אבחון אוטיזם במהלך ההריון ומקרי רשלנות רפואית
עובדה: 1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם הנם בעלי רקע גנטי וניתן לאבחן אותם כבר בתחילת ההריון, באמצעות בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי. מחובתו של רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון של כל אשה בישראל, ליידע ולעדכן אותה בעובדה הזאת!
אוטיזם מוגדר כרצף, ספקטרום, של לקויות התפתחותיות-נוירולוגיות שונות, אשר מתאפיינות בקושי לקיים אינטראקציה חברתית ותקשורתית, פגיעה ביכולת לקלוט מסרים מהסביבה, וטווח מוגבל מאוד של תחומי פעילות ותחומי עניין.
הספקטרום האוטיסטי אשר מכונה גם רצף PDD, Pervasive Developmental Disorder, כולל מגוון לקויות וביניהן אוטיזם קלאסי, אוטיזם סוואנט, הפרעת אוטיזם לא מוגדרת ותסמונת אספרגר.
שכיחות האוטיזם באוכלוסיה הישראלית
ככלל, התסמונת מופיעה בקרב בנים פי 4 מאשר בקרב בנות. כמו כן, ממחקרים שנערכו בארץ וברחבי העולם עולה כי קיימת מגמת עליה גלובלית באבחון ילדים הלוקים באוטיזם.
כך לדוגמא, ממחקר שנערך בישראל על ידי קופת חולים מכבי, עלה כי בין השנים 2003-2009 עלה מספרם של הילדים הלוקים באוטיזם בארץ פי 3 (!) וכי נכון לשנת 2009, שכיחות האוטיזם בארץ בילדים מתחת לגיל 12 הנה 1 לכל 200 ילדים, כאשר 83% מהילדים שאובחנו היו בנים.
מאז המחקר של קופת חולים מכבי, פרסמו נתונים מדאיגים עוד יותר: במהלך 10 השנים האחרונות גדל מספר האנשים המוכרים עם אוטיזם בישראל באופן דרסטי: מ־3,949 בשנת 2007 ל־14,269 בשנת 2016!
נתונים אלה עולים מנתוני הסקירה השנתית של אגף המחקר במשרד העבודה, הרווחה והשירותים החברתיים, שפורסמו לקראת היום הבינלאומי למודעות לאוטיזם, שחל בחודש אפריל.
יחד עם זאת, השכיחות של אוטיזם בישראל עדיין נמוכה משמעותית מזו שבארה"ב ובמדינות מערביות אחרות ברחבי העולם.
גורמים מוכרים יותר וכאלה שפחות
בארץ ובעולם נערכים מחקרים רבים כדי לנסות ולברר מהם הגורמים להיווצרות האוטיזם, אך אלו עדיין אינם ברורים לחלוטין כיום. יחד עם זאת, יתכן שהאוטיזם נגרם מצירוף של כמה גורמים או שקיימים גורמים שונים לסוגים שונים של אוטיזם.
התפיסה המחקרית הרווחת כיום סוברת כי האוטיזם נוצר כנראה בשל התפתחות בלתי תקינה של המוח, אשר נגרמת עקב שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.
עוד מקובל להניח שהליקוי במח מתרחש לפני הלידה או סמוך לאחר מכן, כאשר כיום נערכים מחקרים גם במטרה לאתר את מקום הפגיעה ואת אופייה, כגון שינוי מבני, חוסר איזון כימי וכיו"ב.
גורמים אפשריים נוספים שנחקרים כיום כוללים סיבוכים בהריון ו/או בעיות מהלך הלידה, הריון בגיל גבוה של האם ו/או האב, שימוש בתרופות מסויימות במהלך ההריון, הפרעות בחילוף החומרים בגוף, תגובה לחומרים בסביבה או במזון, זיהום נגיפי, שימוש בסמים ואפילו שימוש בקנאביס ועוד.
לאורך 10 השנים האחרונות נשמעות טענות לפיהן חיסונים לילדים בגיל הרך עלולים לגרום לאוטיזם, אולם הדיעות בעניין זה חלוקות וישנם מחקרים סותרים.
לגבי הגורם הגנטי, ממחקרים שונים שנעשו עולה כי בהחלט קיימת אפשרות לקשר גנטי, אם כי רק בחלק קטן מן המקרים. שכן, הסיכוי ללקות באוטיזם גבוה בהרבה אצל אחים לילדים שלוקים באוטיזם מאשר הסיכון הרגיל באוכלוסיה.
