הפרעה על הספקטרום האוטיסטי: חשוב שתדע/י!
אחת מההפרעות ההתפתחותיות המפורסמות ועם זאת הקשות להתמודדות יומיומית היא הפרעה אוטיסטית, שלרוב מתגלה כבר בגיל צעיר ומצריכה השקעה רבה מצד ההורים והסביבה.
כיצד מתפתחת ונראית ההפרעה שפוגעת באחד מכל 54 ילדים? מה עושים במקרה של אבחון ילד על הספקטרום האוטיסטי בגיל 2-3 שנים? האם אפשר לבצע בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון, במטרה לאבחן אפשרות לאוטיזם?
הפרעה על הספקטרום האוטיסטי (ASD) היא הפרעה נוירולוגית-התפתחותית בעלת ביסוס ביולוגי נרחב, שמאופיינת בפגיעה המביאה לחוסר ממושך ביכולות התקשורתיות והחברתיות הנחשבות כנורמליות ודרושות לצורך תקשורת בחברה, יחד עם התנהגות, פעילויות ותחומי עניין צרים ובעלי אופי חזרתי.
הפרעה אוטיסטית היא מצב כרוני, כלומר, היא אינה באה וחולפת, ומופיעה לרוב כבר בילדות המוקדמת. במרבית המקרים, הורים שמים לב לסימנים הראשונים המעידים על תקשורת לקויה בשנים הראשונות לחיי הילד.
סימנים המעידים על אוטיזם לרוב הופכים בולטים יותר באופן הדרגתי, כך שעבור חלק מהילדים התפתחות התסמינים האוטיסטים גורמים לנסיגה מסוימת ביכולות התקשורת של הילד למרות השגה של אבני דרך התפתחותיות לפני הופעת ההפרעה.
אופייה של ההפרעה מצריך התייחסות טיפולית כוללנית המשלבת מספר גישות ותחומים, במטרה להקל על התמודדות הילד עם הסביבה.
הטיפול וההתמודדות עם אוטיזם הוא תהליך שנבנה באופן אינדיבידואלי ובהתאם ליכולות הילד וחומרת ההפרעה.
גידול משמעותי באבחון אוטיזם
קשה לדעת כמה ילדים ומבוגרים עונים בדיוק על ההגדרה לאוטיזם, משום שזו השתנתה במהלך השנים ומשום שעוד אין קריטריונים אחידים לאבחנה בכל העולם.
כמו כן, השכיחות של ילדים ומבוגרים עם אוטיזם משתנה בהתאם לאוכלוסייה שנבדקת ולהגדרות המחקריות.
בשנת 2010 בוצעה הערכה נרחבת של מספר מחקרים אפידמיולוגיים מרחבי העולם שסיכמה את הימצאות, מספר אנשים באוכלוסייה שהוגדרו כאוטיסטים בזמן הבדיקה, ההפרעה ב-7.6 מכל אלף איש, כאחד מכל 132 אנשים.
בחלוקה לפי מדינות ויבשות, שכיחות ההפרעה באירופה, אסיה וארצות הברית נעה בין שניים ועד עשרים וחמישה מכל אלף ילדים. בערך אחד מארבעים עד אחד מכל חמש מאות אנשים. בארצות הברית לדוגמה, הפרעה אוטיסטית מאובחנת מאחד מכל 54 ילדים ובבריטניה באחד מכל 40.
ככל הנראה שכיחות ההפרעה עלתה עם השנים ובפרט מאז סוף שנות התשעים של המאה הקודמת, ככל הנראה בגלל שינויים בהגדרות, יחד עם מודעות וערנות מצד הורים ומטפלים שהלכה וגברה ועם עליה במספר המומחים והמרפאות להתפתחות הילד שהצליחו לזהות יותר מקרים.
מה הסיכוי שייוולד אח עם אוטיזם לילד עם הפרעה מאובחנת?
