מה אפשר לגלות בבדיקת NIPT?
בדיקת ה-NIPT או בדיקת DNA חופשי אמנם טרם כלולה בסל הבריאות, אך כבר היום היא מאושרת על ידי משרד הבריאות והורים רבים לעתיד פונים אליה לצורך סקר הפרעות כרומוזומליות.
אחת ההתקדמויות המעניינות ביותר בעולם בדיקות הסקר ההריוניות בשנים האחרונות היא בדיקת ניפט NIPT או בשמה המלא Non-invasive prenatal testing.
המדובר על בדיקת דם פשוטה, שלא כרוכה בפעולה פולשנית ושיכולה לאתר הפרעות כרומוזומליות נבחרות בעובר, בשלב מוקדם יחסית של ההריון.
רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון שלך חייב לעדכן אותך לגבי האפשרות לבצע בדיקת ניפט ולגבי חשיבותה הרבה והאפשרויות לאבחן מבעוד מועד מוטציות ופגמים גנטיים בעובר, ללא כל סיכון לאם או לעובר.
בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות חלק מהתסמונות הגנטיות שניתן לאבחן באמצעות הבדיקה הגנטית הפשוטה, תוך מתן הסברים לגבי אופן ביצוע הבדיקה וחשיבותה הרבה לצורך מניעת לידה של תינוק הלוקה בפגמים גנטיים קשים.
תסמונות כרומוזומליות: השפעה רבה על העובר
החומר הגנטי שלנו מסודר ב-23 זוגות של "ספרים", אלה הם הכרומוזומים. לעיתים, גם ללא גורמי סיכון, חלים שיבושים בספרים אלה במהלך ההפריה, כך שהקוד הגנטי של העובר כתוב באופן שמקשה על פיתוח תקין של מערכות הגוף.
ישנם סוגים רבים של הפרעות כרומוזומליות ומידת ההשפעה שלהם על העובר איננה אחידה. בזמן שהפרעות מסוימות יכולות לפגוע בעובר באופן משמעותי ואף להביא להפלה, לחלקן אין משמעות רפואית של ממש.
לאור החשיבות שיכולה להיות להפרעות כרומוזומליות מנסה עולם הרפואה כל העת לאתר יותר מהן בשלבים מוקדמים של ההריון.
במשך שנים רבות, הבדיקה העיקרית לאיתור הפרעות אלה היתה בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, שהצריכה פעולה פולשנית ובה סיכונים לא מבוטלים.
בשנים האחרונות מתפתחות טכנולוגיות לא פולשניות, שמסוגלות לאתר הפרעות כרומוזומליות בעובר באמצעות בדיקת דם פשוטה שנלקחת מהאם בשלבי ההריון המוקדמים.
בדיקת NIPT: מאתרת כרומוזומים של העובר בדם האם
הבסיס לבדיקת ה-NIPT הוא העובדה שחלק מהחומר הגנטי של העובר זולג לדם של האם.
כך, ניתן באמצעות בדיקת דם פשוטה מהיד של האמא, לאתר הפרעות ומוטציות גנטיות בעובר. זאת, בלי צורך לדגום באופן ישיר את סביבת העובר, כפי שמתבצע בבדיקת מי שפיר וסיסי שליה.
חשוב לדעת שעל אף שעולם הרפואה עושה שימוש הולך וגובר בטכנולוגיה זו, בדיקת הניפט איננה מושלמת ונחשבת ככלל, מדויקת מעט פחות מבדיקת מי השפיר או סיסי שליה ועל כן אינה נמצאת נכון למועד כתיבת שורות אלו (יולי 2020) במסגרת סל הבריאות שמסובסד על ידי המדינה.
מאידך, לעיתים קרובות הבדיקה נכללת בביטוחים המשלימים של קופות החולים ובמסגרת ביטוחי בריאות פרטיים וכמובן שהיא מאושרת לשימוש ולעניות דעתנו, חשובה מאין כמוהה.
