תסמונת WAGR: חסר מזערי בזרוע הקצרה 11p13 של כרומוזום 11
תסמונות רבות מקבלות את שמן לפי מיקום ההפרעה הגנטית שעומדת מאחוריהן. תסמונת WAGR לעומת זאת, מחביאה בשמה את ארבעת הסימנים השכיחים שמופיעים בקרב הילדים שלוקים בתסמונת. אז כיצד מחיקה זעירה על גבי כרומוזום 11 מתקשרת לכל זה ומהו השלב המוקדם ביותר שניתן לאבחן בו את התסמונת?
ב-1964 ד"ר רוברט מילר פרסם מאמר ובו תיאר לראשונה קשר נדיר בין ארבעה ממצאים יחודיים. ממצאים אלה נמצאו קשורים לשכיחות מוגברת של גידול וילמס, עליו עוד נרחיב בהמשך, היתה זו תגלית של תסמונת חדשה לחלוטין תסמונת WAGR שהנה למעשה חסר מזערי בזרוע הקצרה 11p13 של כרומוזום 11.
כל תגלית רפואית היא חשובה בפני עצמה, אולם היכולת לאתר בשלב מוקדם את העובדה כי ילדים מסוימים נמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות הגידול היתה משמעותית במיוחד. בהמשך התגלה גם הבסיס הגנטי של המחלה כאמור, יחד עם התפתחותן של בדיקות גנטיות מתקדמות והבנה מקיפה יותר של הגנום האנושי.
התסמונת שנגרמת בגלל מחיקה מזערית של חומר גנטי על גבי הזרוע הקצרה 11p13 של כרומוזום 11 מרמזת כבר בשמה על ארבעת התסמינים השכיחים שלה. בסקירה המקיפה שלפניך נסביר אודות המאפיינים הבולטים של התסמונת הנדירה ועל החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של הפגיעה בכרומוזום 11, עוד בשלבי ההריון הראשונים ובאמצעות בדיקה גנטית פשוטה ונפוצה.
חשוב להדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של לידת ילד או ילדה, שיאובחנו לאחר הלידה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה של 11p13, מבלי שלהורים ניתן הסבר מלא אודות האפשרות לבצע דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון, תקום לבני המשפחה עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
מאחורי האותיות 11p13: ביטוייה של תסמונת WAGR
כל אות בשם התסמונת מייצגת את אחת מארבעת ההתבטאויות השכיחות שלה:
- גידול כליה ע״ש וילמס Wilms tumor זהו גידול הכליה הנפוץ ביותר בילדים. בעוד שהוא לכשעצמו גידול נדיר למדי, שכיחותו בקרב ילדים עם תסמונת WAGR נעה בין 45%-60%.
- אנירידיה Aniridia השם הרפואי למצב בו לא מתפתחת הקשתית בעין (האזור הצבעוני מסביב לאישון). העדר הקשתית גורם לרגישות מוגברת לאור ולירידה בחדות הראיה. זהו לרב הסימן הראשון שמתגלה בילדים עם תסמונת WAGR, שמועדים לבעיות נוספות בראיה.
- מומים במערכת המין והשתן Genitourinary anomalies מצב זה מופיע יותר בבנים עם תסמונת WAGR וכולל בין היתר אשכים טמירים (אשכים שלא ירדו אל שק האשכים). בנות יכולות לסבול משחלות לא פעילות או ממבנה לא תקין של הרחם (רחם דו-קרני) שמקשה על פוריות וכניסה להריון בעתיד.
- מוגבלות שכלית אשר נקראה בעבר mental retardation ילדים עם תסמונת WAGR סובלים מלקויות למידה ומשכיחות מוגברת של הפרעות פסיכיאטריות – כמו דיכאון, חרדה, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ועוד. חלקם נמצאים גם על הספקטרום האוטיסטי עם קשיים בתקשורת מילולית וחברתית.
ילדים עם תסמונת WAGR מועדים גם לשכיחות מוגברת של השמנת יתר, אי ספיקת כליות, דלקות בלבלב ועוד. כל אלו אינם תמיד מופיעים במלואם ולמעשה, דרושים רק שניים או יותר מהסימנים שצוינו לעיל לאבחנה של תסמונת WAGR.
