Fragile X syndrome תסמונת איקס שביר
התסמונת הגנטית איקס שביר מכונה גם "תסמונת מרטין בל" על שם שני החוקרים הראשונים, אשר פרסמו בשנת 1943 מאמר אודות ביטוייה הקליניים של התסמונת. באנגלית מכונה התסמונת
Fragile x syndrome.
מדובר במחלה תורשתית, אשר מוצאת ביטויה במישורים הפיזי, המנטאלי, האינטלקטואלי והקוגניטיבי, בשורה ארוכה של תסמינים, אשר דרגת חומרתם משתנה. בין הסימפטומים הגופניים, אשר מאפיינים את התסמונת: תווי פנים מיוחדים, פיגור שכלי והתקפי אפילפסיה.
על הסימפטומים הרגשיים נמנים נטייה לדיכאון ובין המאפיינים ההתנהגותיים - תופעות מהקשת האוטיסטית לסוגיהן, הפרעת קשב וריכוז (ADHD), לקויות למידה והתנהגות היפראקטיבית.
מבין התסמונות הגנטיות אשר גורמות לפיגור שכלי, מוכרת תסמונת איקס שביר כשנייה בשכיחותה לאחר תסמונת דאון. מאחר והתסמונת משויכת לפגם בכרומוזום X נמצא, כי היא שכיחה יותר בקרב עוברים זכרים, כיוון שלהם רק כרומוזום אחד מסוג X.
הסטטיסטיקה מלמדת, כי אחת לכל ארבע מאות נשים הינה נשאית של הגן, המחולל את התסמונת.
קיראו בהרחבה על: רשלנות באבחון איקס סביר
אבחון תסמונת איקס שביר Fragile X syndrome
איתור נשאות הגן, אשר מחולל את התסמונת, מתאפשר כיום במסגרת בדיקות הסקר הגנטי, אשר מאז שנות התשעים נהוג להפנות לביצוען כל אישה טרם ההריון או בתחילתו.
הבירור מומלץ לכל אישה במסגרת סל הבדיקות הגנטיות, המוצע כיום, ללא תלות בעדתה, מוצאה או הסטאטוס הבריאותי שלה והופך לחובה, שעה שקיים רקע של לקות בתסמונת בקרב משפחת המטופלת. במקרה זה תחול ההנחיה לעריכת הבדיקה לא רק על האם העתידית, כי אם גם על כל קרובי משפחתה.
אבחון נשאות הגן, שגורם לתסמונת מבוצע בדרך של התחקות אחר מספר החזרות של מקטע מסוים על גבי הכרומוזום X. ככל שמספר החזרות רב יותר גוברת רמת החומרה של התסמונת.
באבחון סטאטוס הנשאות משמשת ההתפלגות הבאה:
- עד חמישים חזרות אינן מאובחנות כנשאות של הגן, מחולל התסמונת ומדובר במצב תקין
- בין חמישים וחמש למאתיים חזרות - זהו מצב ביניים, המעיד על קיום סיכוי ללידת תינוק נשא של התסמונת (פרה מוטציה)
- מעל מאתיים חזרות - מוטציה מלאה, אשר מתבטאת בפיגור שכלי אצל עוברים זכרים.
במידה ובמהלך בדיקת הסקר הגנטי עולה, כי האם נשאית של הגן הגורם לתסמונת, קיים צורך בביצוע בדיקות המשך, מדויקות יותר, במטרה לברר האם העובר לקה במחלה.
על בירורים אלה נמנים: בדיקת סיסי שליה (Chorionic Villus Sampling), המבוצעת החל מהשבוע העשירי להריון או דיקור מי שפיר (Amniocentesis), המבוצע בין השבועות ה 20 - 16 להריון.
קיראו בהרחבה על: יעוץ גנטי רשלני
הגשת תביעת רשלנות רפואית בגין אי אבחון תסמונת איקס שביר
מאחר והתסמונת מוכרת כמחלה גנטית, שאינה ניתנת כיום לריפוי, קיימת חשיבות רבה לאבחונה בשלבים המוקדמים של ההריון.