תסמונות גנטיות שניתן לאבחן בבדיקה
בדיקת ה-NIPT משמשת בעיקר על מנת לאתר הפרעות כרומוזומליות ובהן היעדר כרומוזום או הכפלה שלו. בין השינויים הכרומוזומליים העיקריים שבדיקת ניפט מסוגלות לאתר נכון למועד כתיבת שורות אלו נכללת תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פטאו וטרנר.
תסמונת דאון (Down’s Syndrome)
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעוברים חיים. כמו כן, היא ההפרעה הכרומוזומלית המרכזית שגורמת לפגיעה אינטלקטואלית. לתסמונת דאון יש התבטאויות רבות, לא כולן משפיעות על כל אדם באותו האופן ובאותה חומרה.
התסמונת נגרמת על ידי עותק עודף של כרומוזום מספר 21. במצב זה, במקום שני כרומוזומים מספר 21, כפי שיש לרובנו, יש כרומוזום נוסף, עודף. על כן התסמונת נקראת גם טריזומיה 21 או trisomy 21.
על פי הערכות, יכולת הגילוי של טכנולוגיות ה-NIPT עבור תסמונת דאון עומדת על כ-99.5%.
תסמונת אדוארדס (Edwards Syndrome)
תסמונת אדוארדס היא תסמונת כרומוזומלית חמורה שנגרמת עקף עותק עודף של כרוזומום מספר 18, כך שיש 3 עותקים ממנו, בניגוד ל-2 במצב תקין.
לכן תסמונת אדוארדס נקראת גם טריזומיה 18 או trisomy 18. תיתכן גם תסמונת אדוארדס חלקית, שבה רק חלק מהכרומוזום משולש, במקרים אלה יתכן שהתסמונת תיהיה קלה יותר.
רבים מהעוברים עם תסמונת אדוארדס לא ישרדו את ההריון ופחות מהם ישרדו את שנת החיים הראשונה. הסיכון לתסמונת אדוארדס עולה ככל שגיל ההורים מבוגר יותר, אך היא יכולה להופיע גם בהורים צעירים.
על פי מחקרים, יכולת הזיהוי של טכנולוגיית NIPT את תסמונת אדוארדס עומדת על כ-97.7%.
תסמונת פטאו (Patau Syndrome)
תסמונת כרומוזומלית חמורה נוספת היא פטאו, שנגרמת מהעתק עודף של כרומוזום 13 ועל כן היא נקראת גם טריזומיה 13 או trisomy 13.
תסמונת פטאו פוגעת באופן משמעותי בהתפתחות העובר ויכולה לגרום להפלה או למוות של היילוד זמן קצר לאחר הלידה. במקרים מסוימים, רק חלק מהכרומוזום מוכפל. במקרים אלה יתכן שהתינוק יוכל לשרוד מעבר לשנת החיים הראשונה.
על פי הערכות, התסמונת מופיעה ב-1 מתוך כל 5,000 עוברים. טכנולוגיית NIPT מסוגלת לאתר טריזומיה 13 בכ-96.1% מהמקרים.
תסמונת טרנר (Turner syndrome)
בניגוד להפרעות הכרומוזומליות הקודמות, תסמונת טרנר נובעת מאובדן של אחד מכרומוזומי המין (כרומוזום ה-X) בעוברים ממין נקבה. התסמונת פוגעת ב-1 מתוך כל 2,000 תינוקות לערך ואינה קשורה לגיל ההורים.
נשים עם התסמונת הן נמוכות יותר בדרך כלל וסובלות מבעיות פריון. עם זאת, ההתבטאות של התסמונת יכולה להשתנות באופן משמעותי בין אישה לאישה.
על פי הערכות במחקרים, יכולת האיתור של טכנולוגיית NIPT את תסמונת טרנר עומדת על כ-90.3%.
ניתן להשתמש בטכנולוגיית NIPT על מנת לאתר גם הפרעות נוספות בכרומוזומי המין ובהן תסמונת קליינפלטר (Klinefelter’s syndrome), תסמונת טריפל X (Triple X Syndrome) ותסמונת XYY (XYY syndrome).
