קבלת יעוץ גנטי לפני הכניסה להריון או במקרים של מחלות כרוניות מוכרות במשפחה, עשויה למנוע מקרים של נכות, מחולת קשות, פיגור שכלי ותסמונות נדירות אחרות...
יעוץ גנטי ואי הפניה לקבלת יעוץ גנטי כעילת רשלנות רפואית
x דיווח על תקלה
תאור תקלה:
שם:
דואר אלקטרוני:

לשיחת יעוץ עם עו"ד סולר חייגו: 03-7369254
מאמרים אחרונים
יצירת קשר עם עו"ד עופר סולר
כל התגיות

יעוץ גנטי עשוי למנוע מחלות ומומים קשים - חשוב לדעת!

Hebrew
תאריך: 11/10/2011 13:17   

יעוץ גנטי הינו התהליך בו מובאת אינפורמציה ליחידים או למשפחות בדבר קיומן או אי קיומן של מחלות תורשתיות. מטרתו העיקרית של יעוץ גנטי להגיע להחלטות רפואיות חשובות בעקבות קיומן של מחלות אלה.

למשל, ביצוע הפלה במידה ומתגלה בבדיקה הגנטית גן המעיד על סיכוי לפיגור כלשהו בעובר.

מתי ניתן ורצוי לקבל יעוץ גנטי?

יעוץ גנטי ניתן וחשוב לקבל במקרים הבאים:

  • כאשר האישה בהריון, בדרך כלל עד שבוע 10
  • במידה ויש היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות תורשתיות
  • במידה ויש היסטוריה משפחתית של סרטן (סרטן שד, סרטן שחלות, סרטן מעי הגס וכו'...)
  • במידה ויש היסטוריה של הפלות חוזרות ונשנות

יעוץ גנטי בשלב תכנון ההריון

רופאים גניקולוגים ואחיות בתחנות לבריאות האישה ברחבי הארץ ממליצים על יעוץ גנטי עוד בשלב תכנון ההריון. חלק מהבדיקות הגנטיות ממומנות על ידי קופות החולים וחלקן בהשתתפות עצמית של הנבדקת או הנבדק, חלק מן הבדיקות הינן במחיר סמלי לבעלי כרטיסי מושלם לסוגיו של קופות החולים השונות.

במהלך יעוץ גנטי נבדק מוצאם של שני בני הזוג גם יחד ועל פי זה מותאמים להם סדרה של בדיקות גנטיות.

הבדיקות נערכות קודם כל לאחד מבני הזוג ורק במידה ונמצא כי הוא נושא את הגן של המחלה, אזי יהיה צורך בבדיקה של בן הזוג האחר. במידה ושני בני הזוג נמצאו נשאים לגן של המחלה קיים 25% סיכוי שתינוקם יוולד חולה במחלה תורשתית זו.

כל אשה, ללא קשר למוצאה, הנמצאת בשלבי תכנון הריון צריכה לעבור בדיקת דם לאיתור מחלה גנטית הנקראת תסמונת ה – X השביר.

יעוץ גנטי במהלך ההריון

קיימות שתי סקר גנטיות הניתנות לביצוע במהלך ההריון עצמו:

בדיקת סיסי שלייה -  נערכת בין השבוע ה -10 לשבוע ה –12 ויש בה סיכון של 0.5% להפלה.

בדיקת מי שפיר – נערכת בין השבוע ה –16 לשבוע  ה –20 ויש בה סיכון של 1% להפלה. יתרונה בכך שהיא מאתרת בעיות כרומוזומליות שונות כולל תסמונת דאון באמינות של 99%. ליחצו להרחבה בנושא: בדיקת מי שפיר

רשלנות רפואית בעקבות יעוץ גנטי לקוי או חלקי

כיום אנו חשופים יותר דרך אמצעי התקשורת השונים למידע בנושא רשלנות רפואית הנגרמת מאבחון לקוי של בדיקות הסקר הגנטיות.

מקרה לדוגמא שפורסם לאחרונה בתוכנית "עובדה" בערוץ השני בטלוויזיה, בו סופר על תינוק מקסים בן 8 חודשים עם תסמונת קנוון נדירה, התינוק מפגר התפתחותית, אינו מחייך, לא מחזיק את ראשו באופן עצמאי, לא מתהפך או זוחל כמו יתר בני גילו.

במהלך התוכנית נשאלו בני הזוג האם עברו את בדיקת הסקר הגנטית לאיתור המחלה, הם השיבו בחיוב והוסיפו ואמרו כי בבדיקה האם לא נמצאה נשאית של הגן לכן לא היה צורך בבדיקה לבן זוגה. לבני הזוג ילדה בריאה נוספת.

מטרת התוכנית לגייס סכום כסף על מנת לשלוח את הפעוט לטיפול חדשני בארה"ב שיעזור לו בהחלמתו.  

מקרה זה הוא דוגמא לעשרות מקרים בהם הרופאים מפענחים בדיקות סקר גנטיות בצורה שגויה, וגורמים סבל בלתי הפיך לפעוט ולבני משפחתו, נזק שניתן היה למנוע אם הבדיקות היו מפוענחות כשורה.

חלק ממקרים אלו מגיעים לבתי המשפט בארץ וזוכים לפיצוי בגין רשלנות רפואית, פיצוי שלא יכול להוות נחמה במאבק יום יומי של משפחה בה יש ילד חולה.

בואו להתייעץ ולשאול אותנו: פורום רשלנות רפואית

לשיחה מיידית עם עו"ד חייגו: 03-7369254