הרקע הגנטי לתסמונת WAGR
לא תמיד אנחנו יודעים להסביר מדוע תסמונות באות לידי ביטוי, אולם בתסמונת WAGR אנו יודעים למקם לא רק את הפגיעה הגנטית, אלא את הגנים שנפגעים כתוצאה ממנה.
גנים, אותם ״קודים״ שנמצאים על רצף הדנ״א האנושי ומבוטאים להיות מי שאנחנו, אחראיים על כל הבט בגופנו. פגיעות גנטיות מזעריות במקרה של תסמונת WAGR, מיקרו-מחיקות או microdeletion, יכולות לכלול מחיקה של מספר מועט של גנים: שניים-שלושה מתוך 30 אלף.
התסמונת נגרמת עקב המחיקה הזעירה על גבי כרומוזום 11, כרומוזום אחד מתוך 23 הזוגות שנמצאים (כמעט) בכל תא ותא בגופנו. ליתר דיוק, מדובר על הזרוע הקצרה (מבין שתי הזרועות) של הכרומוזום, באתר שמסומן על ידי הגנטיקאים כ-11p13 ולכן לעיתים נקראת התסמונת גם תסמונת מחיקה ב-11p.
מיקרו-מחיקה זו כוללת מחיקה של שני גנים חשובים, PAX6 ו-WNT1. בעוד שהראשון קשור להתפתחות העוברית של העין, השני נמצא כקשור לשכיחות מוגברת של גידולי וילמס.
חשוב לדעת שלרוב המחיקה אינה מורשת מאחד ההורים והנה מוטציה חדשה או DE NOVO ולכן הסבירות שהיא תחזור בהריון הבא נמוכה מאד. עם זאת, כדי לוודא זאת, ניתן וחשוב לבצע בירור גנטי מקיף בהתאם להנחיות שיקבלו ההורים במסגרת ייעוץ גנטי פרטני שניתן להם.
משמעות נוספת של עובדה זו היא שבמקרים רבים תסמונת WAGR מופיעה בילדים להורים בריאים, ללא התסמונת, ומכאן חשיבותה הרבה של הבדיקה הגנטית במהלך מעקב ההריון, כל הריון ללא יוצא מן הכלל.
אבחון בשלב ההריוני: אפשרי, חשוב והכרחי!
עד לפני מספר שנים לא תועדו כלל מקרים של אבחנת תסמונת WAGR לפני הלידה. דבר זה נבע בין היתר מכך שהתסמונת לרוב אינה כוללת מומים מולדים מובהקים, אשר ניתן לאבחן אותם בבירור במסגרת סקירת מערכות שמתבצעת במהלך ההריון.
בכנס שנערך בסוף שנת 2019 בגרמניה, הוצג רק המקרה השני בעולם בו הצליחו לאבחן את התסמונת כבר במהלך ההריון על בסיס ממצא חשוד בבדיקות סקר בהריון. במקרה זה אובחנו שקיפות עורפית מוגברת ולאחר מכן גם מומים מוחיים שאותרו בבדיקת אולטרסאונד.
בהמשך בוצעה בדיקת סיסי שליה (CVS) ובדיקת צ'יפ גנטי (CMA) שהדגימה חסר מזערי בזרוע הקצרה 11p13 של כרומוזום 11 והביאה לאבחנה.
כאמור, במקרים אלו העובר נבדק בבדיקה גנטית לאחר איתור ממצאים מחשידים שונים בבדיקות קודמות. עם זאת, ממצאים אלה לא הספיקו לבדם לאבחונה של תסמונת WAGR ולכן היה צורך בבדיקה גנטית לאבחון מדוייק של התסמונת הנדירה.
לאור האמור קיימת חשיבות יתרה ולמעשה חובה רפואית מהמעלה הראשונה לכך שהרופא המלווה את מעקב ההריון של כל אשה, בכל גיל ובכל הריון, יסביר על החשיבות הרבה של בדיקת מי השפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקות שיכולות לאבחן בדיוק רב את הפגיעה בכרומוזום 11 כבר בתחילת ההריון.