הגשת תביעת רשלנות רפואית בגין חוסר אבחון התסמונת תתבסס על שורה של מחדלים אפשריים:
- אי לקיחת אנמנזה כנדרש ובעקבות כך חוסר התחקות אחר רקע גנטי של מקרי פיגור שכלי במשפחת האם בכלל והיסטוריה של לקות בתסמונת בפרט - בנסיבות אלה נכללת האם בקבוצת סיכון לנשאות של הגן, מחולל המחלה ומחויבת בביצוע בדיקת הסקר הגנטי ועריכת הבירורים הנוספים הנדרשים
- חוסר התחקות אחר תסמינים פיזיולוגים וקליניים אצל ההורים, אשר מלמדים על הסתברות לקיום התסמונת
- הפרת חובת הגילוי אודות הבדיקה - מכוח חובת הזהירות, שחלה על רופאים לפי פקודת הנזיקין, נדרש הרופא המטפל לעדכן את ההורים בדבר קיום בדיקת סקר גנטית, המאפשרת לאתר נשאות של הגן מחולל התסמונת, תוך הותרת הבחירה האם לבצעה בידיהם וכן חלה עליו חובת יידוע לגבי הבדיקות המקיפות, הרלוונטיות להמשך. מדובר בחובה, הנגזרת מתוך חוק זכויות החולה, אשר קובע, כי הרופא נדרש למתן מלוא המידע גם שעה, שמתקיים חשד בלבד לקיום המחלה או להיכללות המטופל בקבוצת סיכון
- פענוח מוטעה של ממצאי הבדיקה - עשוי להוביל להחמצת אבחון הגן, מחולל התסמונת, אצל האם. עקב מחדל זה תקום עילת תביעה נפרדת בגין הולדה בעוולה של תינוק (Wrongful birth / Life wrongful). במקרים אלה מוצא בית המשפט, כי טוב מותו של התינוק מחייו וכי בהחלטת ההורים ניתן היה להפסיק את ההריון במידה והלקות / המום היו מתגלים בזמן.
הגשת התביעה לאחר לידת תינוק החולה בתסמונת X שביר
בגין מחדלים אלה יוכלו הורי תינוק הלוקה בתסמונת להגיש בשמו, כאפוטרופוסים הטבעיים, תביעה בעילת רשלנות רפואית. התביעה תוגש הן נגד הרופא, אצלו נערך מעקב ההריון והן נגד המוסד הרפואי, אשר מעסיק אותו, מכוח המנגנון המשפטי של אחריות שילוחית.
להגשת תביעה כאמור ניתנת אורכה של עשרים וחמש שנה מיום היוולד הילד הניזוק או מיום אבחון המחלה, במידה ואותרה במועד מאוחר יותר. זאת מאחר ומרוץ ההתיישנות בן שבע השנים מתחיל לגבי קטינים רק עם הגיעם לגיל 18 ובמקביל חל הכלל של תחילת המרוץ ממועד גילוי עילת התביעה.
פיצויים בגין רשלנות רפואית בהקשר תסמונת איקס שביר
מערכת המשפט רואה בחומרה רבה רשלנות רפואית בכל הכרוך במעקב הריון ווידוא שלומם ובריאותם של האם והעובר. לפיכך, במקרי רשלנות, שהובילו להולדה בעוולה של תינוק הלוקה בתסמונת, נוהגים בתי המשפט להטיל פיצויים גבוהים הן על הרופא שהתרשל והן על המוסד, המעסיק אותו.
בין ראשי הנזק, המקובלים בתחום זה: עזרת צד ג'; אובדן השתכרות ופנסיה לעתיד; אובדן השתכרות בני המשפחה; עלות טיפולים, בדיקות ואביזרי עזר רפואיים; הוצאות שיקומיות; כאב וסבל ועוד.
תסמינים נפוצים לסובלים מתסמונת מרטין בל או X שביר
התסמינים משתנים בין בנים לבנות. ככלל, זכרים הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור קשה ומבעיות התנהגות בדרגת חומרה רבה יותר ביחס לנקבות, החולות במחלה.
במישור הפיזיולוגי - אצל זכרים יופיעו אפרכסות אוזניים בולטות, מבנה פנים מוארך ואשכים גדולים. אצל נקבות יאובחנו מאפיינים דומים לאלה של הזכרים ובמישור המיני, סטטיסטיקה גבוהה יותר של הפסקת הווסת לפני גיל 40 ביחס לאוכלוסיית הנשים.
תסמינים גופניים נוספים הינם פלטפוס בכפות הרגליים, הפרעות בלב ובמחזור הדם, אפילפסיה, דלקות אוזניים חוזרות ונשנות ועוד. במישור הורבאלי - הפרעות שפה, דיבור ותקשורת ובנוסף מאפיינים אוטיסטיים.