סיכון החזרה במשפחה שבה יש כבר ילד אחד עם אוטיזם הוא כ-5% בכל הריון וכאשר יש שני ילדים שלוקים באוטיזם, הסיכון עולה ל-35%-25%.
עובדה נוספת המדגימה את הגורם הגנטי הנה שכיחות התופעה בקרב תאומים זהים. אצל 90%-80% מתאומים זהים, כאשר לתאום אחד יש אוטיזם, גם אצל התאום השני מאובחן אוטיזם.
עובדה נוספת המעידה על חשיבות המרכיב הגנטי היא שבמשפחות בהן יש מקרה של אוטיזם, ניתן למצוא קווים אוטיסטיים קלים או הפרעות נפשיות בשכיחות מוגברת אצל קרובי המשפחה.
יחד עם זאת, העובדה שאין 100% אוטיזם בתאומים זהים, מצביעה על כך שהאוטיזם נגרם גם מגורמים סביבתיים וגורמים אפיגנטיים. כלומר, גורמים לשינוי ב-DNA שלא בעקבות מוטציה ב-DNA אלא דרך השפעה על תפקוד ושינוי פעילות החלבון.
יחד עם זאת, עד כה טרם זוהה גן אחד בודד וספציפי שאחראי להיווצרות האוטיזם ונראה שמעורבים בתופעה כמה גנים.
בין הגנים שנמצאו כאלה שגורמים לאוטיזם ניתן למנות את MET CNTNAP2, EN2, אך המנגנון הביולוגי הברור של השונות בגנים אלו והתפתחות אוטיזם טרם קיבל הסבר מספק.
ככלל, המחקר הגנטי בשנים האחרונות מדגיש את ההטרוגניות הגנטית הרבה וכן את העובדה שמדובר במספר רב של שינויים גנטיים, שכל אחד אחראי רק על אחוז קטן מהמקרים. קיימת חשיבות רבה לקבלת ייעוץ גנטי בטרם הכניסה להריון קראו עוד בנושא
איך ומתי אפשר וצריך לאבחן?
לפי נתונים מחקריים מבוססים ברוב המקרים ניתן לאבחן ילד/ה על הספקטרום האוטיסטי עד גיל 14 חודשים. הקריטריונים עליהם מתבסס האבחון הנם התנהגותיים, כפי שנקבעו על ידי ארגונים רפואיים ברחבי העולם וגנטיים.
אי שם בסביבות שנת 2010 החל השימוש בבדיקת הצ'יפ הגנטי המכונה באנגלית CMA, קיצור של Chromosomal microarray או CGH, קיצור של Comparative genomic hybridization. השם צ'יפ או שבב, ניתן בשל הדימיון בין השבב הריבועי בו עושים שימוש בבדיקה לשבבים המצויים במכשירים אלקטרוניים ובמחשבים.
המדובר בבדיקה מדוייקת מאד אשר סורקת את החומר הגנטי / הכרומוזומים של הנבדק ברזולוציה גבוהה ביותר, ומאבחנת שינויים גנטיים בצורת עודפים או חוסרים מזעריים במקטעי ה-DNA של העובר.
בדיקה הצ'יפ הגנטי עשויה לאבחן מאות מוטציות גנטיות מוכרות שבהן מדווח גם על הופעת תסמינים אוטיסטים.
כיום מקובל להניח כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן מעל 16% ממקרי האוטיזם ולכן, אם עושים את הבדיקה בתחילת ההריון, אפשר לקבל תשובות ומידע קריטי בסמוך לכך - הרבה לפני הלידה.
כאשר מדובר בעובר, הבדיקה נעשית באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה וכאשר המדובר על בדיקת CMA של ילד/ה או אדם מבוגר, הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה.
כדי להבין את חדשנותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי יש להשוותה לבדיקת הקריוטיפ המיושנת, שנכנסה לשימוש לפני למעלה מ-50 שנה והיתה בשימוש עד לשנת 2019, אז נקבע כי בדיקת הצ'יפ הגנטי תהיה ברירת המחדל בכל בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר.
לצורך ביצוע שתי הבדיקות, הרופאים שואבים מעט מי שפיר מהרחם אשר מכילים תאים שנשרו מהעובר ולאחר מכן מגדלים את התאים במעבדה. במסגרת בדיקת הקריוטיפ הישנה, בודקים את התאים תחת מיקרוסקופ, שמאפשר לאתר רק בעיות כרומוזומליות גדולות, שנראות לעין אנושית בעדשת המיקרוסקופ כמו למשל תסמונת דאון.
