רשלנות רפואית ידועה מראש: מחדל בדיקות מי השפיר
תשעת חודשי ההריון טומנים בחובם הרבה שינויים פיזיים ורגשיים ומלווים בלא מעט התרגשות וגם דאגות, כשהעיקרית שבהן נעוצה בפחד מלידת תינוק לא בריא. על מנת להתמודד עם הפחד (המוצדק יש לציין), כל אישה בישראל נדרשת לעבור סדרת בדיקות אולטרסאונד ובכלל זאת שקיפות עורפית וסקירת מערכות.
מלבד הבדיקות השגרתיות המוצעות בסל הבריאות לכל אישה, ישנן בדיקות נוספות שיכולות לסייע באיתור מומים בעובר ובראשן בדיקת מי שפיר.
בבדיקת מי השפיר מבודדים תאים שנשרו מהעובר ומכילים את החומר הגנטי שלו. את החומר הגנטי הזה ניתן לבדוק באמצעות בדיקות גנטיות שונות. הפשוטה בהן קריוטיפ, בדיקה מתקדמת יותר אשר נקראת צ'יפ גנטי וכן במידת הצורך בדיקה חדשנית עוד יותר הנקראת ריצוף אקסומי.
אותן בדיקות אמורות לאבחן מומים בעובר ובכך לאפשר לאם ההרה את זכות הבחירה במקרה של זיהוי ממצאים מחשידים ובעיתיים, להמשיך עם ההריון או לבחור להפסיק אותו.
הבעיה היא, שבאופן אבסורדי לחלוטין, הרופאים הגניקולוגיים בישראל לא מפנים נשים בהריון לכל הבדיקות שיכולות לאתר אצלן מומים בעובר וחמור מכך, אפילו לא מיידעים אותן על האפשרות לקיים בדיקות כאלה.
רוב הציבור בישראל כנראה לא יודע את זה, אבל נכון להיום בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לאבחן במהלך ההריון כ-197 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם, מוטציות שאינן תלויות בגיל האם ההריונית או בתוצאות בדיקות מעקב ההריון השגרתיות שעשתה האם. מעבר לכך, באמצעות בדיקת השבב הגנטי ניתן גם לאבחן בדיוק רב מאות רבות של מוטציות גנטיות ושינויים כרומוזומליים שעלולים להוביל למוטציות גנטיות חשוכות מרפא!
אם זה המצב ועל ידי בדיקת מי שפיר פשוטה אפשר למעשה למנוע לידה של תינוק שיסבול ממומים קשים ו/או אוטיזם לכל חייו, עולה השאלה למה בעצם רופאי הנשים לא מיידעים את כל הנשים על האפשרות שלהן לבצע בדיקת מי שפיר? מה עומד מאחורי זה ומי אחראי למחדל האבסורדי?
עורך הדין עופר סולר, מבכירי עורכי הדין בישראל בתחום הרשלנות הרפואית, חקר את הנושא וגילה תשובות שאמורות להדאיג את כולנו ולהדליק נורת אזהרה.
ההנחיות הרפואיות שנקבעו פעם פשוט לא רלוונטיות ב-2020
בשנות ה-70 נעשתה הבדיקה הראשונה לאיתור מומים בעובר על ידי מי שפיר ובאמצעותה ניתן היה לזהות תסמונת דאון. זו היתה המחלה הראשונה שאפשר היה לאבחן עוד ברחם והיו לכך שתי סיבות. הראשונה היא שתסמונת דאון היא תסמונת גנטית נפוצה ובמיוחד אצל נשים הרות בגיל מבוגר יחסית.
הסיבה השניה היתה שהיה קל יותר לבודד את האוכלוסייה שנמצאת בסיכון לפתח את המחלה, באמצעות בדיקות נלוות לא פולשניות דוגמת חלבון עוברי ושקיפות עורפית.
התוצאות המתקבלות בשתי הבדיקות האמורות בשילוב ממצאים נוספים שאותם ניתן לאבחן בבדיקת אולטרסאונד, שיכולים לרמז על תסמונת דאון בעובר, דוגמאת מומי לב, מאפשרות להעריך סטטיסטית מה הסיכוי שיש לעובר תסמונת דאון.
בבדיקת מי שפיר הבסיסית שנקראת קריוטיפ היה ניתן לאבחן תסמונת דאון, אשר הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות, וכן ניתן לאבחן בה טריזומיות גנטיות קריטיות נוספות.
