אבחון מחלת Complex 3 Deficiency לפני ההריון

עובודת חשובות על מחלת Complex 3 deficiency

המיטוכונדריה הנה אברון שנמצא בציטופלסמה של כל תא בגוף האדם, ואשר תפקידה הנו להפיק את האנרגיה שדרושה לתפקוד התא מתוך חומרי המזון שאנו אוכלים.

זו גם הסיבה מדוע המיטוכונדריה מכונה תחנת האנרגיה של התא. האנרגיה שהיא מייצרת משמשת לבניית חומרים כגון חלבונים ולתנועת החומרים בתוך התא. חומרי המזון של התא מתחמצנים במיטוכונדריה והופכים לאנרגיה זמינה לתא בצורת ATP, תוך שחרור של פחמן דו-חמצני ומים.

בנוסף, המיטוכונדריה משמשת גם לאחסון ושמירת חלק קטן של הגנים, בעוד רוב הגנים נמצאים בכרומוזומים שבגרעין התא. בשונה מהגנים הגרעיניים, הגנים מיטוכונדריאלים אינם משפיעים על מאפייני המראה או האופי של אדם או על רוב מה שאנחנו מקשרים לתורשה והם מקודדים לחלבונים הדרושים לפעילותה הבלעדית של המיטוכונדריה.

קיימות מספר מחלות תורשתיות הנובעות מליקוי בתפקוד המיטוכונדריה. המחלה המיטוכונדריאלית הראשונה תוארה רק בשנת 1962, אך מאז חלה התפתחות מהירה בתחום המחקר של מחלות אלו.

כיום מחלות מיטוכונדריאליות נחשבות כשכיחות יחסית עם 10 עד 15 מקרים ל 100.000 איש. מחלת Complex 3 deficiency הנה דוגמא למחלה כזו, אם כי היא נחשבת למחלה פחות שכיחה יחסית מבין המחלות המיטוכונדריאליות.

לפי נתונים שמפרסם משרד הבריאות עולה כי המחלה שכיחה יותר בקרב בדואים תושבי אזור הנגד ובקרב מוסלמים תושבי היישוב אבו גוש, הסמוך לירושלים.

חשיבותו של ייעוץ גנטי ובדיקות לאורך ההריון

המחלה נגרמת בדרך כלל עקב מוטציות בגנים BCS1L, UQCRB , MT-CYB ו- UQCRQ, ומועברת בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד יחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל. עם זאת, במקרים מסויימים ונדירים יותר, המחלה יכולה להיות מועברת גם דרך האם בלבד.

מאחר והמחלה עלולה לגרום לסבל רב ללוקים בה ואף לסכן את חייהם, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי במקרה הצורך לפני הכניסה להריון ו/או במהלך ההריון. לפני ההריון מומלץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

כפי שציינו, קיימת חשיבות יתרה למתן ייעוץ גנטי לבני זוג ממוצא בדואי תושבי אזור הנגד וכן לבני זוג מוסלמים, תושבי אבו גוש וזאת לאור שכיחותה היחסית של המחלה בקרב אוכולוסיית סיכון אלה.

לאחר הכניסה להריון, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

אי הפנייה של בני זוג לביצוע יעוץ גנטי טרום הריון או טעויות במסגרת הייעוץ עלולים להוביל לכך שבני הזוג לא ידעו כי הנם חלק מאוכלוסיית הסיכון וכי קיימת הסתברות לכך שיוולד להן עובר הסובל מהמחלה.

חשוב להביא לידיעת ההורים את ההסתברות ללידת עובר פגוע ולאפשר להם לקבל החלטה מודעת לגבי ההריון. בהמשך, לאחר הכניסה להריון, יש לערוך בדיקות על מנת לבדוק האם העובר לקה במחלה, שאז יומלץ ברוב המקרים על הפסקת הריון וההורים יצטרכו לקבל החלטה מודעת בנושא.

אי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי ו/או טעויות במהלך הייעוץ, כמו גם אי ביצוע בדיקות מי שפיר / סיסי שליה או טעות בפענוח הבדיקות, עלולים להקים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בכל אותם מקרים שבהם יוולד ילד הסובל ממחלת Complex 3 deficiency.

לאורך השנים טיפל עורך הדין עופר סולר במספר תביעות רשלנות רפואית של בני משפחה, עקב לידת ילד הסובל מהמחלה. ניתן להצביע על רשלנות של אנשי הצוות הרפואי בעיקר במקרים הבאים:

• אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית
• אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות
• התרשלות הלכה למעשה במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות הנדרשות
• פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות
• אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות

תסמינים השפעות וטיפול במחלה

המחלות המיטוכונדריאליות משפיעות בראש ובראשונה על התאים בגוף אשר יחסית צורכים אנרגיה רבה ומכילים הרבה מיטוכונדריה כגון תאי שריר ומוח. זו גם הסיבה מדוע מחלת Complex 3 deficiency מתבטאת בתסמינים נוירולוגים, חולשת שרירים, אי ספיקת לב ועוד.

הסימפטומים של מחלת Complex 3 deficiency מופיעים בדרך כלל כבר לאחר הלידה. רבים מהחולים במחלה מתים בעטיה כבר בשנות הילדות המוקדמת, אם כי ישנם גם כאלה שמצליחים להאריך חיים זמן רב יותר.

חומרתה של מחלת Complex 3 deficiency משתנה מאוד בקרב החולים במחלה זו. חולים שנפגעו מהמחלה באופן קל יחסית, נוטים לפתח מיופתיה - חולשת שרירים, וכן עייפות קיצונית, במיוחד במהלך פעילות גופנית.

חולים שנפגעו מהמחלה באופן חמור יותר יכולים לסבול מבעיות במספר מערכות הגוף, כגון מחלת כבד, הפרעות בכליות, הפרעות בתפקוד המח – אנצלופתיה, שעלולות לגרום להתפתחות מאוחרת של מיומנויות מנטליות ומוטוריות בעיות תנועה, היפטוניה  - טונוס שרירים נמוך, וקושי בתקשורת.

לחלק מהחולים יש מחלת לב בשם קרדיומיופתיה, אשר יכולה להוביל לאי ספיקת לב. אצל רוב החולים במחלה זו ישנה גם הצטברות גבוהה של חומצה לקטית וסוכר בדם, אשר ברמות גבוהות עלולות לאף לסכן חיים.

הטיפול במחלה הנו טיפול תומך בלבד, אשר מתמקד בדרך כלל בהקלת הסימפטומים ו/או בהאטת התקדמות המחלה, כאשר האפקטיביות של הטיפול יכולה להשתנות מחולה לחולה. הטיפול כולל מתן ויטמינים וקופאקטורים אשר נחוצים לפעילות שרשרת הנשימה המיטכונדריאלית.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי ומהיר!