מחקרים רבים נעשו ונעשים במטרה לזהות את המאפיינים של ילדים עם אוטיזם, להבין מי נמצא בסיכון מוגבר לפיתוח ההפרעה ואולי כך גם את המנגנון העומד בבסיס ההפרעה.
לדוגמה, בסקירת מאמרים שבדקו יחד יותר משלושה עשר מיליון ילדים נמצא שהיחס בין בנים לבנות עם אוטיזם עומד על 3-4.2, משמע שההפרעה נפוצה בבנים פי שלושה עד ארבעה יותר מאשר בבנות.
הסיכון לפתח הפרעה אוטיסטית בקרב אחים ואחיות של ילדים עם אוטיזם הוא נושא טעון שמדיר שינה מעיניהם של הורים רבים לילדים עם אוטיזם והעסיק חוקרים רבים לאורך השנים.
הלכה למעשה, הסיכון של אח צעיר לילד אוטיסט להיות מאובחן עם ההפרעה מוערך בכעשרה אחוזים. עוד ידוע שבנים לרוב מושפעים יותר מאשר בנות בתור אחים צעירים לילד עם אוטיזם.
אחד המחקרים ניסה להעריך את הסיכוי לפתח הפרעה אוטיסטית בהתאם למין האח/ות הצעיר/ה:
- אחים צעירים לבנות עם הפרעה אוטיסטית – 17%
- אחים צעירים לבנים עם הפרעה אוטיסטית – 13%
- אחיות צעירות לבנות עם הפרעה אוטיסטית – 8%
- אחיות צעירות לבנים עם הפרעה אוטיסטית – 4%
איך מגדירים הפרעה אוטיסטית?
ההגדרה של הפרעה אוטיסטית, כמו גם הקריטריונים על פיהם מתבצעת האבחנה, שונה בין אזורים שונים בעולם.
בארצות הברית ובישראל משתמשים לצורך אבחנה בקריטריונים שנקבעו על ידי המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפש (DSM) שעודכן לאחרונה בשנת 2013 לגרסתו החמישית (DSM-5).
במקביל מפרסם ארגון הבריאות העולמי את הקריטריונים שלו תחת המדריך הבינלאומי למחלות (ICD) שמשמש את מרבית העולם.
בין הספרים היתה מחלוקת לאורך השנים בנוגע לדרך האבחון וההגדרה הספציפיים של אוטיזם, אך ככל הנראה בשנים הקרובות ייקבעו קריטריונים אחידים שיאפשרו אבחנה ברורה בכל העולם.
הקריטריונים לאבחנה של הפרעה על הרצף האוטיסטי מתחלקת לשני עקרונות מרכזיים שצריכים להתקיים יחד:
- חסר קבוע בתקשורת חברתית ובאינטראקציה - לדוגמה חוסר יצירת קשר עם הסובבים, חוסר שימוש בתקשורת מילולית, חוסר יכולת בפיתוח, תחזוקה והבנה של מערכות יחסים.
- התנהגות, תחומי עניין ועיסוקים מוגבלים המופיעים בתבנית חזרתית - לדוגמה, ילד שאינו מתעניין בצעצועים שלו פרט לסידור שלהם בשורה שוב ושוב.
האם יש הפרעות נוספות הקשורות לאוטיזם?
בחלק ניכר מהמקרים אוטיזם לא מופיע כהפרעה בלעדית ולמעשה ישנם מספר הפרעות נוירו-התפתחותיות ותסמונות גנטיות שקשורות באוטיזם ומופיעות במקביל למצב זה.
בערך מחצית מהילדים עם הפרעה אוטיסטית מאובחנים גם עם הפרעת קשב וריכוז (ADHD), לפחות שליש מהילדים סובלים ממוגבלות שכלית ואפילפסיה נפוצה בקרב ילדים עם אוטיזם בשיעור של שלושים אחוז והסיכון לאפילפסיה מוגבר ככל שמידת המוגבלות השכלית יותר משמעותית.