בדיקת מי שפיר נעשית באמצעות שאיבת מי שפיר מהרחם באמצעות מחט דקה. את מי השפיר שנשאבים מרחמה של האישה ההריונית אשר בתוכם תאי עובר שולחים לבדיקה גנטית. כאמור בדיקת הקריוטיפ הנה הבדיקה הגנטית הבסיסית והנפוצה ביותר המוכרת מאז שנות ה-70 של המאה שעברה.
מ-2012 בערך התחילו להשתמש בבדיקה גנטית חדשה לתאי העובר במי השפיר שנקראת צ'יפ גנטי או CMA. זאת בדיקה ברזולוציה הרבה יותר טובה מהקריוטיפ והיא יודעת לזהות חוסרים מזעריים, הכפלות וכל מיני שינויים קטנים בחומר הגנטי של העובר, אשר בדיקת הקריוטיפ הוותיקה לא יודעת לזהות.
בזכות בדיקת הצ'יפ הגנטי התגלה הבסיס הגנטי למאות מחלות נוספות שבעבר ידעו על קיומן אולם לא ידעו מה המקור הגנטי שלהן וכיצד לאבחן אותן עוד במהלך ההריון בעזרת בדיקת מי שפיר.
ילדים שמאובחנים לאחר הלידה כמי שסובלים מעיכוב התפתחותי לסוגיו או פיגור שכלי לדוגמא, נשלחים לבדיקת צ'יפ גנטי ובהתאם לתוצאות הבדיקה ניתן לדעת אם המקור לבעיה של אותם ילדים נובע מרקע גנטי או לא.
בעקבות ההתפתחות הרפואית החשובה, החלו לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי עוד במהלך ההריון וכך למעשה התאפשר לאבחן ולגלות בשלבי ההריון הראשונים, מגוון רחב של מוטציות גנטיות קשות ובין השאר מוטציות שעלולות לגרום לאוטיזם ולאין ספור תסמונות גנטיות חשוכות מרפא.
מעבר לכך, הסתבר שחלק גדול מהבעיות הגנטיות שניתן לגלות בצ'יפ גנטי, בניגוד לתסמונת דאון שהיתה שכיחה בעיקר בעקבות גילה של האם, בכלל לא קשורות למצבה של האם ההריונית ובטח שלא לגילה הכרונולוגי במועד ההריון.
למרות כל הנתונים הללו, המראים בבירור כי בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר יכולה לאתר מאות מומים ותסמונות קשות, שאינן תלויות גיל ומצב בריאותי של האם, חלק גדול מהרופאים ובאופן פרדוקסלי גם משרד הבריאות, אינם ממליצים ואינם מפנים נשים צעירות ובריאות לבדיקת מי שפיר.
אותם רופאים עדיין חיים בטרמינולוגיה ובהתנהלות שהנחתה אותם כאשר בדיקת מי שפיר יכולה היתה לגלות אך ורק תסמונת דאון וטריזומיות שונות ומסתמכים על ההנחיות של משרד הבריאות, עם המלצות שרלוונטיות נכון לשנות ה-70 ולא לסוף שנת 2020.
הלכה למעשה, זוהי עמדתו הרשמית של משרד הבריאות לגבי המלצות לבדיקת מי שפיר, כפי שנכתב באתר האינטרנט של המשרד [אוקטובר 2020]:
למי מומלצת הבדיקה?
- לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון.
- כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרה-סאונד ומומלץ על-ידי גנטיקאי
- כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה כפי שנקבע בייעוץ הגנטי.
מוזר, חמור מאד ומעלה תהיות רבות.
למה גניקולוגיים לא מספרים לנשים צעירות ובריאות על בדיקת מי שפיר?
הסיבה העיקרית שבגינה רופאי נשים לא מיידעים את כל המטופלות שלהן ללא יוצא מן הכלל על בדיקת מי שפיר, נעוצה בפערי מידע והסתמכות על פרקטיקה רפואית מיושנת, שכבר לא רלוונטית למציאות העכשווית.
העובדה שההנחיות של משרד הבריאות מעודכנות רק בהקשר של תסמונת דאון ומתעלמות מיכולתה של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאתר 197 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם ועוד מאות מחלות נוספות מלבד תסמונת דאון, היא לא פחות ממחדל.