בנוסף לתסמונות אלה, בדיקת הניפט מסוגלת לאתר, ברמות שונות של הצלחה, גם מקרים של חסרים גנטיים זעירים.
נכון לסוף שנת 2020 ניתן לאבחן באמצעות בדיקת NIPT גם את התסמונות הבאות:
כרומוזומי מין עובר
- 47,XXY - תסמונת קליינפלטר
- 47,XXX - תסמונת טריפל X
- 47,XYY – תסמונת XYY
חסרים זעירים
- q22 תסמונת די-ג'ורג' (q11.2)
- 5p תסמונת קרי דו שה (תסמונת יללת החתול)
- 1p36 תסמונת חסר 1p36
- 15q תסמונת אנגלמן
- 15q תסמונת פראדר ווילי
- 11q תסמונת יעקובסון
- 8p תסמונת לנגר-גדעון
- 4p תסמונת וולף-הירשהורן
- חסר מזערי 5q14.3
כמו כן ניתן לאבחן בבדיקה מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן.
שימו לב כי רשימת התסמונות והפגמים הגנטיים שאותם ניתן לאבחן בבדיקת DNA חופשי מתעדכנות כל הזמן, לאור העובדה שהבדיקה מתפתחת והופכת יותר ויותר מדוייקת.
בדיקת DNA חופשי לא במקום מי שפיר אבל את חייבת לדעת!
כאמור, בדיקת ה-NIPT הולכת ומשתכללת ותופסת את מקומה כבדיקת סקר טובה עבור הנשים המתאימות. עם זאת, הבדיקה עדיין לא מהווה כלי לאבחנה סופית וודאית ולשם כך מומלץ לבצע בדרך כלל בדיקה נוספת, בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, בהתאם להמלצת הצוות הרפואי.
למרות זאת, רופא הנשים שמלווה את ההריון שלך, במסגרת פרטית או בקופת החולים, חייב ליידע אותך לגבי האפשרות לבצע בדיקת ניפט, לאור חשיבותה הרבה ויכולתה לזהות מוטציות גנטיות בעובר כבר בשלבי ההריון הראשוניים וללא כל סיכון לאם ולעובר.
חשיבותה הרבה של הבדיקה אינה בספק ולו בשל זמינותה, העובדה שהמדובר על בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים והאפשרויות שהיא מציעה לאבחון מוקדם של שלל תסמונות גנטיות קשות ומכלול שלם, גדל והולך, של מוטציות גנטיות שעלולות לפגוע בעובר.
עוד בנושא: הרופא לא המליץ על בדיקת NIPT ונולד תינוק עם בעיה גנטית?
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם
לאור העובדה שבדיקת הניפט הנה בדיקה חדשנית ומתקדמת באופן יחסי, ישנו חוסר וודאות נרחב יחסית ורבים מהפונים אלינו מבקשים לקבל תשובות לגבי חשיבותה של הבדיקה, התנהלות הרופאים שלא תמיד מיידעים את ההורים לגבי וכן לגבי תוצאותיה והמוטציות הגנטיות שניתן לאבחן באמצעותה.
לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין במשרד סולר קפלינסקי כפי שניתנו לשאלות שחוזרות על עצמן, בשינויים נסיבתיים, פעמים רבות.
עד כמה מדויקת בדיקת ה-NIPT באיתור בעיות ומוטציות גנטיות בעובר?
בדיקת ה-NIPT מדויקת ברמה של מעל 99% באיתור עוברים בעלי תסמונת דאון (טריזומיה 21) ורמת הדיוק שלה גבוהה מאד גם באיתור טריזומיות אחרות ומחלות גנטיות שונות אחרות.
באיתור חסרים זעירים של חומר גנטי רמת הדיוק של הבדיקה פחות גבוהה והיא משתנה לפי גודל המוטציה הגנטית.
חשוב להדגיש שני דברים בקשר לרמת הדיוק של בדיקת ניפט:
- אם הבדיקה אינה תקינה כלומר מצביעה על בעיה גנטית בעובר הרי שבטרם אישור להורים להפסקת הריון יש לאמת את האבחנה באמצעות דיקור מי שפיר.