בנוסף להפרעות אלו, בערך ברבע מהמקרים בהם מאובחנת הפרעה אוטיסטית היא קשורה בתסמונת קלינית או מולקולרית מוגדרת (לדוגמה טרשת נפוצה, פגיעה כרומוזומלית בכרומוזום 15, הרעלת חומצה ולפרואית עוברית ועוד).
בין התסמונות הקשורות לאוטיזם נמצאת גם תסמונת האיקס השביר, שהנה תסמונת תורשתית הקשורה בכרומוזום X וקשורה במוגבלות שכלית ובאוטיזם. הילדים, לרוב בנים, החולים בתסמונת בעלי מראה אופייני של פרצוף מאורך, אוזניים ואשכים גדולים וגמישות יתר.
בערך שלושה מכל עשרה בנים עם תסמונת זו מפתחים אוטיזם, אם כי הם מהווים רק אחוז קטן מאד מכלל הילדים עם אוטיזם.
מכיוון שתסמונת זו שכיחה יחסית באוכלוסייה, ממליץ משרד הבריאות לכלל האוכלוסייה לעבור בדיקת סקר להפרעה זו טרם הכניסה להריון.
האם יש גן אחד שגורם להפרעה אוטיסטית?
הדרך בה מתפתחת הפרעה אוטיסטית עוד טרם הובנה במלואה וידוע היום שבמרבית המקרים מדובר בשילוב של גורמים רבים, גנטיים, התפתחותיים וסביבתיים אשר משפיעים יחד ומביאים להתפתחות ההפרעה.
המחשבה המובילה כיום בהבנת ההפרעה מתייחסת לכך שמספר גורמים גנטיים משנים את הדרך בה מתפתח המוח ואת הדרך בה הנוירונים בו מתקשרים זה עם זה, בצורה שמשפיעה על התפתחות התקשורת החברתית ומובילה להתנהגות האופיינית לאוטיזם.
לאור המורכבות של ההפרעות האוטיסטיות, שבולטות בהסתמנות הקלינית המגוונת שלהן, ככל הנראה מדובר בהפרעה שבבסיסה אינטראקציה בין מספר גנים או קבוצות של גנים האחראים יחד להפרעה.
המאפיינים האפידמיולוגיים של המחלה, שכיחות שונה בין המינים השונים וסיכון מוגבר בקרב אחים ותאומים, מביאים את הקהילה הרפואית להאמין שהבסיס הגנטי הוא משמעותי ביותר בהתפתחות אוטיזם, למרות שזו תלוי במספר רב של גנים, אך לא רק בהם.
קראו על: אבחון אוטיזם בהריון ומקרי רשלנות רפואית
סמים ותרופות יכולים להשפיע על אוטיזם – חיסונים לא
מספר גורמים נוספים הופיעו לאורך השנים כגורמים שיכולים להיות קשורים להתפתחות אוטיזם והוכח זה מכבר שהם משמעותיים למדי.
לדוגמה, נמצא שככל שגיל ההורים עולה, כך גם הסיכון להולדת תינוק עם הפרעה אוטיסטית. למרות שנעשו מספר מחקרים שהגדירו את הרף באופן שונה, הסיכון לאוטיזם בהורים מעל גיל 30 גבוה יותר מאשר בצעירים מגיל 30 ובאופן דומה הסיכון ממשיך לטפס מעל גיל 40.
גורמים נוספים אותם יש לקחת בחשבון הם הנם גורמים סביבתיים שכוללים חשיפה לחומרים רעילים במהלך ההריון, פגיעות או זיהומים שונים לפני ואחרי הלידה. ככל הנראה אלו גורמים שמביאים להתפתחות אוטיזם בילדים שהיו בעלי מועדות גנטית והשינויים הנוספים שהצטברו הביאו לפגיעה בעלת משמעות קלינית.