ההנחיות של משרד הבריאות לא מדויקות ובעייתיות מאוד בלשון המעטה. עצם זה שלא כתוב בשום מקום כי הרופא מחויב ליידע את המטופלת שלו על בדיקת מי שפיר ורופא נשים שמנהל מעקב הריון לאישה צעירה ובריאה, עם הריון תקין, בכלל לא יציע לה להיבדק הנה פרקטיקה שיכולה להרוס [והורסת] את החיים של אלפי ילדים ומשפחותיהם.
מדובר בשיטת עבודה ישנה ומסוכנת. רוב הרופאים פשוט עוד לא מבינים שהיום יש את הכלים לגלות מומים ומחלות שעד לפני כמה שנים אי אפשר היה לאבחן במהלך מעקב ההריון. חלק גדול מהגניקולוגיים בארץ הם רופאים ותיקים ונראה כי חלקם מתנהלים לפי הקיבעון המחשבתי שהנחה אותם כשהם התחילו את דרכם והיו רופאים צעירים, והכל תחת "החסות" של משרד הבריאות.
יתרה מכך, חשוב מאוד להבין שההנחיות של משרד הבריאות הן לא הנחיות מחייבות. מדובר במעין קווים מנחים שהרופאים צריכים לפעול לפיהם, אבל בסופו של דבר הגניקולוגים מתנהלים לפי הסמכות הרפואית ולפי הכללים המקצועיים שלהם, לפי מה שהאיגודים המקצועיים מנחים אותם.
איגוד הגניקולוגים מוציא בכל שנה נהלים ובנהלים המעודכנים של האיגוד דווקא כן כתוב שצריך ליידע כל אישה הרה על כלל הבדיקות האפשריות הקיימות בהריון ובכלל זאת גם על בדיקת מי שפיר.
הדבר מעלה פרדוקס נוסף, איך יכול להיות שיש פער בין ההנחיות של משרד הבריאות לבין ההמלצות של איגוד הגניקולוגיים ולמה אף אחד לא טורח ליישר קו בנושא הכל כך חשוב לבריאות העם?
מה משרד הבריאות יכול וצריך לעשות בהקדם כדי לשנות את המצב?
על מנת שהמצב ישתנה משרד הבריאות צריך לבוא ולעשות רפורמה בשני מישורים. האחד כרוך בהשקעה כלכלית והשני לא. זה שלא כרוך בעלויות הוא שינוי מחשבתי. יש לתת הנחיות חדשות לרופאי הנשים לפיהן עליהם להסביר לכל אישה על האפשרות לעבור מי שפיר, גם לנשים צעירות עם הריון תקין לגמרי.
חשוב לעדכן את כלל הגניקולוגים בישראל לגבי חשיבות ההסבר על אפשרות ביצועה של בדיקת מי שפיר בכל הריון ולהבהיר להם את החשיבות של ההסבר גם לנשים הצעירות.
הנושא השני, ככל הנראה, קשור בשיקולים כלכליים גרידא.
אם נבחן את מספר המקרים שבהם נולדו לנשים צעירות ובריאות תינוק עם מחלה קשה או תסמונת שניתן היה לאבחן עוד במהלך ההריון באמצעות צ'יפ גנטי אל מול המקרים של לידת ילדים עם תסמונת דאון, נבין באופן ברור כי אין באמת הצדקה שסל הבריאות יממן בדיקת מי שפיר רק לנשים מעל גיל 35, עם מחלות רקע או ממצאים מחשידים בהריון.
לעניין זה משמעותיות כלכליות גם ברמה הלאומית שכן גידול ילד עם צרכים מיוחדים מחייב גם תשלום של קצבאות בשיעור של מיליונים מקופת המדינה, משאבי בריאות עצומים ועוד.
אין ספק שזה נושא המצריך מחשבה מחדש והגדרות עדכניות והנושא חייב לעלות למודעות הציבורית. אם בכל שנה נולדים עשרות (אם לא מאות) ילדים עם בעיות גנטיות קשות מקום שניתן היה לאבחן את אותן מוטציות בהריון רק באמצעות שינוי מחשבתי, מוכרחים לעשות את השינוי המתבקש.
לכל הפחות יש לדאוג שרופאי הנשים יעדכנו את כלל הנשים על קיום הבדיקה וחשיבותה ולתת לנשים את זכות הבחירה, האם להיבדק או לא.
מדוע השמטת המידע על קיום הבדיקה והאפשרות להיבדק מסוכנת?
כדי לחדד את הדברים נביא דוגמא למקרה שממחיש את עוצמתו של המחדל.