בהיבט הקוגניטיבי - מנת משכל (IQ) נמוכה בהשוואה לממוצע בקרב בני אותו הגיל; עיכוב בהתפתחות ההתנהגותית; פיגור שכלי ברמות משתנות; בעיות קשב וריכוז, חלקן מלוות בהיפראקטיביות וכן חרדה.
פסקי דין שעסקו בתביעות רשלנות רפואית עקב אי אבחון תסמונת X שביר
הליך ת"א 5416/03 פלונית קטינה באמצעות הוריה ואח' נגד שירותי בריאות כללית, ד"ר יעקב זר עסק בתביעת רשלנות רפואית, שהוגשה נגד הרופא, שערך את מעקב ההריון, בגין חוסר יידוע ההורים לגבי אפשרות ביצוע בדיקה לאיתור נשאות הגן, מחולל תסמונת איקס שביר.
בשל כך לא ערכו ההורים את הבירור הנדרש ונבצר מהם לקבל החלטה לגבי הפסקת ההריון במידה והיה נודע להם עוד במהלכו, כי העובר לוקה בתסמונת. בנסיבות המקרה נולדה ביתם של התובעים, כשהיא סובלת מפיגור בדרגה חמורה כתוצאה מהתסמונת.
הנתבעים בפרשה, הרופא וקופת החולים, בה הועסק, טענו, כי אי יידוע ההורים לגבי קיום הבדיקה אינו עולה כדי מחדל, המצמיח עילת רשלנות, באשר בתקופת הריונה של האם לא היה נהוג להנחות נשים בהריון לבצע את הבדיקה.
בית המשפט מצא, כי למרות שבתקופה האמורה טרם נכנסה הבדיקה לסל בדיקות הסקר הגנטי, המומלץ עבור כלל האוכלוסיה, כבר הוחל בביצועה לנשים מקבוצות סיכון לנשאות המחלה. נפסק, כי על סמך הידע הרפואי והספרות המקצועית, שהיו קיימים באותה עת, היה מצופה מהרופא להיות מודע לאפשרות עריכת הבדיקה.
לפיכך הוחלט, כי מכוח חובת הזהירות היתה מוטלת על הרופא חובה להסביר לאם, כי הופנתה לביצוע בדיקות חלקיות בלבד, שאינן מכסות את כלל האפשרויות הקיימות ולהותיר בידה את הבחירה האם להשלימן במסגרת בדיקות נוספות, גם במידה והיא מצויה בקבוצת סיכון נמוך לנשאות הגן.
צוין, כי חובת הגילוי, המצופה מהרופא, הינה רחבת היקף ומשתרעת גם על בדיקות, שאינן נכללות בסל הבריאות וכן לגבי בדיקות, שהמטופלת אינה מחויבת בהן באופן חד משמעי. עוד מצוינת בפסק הדין חשיבותו ורגישותו הרבה של תחום מעקב הריון ולידה, העוסק בדיני נפשות ומחיל על הרופא חובת זהירות מוגברת.
לגבי קופת חולים פסק בית המשפט, כי מכוח מנגנון האחריות השילוחית חלה עליה חובה לוודא, כי הרופאים, המועסקים אצלה, יהיו מעודכנים לגבי קיום התסמונת ואפשרות עריכת הבדיקה הגנטית, המאפשרת את גילוי נשאות הגן. בהתאם לכך, נדרשת הקופה להנחות את הרופאים ליידע את המטופלות, כי קיימת אפשרות לערוך את הבדיקה באופן פרטי על חשבון הנבדקות.
השופט דרורי, בבית המשפט המחוזי בירושלים פסק, כי אי יידוע ההורים לגבי קיום הבדיקה עולה כדי רשלנות רפואית והטיל תשלום פיצויים הן על הרופא המטפל והן על קופת החולים בה הועסק, על פי עקרון האחריות השילוחית.
עורך הדין עופר סולר מנהל בימים אלה למעלה מ-10 תביעות רשלנות רפואית בשל אי אבחון תסמונת איקס שביר ולידת ילדים הסובלים מבעיות רב מערכתיות מורכבות בשל התסמונת.
אם במשפחתך ילד/ה הסובלים מהתסמונת ניתן לפנות ולהתייעץ עם עורך דין עופר סולר ללא כל התחייבות.
לקבלת סיוע דיסקרטי ליחצו: יעוץ לנפגעי רשלנות רפואית