למרות שגורמים סביבתיים רבים, ובראשם תרופות שהאם מקבלת בזמן ההריון ועד סמים כמו קוקאין והרואין, נקשרו לעליה בסיכון לאוטיזם - מעולם לא הצליחו להוכיח קשר בין קבלת חיסון כלשהו ובין הסיכון להתפתחות אוטיזם בילדים.
הפרעה מורכבת, אך לרוב התפקוד אפשרי
הפרעה על הרצף האוטיסטי היא הפרעה מורכבת, שהתפתחותה מבוססת על מספר רב של גורמים משפיעים, גנטיים וסביבתיים.
ההפרעה מאופיינת בקושי בסיסי ועמוק ביכולות החברתיות של הילד שחי עם ההפרעה, היא יכולה להתבטא בדרגות חומרה שונות ובחלק מהמקרים יחד עם פגיעות התפתחותיות או תורשתיות אחרות.
על אף שמצריכה השקעה של אנרגיה רבה מצד המשפחה וגורמים רפואיים רבים, חלק ניכר מהילדים עם אוטיזם חיים באופן מלא ומצליחים למצוא את הדרך הנכונה להתנהלות בחיים ואף להצלחה עסקית, כלכלית, חברתית ורומנטית.
עוד בנושא: מוטציות גנטיות הגורמות לאוטיזם וניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי בזמן ההריון
תשובות לשאלות נפוצות
לאורך השנים משרד סולר קפלינסקי טיפל במספר תביעות פיצויים שהוגשו בעילת רשלנות רפואית, בשל לידת ילד שאובחן על הספקטרום האוטיסטי, כאשר התברר כי היה ניתן לאבחן את האפשורת לאוטיזם במסגרת בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון.
לאור מומחיותו של משרדנו בייצוג משפחות בתביעות כאמור, אנו מקבלים עשרות פניות של הורים המבקשים לקבל תשובות מדי חודש. לפניך תשובות מפורטות לשאלות שעולות וחוזרות על עצמן בפגישות עם הורים לילדים על הספקטרום האוטיסטי, כולל הסברים מפורטים של עורך הדין עופר סולר בנושא.
בהריון השני שלי נשלחתי לבדיקת מי שפיר בשל גילי ותוצאות חלבון עוברי, הבדיקה היתה תקינה וילדתי בן. בגיל שנתיים הילד אובחן עם אוטיזם ובבדיקת צ'יפ גנטי שנערכה לו התברר שיש לו חסר מזערי בקטע של אחד הכרומוזומים. בזמן ההריון לא נאמר לי שאפשר לעשות בדיקת צ'יפ גנטי לעובר. מה דעתכם?
בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר) הנה פעולה אשר במהלכה הרופא מחדיר מחט דקה לשק מי השפיר בו נמצא העובר ושואב מעט ממי השפיר אשר בהם נמצאים גם תאים של העובר. לאחר הבדיקה הנוזל מועבר למעבדה וכעת ניתן לבצע בדיקות שונות על תאי העובר אשר מכילים את החומר הגנטי של העובר.
הבדיקה הבסיסית והוותיקה ביותר שככל הנראה בוצעה במקרה שלך הנה בדיקת קריוטיפ, בדיקה אשר נותנת תמונה לגבי מספר הכרומוזומים, גודלם ושלמותם. בדיקה זו יכולה לאבחן מספר תסמונות גנטיות כמו טריזומיות שונות, למשל טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 ועוד.
בדיקת הקריוטיפ אינה מאפשרת בדיקה של חסרים זעירים בחומר הגנטי אשר ניתן לגלותם בבדיקת צ'יפ גנטי CMA ולמעשה בדיקת הצ'יפ הגנטי יעילה הרבה יותר בגילוי בעיות ומחלות גנטיות מבדיקת הקריוטיפ הוותיקה.
