רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר - Fragile X syndrome - אי הפניה לבדיקות גנטיות או טעות באבחון. מה עושים?
רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר - Fragile X syndrome
x דיווח על תקלה
תאור תקלה:
שם:
דואר אלקטרוני:

לשיחת יעוץ עם עו"ד סולר חייגו: 03-7369254
מאמרים אחרונים
יצירת קשר עם עו"ד עופר סולר
כל התגיות

רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר

Hebrew
תאריך: 02/05/2013 14:41   

תסמונת איקס שביר הינה לקות גנטית, המתבטאת בפיגור שכלי של היילוד. המחלה, אשר קשורה  בחלוקה בלתי תקינה של כרומוזום X, שכיחה בעיקר אצל זכרים היות ולהם כרומוזום X אחד בלבד  ומתאפיינת בדרגות חומרה שונות, בהתאם למספר החזרות של מקטע גנטי מסויים על גבי הכרומוזום.

שיעור הופעת התסמונת בקרב האוכלוסיה הכללית הינו גבוה והיא מוכרת כשנייה בשכיחותה לאחר תסמונת דאון, כאשר אחת מכל 400 נשים נושאת את הגן למחלה.

לשיחה אישית עם עורך דין מנוסה חייג/י: 03-7369254

בדיקת דם פשוטה אותה מבצעת האם לפני ההריון או בראשיתו, מאפשרת גילוי נשאות הגן מחולל המחלה.

במידה ותוצאותיה של בדיקה זו מצביעות על נשאות הגן הבעייתי, תופנה האם לביצוע בירורים מקיפים במטרה לברר האם העובר לוקה בתסמונת - במסגרת בדיקת סיסי שליה, המבוצעת בשבועות הראשונים להריון או דיקור מי שפיר, הנערך בשלב מאוחר יותר.

אי אבחון תסמונת X שביר - עילה לתביעת רשלנות רפואית

בדיקה לגילוי תסמונת איקס שביר נכללת במסגרת סל הבדיקות הגנטיות, אותן מתבקשים בני הזוג לבצע טרם ההריון או בראשיתו.

נוכח ביטוייה המגוונים של המחלה: פיגור שכלי, קשיים בהתפתחות, ליקויי למידה ואוטיזם ובשל דרגות חומרתה המשתנות, ממליץ כיום משרד הבריאות על ביצוע הבדיקה לכל אישה הרה, ללא תלות במוצאה או עדתה. 

מצבים מסויימים נחשבים מקדמי סיכון ללקות בתסמונת ומחייבים הפנייה לביצוע הבדיקה הגנטית, בהם: תסמינים קליניים ופיזיולוגיים, המצביעים על קיום התסמונת אצל האם או בן זוגה, היסטוריה של תסמונת X שביר או ליקויים מסוג פיגור שכלי במשפחה הקרובה וכן רקע תורשתי, המגביר את הסיכוי להעברת הגן לעובר.

רשלנות רפואית בהקשר אבחון התסמונת ויידוע ההורים לגבי אפשרות הפסקת ההריון במקרה של גילויה, עשויה להתגלע בנקודות זמן שונות לאורך שלבי ההריון.

ראשית, הרופא המטפל, אשר אמון על מעקב ההריון, מוחזק כמי שמצוי בידו הידע הנדרש לגבי מגוון המחלות והליקויים הגנטיים, אשר עשויים לעבור בתורשה אל העובר.

כחלק מכך, מצופה מהרופא להיות ער לאפשרות קיומה של הפרעה מסוג  תסמונת X שביר וכנגזרת של חובת ההתעדכנות המקצועית, הוא נדרש להכיר את דרך אבחונה באמצעות בדיקת דם פשוטה, המיושמת מזה למעלה מעשור.

מכוח חובת הזהירות הכללית, אשר חלה על הרופא במסגרת עיסוקו, בהתאם לפקודת הנזיקין וכפועל יוצא של חובת הזהירות הקונקרטית והמוגברת, אשר מושתת עליו מתוקף התמחותו בתחום הבאת חיים חדשים לעולם, מוטלת על הרופא חובה נוספת - חובת הגילוי הרפואית אודות הבדיקה.