ההמלצה של משרד הבריאות על הפנייה לבדיקת מי שפיר של נשים הריוניות מעל גיל 35, במקרה של ממצא מחשיד בבדיקות הסקר השגרתיות במהלך ההריון או במקרה של בעיה גנטית מוכרת במשפחה הקרובה, אינה רלוונטית והנה בגדר מחדל חמור ורשלני. יישומה של המלצה זאת ואי מתן הסברים על חשיבות הבדיקות הזמינות כאמור, עלול במקרים מסויימים להתברר כרשלני!
לאור העובדה שתסמונת WAGR הנה ברוב המקרים תסמונת טרייה DE NOVO, שאינה תורשתית ואינה קשורה לגילה של האם או למצב גנטי דומה בבני משפחה, הרי שבמצב שבו הרופא המלווה את מעקב ההריון של האישה, צעירה ובריאה, לא יסביר בפירוט על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר ולאחר הלידה יתברר כי נולד/ה תינוק/ת עם חסר מזערי בזרוע הקצרה של 11p13, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.
מתי כדאי לפנות לעורך דין?
בכל מקרה של אבחון תסמונת WAGR לאחר הלידה חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק ולבחון את מהלך מעקב ההריון והאירועים שקדמו ללידה.
ניתן לקבוע בבטחון מלא כי בכל מקום שבו יתברר מתוך התיעוד הרפואי כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר על האפשרות לעשות דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, תקום להורים עילה להתגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
נכון למועד כתיבת שורות אלו, חשוב שכל אם לעתיד, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, תשמע מהרופא המלווה את מעקב ההריון בקופת החולים, או במסגרת פרטית, לגבי החשיבות הרבה שבבדיקת מי השפיר והאפשרות לאבחון מוקדם של מאות מוטציות גנטיות, חלקן אף אינן תורשתיות ממש כמו תסמונת WAGR, כבר בתחילת ההריון.
אי מתן הסבר מפורט כאמור, במקרה של לידת ילד או ילדה עם פגם גנטי, יקים בהכרח עילה להגשת תביעת פיצויים כאמור.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג הורים וילדים במאות תביעות פיצויים שהוגשו על רקע גנטי דומה, וניתן לפנות ולהתייעץ איתנו בכל שאלה ובכל מקרה לגופו.
תשובות לשאלות בנושא 11p13
לאורך השנים קיבלנו לא מעט פניות ושאלות מצד הורים לילדים, שאובחנו לאחר הלידה עם מחיקה מזערית בזרוע הקצרה 11p13 של כרומוזום 11.
לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, לשאלות (אנונימיות) שאולי יהיו רלוונטיות ויעניינו גם אותך.
בגיל 32, בהריון השלישי, עברתי בדיקות גנטיות וסקירות שהיו תקינות ונולד לנו תינוק חמוד. בגיל חודשיים אובחן אצלו ליקוי ראייה ובבדיקת צ'יפ גנטי נמצאה תסמונת WAGER, האם אפשר היה לגלות את הבעיה בהריון?
סביר מאד שכן.
בכל הריון בכל גיל של האם על הרופא שמבצע את מעקב ההריון מוטלת החובה להסביר לאישה ההרה על האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי במי שפיר. בדיקת הצ'יפ הגנטי שמבוצעת על תאי העובר במי השפיר זהה לגמרי לבדיקה שעורכים על בדיקת דם של התינוק ולכן חד משמעית ניתן וצריך לאבחן את תסמונת WAGER המוכרת בשמה 11p13 deletion גם במהלך ההריון.
העובדה שבעת ההריון עדיין לא היית בגיל 35 אינה שוללת את החשיבות של ההסבר שאמור לתת הרופא על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר בהריון וככל שלא ניתן הסבר כזה יתכן שניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית.
יש לנו ילדה בת 3 שנולדה עם בעיה גנטית בכרומוזום 11, שהוגדרה על ידי הגנטיקאי כמחיקה של 11p13, והיא מקבלת גמלת ילד נכה מביטוח לאומי. אם נגיש תביעת רשלנות רפואית, הפיצויים קשורים לגמלת הביטול הלאומי בצורה כלשהי?