ר', אישה בריאה בת 23, נכנסה להריון ראשון והגיעה אל רופא הנשים שלה. הרופא פעל לפי ההנחיות של משרד הבריאות ולא הזכיר בכלל את האפשרות של בדיקת מי שפיר, כי על פניו לא היתה סיבה - מהלך ההריון היה תקין לחלוטין וכך גם הלידה.
אחרי שנה וחצי מיום הלידה, הסתבר כי התינוק שנולד סובל מתסמונת סוטוס שהנה "מוטציה טריה" ובשפה המקצועית, תסמונת דה-נובו (חדשה), שניתן היה לאבחן בצ'יפ גנטי. למרבה הצער, אף אחד בכלל לא דיבר עם ר' על האופציה של בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, והרי בדיקת הצ'יפ הגנטי היתה מסוגלת לאבחן את התסמונת הנדירה כבר במהלך מעקב ההריון. אבסורד מוחלט.
אותה אישה, במצב דברים הגיוני וסביר, היתה צריכה לשמוע מהרופא שלה את מה שאנחנו מדברים עליו. בדיקת מי שפיר אמנם לא נכללת בבדיקות שמוצעות לך בסל הבריאות, אבל היא יכולה לאתר גם אצל העובר שלך מאות תסמונות גנטיות וזאת בהחלט אופציה ששווה לך לשקול.
משרד הבריאות היה צריך לשנות את ההנחיות שלו מזמן ואין לדעת כמה מקרים גנטיים היו נחסכים ממאות ואלפי משפחות, שלמעשה עד היום לא באמת יודעות שניתן היה לאבחן את הבעיה הגנטית של הילד שלהן עוד בתחילת ההריון.
בשולי הדברים נתייחס גם לטיעון הלא רלוונטי לפיו בדיקת מי השפיר כרוכה בסיכונים לאם ולעובר, שכן הסיכון אכן קיים והוא מוערך ב-1 מכל 1000 בדיקות, רק שהסיכוי לאבחן שינוי כרומוזומלי באמצעות בדיקה בצ'יפ גנטי של מי השפיר הוא 1 לכל 131 בדיקות. מה זה אומר הלכה למעשה?
פרופסור מוטי שוחט, מומחה ישראלי בעל שם עולמי בתחום הגנטיקה ההומנית, מציין בכתביו את הדברים הבאים: "בכל אלפי העבודות שנערכו עד כה נמצא כי גם כשכל הבדיקות בהריון תקינות עדיין קיים סיכוי של 1:110 בממוצע, לממצא חמור של תסמונת קשה הגורמת לפיגור שכלי ושתמצא במי השפיר אם האנליזה של מי השפיר תערך בו. סיכוי כזה הוא גבוה בהרבה מהסיכון להפלה בגין דיקור מי השפיר. לכן הכדאיות בדיקור מי השפיר לצ'יפ גנטי קיימת בכל הריון".
מחקר ישראלי, שראה אור בספרות הרפואית העולמית באמצע שנת 2019, מפרט את הניסיון שהצטבר בבתי חולים ישראלים, בביצוע בדיקות שבב גנטי בכ-5500 הריונות בסיכון נמוך בין השנים 2010-2016.
תוצאות מחקר זה הצביעו על העובדה כי באמצעות הצ'יפ הגנטי ניתן לאתר ולאבחן אנומליות או שינויים גנטיים משמעותיים ב-1 מתוך 17 הריונות שגרתיים, ללא ממצאים חריגים לאורך בדיקות מעקב ההריון.
כמו כן נמצא במחקר זה כי באמצעות שיטה זאת ניתן לאבחן שינויים כרומוזומליים משמעותיים באחת מתוך 131 יולדות בהן נעשה דיקור מי שפיר ללא כל הוריה רפואית (אינדיקציה)!
מסקנת החוקרים היתה ממצאי המחקר תומכים בביצוע בדיקת צ'יפ גנטי כבדיקת בחירה (FIRST TIER) גם בהריונות רגילים, שאינם מוגדרים בסיכון, ללא רקע גנטי משפחתי וללא קשר לגילה של האם הריונית. כמה פשוט והגיוני.
לא יידעו אותך על בדיקת מי שפיר ונולד לך ילד חולה? יש מה לעשות!
במידה ולא אמרו לך שאת יכולה לעשות מי שפיר ולא ידעו אותך לגבי הצ'יפ הגנטי ובדיקת אקסום, מנעו ממך הלכה למעשה את אפשרות לאבחן 197 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם ולמאות מחלות גנטיות, תסמונות ובעיות בעובר שאפשר היה לגלות כבר בחודש הרביעי של ההריון.