זו הסיבה שגם איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ להחליף את בדיקת הקריוטים הוותיקה בבדיקת הצ'יפ ובכל מקרה כל אישה בהריון זכאית לקבל הסבר על האפשרות לעבור בדיקת צ'יפ גנטי לעובר, לצורך שלילת בעיות גנטיות בעובר, בוודאי אם כבר עשתה בדיקת מי שפיר והחומר הגנטי של העובר זמין לבדיקה.
אם יתברר כי לא ניתן לך בהריון כל הסבר לגבי האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי והתסמונת הגנטית של הילד הגורמת לאוטיזם ניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ גנטי נראה כי ניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית בטענה של הולדה בעוולה.
במקרה כזה בהחטל ניתן לטעון כי היתה חובה על הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון להסביר לך על האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי וכי אם היה ניתן לך הסבר כזה היית בוחרת לבצע את הבדיקה, הבעיה הגנטית היתה מתגלית בהריון וניתן היה לבקש לסיים את ההריון בהפלה.
אני ממליץ לך לפנות בהקדם אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית על מנת לאסוף את מלוא התיעוד הרפואי ולפנות למומחה הרפואי המתאים כדי לבחון אפשרות הגשת תביעת רשלנות רפואית.
יש לשים לב כי עילת התביעה במקרה זה מתיישנת עם הגיע הילד לגיל 7 ולכן יש לפעול בהקדם ולא להמתין.
בהריון השני שלי היו בעיות רבות כמו סכרת בהריון, יתר לחץ דם ובסוף גם רעלת הריון. ילדתי בשבוע 38 ובגיל שנתיים וחצי אבחנו לילד אוטיזם. כל הבדיקות הגנטיות שביצענו לילד נמצאו תקינות וגם MRI מוח תקין. האם אפשר להגיש תביעה?
על פניו מהתיאור שנתת ספק אם אפשר יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית במקרה זה בגין הולדה בעוולה.
גם כיום עם כל ההתקדמות בבדיקות הגנטיות ובהבנה לגבי הסיבות לאוטיזם עדיין למרבית הילדים אשר נמצאים על הספקטרום האוטיסטי אין אבחנה ברורה לגבי הגורם לאוטיזם.
כאשר הבדיקות הגנטיות תקינות וגם לא נמצאה כל בעיה מבנית במוח אשר ניתן היה לאתרה בעת ההריון באמצעות בדיקות אולטראסאונד ספק רב אם ניתן היה להגיע לאבחנה בזמן ההריון.
לאחר הריון תקין עם סקירות מערכות שנאמר לנו שהן תקינות ולידה רגילה ותקינה נולד לנו בן מקסים. קצת לפני גיל 3 התברר שהוא על הספקטרום האוטיסטי. בבירור שכלל בדיקת MRI מוח התברר שהקורה המוחית (קורפוס קלוסום) דקה וקצרה והוסבר לנו שיתכן שיש קשר בין זה לבין האוטיזם. האם ניתן היה לגלות את הבעיה בהריון?
יש אכן מחקרים אשר מצאו שכיחות גבוהה יותר של הפרעה אוטיסטית אצל ילדים עם בעיה מבנית בקורה המוחית, את הקורפוס קלוסום לא מדגימים בכל סקירת מערכות בהריון שכן הוא אינו חלק ממבני המוח שחייבים לבדוק לפי הנחיות משרד הבריאות אולם סוקרים רבים בודקים אותו בסקירות פרטיות.
לעיתים הפרעה מבנית בקורפוס קלוסום נותנת סימנים במבנה המוח כמו שינוי בגודל ובצורת חדרי המוח, כאשר סימנים אלו מופיעים יש מקום לבצע סקירה מכוונת למבנה המוח ולעיתים גם MRI מוח שמאפשר הדגמה טובה הרבה יותר של מבני המוח וביניהם הקורה המוחית.