ממש לא.
הגשת תביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה אינה פוגעת בתגמולי המוסד לביטוח לאומי בשום צורה או דרך, הפיצויים שמתקבלים הם מעבר לתגמולי הביטוח הלאומי.
בעת חישוב הפיצויים בגין הנזק שנגרם מפחיתים את הסכומים שהתקבלו ויתקבלו בעתיד מהמוסד לביטוח לאומי.
קראו עוד בנושא: חישוב תוחלת חיים לצורך ניכוי תשלומי הביטוח הלאומי מפיצויי נזיקי
אנו מתלבטים אם לפנות לעורך דין כדי להגיש תביעת רשלנות רפואית בנושא תסמונת WAGER שלא אותרה בהריון. שנינו לא רוצים להעיד בבית משפט וזה מה שמונע מאתנו להתחיל בתהליך, האם יש סיכוי לקבל פיצוי בלי עדות בבית משפט?
בהחלט כן. ברוב מקרי התביעה ובמיוחד בתביעות על רקע גנטי, לא מגיעים לשלב העדיות בבית המשפט.
בתביעות בטענת רשלנות רפואית בכלל ורשלנות רפואית בעילת הולדה בעוולה בפרט אמנם מוגשת לרוב תביעה לבית משפט ומוגש כתב הגנה אולם בסופו של יום במרבית המקרים לא נשמעות ראיות ולא מעידים עדים שכן הצדדים מגיעים לפני כן לכדי פשרה ולהסדר לגבי סיום התביעה ותשלום הפיצויים.
למעשה ככל שהתביעה מבוססת יותר ובעלת סיכוי רב יותר להתקבל בבית משפט כך יש יותר סיכוי שלא יהיה צורך בעדות של התובעים בבית משפט וכי התביעה תסתיים בהסדר.
עילאי שלנו בן 4 נולד עם בעיה גנטית מסוג 11p13 שגורמת לו לליקוי ראיה ועיכוב התפתחותי, כאשר הבעיה הגנטית לא אובחנה בהריון. הבנו כי בכדי להגיש תביעת רשלנות רפואית אנו צריכים להשקיע כסף בחוות דעת רפואיות בנוסף לכל ההוצאות שכבר יש לנו בגלל המגבלה של הילד. מה ההגיון?
בהחלט שאלה טובה ומוצדקת.
לפי החוק בישראל כדי להגיש תביעת רשלנות רפואית על התובע לצרף לכתב התביעה חוות דעת רפואיות מטעמו המוכיחות את טענותיו הן בנושא הרשלנות והן בנושא הנזק הרפואי (הנכות).
הערכה של ביטוח לאומי או אפילו הערכה של רופא מומחה בקופת חולים או בבית חולים אינן מהוות תחליף לחוות דעת רפואיות כאלו ולמעשה הדרך היחידה להשיג חוות דעת כאלו הינה קבלתן מרופאים מומחים באופן פרטי תמורת תשלום.
בתביעות רשלנות רפואית עלויות חוות הדעת הרפואיות גבוהות יחסית שכן מרבית הרופאים אינם ששים לתת חוות דעת כאלו והרופאים המעטים שכן עורכים חוות דעת כאלו גובים מחירים לא זולים.
לבעיית עלויות חוות הדעת הרפואיות יש פתרון. ראשית לפני שמשלמים על חוות דעת מלאה ויקרה מקבלים מהרופא המומחה שבודק את התיעוד הרפואי הערכה ראשונית אם בכלל יש אפשרות לבסס חוות דעת רפואית ועלות הערכה זו זולה משמעותית מחוות דעת מלאה.
שנית אם אכן יש עילה לתביעת רשלנות רפואית ויש צורך בחוות דעת מומחים רפואיים קיימות חברות מסחריות שמאפשרות מימון של חוות דעת אלו באופן חוקי לחלוטין כאשר בתום התביעה ועם קבלת הפיצוי מוחזרת לחברה השקעתה בצירוף ריבית שנקבעת מראש, מדובר למעשה בסוג של הלוואה שמטרתה לאפשר את הגשת התביעה.