בכל הכרוך בשמירה על שלום האם ובריאות העובר, המתפתח ברחמה, מחמירה המערכת המשפטית עם רופאים, אשר נמצאים אשמים ברשלנות. נוכח האמור, נקבע בפסיקה, כי חובת הגילוי, שחלה על הרופא, המבצע מעקב אחר ההריון ואמון על הפנייה לבדיקות במסגרת זו, הינה רחבת היקף.

מכוחה נדרש הרופא ליידע את ההורים אודות מלוא אפשרויות הבדיקה הקיימות ולהותיר בידיהם את הבחירה האם לבצע או שלא לבצע אותן. חובה זו חלה לגבי מגוון הבדיקות, שמציע כיום מדע הרפואה בתחום הריון ולידה - הן אלה, המבוצעות באופן מסובסד והן אלה, שהפנייה אליהן הינה פרטית ואינה כלולה במסגרת סל ההריון הבסיסי אותו מספקות קופות החולים.

בנוסף, מתייחסת חובה זו גם לבדיקות, אשר לא קיימת קביעה חד משמעית לגבי מידת נחיצותן למטופלת, כבדיקות חיוניות אלא כאלה, שניתן לבצען ואין זה מן ההכרח. 

רופא מטפל אשר לא הביא בפני ההורים את קשת האפשרויות לאיתור תסמונת X שביר - בין בבדיקות הסקר הגנטיות ובין באופן וודאי, בבדיקת סיסי שיליה ודיקור מי שפיר ובעקבות כך הוחמץ גילוי הגן מחולל המחלה - מחדל, שהוביל להולדה בעוולה של תינוק לוקה בתסמונת, עשוי להיות מואשם בעילת רשלנות רפואית.

מחדל נוסף, שעשוי להקים עילה זו, הינו עריכת בירור רפואי לקוי ואי לקיחת אנמנזה מפורטת, המצביעהרשלנות רפואית באבחון תסמונת שביר X  - Fragile X syndrome על רקע תורשתי של לקות בתסמונת או קיום פיגור שכלי ומומים גנטיים אחרים בקרב משפחות בני הזוג.

במקרה של קיום סיכון תורשתי מוגבר ללקות במחלה נוכח היסטוריה משפחתית, מוטלת על הרופא חובה מוגברת להפנות את המטופלת לביצוע הבדיקה הגנטית לאיתור נשאות הגן מחולל המחלה.

עילה נוספת לרשלנות, בשעה שהאם הופנתה לביצוע הבדיקה, עשויה לקום בגין פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה והחמצת איתור הגן הבעייתי, אשר גורם להיווצרות התסמונת.

משגה זה יוביל להמשך מהלכו הרגיל של ההריון ולהולדת תינוק הלוקה בתסמונת.

התחקות אחר נשאות המחלה במועד היתה מעלה לדיון את סוגיית הפסקת ההריון בשעתו, תוך הותרת ברירת ההחלטה בעניין בידי ההורים.

בגין מחדלים אלה יוכלו הוריו של תינוק הלוקה בתסמונת, אשר נולד בעוולה, להגיש בשמו, כאפטרופוסים הטבעיים, תביעה בעילת רשלנות רפואית.

תביעה כזו ניתן להגיש הן נגד הרופא, אשר אצלו נערך מעקב ההריון והן נגד המוסד הרפואי, המעסיק אותו, מכוח המנגנון המשפטי של אחריות שילוחית.

בואו להתייעץ עם עורך דין בנושא: פורום רשלנות רפואית

לקבלת סיוע דיסקרטי ליחצו: יעוץ משפטי לנפגעי רשלנות רפואית

תגיות בעמוד:   X שביר    רשלנות באבחון גנטי   
קיראו מידע ומאמרים נוספים באתר
Fragile X syndrome תסמונת איקס שביר - להכיר ולדעת על על תסמונת איקס שביר או תסמונת מרטין בל Fragile X syndrome...
לשיחה מיידית עם עו"ד חייגו: 03-7369254