- בדיקת הניפט עדיין אינה מהווה תחליף מושלם ומלא לבדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי. במסגרת בדיקת צ'יפ הגנטי בודקים כמות גדולה מאד של חסרים והכפלות של החומר הגנטי בכל הכרומוזומים ברמת פירוט גבוהה, ואפשרות אבחנה שבדיקת ה–NIPT אינה מסוגלת לבצע.
לאחר הריון תקין בו ביצעתי את כל הבדיקות אליהן הופניתי שהיו תקינות, נולד לנו תינוק אשר אובחן בבדיקת צ'יפ גנטי עם תסמונת גנטית בשם לנגר גדעון. האם ניתן היה לאבחן את הבעיה בהריון בבדיקת NIPT?
תסמונת לנגר גדעון Langer-Giedion Syndrome הנה תסמונת נדירה בה יש חסר קטן של חומר גנטי בכרומוזום 8, בדרך כלל בגן TRPS1 ובשפה המקצועית TRPS1 gene.
חסר זה לעיתים מזוהה בבדיקת NIPT, כאשר אפשרות האבחון תלוייה בגודל החסר. ישנם מקרים בהם החסר קטן מאד ואז בדיקת ניפט אינה רגישה דיה לאתר את החסר והוא יאובחן רק בבדיקת צ'יפ גנטי אולם לעיתים כשמדובר בחסר גדול יותר של חומר גנטי גם בדיקת ה-NIPT תגלה אותו.
תסמונת לנגר גדעון עלולה לגרום למוגבלות שכלית התפתחותית ומראה פנים אופייני. בכל מעקב הריון שנערך בשנים האחרונות מוטלת על הרופא אשר מבצע מעקב הריון חובה להסביר למטופלת כי יש באפשרותה לבצע בדיקת NIPT לאיתור מחלות גנטיות בעובר ובנוסף להסביר למטופלת על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי.
אם יתברר כי במעקב ההריון שלך לא ניתן לך הסבר לגבי בדיקת NIPT וכן בדיקת צ'יפ גנטי, גם אם ההריון היה תקין לכאורה וגם אם היית בגיל צעיר, הרי שיתכן וניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית.
במקרה המתואר, כמו בכל מקרה אחר של אבחון תסמונת גנטית רק לאחר הלידה, מומלץ לפנות בהקדם להתייעצות עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית על מנת להעריך את האפשרות להגשת תביעת פיצויים.
האם הרופא שמבצע את מעקב ההריון שלי במסגרת קופת חולים צריך להסביר ולהמליץ על בדיקת ניפט אפילו שהיא מתבצעת רק באופן פרטי ולא במימון קופת החולים?
ברוב המקרים בדיקת NIPT בהריון, הבדיקה אשר מאפשרת גילוי מחלות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם מהאם, מבוצעת באופן פרטי ובתשלום מלא ואינה ממומנת על ידי קופת החולים.
לפי הפרקטיקה הרפואית המקובלת וכן לפי פסיקת בתי המשפט בתביעות רשלנות רפואית לאורך השנים האחרונות, חלה חובה על הרופא המבצע מעקב הריון להסביר על כל הבדיקות האפשריות הרלבנטיות, כולל בדיקות פרטיות וזאת בין אם המעקב נעשה במסגרת הרפואה הציבורית כמו בקופת חולים ובין אם האישה מבצעת את מעקב ההריון אצל רופא פרטי.
לבדיקת ה-NIPT יתרון משמעותי בכך שניתן לבצע אותה בשלב מוקדם יחסית של ההריון והיא אינה כרוכה בסיכון כלשהו לעובר או לאישה ההרה.
נדגיש כי גם מחירה של בדיקת הניפט ירד עם השנים ומידת הדיוק שלה באבחון מחלות גנטיות השתפרה, ולכן מזה שנים לא מעטות מדובר בבדיקה אשר מצופה מכל רופא המבצע מעקב הריון לעדכן את מטופלותיו בדבר האפשרות לבצעה.