בשנים האחרונות התברר כי לפחות כ-15% ממקרי האוטיזם נגרמים בשל מוטציות גנטיות שאת רובן ניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי, כלומר חלק ניכר ממקרי האוטיזם היו עשויים להיות מאובחנים עוד טרם הלידה, שאז להורים היתה הזכות הבסיסית לקבל החלטה מושכלת כיצד לנהוג והאם להמשיך בהריון או להפסיקו.
גם אם את צעירה, גם אם את בריאה ולא מוגדרת בקבוצת בסיכון, גם אם מעקב ההריון שלך תקין - רופא הנשים שלך חייב ליידע אותך על בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר.
הנחיות משרד הבריאות צריכות להשתנות ולקבוע שכל רופא נשים חייב ליידע כל אישה באשר היא על האופציה של בדיקת מי שפיר. עצם זה שלא עשו את זה עד היום ועדיין לא עושים את זה, חושף את קופות החולים והרופאים לתביעות רשלנות רפואית בהיקף של מאות מיליוני שקלים בשנה וגובה מחיר יקר ממערכת הבריאות.
באופן כמעט וודאי לגמרי, אישה שלא עדכנו אותה על בדיקת מי שפיר ותגלה בגיל שנה, שנתיים או שלוש, שהילד שלה לוקה בתסמונת גנטית שניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי תוכל להגיש תביעת רשלנות רפואית ולזכות בתביעה.
במקרה כזה יהיה על האישה לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות רשלנות רפואית, שיצטרך להוכיח שאכן לא הוסברה לה האופציה לקיים בדיקת מי שפיר. ברגע שאין בתיעוד הרפואי כל אזכור לכך שניתן הסבר על הבדיקה, קל יחסית לבסס עילה לתביעה.
שמי עורך דין עופר סולר ואני בעל ניסיון של שנים רבות בייצוג נפגעי רשלנות רפואית. לאורך השנים ניהלתי מאות תיקים מורכבים ומתוקשרים העוסקים ברשלנות רפואית בהריון והצלחתי להשיג עבור לקוחותיי פיצויים בסכומי עתק.
אותם פיצויים אמנם לא מצליחים לתקן את הרשלנות הרפואית החמורה שנעשתה, אבל לפחות מסייעים למשפחות לרכוש עבור הילד ציוד רפואי מתקדם וטיפולים פרטיים טובים יותר, שבתקווה ישפרו את איכות חייו של הילד ושל כלל בני המשפחה ויאפשרו לו לחיות בכבוד, עד כמה שניתן.
אם חלילה נולד לך ילד לא בריא והרופא שלך לא סיפר לא שאת יכולה לבצע בדיקת מי שפיר, כדאי בהחלט לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי. יחד נבחן את פרטי המקרה, נאסוף את התיעוד הרפואי, נבצע הערכה ריאלית של סיכויי התביעה ובמידת הצורך נגיש עבורך את התביעה ונילחם עד שהצדק יושם במקומו.
ועד שמשרד הבריאות וקופות החולים יתקנו את מחדל בדיקות מי השפיר, אנחנו נדאג לכך שמי שאחראי למחדל האבסורדי ישלם על כך ובגדול.
תשובות לשאלות שלכם
עורכי הדין שלנו מטפלים מדי חודש במאות רבות של פניות, מצד נשים וגברים - הורים, שרוצים לבדוק את המקרה האישי שלהם, לאחר שלא הופנו לבדיקת מי שפיר מכל אותן סיבות המנויות בסקירה הנ"ל.
לפניך תשובות מפורטות לשאלות נפוצות, כפי שחוזרות על עצמן בשיחות עם אותם הורים מודאגים.
אם עברתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לפני ובתחילת ההריון, האם יש טעם לשקול לבצע בדיקת מי שפיר?
בהחלט כן.
הבדיקות שמומלצות לאישה לפני ההיריון או בתחילתו והמבוצעות בבדיקת דם מיועדות לגלות נשאות אפשרית של האישה למחלות גנטיות נפוצות באוכלוסייה כמו איקס שביר, CF, SMA ומחלת דושן ולעיתים מומלצות בדיקות למחלות גנטיות נוספות לפי מוצא בני הזוג.