לעומת זאת, במסגרת בדיקת השבב הגנטי, התאים נסרקים ונבדקים על ידי מכשיר לייזר ייעודי שמסוגל לאתר שינויים גנטיים בגודל תת-מיקרוסקופי, שלא נראה לעין ועל כן לא ניתן לאבחן אותם בבדיקה מיקרוסקופית רגילה.
ממצאי בדיקת הצ'יפ הגנטי מושווים למאגר חומר גנטי תקין, שהתקבל מבדיקת אנשים בריאים ומאפשרים לזהות הבדלים מזעריים העלולים להעיד על קיומן של בעיות גנטיות משמעותיות מגוונות.
סריקת החומר הגנטי בקרן הלייזר נעשית ברזולוציה הגבוהה לפחות פי 100 מזו של הבדיקה המיקרוסקופית הרגילה ועל כן היא מאפשרת לאבחן מאות מוטציות גנטיות שלא ניתן היה לאבחן בעבר.
למרות מידת הדיוק הרבה של בדיקת השבב הגנטי, יש לקחת בחשבון שקבלת תוצאה תקינה אינה מעידה בהכרח על היעדר סיכון ללידת ילד או ילדה הלוקים באוטיזם.
בדיקת הצ'יפ הגנטי נערכת כיום במימון משרד הבריאות רק במקרים של הריונות בהם נמצא מום בעובר באמצעות בדיקת אולטרסאונד ובתנאי שהיא תבוצע במערכת הציבורית.
במקרים אלו הסיכון לאיתור ממצא משמעותי בבדיקת הצ'יפ הגנטי עומד על כ-1:50. ביתר המצבים הבדיקה אפשרית במימון פרטי, אך יש לקחת בחשבון שהמדובר בבדיקה יקרה, שעולה כ-1,000 דולר.
בכל מקרה - בכל הריון - רופא הנשים חייב להסביר לאם ההריונית על הבדיקה החשובה, על מנת שתוכל לקבל החלטה אם לבצע בדיקת סיסי שליה / מי שפיר.
עוד בנושא: מוטציות גנטיות שניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי
רשלנות רפואית לגבי אבחון אוטיזם בהריון
ניתן לקבוע בביטחון רב כי:
בכל מקרה שבו רופא הנשים שליווה את ההריון לא הסביר להורים על חשיבותה של בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי - בכל הריון ללא יוצא מן הכלל - כאשר לאחר הלידה הילד/ה אובחנ/ה על הספקטרום האוטיסטי על רקע גנטי, ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
יתרה מכך, אנו מאמינים כי חלה על רופא הנשים חובה מוגברת להסביר לפרטים אודות בדיקת הצ'יפ הגנטי, בשל חשיבותה ויכולותיה באבחון מוטציות גנטיות בכלל וכאלו שמובילות בין השאר גם לאוטיזם בפרט.
עוד בנושא: ביסוס עילת תביעה במקרה של אבחון אוטיזם בגיל 2-3 שנים
במילים אחרות, אם הילד או הילדה שלך אובחנה על הספקטרום האוטיסטי, כדאי לבקש מהרופא בקופת החולים הפניה לבדיקה גנטית של הילד/ה, שאז ניתן יהיה להבין האם האוטיזם נובע ממוטציה גנטית מוכרת.
ב-1 מתוך 7 מקרים בממוצע בתוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי של הילד/ה מאובחנת מוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם. אז ניתן וראוי לבדוק האם האם עברה בדיקת מי שפיר ואם הוסברה לה החשיבות של מי השפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי.
במצב הדברים, אם ימצא כי הרופא לא הסביר אודות הבדיקות כאמור, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית, פיצויים שעשויים להגיע לסכומי עתק.
בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מאוטיזם, ראוי לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה ברשלנות רפואית, ולבדוק את נסיבות ההריון והלידה לעומקן. בחלק מהמקרים יעלה הצורך לפנות לקבלת חוות דעת של מומחה רפואי על מנת להעריך האם המדובר בהתרשלות מצד אנשי הצוות הרפואי.
עוד בנושא: מתי אפשר להגיש תביעת פיצויים בשל אבחון ילד על הספקטרום האוטיסטי?
