לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD), שיכול להסיר את החשש מהעברת התסמונת לעובר בהריון עתידי.
האם היתה רשלנות רפואית במקרה שלך?
בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' מבלי שהיה אבחון מקדים במהלך ההריון (או לפניו), חשוב לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק את נסיבות המקרה לעומקן.
לאור העובדה שניתן לאבחן מחיקה (Deletion) גנטית בכרומוזום 22 באמצעות בדיקות גנטיות כמו בדיקת NIPT לדוגמא, הרי שהרופא שמלווה את מעקב ההריון, בכל מקרה, צריך לעדכן את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה, גם במקרים שבהם אין המדובר על הריון בסיכון ולא נתגלו סמנים בעייתים בבדיקות ההריון השגרתיות.
אם יתברר, לאחר אבחון ילד/ה הלודה בתסמונת, כי לאורך מעקב ההריון הרופא לא הסביר להורים ויידע אותם לבצע בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן את התסמונת, הרי שעשויה לקום עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות
לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות של בני משפחה, שילדם אובחן כמי שסובל מתסמונת VCFS לאחר הלידה, תמיד בהצלחה רבה ותוך מיצוי מקסימלי של זכויות בני המשפחה והשגת פיצויי עתק בשל הרשלנות הרפואית שהובילה ללידת ילד הלוקה בתסמונת.
לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, לשאלות כלליות שהופנו אלינו לאורך השנים, תשובות שעשויות להיות רלוונטיות גם למקרה שלך.
נולד לנו ילד עם תסמונת די ג'ורג' לאחר הריון תקין ואנו מעוניינים להגיש תביעת רשלנות רפואית. מה עושים עכשיו?
כדאי לפנות ליעוץ והתחלת ייצוג אצל עורך דין מנוסה בשלב מוקדם ככל האפשר ונסביר מדוע. התיישנות בתביעת רשלנות רפואית על הולדה בעוולה של ילד עם תסמונת די ג'ורג' הנה 7 שנים מיום הולדת הילד.
לכאורה מדובר בפרק זמן ארוך אולם בפועל מתברר להורים רבים כי שבע שנים אלו חולפות במהירות ולפעמים גם בהן אין די כדי לגבש תביעת רשלנות רפואית באופן ראוי.
גיבוש תביעת רשלנות רפואית בגין הולדת ילד הלוקה בתסמונת גנטית הנו תהליך לא קצר הדורש לא מעט עבודה וזמן מעורך הדין המטפל בתיק. אמנם בגיל צעיר של הילד לא ניתן עדיין להעריך באופן מלא אם יש פגיעה קוגניטיבית ומה היקפה אולם ניתן להתחיל ולהכין את התשתית לתביעה בכל הקשור לרשלנות, תהליך אשר גם הוא דורש זמן רב.
בשלב ראשון יש לאסוף את מלוא התיעוד הרפואי, לאתר את המומחה הרפואי המתאים ביותר בתחום הגניקולוגיה ולעיתים גם בתחום הגנטיקה ולקבל ממנו חוות דעת רפואית ולבחון אותה באופן יסודי. לרוב בשלב זה כבר ניתן להפנות את הילד לאבחון ראשוני אצל נוירולוג ילדים להערכת היקף הנכות של הילד.
חוות הדעת הרפואיות בתביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה של ילד עם תסמונת 22q11.2 יכולות להשתנות ממקרה למקרה אולם בדרך כלל יש לצרף חוות דעת של מומחה רפואי בתחום הגניקולוגיה, לעיתים יש צורך גם בחוות דעת בתחום הגנטיקה וכן חוות דעת של מומחה בתחום נוירולוגית ילדים או רפואת ילדים.
עורך הדין אשר מטפל בהכנת התביעה הינו הגורם אשר ידע להסביר לכם אילו חוות דעת נדרשות ומיהם המומחים הרפואיים המתאימים ביותר להכנת חוות דעת אלו.
ההריון השני היה תקין לחלוטין וביצעתי את כל הבדיקות אליהן הופנתי. לא הוסבר לי על ידי הרופא על האפשרות לבצע בדיקת NIPT וגם לא הוצע לי בדיקת מי שפיר. בתום ההריון נולד לנו בן עם תסמונת די ג'ורג', האם אפשר לתבוע?
בכל הריון, גם אם הוא תקין לחלוטין מבחינת הבדיקות השגרתיות, עלול להתברר כי לעובר יש בעיות גנטיות שונות ובין היתר גם תסמונת VCFS.
זו הסיבה מדוע בכל הריון על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון להסביר לאישה ההרה על האפשרות לבצע בדיקת NIPT וכן בדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי.
אם יתברר לאחר קבלת מלוא התיעוד הרפואי שלא קיבלת הסבר מסודר ומלא על האפשרות לבצע את הבדיקות NIPT ובדיקת מי שפיר במסגרת פרטית ניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית כנגד קופת החולים בה בוצע מעקב ההריון.
האם בהריון בו האישה ההרה הנה מעל גיל 35 יש יותר סיכון להולדת תינוק עם תסמונת די ג'ורג מאשר הריון בגיל צעיר?
התשובה שלילית.
גיל האישה ההרה משפיע בצורה משמעותית על הסיכון להתפתחות בעיות גנטיות כמו טריזומיות ובעיקר טריזומיה 21, כאשר אצל נשים מבוגרות הסיכון רב יותר מאשר אצל נשים צעירות.
לעומת זאת בבעיות גנטיות מסוג Microdeletion (שינוי מזערי בחומר הגנטי), אשר עליהן נמנית תסמונת די ג'ורג', לגיל האישה אין כל השפעה על הסיכון להתרחשות הבעיה בעובר ונשים מבוגרות וצעירות הנן באותו סיכון להולדת ילדים עם המוטציה הגנטית.
זו גם הסיבה מדוע כיום, כאשר בדיקת הצ'יפ גנטי אשר מסוגלת לגלות שינוים מזערים בחומר הגנטי היא הבדיקה המומלצת בבדיקת מי שפיר, אין סיבה ממשית להמליץ רק לנשים מעל גיל 35 לעבור בדיקת מי שפיר.
בדיקת NIPT לא מבוצעת במסגרת סל הבריאות אם ההריון תקין וכך גם בדיקת מי שפיר לנשים מתחת לגיל 35. האם למרות זאת במעקב הריון בקופת חולים על הרופא להסביר על בדיקות אלו?
התשובה חיובית בהחלט.
על רופא הנשים אשר מבצע מעקב ההריון במסגרת הרפואה הציבורית, בדרך כלל במסגרת קופת חולים, מוטלת החובה להסביר למטופלת על כל הבדיקות האפשריות ובכלל זה בדיקות אשר ניתן לבצע אותן רק במסגרת פרטית או בתשלום.
בדיקת NIPT בהריון ובדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי הנן בדיקות חשובות מאד אשר מסוגלות לאתר בעיות גנטיות רבות שעלולות להופיע בעובר גם ללא סימנים בבדיקות אחרות כולל סקירת מערכות.
לכן לגבי בדיקות אלו אין כל מחלוקת כי חובה על הרופא להסביר ולידע על קיומן בכל מעקב הריון, כולל מעקב במסגרת קופת חולים.
אם יתברר כי לא ניתן הסבר לאישה ההרה במסגרת מעקב ההריון על בדיקת NIPT ובדיקת מי שפיר עם צ'יפ גנטי ונולד תינוק הלוקה בתסמונת גנטית שניתן היה לגלות בבדיקת NIPT, למשל תסמונת די ג'ורג', ניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית כנגד קופת החולים.