בדיקות גנטיות אלו שנקראות בדיקות סקר גם אם הן תקינות לחלוטין אינן מבטיחות לידת תינוק בריא ללא בעיות גנטיות אלא שוללות אפשרות של מספר מחלות גנטיות תורשתיות מסוימות בעובר שיתכן שהאם נשאית להן.
מלבד מחלות אלו שנבדקות בבדיקות הסקר יתכנו בעיות גנטיות אחרות בעובר, חלקן כלל לא מורש לעובר מההורים אלא הן נוצרות בזמן ההריון בעובר באופן עצמאי וללא קשר להורים (דה נובו).
בדיקת מי השפיר הכוללת בדיקת צ'יפ גנטי מיועדת לשלול בעיות גנטיות אלו בעובר ולכן חשובה בכל מקרה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל.
האם בדיקת מי שפיר לפני גיל 35 ומבלי שיש בעיה מיוחדת בהריון עולה להורים כסף?
למרבה הצער והאבסורד, כן.
בדיקת מי שפיר כלולה בסל הבריאות ואינה עולה כסף לאישה הרה אם היא מעל גיל 35 שנה בעת ההריון או אם מתגלים ממצאים בסקירות מערכות או בבדיקות אחרות אשר מצריכות לפי הפנית הרופא בדיקת מי שפיר.
אם האישה ההרה רוצה לבצע בדיקת מי שפיר כדי לשלול בעיות גנטיות בעובר לפני גיל 35 הבדיקה תהיה כרוכה בתשלום, חלק מביטוחי הבריאות המשלימים של קופות חולים וביטוחי הבריאות הפרטים של חברות הביטוח מעניקים החזר על הבדיקה.
לצערנו הרב ועד שלו ישנו את הנוהל המיושן, מה שיוביל להכנסת הבדיקה החשובה לסל הבריאות, זה המצב.
האם בדיקת מי שפיר מסוכנת ועלולה לגרום להפלה?
בדיקת מי שפיר הנה אמנם בדיקה פולשנית, שכן היא כרוכה בהחדרת מחט ושאיבת מי שפיר, אולם היא נחשבת בטוחה יחסית ועם שיעור סיבוכים נמוך ביותר.
לפי הספרות הרפואית בחצי אחוז מבדיקות מי השפיר עלול להתרחש סיבוך של פגיעה בעובר.
האם בדיקת הדם שאפשר לבצע בהריון ומגלה בעיות גנטיות בעובר מחליפה את בדיקת מי השפיר ויכולה לאתר את כל הבעיות הגנטיות בעובר כמו בדיקת מי שפיר?
לא.
בדיקת דם לאם ההרה שנקראת NIPT המוכרת כיום גם בשם NIPS ובשמה המלא Non Invasive Prenatal Screening הנה בדיקה לא פולשנית אשר מסוגלת לאתר בעיות גנטיות בעובר באמצעות איתור מקטעי חומר גנטי של העובר שנמצאים בדם האם.
בדיקת NIPT מסוגלת לאתר בעיות גנטיות שונות בעובר כמו טריזומיות כולל טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 13 (תסמונת פאטו), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) ועוד.
למרות שבדיקת NIPT נחשבת בדיקה טובה ובטוחה, היא אינה מחליפה באופן מלא את בדיקת מי השפיר משום שרק בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי ל-DNA של העובר וכך לאתר עוד למעלה מ–150 בעיות גנטיות אפשריות בעובר בשל חוסרים גנטיים זעירים, הכפלות של חומר גנטי, מוטציות שונות וכו'.
האם גם לנשים צעירות יש סיבה לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר?
כן.
חשש לתסמונת דאון בעובר שבעבר היתה הסיבה העיקרית לביצוע בדיקות מי שפיר שכיחה יותר בקרב נשים הרות מבוגרות, אולם בעיות גנטיות שניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר כלל אינן קשורות לגיל האישה ההרה והן שכיחות אצל נשים צעירות בהריון כמו אצל נשים מבוגרות.
אם בודקים את שכיחות הבעיות הגנטיות בעובר שניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר אצל נשים צעירות בהשוואה לשכיחות של תסמונת דאון בעובר אצל נשים מעל גיל 35 מתברר שהסיכוי לגלות בעיה גנטית בעובר בבדיקת צ'יפ גנטי אצל אישה צעירה גדול פי כמה מהסיכוי לגלות תסמונת דאון בעובר אצל אישה מעל גיל 35.
מכאן ברור שגם נשים צעירות בהחלט צריכות לשקול לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת בדיקת צ'יפ גנטי.