המקרה שאתם מתארים בהחלט מצדיק בירור רציני ומסודר ומומלץ לפנות אל עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית. עורך הדין יסייע לכם באיסוף מלוא התיעוד ממעקב ההריון ולאחריו ובהתייעצות עם מומחה רפואי מתאים בתחום הגניקולוגיה ובדיקות אולטרסאונד, בכדי להעריך אם ניתן וצריך היה לאתר בזמן ההריון את השינוי במבנה הקורה המוחית והאם איתור שינוי זה היה בו כדי להצדיק בזמן אמת הפסקת הריון.
בהריון הראשון שלי עברתי את על הבדיקות בהריון והן היו תקינות כולל שתי סקירות מערכות. בשבוע 39 הגעתי לחדר לידה עם צירים והלידה נמשכה 12 שעות, בסוף העבירו אותי דחוף לניתוח קיסרי והתינוקת נולדה ללא נשימה ודופק ועברה החייאה. בגיל שנתיים וחצי הילדה אובחנה על הספקטרום האוטיסטי ואמרו שיתכן שזה קשור ללידה, איך מבררים אם יש עילה לתביעה?
המקרה שאת מתארת מתאים ככל הנראה למצב של תשניק בלידה. המדובר על ירידה באספקת החמצן לעובר ברחם אשר ככל שהוא לא מזוהה בזמן עלול לגרום לפגיעה נוירולוגית.
הפגיעה הנוירולוגית הקלאסית והשכיחה בעקבות תשניק בלידה הנה שיתוק מוחין CP ובעבר חשבו כי כל פגיעה נוירולוגית אחרת בילוד לא ניתן לייחסה לתשניק בלידה.
מחקרים רפואיים מהשנים האחרונות קושרים בין תשניק בלידה וירידה באספקת החמצן למוח העובר לבין מצבים נוירולוגים שונים וביניהם גם אוטיזם.
אם יתברר כי אין כל סיבה אחרת אשר עלולה לגרום לאוטיזם כגון בעיה גנטית או מום מבני במוח ונתוני הלידה יתמכו בהשערה של תשניק בלידה כולל תוצאות בדיקות הדם הטבורי, בדיקות נוירולוגיות ועוד הרי שיתכן וניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית.
ניתן יהיה לטעון להתרשלות בניהול הלידה אם יתברר כי סימני המצוקה בבדיקת המוניטור העוברי חייבו חילוץ מוקדם יותר של הילוד שהיה מונע את הנזק הנוירולוגי.
מומלץ לפנות בהקדם אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית שיסייע לכם בקבלת מלוא התיעוד הרפואי מההריון, הלידה והמעקב לאחר הלידה ובהמשך יפנה את התיעוד לבחינת מומחה רפואי מתאים.
כיצד אני יכולה לברר אם תרופה שלקחתי בהריון גרמה לאוטיזם אצל בני?
החוקרים והרופאים עוסקים מזה שנים בניסיונות לפענח את הגורמים שעלולים לגרום לפיתוח אוטיזם בילוד ועדיין, גם כיום, אצל מרבית הילדים שנמצאים על הספקטרום האוטיסטי לא ניתן להציע על גורם ברור וודאי שגרם לכך.
קיימים מחקרים אשר הצביעו על קשר אפשרי בין נטילת תרופות בהריון והגברת הסיכון ללידת ילדים שנמצאים על הספקטרום האוטיסטי, למשל תרופות נוגדות דיכאון אשר נטען במספר מחקרים כי נמצא קשר בין נטילתם בהריון לבין שיעור פיתוח אוטיזם בילודים ועדיין אין התוויה חד משמעית להפסקת תרופות אלו בהריון.
אם נרשמה לך בזמן ההריון תרופה אשר את סבורה כי אינה בטוחה לעובר ניתן לערוך ייעוץ עם מומחה רפואי בתחום הטרטולוגיה לבחון את האפשרות כי התרופה גרמה חלילה לנזק לילוד.
